Lekársky expert článku

Pediater

Nové publikácie

Poruchy syntézy lipoproteínu B: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Alexey Kryvenko , Lekársky editor
Posledná kontrola: 07.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Lipoproteín B je nevyhnutný pre tvorbu chylomikrónov, lipoproteínov s nízkou a veľmi nízkou hustotou - transportnej formy lipidov pri vstupe do lymfy z enterocytov. Poruchy syntézy lipoproteínu B sa pozorujú pri 3 ochoreniach:

abetalipoproteinémia (Bassen-Korzweigova choroba);
homozygotná hypobetalipoprotenémia;
Andersonova choroba.

Kód MKCH-10

E78.6. Nedostatok lipoproteínov.

Patogenéza

Abetalipoproteinémia je spojená s nedostatkom mikrozomálneho proteínu, ktorý prenáša triglyceridy do endoplazmatického retikula enterocytov a pečeňových buniek, čo vedie k zlyhaniu tvorby lipoproteínov obsahujúcich apoproteín B. Ostatné apoproteíny sú u pacientov úspešne syntetizované. Porucha vedie k tomu, že lipidy (predovšetkým triglyceridy) nie sú transportované do lymfy a krvi. Neschopnosť syntetizovať apoproteín B-48 a tvoriť chylomikróny vedie k malabsorpcii tukov a vitamínov rozpustných v tukoch (predovšetkým E a A).

Príznaky

V prvom roku života prevládajú zmeny v gastrointestinálnom trakte: steatorea, vracanie, bolesti brucha, znížená rýchlosť priberania na váhe. Typicky je prítomná anémia s akantocytózou, skrátená dĺžka života erytrocytov, znížený obsah mastných kyselín a cholesterolu v plazme. Diagnóza sa potvrdzuje absenciou lipoproteínu B v plazme. Biopsie sliznice odhaľujú vakuolizáciu enterocytov, absenciu apoproteínu B s vysokou koncentráciou triglyceridov.

Liečba

Liečba spočíva v nízkotučných zmesiach obsahujúcich triglyceridy so stredne dlhým reťazcom. Pravidelná suplementácia vitamínmi rozpustnými v tukoch (vitamín E v dávke 100 mg denne) je nevyhnutná.

Včasné podanie liečby pomáha predchádzať závažným nezvratným neurologickým a oftalmologickým poruchám.