Neurofibromatóza a poškodenie očí

Neurofibromatóza je rozdelená na dve autozomálne dominantné formy charakterizované odlišným klinickým priebehom:

1. neurofibromatóza typu I (NF1) - Recklinghausenov syndróm (Recklinghausen);
2. neurofibromatóza typu II - bilaterálna akustická neurofibromatóza.

Popisuje ďalšiu formu neurofibromatóza, neurofibromatóza, vrátane segmentální, typ kože III zmiešané neurofibromatóza typ neurofibromatózy variant IV a VII typ neurofibromatóza s neskorým začiatkom. Nie je jasné, či všetky predložené formy sú oddelené, oddelené choroby.

[1], [2], [3]

Prevalencia neurofibromatózy typu I

Zistilo sa, že prevalencia neurofibromatózy zodpovedá 1: 3000-1: 5000, takže toto ochorenie je jednou z najčastejšie sa vyskytujúcich autozomálnych dominantných porúch. Penetrácia je takmer úplná, v dôsledku vysokej miery spontánnych mutácií u 50% pacientov s neurofibromatózou určujú nové mutácie. Ovplyvnený gén sa nachádza na proximálnom dlhom ramene chromozómu 17 (17qll.2).

Symptómy neurofibromatózy typu I

• Pigmentové škvrny na farbe karosérie s mliekom. Avšak tieto zmeny nie sú patognomickými znakmi neurofibromatózy a môžu sa vyskytnúť u zdravých ľudí.
• Malé škvrny sú umiestnené hlavne v záhyboch kože - v podpazuší, v slabinách a pod prsia u žien.

Periférne neurofibromy

Takmer všetci pacienti s I do 16 rokov veku typu neurofibromatóza rozvíjať periférne neurofibromů kože av vzácnejších prípadoch - neurofibromů podkožného väziva, hmatateľnými v priebehu periférnych nervov.

Plexiform s nekirofibromy

Špecifické novotvary s mäkkou konzistenciou. Patognomický symptóm neurofibromatózy typu I. Typickými príznakmi sú hypertrofia okolitých tkanív, lokálna proliferácia tkaniva a hypertrichóza v postihnutej oblasti. Keď je proces lokalizovaný na obežnej dráhe, je možné významné zníženie videnia v dôsledku priameho stlačenia optického nervu alebo amblyopie v dôsledku ptózy a / alebo strabizmu indukovaného nádorom.

Znížená schopnosť učenia

Hoci je mentálna retardácia neurofibromatózy typu I zriedkavá, môže dôjsť k miernemu zníženiu vizuálneho vnímania.

Očné prejavy

Očné lekárske vyšetrenie pacienta s podozrením na neurofibromatózu je dôležité nielen na potvrdenie diagnózy, ale aj na identifikáciu komplikácií zo zraku a ak je to možné, skorého menovania liečby. Patologické zmeny v zornom poli môžu byť lokalizované na obežnej dráhe a zahŕňajú:

1. glióm optického nervu;
2. objavovanie meningiómu optického nervu;
3. neurofibróm obežnej dráhy;
4. chyby v kostiach obežnej dráhy.

Exophthalmos môže byť spojený so zmenou polohy očnej gule, následne stitched a amblyopia. Nádory na obežnej dráhe často spôsobujú zmeny v optickom nervu, ktoré sa prejavujú stagnujúcou bradavkou, atrofiou a, zriedkavejšie, hypopláziou zrakového nervu. Ďalšie zmeny zahŕňajú:

1. optické cievne švy (najmä pri meningióme zrakového nervu);
2. skladanie choroidu;
3. amauróza, určená smerom oka.

Neurologické vyšetrenia sú ukázané na diferenciáciu rôznych príčin exophthalmu pri neurofibromatóze typu I.

Viečka

1. Najčastejšie sú očné viečka ovplyvnené plexiformným neurofibrom s charakteristickou deformáciou v tvare písmena S na okraji horného očného viečka. Strabizmus a / alebo ptóza vyplývajúce z týchto zmien môže viesť k amblyopii.
2. Vrodená ptóza sa vyskytuje dokonca aj pri absencii orbitálneho nádoru.

Kosatec

Noduly Lisha (melanocytárna hamartomická dúhovka) patognomické pre neurofibromatózu typu I. Pri neurofibromatóze typu II sú zriedkavé. S vekom sa zvyšuje ich prevalencia pri neurofibromatóze typu I. V ranom detstve sa Lisovské uzliny často nevyskytujú, ale vo veku 20 rokov sa vyskytujú u takmer 100% pacientov.

Optický nerv

Zapojenie optického nervu do patologického procesu sa prejavuje gliómami optického nervu (astrogliómov). 70% všetkých gliómov optického nervu sa nachádza u pacientov s neurofibromatózou typu I. Skutočná frekvencia ich prevalencie v neurofibromatóze typu I je ťažké určiť v dôsledku absencie symptómov a teda subklinického toku. Približne 15% pacientov s neurofibromatózou typu I a normálnou zrakovou ostrosťou je diagnostikovaných gliómami zrakového nervu. Tieto nádory sú rozdelené do dvoch kategórií.

Vpred (gliomické orbity)

Tieto gliómy sú exophthalmos, strata zraku a príležitostne zmena polohy očnej gule. Zapojenie do procesu optického nervu sa prejavuje jeho atrofiou, dyspláziou, priamou nádorovou léziou a stagnujúcou bradavkou. Niekedy sa na strane nádoru vytvárajú optikové cievne skraty. V dôsledku týchto zmien často dochádza k strabizmu.

Zadné (glióm chiasmy)

Medzi symptómy týchto gliómov patrí hydrocefalus, endokrinná patológia a znížená videnie v kombinácii s nystagmom. Nystagmus môže byť vertikálny, rotačný alebo asymetrický (príležitostne napodobňuje kŕče nu-tans). Často existuje rozložený vertikálny nystagmus.

Spojivka

Neurofibróm spojovky je zriedkavo pozorovaný a je zvyčajne umiestnený v zubnej zóne.

Rohovka

Pri neurofibromatóze typu I dochádza k zahusteniu rohovkových nervov, ale tento príznak nie je patognomický. Oveľa častejšie sa táto porucha vyskytuje pri syndróme mnohonásobnej endokrinnej neoplázie.

Uveal trakt

Pigmentárne hamartómy choroidov sa vyskytujú u 35% pacientov. Difúzne neurofibromy spôsobujú zhrubnutie celého uveálneho traktu vedúce k glaukómu.

Retin A

Pri neurofibromatóze typu I sa sietnica zriedkavo podieľa na patologickom procese. Existujú samostatné hlásenia o výskyte astrocytovej hamarovej sietnice a jej pigmentového epitelu.

Výskum

1. Počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu a orbity dokážu zistiť patológiu kostí, meningiómov a gliómov zrakového nervu.
2. Vizuálne evokované potenciály (VEP) pomáhajú pri hodnotení stavu chiasmy, ako aj pri sledovaní dynamiky chiasmických gliómov.

Symptómy neurofibromatózy typu II

• Škvrny na farbe karosérie s mliekom v tele sa vyskytujú u približne 60% pacientov.
• Neurofibromy kože sa pozorujú v približne 30% prípadov. Plexiformné fibroidy sú zriedkavé.

Manifestácie z centrálneho nervového systému

Charakteristickým rysom neurofibromatózy sú bilaterálne neurinómy sluchového nervu. Zvyšné kraniálne nervy môžu byť tiež zahrnuté v procese rastu nádoru, najmä párov V, VI a VII. Rozsiahle gliómy, meningiómy a schwanómy.

Vyjadrenia z výhľadu

• Uzliny Lisha, ak sa nájdu, je zriedkavé.
• Zadná subkapsulárna katarakta sa vyskytuje často, ale má malý vplyv na ostrosť zraku.
• Kombinované hamartómy pigmentového epitelu a sietnice.
• Epiretínové membrány s miernym poklesom videnia.

Vo väčšine prípadov sa nevyžadujú očné prejavy neurofibromatózy typu II. Potreba liečby vzniká vtedy, keď existuje bilaterálny meningióm VIII páru lebečných nervov, najmä ak je nádor malý.

Neurofibromatóza typu I

Neurofibromatóza typu II (bilaterálne akustické)

Táto forma ochorenia je menej častá ako neurofibromatóza typu I. Gén zodpovedný za vznik poruchy je lokalizovaný blízko centra dlhého ramena chromozómu 22 (22qll.l-ql3.1).

Diagnostické kritériá neurofibromatózy typu I

Na stanovenie diagnózy neurofibromatózy typu I boli tieto kritériá stanovené kritériami. Na stanovenie diagnózy je potrebné mať aspoň dvoch z nich.

1. Päť alebo viac pigmentové škvrny na farbu kávy s mliekom, o viac ako 5 mm v priemere, detské prepubertal a šesť alebo viac pigmentované farby kávy s mliekom škvrny s priemerom väčším ako 15 mm u pacienta v post-pubertálnom veku.
2. Dva alebo viac neurofibrónov akéhokoľvek typu alebo jedného plexiformného neurofibrómu.
3. Axilárne alebo inguinálne škvrny.
4. Glióm optického nervu.
5. Dva alebo viac Lischových uzlíkov (Lisch).
6. Charakteristické chyby kostí (pseudartróza holennej kosti alebo dysplázia krídla sfénoidnej kosti).
7. Najbližší príbuzní trpia neurofibromatózou typu I.

[4],

Liečba neurofibromatózy typu I

Riadenie pacientov s neurofibromatózou typu I zostáva kontroverzné dodnes. Liečba je zvyčajne komplexná. Neoddeliteľnou súčasťou celkového súboru predpisov je genetická konzultácia všetkých členov rodiny pacienta. Liečba komplikácií neurofibromatózy zo strany výhľadu je zložitá a zahŕňa:

Plexiforme neiroma

Chemoterapia a rádioterapia sú neúčinné. Chirurgické odstránenie je technicky náročné a má vysokú úroveň komplikácií. Ak existuje podozrenie na amblyopiu, odporúča sa oklúzia.

Gliómy zrakového nervu a chiasmy

Otázky liečby sú dodnes relevantné. Konzervatívna liečba je indikovaná pre nádory malého rozsahu a zachované vizuálne funkcie. U starších pacientov sa niekedy odporúča ožarovanie (u mladších detí môže byť rádioterapia komplikovaná mentálnou retardáciou). Chirurgický zásah sa odporúča na slepé oko s výrazným exophthalmosom. Chirurgické odstránenie gliómov chiasmu je technicky nemožné. V niektorých prípadoch sú odstránené iba sprievodné cysty. Chemoterapia je stále viac populárna pri liečbe chiasmatických gliómov v kombinácii s dysfunkciou hypotalamu. Niektorí pacienti s gliómami chiasmy so zvýšeným intrakraniálnym tlakom vykazujú posun. Je žiaduce vykonať endokrinologické vyšetrenie všetkých pacientov s gliómami chiasmy.

Glaukóm

Zvyčajne vyžaduje chirurgickú intervenciu, zatiaľ čo má nepriaznivú prognózu.