Menkesova choroba: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Skupina ochorení súvisiacich s nedostatkom prenosových kanálov medi zahŕňajú klasické Menkes ochorenia (ochorenie skrútené oceľ alebo vlasov), pričom mäkká prevedenie, Menkes choroba, syndróm tylový roh (X-viazaná ochabnutej kože, Ehlers-Danlosův syndróm, typ IX).
Kód ICD-10
E73.0. Vrodená nedostatočnosť laktázy.
Príznaky ochorenia Menkes
Meď je potrebná na prevádzku mnohých enzýmových systémov. Nedostatok medi v plodu vedie k vývojovým chybám, stigmate disembriogenézy. Vzhľadom k porušovaniu vlastností kolagénu a elastínu znižuje cievny odpor, čo vedie ku krvácaniu a poruchy prekrvenia orgánov. Deti sa narodia predčasne, v ranom novorodenom období sa často vyskytuje hypotermia, nepriama hyperbilirubinémia. Charakteristické črty tváre pri narodení: silná previsnutá čeľusť, opuchnuté líca a pery zvláštne forma ( "Cupid lúk"), abnormálne vlasy a obočie, joint hypermobilita, divertikuly močového mechúra a močovej trubice. Rozvinutie ťažkej hnačky, neurologických porúch (svalová hypotenzia, oneskorený psychomotorický vývoj, konvulzívny syndróm). Infekčné lézie močového systému sú rýchlo pripojené, pneumónia a sepsa sú možné. Bez liečby deti zomrú vo veku 2-3 rokov.
Diagnóza je založená na detekcii angiopatií v arteriografii, krvácaní vrátane intrakraniálneho charakteristického fenotypu novorodenca. Pri radiografickom vyšetrení sú diagnostikované zmeny v metafýze, zlomeninách, osteoporóze.
Liečba menkesovej choroby
Predpísajte histidín z medi, počiatočná dávka pre novorodencov je 100-200 mg / deň, potom sa upravuje liečba pod kontrolou saturácie medi.
Kde to bolí?
Čo vás trápi?
Čo je potrebné preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Использованная литература