Nedostatok adhézie leukocytov: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Nedostatok adhézie leukocytov (deficit leukocytovej adhézie - LAD). LAD typ 1 - dedičnosť je autozomálna recesívna, choroba sa vyskytuje u osôb oboch pohlaví. Ochorenie je mutácia génu kódujúceho beta ₂ podjednotku integrínu neutrofilov (centrálne odkazov na komplementu závislej bunkovej interakcie). Obsah povrchov receptorov zúčastňujúcich sa na adhéznych procesoch (CD11a / CD18) je prudko znížený alebo nie je stanovený. LAD-1 je charakterizovaný porušením transendoteliálnej adhézie a chemotaxie neutrofilov, rovnako ako schopnosťou trávenia C3-opsonizovaných baktérií.

Nedostatok adhézie leukocytov spôsobený defektom štruktúry Sialyl-Lewis X (LAD-2). Pravdepodobný typ dedičnosti je autozomálny recesívny, je extrémne zriedkavý. Deficitová adhézia neutrofilov LAD-2 je spojená s porušením metabolizmu fukózy, pravdepodobne v dôsledku mutácie génov fukozyltransferázy.

Ostatné anomálie spojené s chybnou pohyblivosťou neutrofilov sú opísané v niekoľkých prípadoch.

Klinický obraz LAD závisí od závažnosti defektu. U pacientov s úplnou absenciu debute SD18 / SD11b ochorení pozorované v novorodeneckom období: nezazhivlenie pupočnej rany omphalitis, perirectal celulitída, ulceratívna stomatitída, sepsou s fatálne priebeh. Na strednej závažnosti defektu - často recidivujúce bakteriálnych infekcií, predovšetkým slizníc a kože, periodontitída, zápal prínosových dutín, syndrómov šoku (ezofagitídy, gastritídy, erozívna, nekrotizujúcej enterokolitídy). Charakteristická je absencia hnisu v ohniskách zápalu. Uprostred typické pretrvávajúca infekcia leukocytóza (často hyperskeocytosis) neytrofiloz a na počte rekonvalescencia neutrofilov sa zníži. Klinický obraz a princípy liečby LAD-2 sú podobné ako v LAD-1. Fukosylace defekt charakteristika LAD-2, navyše k imunodeficiencie sa prejavuje v určitej fenotypu chorých detí: malé postavy, ploché čelo, široký nos, krátke nohy, široké ruky, retardovaný mentálny a psychomotorické rozvoja. Neutrofily pacientov nie sú schopné priľnúť k cievnemu endotelu a preniknúť do zápalového zamerania.

Diagnóza deficitu adhézie leukocytov typu 1 sa uskutočňuje na základe imunofenotypizácie neutrofilov prietokovou cytometriou na zistenie nedostatku expresie CD 18 a CD 11b na ich povrchu.

Liečba nedostatok adhézie bielych krviniek typu 1 je správne taktiky antibiotickej liečby počas akútnych infekcií, s ohľadom na výsledky bakteriologických a používať všetky možné reliéf infekciami, vrátane transfúziou granulocytov. Výhľad je nepriaznivý. Vytvrdzovanie je možné len pri alogénnej transplantácii kostnej drene v prítomnosti kompatibilného darcu. Pri miernom prietoku je možné výrazné zníženie frekvencie a závažnosti infekcie adekvátnou liečbou (ko-trimoxazolom) a zubnou profylaxiou.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]