Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (Greek pachus - silná, hustá;. Derma - kože a periostosis - nezápalové zmena okostice) - choroba, hlavný rys, ktorý je masívny zhrubnutie kože v tvári, lebke, rúk, nôh a distálnej časti dlhých kostí. V roku 1935, francúzske lekári N. Touraine, G. Solenie a L. Gole pachydermoperiostosis prvýkrát izolovaný ako nezávislý nozologických jednotky.

Príčiny pahidermoperiostoza

Príčiny a patogenéza pachydermoperodózy boli v súčasnosti len málo skúmané. Je známe, že pachidermoperodóza je dedičné ochorenie s autozomálnym dominantným typom dedičnosti s premenlivou expresivitou, zvyčajne sa prejavuje v období po puberte. Sú opísané aj rodinné formy. Pomer pacientov medzi mužmi a ženami je 8: 1. Pakhidermoperiodóza je zriedkavé dedičné ochorenie. Prvé známky ochorenia sa objavujú počas puberty a celý komplex príznakov sa tvorí 20 až 30 rokov.

[1]

Patogenézy

Morfologicky, je ochorenie charakterizované predovšetkým masívny proliferáciu vláknitých štruktúr dermis a podkožia s výrazným vrastaniu fibrózne spojivového tkaniva v subjektu, ktorý je zodpovedný za kožné súdržnosti intímne s nimi. Hyperplázia vlákien sa vyskytuje aj v stene krvi a lymfatických cievach dermy; lúmeny týchto ciev zvyčajne "medzery"; niektoré z nich sú trombované. Existuje významné zvýšenie počtu dospelých potu a mazových žliaz, niekedy hyperplázie a / alebo hypertrofie žliazových buniek, ktoré ich tvoria. V pokožke sú prítomné chronické zápalové infiltráty, sekundárna hyperkeratóza, akantóza. Javy fibrózy sa pozorujú v aponeuróze a fasciach.

V kostiach kostry, najmä rúrkovej, veľkej a malej, dochádza k periostálnej osifikácii - difúznemu vrstveniu osteoidného tkaniva na kortikálnu látku. Môže dosiahnuť hrúbku 2 cm alebo viac alebo je obmedzená formou osteómu. Tento proces sa šíri ako endostálne, tak i periosteálne. Niekedy dochádza k fibróznemu zahusteniu periostu, k porušeniu architektoniky kosti. Nedostatočná kostná látka sa často nachádza. Vyskytuje sa opustenie krvných ciev, ktoré dodávajú kostné tkanivo. V kĺboch - hyperplázia synoviálnych buniek a výrazné zahustenie stien malých, subdovívírusových krvných ciev spôsobených fibrózou. Fibróza stien krvných ciev, najmä krvných ciev, sa môže vyskytnúť vo vnútorných orgánoch.

Epidermis málo zmenené dermis zosilnené zvýšením množstva kolagénu a elastických vlákien, označený proliferáciu fibroblastov a malé perivaskulárnej lymfohistiocytická perifolikulární infiltruje rozšírenie ústia vlasových folikulov s akumuláciou ňou nadržané hmoty, mazové hyperplázie, niekedy súčasne a potných žliaz.

[2]

Príznaky pahidermoperiostoza

Toto ochorenie je pomerne zriedkavé. Jeho klinika, diagnostika a liečba sú veľmi málo známe širokému okruhu endokrinológov. Značná časť pacientov s pachydermoperodózou je omylom diagnostikovaná akromegáliou, čo vedie k nedostatočným lekárskym opatreniam. V tejto súvislosti je vhodné prezentovať kliniku, moderné metódy diagnostiky a liečby pachydermoperodózy.

Klinické príznaky u žien sú oveľa menej vyjadrené, ale existujú pacienti s úplnou formou a závažným priebehom pachydermoperodózy. Nástup choroby je postupný. Klinický obraz dokončí jeho vývoj v 7-10 rokoch (aktívna fáza), po ktorej zostane v stabilnom stave (neaktívna fáza). Typické sťažnosti sú vyjadrené pri zmene pachydermoperiostosis vzhľadu, zvýšenie mastnosť pokožky a potenie, rýchle zahusťovanie distálnych končatín, zvýšenie veľkosti prstov na rukách a nohách. Zmeny v dôsledku škaredého zhrubnutia a zvrásnenia kože tváre. Vyjadrené horizontálne záhyby na čele, hlboké brázdy medzi nimi, zvýšenie hrúbky očných viečok dávajú osobe "starobylý výraz". Typické zložený pachydermia skalp tvoriť parietooccipital mierne bolestivé, hrubý kožné záhyby pripomínajúce gyrus - cutis verticis gyrata. Koža nôh a rúk je tiež zahustená, drsná na dotyk, spájaná s podkladovými tkanivami, nepodlieha presunu a kompresii.

Produkcia potu a kožného mazu sa výrazne zvyšuje, najmä na tvári, dlane a chodidlách. Má trvalý charakter, ktorý súvisí s nárastom počtu potu a mazových žliaz. Histologické vyšetrenie kože odhaľuje chronickú zápalovú infiltráciu.

Pri pachidermoperoperóze sa zmenila kostra. Vzhľadom k tomu, z vrstiev osteoidu v diafyzárne kortexu dlhých kostí, najmä distálneho predlaktia a holení pacientov zvyšuje objem a majú valcový tvar. Podobný súmerný hyperostóza v záprstných a metatarzálnych oblastiach falangy prstov na rukách a nohách vedie k ich rastu, a prsty na rukách a nohách clavately zahustený, skrútený v "paličiek." Dosky na nechty majú formu "hodiniek".

Významná časť pacientov má artralgiu, ossalgiu, bedrový kĺb, koleno, menej časté artérie zápästí a zápästia. Kĺbový syndróm je spojený s miernou hyperpláziou zhubných synoviálnych buniek a silným zhrubnutím malých, subdovívírusových krvných ciev a ich fibrózy. Nevzťahuje sa v gravitácii, len zriedka postupuje a obmedzuje schopnosť pacientov pracovať len s ťažkým artikulárnym syndrómom, ktorý sa zriedka vyskytuje.

V roku 1971 J. V. Harbison a SM Nice identifikovali 3 formy pichidermoperoperózy: úplné, neúplné a skrátené. V plnej forme sú vyjadrené všetky hlavné príznaky choroby. U pacientov s neúplnou formou nie sú kožné prejavy, skrátené - symetrické periostilové osifikácie.

Grotestický vzhľad, pretrvávajúce potenie a mastnota pokožky nepriaznivo ovplyvňujú mentálny stav pacientov. Sú uzavreté, zamerané na svoje pocity, oddelené od ostatných.

Diagnostika pahidermoperiostoza

Pri diagnostikovaní pachidermoperidózy je potrebné vziať do úvahy formu a fázu patologického procesu. Spolu s typickými sťažnosťami a vzhľadom na pacientov je najinformatívnejšia štúdia röntgenového žiarenia. Rádiografia diafyzy a metafýzy tubulárnych kostí odhaľujú asimilovanú hyperostózu, dosahujúcu 2 cm alebo viac. Vonkajší povrch hyperostózy je fimbriovaný alebo ihlicovitý. Štruktúra kostí lebky sa nezmenila. Turecké sedlo nie je zväčšené.

Stsintiskanirovanie kostnej metylén-difosfonát  ⁹⁹ koncentrácie Tc ukazuje lineárny perikortikalnuyu rádionuklidu pozdĺž viac- a lýtkové, vretennej a lakťová, ako aj v záprstia a metatarzu plochy prstov na rukách a nohách.

Výsledky  termografia, plethysmografie capillaroscopy a ukazujú zvýšenie prietoku krvi a kapilárnej siete vinutostí, teploty v kluby. Podobnosť klinických prejavov a anatomických nálezov v pachiersmoperidóze a Bamberger-Marieovom syndróme naznačuje spoločný patogenetický mechanizmus. V počiatočnom (aktívnom) štádiu pachidermoperoperiózy sa zvýši vaskularizácia a teplota distálnych častí prstov, to znamená, že dochádza k miestnej aktivácii metabolizmu. Jeho podobný nárast bol zaznamenaný u Bamberger-Marieho syndrómu v tých oblastiach, kde je viditeľný nadbytok tkaniva. Neskoré (neaktívne) a fázy identifikované obštrukcie zlyhania kapilárnej siete, nerovnostiam kapilárne slučky, čo znižuje rýchlosť prúdenia krvi v koncových článkov prstov a zastavenie ďalšieho rozšírenia. Podobné zmeny sa vyskytujú v období: maximálna vaskularizácia v počiatočnom štádiu ochorenia a relatívna devaskularizácia - neskoro.

Všeobecné krvné testy,  testy moču, základné biochemické ukazovatele u pacientov s pachydermoperodózou v normálnych medziach. Úroveň tropických hormónov hypofýzy, kortizolu, štítnej žľazy a pohlavných hormónov sa nezmenila. Neprítomná reakcia rastového hormónu na zaťaženie glukózou a intravenózny tyroliberín. Niektoré štúdie uvádzajú zvýšenie obsahu moču v estrogéne, čo je podľa autorov spojené s porušením ich metabolizmu.

[3]

Odlišná diagnóza

Pachiopermoperidóza by mala byť diferencovaná od akromegálie, Bambergerovho-Marieho syndrómu a Pagetovej choroby. Pri Pagetovej chorobe (deformujúca sa osteodystrofia) sú proximálne časti tubulárnych kostí s hrubou tvarovou úpravou trabekulárnej kosti selektívne zhrubnuté a deformované. Ochorenie je charakterizované znížením kostry tváre a výrazným zvýšením čelných a parietálnych kostí, ktoré tvoria lebku "veže". Veľkosť tureckého sedla sa nezmení, nedochádza k rastu a zhrubnutiu mäkkých tkanív.

Najväčší význam je diferenciálnu diagnostiku akromegália a pachydermoperiostosis, pretože chybná diagnóza akromegália expozície intaktné mezhutochno- hypofýzy oblasti vedie k strate radu tropických funkcií adenohypofýzy a ďalej zhoršuje pachydermoperiostosis.

[4], [5]

Liečba pahidermoperiostoza

Etiopatogenetická liečba pachydermoperodózy nebola vyvinutá. Kozmetická plastická chirurgia môže výrazne zlepšiť vzhľad pacientov a tým aj ich duševný stav. V niektorých prípadoch sa pozoruje dobrý účinok s lokálnym (phono alebo elektroforéza na poškodenej koži) a parenterálne použitie kortikosteroidov. Pri komplexnej terapii je potrebné zahrnúť prípravky, ktoré zlepšujú trofické tkanivá (aecalin, komplamin). V posledných rokoch sa laserová terapia úspešne použila na liečbu. V prítomnosti artritídy sú nesteroidné protizápalové lieky vysoko účinné: indometacín, brufen, voltaren. Radiačná liečba v oblasti intersticiálnej hypofýzy nie je kontraindikovaná u pacientov s pachydermoperodózou.

Predpoveď

Prognóza obnovy pacientov s pachydermoperodózou je nepriaznivá. S racionálnou liečbou si pacienti dokážu dlho udržať svoju schopnosť pracovať a starať sa o vek. V niektorých prípadoch dochádza v dôsledku závažnosti syndrómu kĺbov k strate schopnosti pracovať. Nie sú k dispozícii špeciálne metódy na prevenciu pachydermoperodózy. Sú nahradené dôkladným lekárskym genetickým poradenstvom pre rodiny pacientov.

[6]