Lekársky expert článku
Nové publikácie
Nedostatok sacharózy-izomaltázy
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Sú opísané tri fenotypy vrodeného nedostatku enzýmov spôsobené mutáciami génu riadiaceho syntézu enzýmového komplexu. Publikované údaje o lokalizácii génu na chromozóme 3. Patogénne zmeny podobné deficitu laktázy s tou výnimkou, že sa sacharóza a isomalt - nie prebiotiká porušenie ich štiepenia povedie k rozvoju črevnej disbióze. Ochorenie sa prejavuje v prvom mesiaci života len vtedy, keď umelá výživa obsahujúce škrob, dextríny (maltodextrín), sacharóza alebo dieťa dopaivanii vody s cukrom. Zvyčajne dochádza k prejavom ochorenia po zavedení komplementárnych potravín.
Kód ICD-10
E74.3. Ďalšie poruchy absorpcie uhľohydrátov v čreve.
Diagnostika
Diagnóza je založená na zvýšení obsahu škrobu v koproskopickej štúdii, čo zvyšuje koncentráciu sacharidov v stolici. "Zlatým štandardom" diagnostiky, ako je to pri nedostatku laktázy, sa považuje stanovenie enzýmovej aktivity v bioptických vzorkách sliznice tenkého čreva. Táto metóda umožňuje rozlíšiť rôzne typy deficitu disacharidázy medzi sebou.
Liečba
Liečba spočíva v eliminácii výživy s výnimkou sacharózy, dextrínu, škrobu, jedlého cukru.
[Čo vás trápi?
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Aké testy sú potrebné?
Использованная литература