Poikiloderma: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Poikilodermia je súhrnný pojem, ktorého základnými znakmi sú atrofia, škvrnitá alebo retikulárna pigmentácia a telangiektázia. Môžu byť prítomné miliárne lichenoidné uzlíky, jemné, tenké šupiny a malé petechiálne krvácania.

Vrodená poikilodermia sa vyskytuje bezprostredne po narodení alebo v prvom roku života. Zahŕňa Rothmundov-Thompsonov syndróm, vrodenú dyskeratózu, Mende de Costov syndróm a ďalšie ochorenia. Získaná poikilodermia sa môže vyskytnúť pod vplyvom chladu, tepla alebo ionizujúceho žiarenia alebo v dôsledku niektorých dermatóz - lupus erythematosus, sklerodermia, parapsoriáza, kožný lymfóm, lichen planus atď. Niekedy je poikilodermia klinickým prejavom mycosis fungoides.

Rothmundov-Thompsonov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje prevažne u žien. Dedičnosť je autozomálne recesívna, ale je možný aj autozomálne dominantný prenos. Ochorenie prvýkrát opísal oftalmológ A. Rothmund v roku 1868 ako kataraktu so zvláštnou degeneráciou kože. Potom, bez vedomia Rothmundovej publikácie, M. Thompson v roku 1923 opísal identické kožné prejavy u dvoch sestier a ochorenie nazval „vrodená poikiloderma“. V jeho prípadoch však sestry nemali kataraktu. V roku 1957 W. Tyler navrhol zlúčiť tieto stavy do jednej nozologickej jednotky.

Príčiny: Abnormálny gén sa nachádza na chromozóme 8. Niektoré štúdie zistili zníženie regeneračnej schopnosti DNA, zatiaľ čo iné túto schopnosť nezistili.

Príznaky. Pri narodení je pokožka dieťaťa normálna. Ochorenie sa vyskytuje vo veku 3-6 mesiacov, menej často - vo veku 2 rokov. Spočiatku sa objavuje erytém a opuch tváre, čoskoro - oblasti atrofie kože. retikulárna hyperpigmentácia a depigmentácia s telangiektáziami (poikiloderma), pripomínajúce prejavy chronickej radiačnej dermatózy. Kožné zmeny okrem tváre sú lokalizované na krku, zadku, končatinách. Väčšina pacientov má zvýšenú fotosenzitivitu na slnečné svetlo. Boli opísané bulózne formy dermatózy. Zaznamenávajú sa zmeny vlasov (vlasy na hlave sú riedke, tenké, krehké, možná je alopécia), dystrofia nechtov, zubná dysplázia, skorý kaz. Pacienti často zaostávajú vo fyzickom vývoji. Často sa prejavuje hypogonadizmus a hyperparatyreóza. U 40 % pacientov sa bilaterálna katarakta zvyčajne vyvíja vo veku 4-7 rokov.

Poikiloderma, ktorá sa vytvorila v detstve, pretrváva na celý život. V oblastiach poikilodermy sa s vekom môžu objaviť ložiská keratózy alebo spinocelulárneho karcinómu kože.

Civatteho retikulárna pigmentová poikiloderma. Túto formu poikilodermy opísal v roku 1919 Civatte.

Príčiny a patogenéza neboli študované.

Príznaky. Lézia sa prejavuje vývojom retikulárnej modrohnedej pigmentácie na koži tváre, krku, hrudníka a horných končatín, ktorej zvyčajne predchádza solárny erytém a telangiektázia. Na tých istých miestach sú takmer vždy viditeľné malé nodulárne vyrážky folikulárnej keratózy a neskôr sa pozorujú oblasti sotva viditeľnej atrofie kože.

Liečba je symptomatická. Je potrebné chrániť sa pred slnečným žiarením. Používajte opaľovacie krémy, antioxidanty, vitamíny a v závažných prípadoch aromatické retinoidy.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]