Príznaky Icenko-Cushingovej choroby

Koža pacientov je tenká, suchá a fialovomodrá na tvári, hrudníku a chrbte. Žilový vzor na hrudníku a končatinách je jasne viditeľný. Pozoruje sa akrocyanóza. Na koži brucha, vnútorných ramien, stehien a v oblasti mliečnych žliaz sa objavujú široké červenofialové strie. Často sa pozoruje hyperpigmentácia kože, najčastejšie v oblastiach trenia. Na chrbte, hrudníku a tvári sa objavujú pustulárne vyrážky a hypertrichóza. Vlasy na hlave často vypadávajú a u žien sa pozoruje plešatosť podľa mužského vzoru. Existuje zvýšený sklon k furunkulóze a vzniku erysipelu.

V oblasti krku, trupu, brucha a tváre dochádza k nadmernému ukladaniu tuku, ktoré nadobúda vzhľad „splnu“. V oblasti horných hrudných stavcov sa nachádzajú tukové usadeniny vo forme hrbu. Končatiny sú tenké, strácajú svoj normálny tvar.

Obezita rôzneho stupňa pri Itsenko-Cushingovej chorobe sa pozoruje vo viac ako 92 % prípadov. U pacientov bez obezity dochádza k výraznej redistribúcii podkožného tuku s prevažnou lokalizáciou v oblasti hrudníka a brucha.

Arteriálna hypertenzia je jedným z prvých a konštantných príznakov Itsenko-Cushingovej choroby. Zvyšuje sa systolický aj diastolický tlak. Často je zvýšenie krvného tlaku počas dlhého obdobia jediným príznakom ochorenia. Zmeny v kardiovaskulárnom systéme sú často hlavnými v klinickom obraze základného ochorenia a sú príčinou invalidity a väčšiny úmrtí.

Syndróm arteriálnej hypertenzie je často komplikovaný poškodením ciev sietnice, srdca a obličiek, ako je to pri hypertenzii. Pacienti s Itsenko-Cushingovou chorobou majú spravidla kardiovaskulárnu insuficienciu s tachykardiou, arytmiou, dýchavičnosťou, edémom a zväčšením pečene. Metabolické a elektrolytové zmeny, prevalencia procesov rozpadu bielkovín v srdcovom svale a hypokaliémia prispievajú k rýchlemu rozvoju obehového zlyhania u pacientov s hypertenziou.

Väčšina pacientov vykazuje rôzne EKG príznaky metabolických porúch v srdcovom svale a zaznamenáva sa elektrolytsko-steroidná kardiopatia.

Osteoporotické poškodenie kostry sa vyskytuje u viac ako 80 % pacientov s Itsenko-Cushingovou chorobou a je jedným z neskorších a závažnejších prejavov ochorenia. Ak sa ochorenie začne v detstve, pozoruje sa spomalenie rastu, pretože kortizol inhibuje vývoj epifyzeálnej chrupavky. Stupeň rozvoja osteoporózy v niektorých prípadoch určuje závažnosť stavu pacienta a zlomeniny kostí a syndróm silnej bolesti sú často príčinou neznesiteľného utrpenia. Podobné zmeny v kostrovom systéme sa v niektorých prípadoch vyskytujú aj ako komplikácia glukokortikoidnej liečby neendokrinných ochorení. Najčastejšie sú postihnuté hrudná a bedrová chrbtica, rebrá, hrudná kosť a lebečné kosti. V závažnejších prípadoch sa osteoporóza vyvíja v plochých a tubulárnych kostiach. Výrazné osteoporotické zmeny v chrbtici sú sprevádzané znížením výšky stavcov a ich kompresnými zlomeninami, ktoré sa môžu vyskytnúť aj pri menšej fyzickej námahe alebo úraze a často bez zjavného dôvodu.

Tvorba trofických vredov, pustulárnych kožných lézií, rozvoj chronickej pyelonefritídy a sepsy nastáva v dôsledku potláčania špecifickej imunity kortikosteroidmi. To vedie k rozvoju sekundárnej imunodeficiencie. Pri ochorení sa znižuje celkový počet lymfocytov, znižuje sa ich interferónová aktivita, znižuje sa počet T- a B-buniek v krvi a slezine a pozoruje sa involúcia lymfoidného tkaniva.

Pacienti majú zhoršený metabolizmus sacharidov, ktorý sa často prejavuje zníženou glukózovou toleranciou; zaznamenáva sa glukozúria, hyperglykémia a diabetes mellitus. Diabetický typ krivky v teste glukózovej tolerancie sa zistí u polovice pacientov a manifestný diabetes mellitus u 10 – 20 % z celkového počtu pacientov. Hyperglykémia pri Itsenko-Cushingovej chorobe sa vyvíja na pozadí zvýšených hladín kortizolu, glukagónu, somatostatínu a relatívneho nedostatku inzulínu. Glykozylovaný hemoglobín A ako indikátor zhoršeného metabolizmu sacharidov je zvýšený u väčšiny pacientov s Itsenko-Cushingovou chorobou a je jedným z prvých testov v diagnostike diabetu. Steroidný diabetes spôsobený nadbytkom glukokortikoidov sa od diabetu mellitus líši inzulínovou rezistenciou, ktorá je veľmi zriedkavým prejavom ketoacidózy, a je relatívne ľahko regulovateľný diétou a podávaním biguanidov.

Sexuálna dysfunkcia je jedným z prvých a konštantných príznakov Itsenko-Cushingovej choroby. Je spojená so znížením gonadotropnej funkcie hypofýzy a zvýšením sekrécie testosterónu nadobličkami. Ženy pociťujú menštruačné poruchy vo forme opsomenorrey a amenorey. Ak sa ochorenie objaví počas puberty, menštruácia sa buď nedostaví, alebo sa objaví neskôr. Často sa vyskytuje sekundárna neplodnosť. Súčasne majú niektoré pacientky ovulačný menštruačný cyklus, môže dôjsť k otehotneniu. Sexuálna dysfunkcia je často sprevádzaná akné, hirsutizmom, ktorý sa prejavuje rastom ochlpenia na hornej pere, brade, hrudníku, chrbte, končatinách, pozdĺž bielej línie brucha a niekedy sa vyvinie mužný typ postavy. Kombinácia tehotenstva a Itsenko-Cushingovej choroby je nežiaduca pre zdravie matky aj plodu. Často dochádza k spontánnym predčasným ukončeniam tehotenstva a predčasnému pôrodu.

Po vymiznutí príznakov hyperkorticizmu tehotenstvo a pôrod prebiehajú úspešnejšie. U pacientok s Itsenko-Cushingovou chorobou, ktorým boli odstránené nadobličky, tehotenstvo a pôrod nespôsobujú pri adekvátnej substitučnej liečbe väčšie komplikácie. Deti sledované dve desaťročia nemajú žiadne abnormality. Tehotenstvo u pacientok, ktoré podstúpili ožarovanie hypofýzy, sa odporúča najskôr po 2 rokoch. Po tehotenstve, potratoch a pôrode sa pomerne často vyskytujú relapsy ochorenia. U mužov sa často pozoruje impotencia a znížená sexuálna túžba. Hyperpigmentácia kože na krku, lakťoch a bruchu sa pri Itsenko-Cushingovej chorobe vyskytuje v 10 % prípadov. Nadmerné ukladanie melanínu v koži je klinickým indikátorom zvýšenej sekrécie adrenokortikotropných a melanotropných hormónov.

Toto ochorenie je často sprevádzané emocionálnymi zmenami a duševnými poruchami. Sú veľmi rozmanité - od porúch nálady až po ťažké psychózy. Niekedy si akútna psychóza vyžaduje špeciálnu liečbu v psychosomatických nemocniciach. Liečba základného ochorenia zvyčajne vedie k normalizácii duševnej činnosti.

Zvýšená sekrécia ACTH a jeho fragmentov, hladiny serotonínu ovplyvňujú proces memorovania, podieľajú sa na patogenéze niektorých porúch správania a znižujú kognitívne funkcie. Boli zistené korelácie medzi závažnosťou duševných porúch a obsahom ACTH a kortizolu v krvi.

Cushingova choroba môže byť mierna, stredne ťažká alebo ťažká. Mierna forma sa vyznačuje stredne závažnými príznakmi ochorenia. Niektoré príznaky (osteoporóza, menštruačná dysfunkcia) môžu chýbať. Stredne závažná forma ochorenia sa vyznačuje závažnosťou všetkých príznakov, ale absenciou komplikácií. V ťažkej forme sa spolu s rozvojom všetkých príznakov ochorenia pozorujú rôzne komplikácie: kardiopulmonálna insuficiencia, hypertenzná porucha obličiek, patologické zlomeniny kostí, prechod steroidného diabetu na skutočný diabetes, progresívna svalová slabosť spojená so svalovou atrofiou a hypokaliémiou, závažné duševné poruchy.

Priebeh Itsenko-Cushingovej choroby môže byť progresívny a torpidný. Progresívny priebeh sa vyznačuje rýchlym (v priebehu niekoľkých mesiacov) rozvojom a ďalším zhoršením všetkých symptómov a ich komplikácií. Pacienti rýchlo strácajú schopnosť pracovať. Pri torpidnom priebehu sa ochorenie vyvíja postupne.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]