Lekársky expert článku
Nové publikácie
Vrodená porucha absorpcie kyseliny listovej: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 07.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej je zriedkavé ochorenie, ktoré sa dedí autozomálne recesívne. Nielenže je narušený transport kyseliny listovej v čreve, ale je tiež sťažený prienik mikroelementu do mozgovomiechového moku.
Kód MKCH-10
D52. Anémia z nedostatku folátu.
Príznaky
V prvých mesiacoch života sa vyskytuje hnačka, oneskorený fyzický vývoj, stomatitída, neurologické príznaky (kŕče). Najdôležitejším príznakom je megaloblastická anémia.
Diagnostika
Stanovuje sa obsah folátu v červených krvinkách alebo v mozgovomiechovom moku. Absorpciu kyseliny listovej je možné stanoviť po záťaži v dávke 5 až 100 mg. V prípade potreby sa vyšetrí punkcia kostnej drene. Niekedy sa zistí vylučovanie kyseliny orotovej a formiminoglutamátu močom.
Liečba
Substitučná liečba spočíva v predpisovaní kyseliny listovej v dennej dávke do 100 mg; odpoveď na perorálne podanie lieku je variabilná (u niektorých pacientov sa záchvaty zhoršujú). Ak je neúčinná, je indikované parenterálne podanie. Existujú údaje o účinnosti prípravkov kyseliny folínovej.
[ Использованная литература