Mayer-Rokytansky-Kyustnerov syndróm

Mayer Rokitansky syndróm Otto Küstner - vrodená chyba pohlavných orgánov u žien, kedy sa maternica a pošvy alebo úplne chýba (aplázia), alebo sú vo vývoji vady. Aplasiu vagíny na začiatku XIX storočia opísal nemecký vedec Meyer. Rokitansky a Küster doplnili túto diagnózu a zistili, že maternica môže tiež chýbať v normálne fungujúcich vaječniciach. Vonkajšie táto vada nie je viditeľná, ženy majú všetky sekundárne sexuálne charakteristiky (hrudník a vlasy v genitálnych oblastiach), úplne normálne vonkajšie genitálie. Súbor štandardných chromozómov. Často je Mayerov syndróm v Rokytane Kyustner sprevádzaný anomáliami v štruktúre močového systému a chrbtice.

[1], [2], [3], [4], [5],

Príčiny mayer-Rokytansky-Kyustnerov syndróm

Príčiny Mayerovho syndrómu z Kyytnerovej Rokytanu nie sú úplne určené, preto nie sú žiadne jasné odpovede na povahu defektu. V ojedinelých prípadoch boli zistené porušenia vo vývoji embrya v štádiu embrya. Tieto anomálie sa týkali takzvaných mullerijských kanálov, z ktorých sa v neskoršom štádiu objavujú orgány ženských pohlavných orgánov. Podozrenie, že táto chyba môže byť spôsobené nedostatočnou produkciu určitého proteínu (MIS) v embryonálnom zárodok, chemický vplyv na to, vrátane liekov, diabetes vyskytujúce sa v priebehu tehotenstva. Bola tiež sledovaná genetická citlivosť na syndróm, niekoľko prípadov ochorenia bolo zistené v jednej rodine.

Štúdie ukazujú, že zmeny v štruktúre DNA, a teda informácie v géne a dedičnosti, súvisia s nedostatkom niektorých enzýmov a poruchami metabolických procesov tela tehotnej ženy. V tomto prípade hrajú dôležitú úlohu trvanie a silu týchto vplyvov. Ak k tomu dôjde počas kritického obdobia (čas intenzívneho delenia buniek a tvorby orgánov), je pravdepodobnosť výskytu danej malformácie reprodukčného systému možná.

Rizikové faktory

Rizikové faktory pre Mayerov syndróm v Rokytane Kustnerovej sú rôzne patologické príznaky, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, najmä v počiatočných štádiách. Patria sem aj malformácie maternice (nedostatočné rozvinutie, abnormálna pozícia, nádory) a bežné ochorenia. V embryonálnom štádiu vývoja plodu môže byť jeho výživa narušená kvôli kardiovaskulárnym ochoreniam. Takže pre reumatizmus srdca a hypertenzia je charakterizovaný kŕčmi krvných ciev, v dôsledku ktorých sú narušené metabolické procesy medzi matkou a plodom. Materský organizmus, vrátane placenty, dostáva menej kyslíka, čo ovplyvňuje tvorbu plodových orgánov a ich vývoj.

Nepriaznivým faktorom syndrómu môžu byť hormonálne poruchy, vrátane starnutia tela. Pacienti s cukrovkou majú častejšie prípady neplodnosti, potratov a iných anomálií. Liečba hormonálnymi liekmi, najmä v prvom trimestri tehotenstva, môže tiež viesť k malformáciám.

Konflikt faktora Rh porušuje ochrannú bariéru placenty a preto robí plod jednoduchším cieľom pre rôzne nepriaznivé činitele vplyvu.

Patogenézy

Patogenéza Mayerovho syndrómu v Kyytnerovej v Rokytane nie je dobre pochopená.

Jednoznačne jedna vec spočíva v tom, že s takými vážnymi vredmi pohlavných orgánov sa vaječníky normálne rozvíjajú a fungujú. V nich normálny proces ovulácie nastáva, keď vajíčko opustí folikul a opustí vaječník a na svojom mieste sa vytvorí žlté telo. Epidemiológia aplázie maternice a horných častí vagíny alebo v kombinácii s anomáliami iných orgánov naznačuje, že frekvencia ich detekcie je jedna epizóda na 5 tisíc novorodencov. Jednotlivé prípady ochorenia sú častejšie než geneticky dedičné.

Príznaky mayer-Rokytansky-Kyustnerov syndróm

Symptómy Mayerovho syndrómu Rokytanského Kustnera sa v detstve nenachádzajú vôbec, pretože nie sú viditeľné odchýlky vonkajších genitálií. Prvým hlásateľom syndrómu je absencia menštruácie vo veku, kedy obvykle dochádza k puberte (11-14 rokov). 40% pacientov má abnormality v štruktúre kostry a poruchy močového systému (oblička môže byť podkožne alebo chýba, močovody sa zdvojnásobia).

Etapy

Existujú dva štádia Mayerovho syndrómu v Kyytnerovej Rokytane: úplná absencia maternice a vagíny a čiastočná. Na čiastočnej maternici má jeden alebo dva rohy a tenké, nie úplne vyvinuté vajíčka. Veľmi zriedkavo sa v jednom z rohov nachádza embryonálna dutina s endometriom.

Mayerov syndróm Rokytansky Kustner možno rozdeliť na niekoľko typov: jednorazové a rodinné (zdedené) prípady. Táto patológia môže byť tiež klasifikovaná ako izolovaná alebo v kombinácii so zlozvykmi iných orgánov (obličky, chrbtica, srdce).

Komplikácie a následky

Neplodnosť je hlavným dôsledkom Mayerovho syndrómu Rokytanského Kustnera. V dolnej časti brucha sa vyskytujú periodické bolesti, ktoré súvisia s dozrievaním vajíčka v období imaginárnej menštruácie. Závažné komplikácie vznikajú, keď počas pohlavného styku dochádza k pretrhnutiu perinea a niekedy k močovému mechúre a konečníku.

Diagnostika mayer-Rokytansky-Kyustnerov syndróm

Diagnóza Mayerovho syndrómu Rokytansky Kustner pozostáva z nasledujúcich fáz:

• zhromažďovanie informácií o príznakoch choroby, prítomnosti alergických reakcií, dedičných chorôb, tehotenstva, pooperačných operácií atď .;
• vyšetrenie gynekológa na stoličke. Lekár zvyčajne zisťuje normálny vývoj vonkajších genitálií žien, dodržiavanie vekových noriem;
• vyšetrenie vagíny. Táto fáza umožňuje určiť slepo ukončenú skrátenú vagínu (1-1,5 cm);
• palpácia maternice cez rekta, nájde miesto maternice a príchody vlákna spojivového tkaniva (šnúra);
• vykonávanie laboratórnych a klinických štúdií;
• ultrazvukové vyšetrenie močového systému.

[6]

Analýzy

So syndrómom Mayer Rokitansky Kustner moč a krvné testy poskytujú hormonálne vyšetrenie, aby získali obraz o hormonálnom pozadí. V moči určite obsah pohlavných hormónov pregnanediolu a estrogénov. Pregnanediol je produkt hormonálneho metabolizmu progesterónu, estrogény sú bežný názov množstva hormonálnych zlúčenín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v metabolizme. Pri Mayerovom syndróme v Rokytanskych Kustneroch sú tieto ceny normálne.

Krvný test skúma plazmu pre obsah gonadotropínov a steroidov. Gonadotropín - hormón produkovaný placentou počas tehotenstva, steroidné hormóny regulujú metabolické procesy. S týmto syndrómom sú tieto hormóny tiež normálne. Všeobecný a biochemický krvný test a celková analýza moču vyvolá prítomnosť náhodných ochorení. Bakterioskopická a bakteriologická analýza náteru vylučovania bude indikovať stav epitelu, počet leukocytov, prítomnosť hlienu, baktérie, huby, t.j. O zložení mikroflóry pohlavných orgánov. To umožní zistiť zápaly, pohlavné choroby.

Inštrumentálna diagnostika

Diagnostika zahŕňa ultrazvuku alebo magnetickej rezonancie malej panvy, čo potvrdzuje neprítomnosť alebo zaostalosti maternice a vagíny, a identifikovať obličkové poruchy, močovodu a ďalších orgánov. Na objasnenie stupňa anomálie sa vykoná diagnostická laparoskopia.

Stanovenie normálnej funkcie vaječníkov sa uskutočňuje meraním bazálnej teploty teplomerom. Tento postup spočíva v meraní teploty v pošve alebo konečníku od 7:00 do 7:30 hod. Bez toho, aby ste sa dostali z postele. Špeciálna špachtľa alebo lopatka, gynekologické zrkadlo, šmýkačka sú potrebné na to, aby sa škvrna.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika syndrómu Mayer Rokitansky Otto Küstner je pre odlíšenie od syndrómu testikulárne feminizácia, ktorý je tiež nazývaný falošný mužské Hermafroditismus u pacientov s ženskej genitálie. Oba syndrómy sú charakterizované ženským fenotypom vzhľadu pacienta, absenciou menštruačného cyklu, abnormalitou vagíny a maternice. Avšak, testikulárne feminizácii rôzne úplné alebo čiastočné nedostatok ochlpenie v podpazuší a slabinách, pričom tvorba vonkajšieho genitálu prerušené. Na rozdiel od Mayer Rokitansky syndróm Otto Küstner sadu chromozómov u týchto žien muža (46 XY), a v tříselného kanálu alebo brušnej dutiny vykazujú semenníky.

Liečba mayer-Rokytansky-Kyustnerov syndróm

Celá liečba Mayerovho syndrómu v spoločnosti Kyustner v Rokytane je eliminovať faktory, ktoré bránia normálnemu sexuálnemu kontaktu. Preto existuje jedinečná metóda - vytvoriť umelú vagínu pomocou chirurgického zákroku. Narodenie dieťaťa s takouto anomáliou je nemožné.

Ak má pošetilá vagína, ak má dĺžku 2 až 4 cm, existuje spôsob, ako ju zväčšiť pomocou procedúr, ako sú napríklad bougie a dilatácia. Buzhirovanie je napínanie vagíny s pomocou vibrátora. Musí sa jemne injikovať do vagíny dvakrát denne, pričom hladké kruhové pohyby po dobu 10-20 minút. Výsledok možno získať po šiestich mesiacoch vykonávania týchto cvičení.

Používa sa aj princíp dilatácie (rozšírenia) vagíny. Dilatátor sa nachádza vo vaginálnej dutine a pôsobí na ňu s určitým tlakom. Procedúra sa vykonáva denne 2-3 krát denne počas 20 až 30 minút. Keď sa veľkosť dilatátora začína zhodovať s veľkosťou vagíny, zväčšite ho a opakujte. Ak chcete dosiahnuť tento cieľ, potrebujete aspoň tri mesiace.

Operatívna liečba

Jediný spôsob, ako pomôcť pacientom viesť normálny sexuálny život v neprítomnosti vagíny alebo veľmi krátke, je chirurgická liečba. Spočíva v tvorbe umelého - colpopoiesis.

Existujú dva spôsoby chirurgického zákroku: otvorená chirurgia a laparoskopia. Laparoskopická kolopéza je vhodnejšia, pretože dáva lepší estetický výsledok. Operácia spočíva v vytvorení novej vagíny zo svalstva hrubého čreva. Ak nemôžete použiť tento materiál, môžete vytvoriť vagínu z panvového peritonea, tenkého alebo priečneho hrubého čreva.

Mikroflóra, epitel nového pošvy zodpovedá prirodzenému priemeru po 3 mesiacoch. Sexuálny život je možný za mesiac a po jeho operácii je potrebné ho pravidelne vykonávať alebo robiť bougie je možná skleróza, stenóza a atrofia čriev.

Prevencia

Prevencia Mayerovho syndrómu v spoločnosti Rokytansky Kustner sa obmedzuje na odporúčania pre tehotné ženy, najmä v prvých týždňoch tehotenstva, keď je embryo v štádiu embrya. Je potrebné dodržiavať zdravý životný štýl, vyhnúť sa používaniu alkoholických nápojov, nikotínu, liekov, stresu. Musí sa tiež odstrániť silná fyzická aktivita, vyhnúť sa traumatickým momentom.

[7]

Predpoveď

Prognóza Mayerovho syndrómu Rokytanskyho Kustnera má povahu polovičných mier, keďže liečba je zameraná na to, aby bola žena vhodná pre normálny sexuálny život, ale vývojová vada sa neodstráni. Nie je možné otehotnieť s takou diagnózou nezávisle, ale vďaka normálnej funkcii vaječníkov je možné oplodniť vajíčko v skúmavke a dať náhradnú matku (oplodnenie in vitro).