Poruchy syntézy lipoproteínu B: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Lipoproteín B je potrebný na tvorbu chylomikrónov, lipoproteínov s nízkou a veľmi nízkou hustotou, transportných foriem lipidov pri prijímaní enterocytov na lymfy. Porušenia syntézy lipoproteínu B sú zaznamenané u 3 ochorení:

• abetalipoproteinémia (Bassen-Korzweigova choroba);
• gonadotropná gabapithelioprofylaémia;
• Andersonova choroba.

Kód ICD-10

E78.6. Nedostatočné lipoproteíny.

Patogenézy

Abetalipoproteinemie je spojená s nedostatkom mikrozomálny bielkovín, triglyceridov prenášajúce endoplasmatického retikula enterocyty a pečeňové bunky, pričom nie sú vytvorené lipoproteíny obsahujúce apoproteín B. Ostatné apoproteín pacientov úspešne syntetizovaný. Porušenie vedie k tomu, že lipidy (hlavne triglyceridy) nie sú transportované do lymfy a krvi. Neschopnosť syntetizovať apoproteín B-48, a tvoriaci chylomikróny vedie k malabsorpcia tukov a vitamínov rozpustných v tukoch (väčšinou E a A).

Príznaky

V prvom roku života prevažujú zmeny v činnosti tráviaceho traktu: steatorea, vracanie, bolesť brucha a rýchlosť rastu telesnej hmotnosti. Typicky je to pridanie anémie s acanthocytózou, zníženie životnosti erytrocytov, zníženie obsahu mastných kyselín a cholesterolu v plazme. Diagnóza je potvrdená v neprítomnosti lipoproteínu B v plazme. V bioptických vzorkách sliznice sa deteguje vakuolizácia enterocytov, neprítomnosť apoproteínu B pri vysokej koncentrácii triglyceridov.

Liečba

Liečba spočíva v určení zmesí s nízkym obsahom tuku, vrátane triglyceridov so stredným reťazcom. Je potrebné neustále dopĺňať zavádzanie vitamínov rozpustných v tukoch (vitamín E v dávke 100 mg denne).

Včasné predpisovanie liečby môže zabrániť závažným nezvratným neurologickým a oftalmickým poruchám.