Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vrodená malabsorpcia kyseliny listovej je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zdedí autozomálne recesívnym typom. Preprava kyseliny listovej je narušená nielen v čreve, ale je tiež narušená penetrácia mikroelementu do cerebrospinálnej tekutiny.
Kód ICD-10
D52. Anémia foliálnej nedostatočnosti.
Príznaky
V prvých mesiacoch života sa vyskytuje hnačka, fyzická retardácia, stomatitída, neurologické príznaky (kŕče). Najdôležitejším príznakom je megaloblastická anémia.
Diagnostika
Určte obsah folátu v erytrocytoch alebo CSF. Je možné určiť absorpciu kyseliny listovej po záťaži v dávke 5 až 100 mg. Ak je to potrebné, vykonajte štúdiu bodkovanej kostnej drene. Príležitostne sa zistí močová exkrécia orotickej kyseliny a formiminoglutamátu.
Liečba
Substitučná liečba je predpisovať kyselinu listovú v dennej dávke až 100 mg, reakcia na podanie lieku vo vnútri je premenlivá (niektorí pacienti majú záchvaty). Ak je neúčinný, indikuje sa parenterálny spôsob podania. Existujú údaje o účinnosti prípravkov kyseliny listovej.
[Использованная литература