Lekársky expert článku

Pediater

Nové publikácie

Nedostatok cukrovej izomaltázy

Alexey Kryvenko , Lekársky editor
Posledná kontrola: 04.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Boli opísané tri fenotypy vrodeného deficitu enzýmov spôsobeného mutáciami v géne riadiacom syntézu enzýmového komplexu. Boli publikované údaje o lokalizácii tohto génu v chromozóme 3. Patogenetické zmeny sú podobné deficitu laktázy, s tým rozdielom, že sacharóza a izomaltóza nie sú prebiotiká a narušenie ich rozpadu vedie rýchlejšie k rozvoju črevnej dysbiózy. Ochorenie sa prejavuje v prvom mesiaci života iba pri umelom kŕmení výrobkami obsahujúcimi škrob, dextríny (maltodextrín), sacharózu alebo keď sa dieťaťu podáva voda s pridaným cukrom. Zvyčajne sa ochorenie prejavuje po zavedení príkrmov.

Kód MKCH-10

E74.3. Iné poruchy absorpcie sacharidov v čreve.

Diagnostika

Diagnostika je založená na zvýšení obsahu škrobu pri koprologickom vyšetrení a zvýšení koncentrácie sacharidov v stolici. Za „zlatý štandard“ diagnostiky sa, rovnako ako pri deficite laktázy, považuje stanovenie enzýmovej aktivity v biopsii sliznice tenkého čreva. Táto metóda umožňuje rozlíšiť rôzne typy deficitu disacharidázy.

Liečba

Liečba spočíva v eliminačnej diéte s vylúčením sacharózy, dextrínu, škrobu a stolového cukru.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]