Príznaky juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy

Keďže juvenilná ankylozujúca spondylitída slúži ako prototyp pre celú skupinu juvenilných spondyloartróz, jej charakteristické klinické prejavy sa vyskytujú pri všetkých ochoreniach tejto skupiny vo forme jednotlivých symptómov alebo ich kombinácií.

Juvenilná spondylitída sa vyvinie u 60 – 70 % detí vo veku nad 10 rokov, avšak v zriedkavých prípadoch dochádza k skorému nástupu (pred 7 rokmi), pričom debut juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy bol opísaný vo veku 2 – 3 rokov. Vek nástupu ochorenia určuje spektrum klinických prejavov pri debute juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy a vzorce jej ďalšieho priebehu.

Klinický symptomatický komplex juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy pozostáva zo štyroch hlavných syndrómov:

• periférna artritída (zvyčajne oligoartritída s prevažujúcim poškodením dolných končatín, zvyčajne asymetrická);
• entezopatie - zápalové zmeny v miestach úponu šliach a väzov na kosti;
• extraartikulárne prejavy s typickým poškodením očí, srdca, slizníc, kože a možným zapojením vnútorných orgánov do procesu (napríklad nefropatia spojená s IgA);
• poškodenie axiálneho skeletu - kĺbov, väzov a iných anatomických štruktúr chrbtice a priľahlých kĺbov (sakroiliakálny, pubický, sternoklavikulárny, klavikulárno-akromiálny, sternokostálny, rebrový, manubrio-osternálny).

Varianty debutu juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy V závislosti od primárnej lokalizácie patologického procesu sa konvenčne rozlišuje niekoľko variantov debutu:

• izolovaná periférna artritída;
• kombinácia artritídy a entezitídy (syndróm SEA);
• súčasné poškodenie periférnych kĺbov a axiálneho skeletu (u 1/4 pacientov);
• izolovaná entezitída;
• izolovaná lézia axiálneho skeletu;
• izolovaná očná lézia.

Prvé tri typy nástupu sa vyskytujú u 90 % pacientov, zatiaľ čo posledné tri sa vyskytujú v zriedkavých prípadoch a iba u detí starších ako 10 rokov.

V rámci detstva a adolescencie je priebeh juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy vo všeobecnosti relatívne benígny, prevažne recidivujúci. Typické sú dlhé remisie, ktorých trvanie niekedy dosahuje 8 – 12 rokov. S pribúdajúcim vekom dieťaťa však ochorenie nadobúda chronický, progresívny priebeh, najmä v dôsledku nárastu príznakov poškodenia axiálneho skeletu a koxitídy; z dlhodobého hľadiska sa juvenilná ankylozujúca spondylitída vyznačuje závažnejšou prognózou v porovnaní s ankylozujúcou artritídou u dospelých.

Periférna artritída

Hlavné klinické príznaky periférnej artritídy pri juvenilnej spondyloartritíde:

• oligoartikulárna alebo obmedzená polyartikulárna lézia,
• asymetria;
• prevládajúce poškodenie kĺbov dolných končatín;
• kombinácia s entezitídou a inými príznakmi šľachovo-väzivového ochorenia;
• nedeštruktívny charakter (okrem tarziitídy a koxitídy);
• relatívne benígny priebeh s možnosťou úplnej regresie a tendenciou k rozvoju dlhodobých, vrátane viacročných, remisií.

Najčastejšou lokalizáciou periférnej artritídy sú kolenné a členkové kĺby. Ak je asymetrický charakter kĺbového syndrómu jasne vyjadrený alebo je artritída najperzistentnejšia iba v jednom kĺbe a v oveľa menšej miere v ostatných, podráždenie epifyzeálnych rastových zón (najčastejšie v kolennom kĺbe) často vedie k predĺženiu postihnutej končatiny. Tento mechanizmus vzniku rozdielu v dĺžke by sa mal odlišovať od relatívneho skrátenia nohy pri artritíde bedrového kĺbu, ku ktorému môže dôjsť z niekoľkých dôvodov: flexio-addukčná kontraktúra, subluxácia alebo deštrukcia hlavice stehennej kosti. Koxitída je prognosticky najzávažnejším prejavom periférnej artritídy, ktorá môže viesť k invalidite pacientov a vyvolať potrebu endoprotézy v pomerne krátkom čase.

Porážka kĺbov tarzu s tvorbou tzv. ankylozujúcej tarzitídy je typickým klinickým príznakom ochorení kruhu juvenilnej spondylitídy u detí, najmä juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy. Táto zvláštna lézia kĺbového a šľachovo-väzivového aparátu nohy sa klinicky prejavuje výraznou defiguráciou oblasti tarzu, spravidla s výraznou zložkou bolesti, zmenou farby kože v dôsledku zápalových zmien, zvyčajne v kombinácii s léziou periartikulárnych mäkkých tkanív (achiloburzitída, plantárna fasciitída, tenosynovitída v oblasti vonkajšieho a vnútorného členka), sprevádzaná poruchou chôdze, niekedy až po stratu schopnosti podoprieť končatinu. Rádiograficky sa tarzitída prejavuje osteopéniou, často výraznou, eróziou kĺbových povrchov tarzálnych kostí, niekedy v kombinácii s kostnými výrastkami a periostálnymi vrstvami a s dlhým priebehom - rozvojom ankylózy v kĺboch tarzu. Prítomnosť takéhoto poškodenia kĺbov umožňuje takmer úplne vylúčiť diagnózu juvenilnej reumatoidnej artritídy a predpovedať vývoj spondyloartritídy u pacienta.

V jednom alebo druhom štádiu vývoja ochorenia môžu byť do patologického procesu zapojené akékoľvek kĺby, hoci pretrváva tendencia k prevahe artritídy dolných končatín a k postihnutiu kĺbov „chrupavkového“ typu, ktoré patria do štruktúr axiálneho skeletu: sternoklavikulárne, klavikulárno-akromiálne, rebrovo-sternálne, manubriosternálne, pubické kĺby atď. Niektorí pacienti môžu mať izolované lézie kĺbov prvého prsta ruky, čo dieťa zvyčajne veľmi neobťažuje, ale odhalí sa to počas klinického vyšetrenia.

Formálne je periférna artritída zriedkavo obmedzená na hranice skutočne oligoartikulárnej lézie a často postihuje viac ako päť kĺbov, avšak pretrvávanie artritídy sa vyskytuje iba v určitom počte kĺbov. U väčšiny pacientov je kĺbový syndróm nestabilný a následne prechádza úplným spätným vývojom, často bez akýchkoľvek reziduálnych zmien. Torpidný priebeh artritídy je typický pre bedrové, členkové a tarzálne kĺby, v menšej miere pre koleno a prvé prsty na nohe a zvyčajne v tých kĺboch, s ktorých léziou ochorenie debutovalo.

Periférna artritída v iných kĺboch je prevažne neerozívna, avšak u 10 % pacientov sa môže vyvinúť deštruktívna koxitída, ktorej povaha sa zásadne líši od deštruktívnej koxitídy pri „klasickej“ juvenilnej reumatoidnej artritíde. Na rozdiel od aseptickej nekrózy hlavíc stehenných kostí, charakteristickej pre juvenilnú reumatoidnú artritídu, najmä pre jej systémový variant, sa osteolýza a fragmentácia hlavice pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde takmer nikdy nevyvíjajú. Charakteristickými znakmi deštruktívnej koxitídy pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde je tendencia k postupnému zúženiu priestoru bedrového kĺbu s rozvojom ankylózy a proliferácie kostí. U niektorých pacientov s juvenilnou spondyloartrózou sa môžu v distálnych častiach chodidiel objaviť jednotlivé erózie, zvyčajne lokalizované v miestach úponu kĺbového puzdra, čo v podstate predstavuje variant entezopatií.

Periférna artritída pri juvenilnej spondyloartritíde je často spojená s poškodením periartikulárnych tkanív vo forme tenosynovitídy, tendinitídy, ako aj rôznych lokalizácií entezopatií, ktoré slúžia ako pomerne špecifický prejav juvenilnej spondyloartritídy.

Entezopatie (extraartikulárne muskuloskeletálne príznaky)

Väčšina autorov poznamenáva, že tento príznak sa u detí zisťuje oveľa častejšie ako pri ankylozujúcej spondylitíde u dospelých a prevalencia entezopatií je 30 – 90 %, pričom približne 1/4 pacientov má tieto príznaky už na začiatku. Pridanie tohto príznaku je možné takmer v každom štádiu ochorenia, ale u pacientov mladších ako 10 rokov sa zisťuje extrémne zriedkavo.

Obľúbenou lokalizáciou entezopatií je oblasť pätových kostí. Klinické prejavy Achillovej burzitídy a pätovej burzitídy uľahčujú ich detekciu, zatiaľ čo na detekciu entezopatií iných lokalizácií je potrebné dôkladné fyzikálne vyšetrenie. Palpačná bolesť v miestach úponu väzov a šliach svalov ku kostiam, ako aj príznaky tendinitídy sa najčastejšie zisťujú v oblasti hrbolčekov holennej kosti, pately, vonkajších a vnútorných maleol, hláv metatarzálnych kostí, veľkého a malého trochanteru, bedrových hrebeňov, sedacích hrbolčekov, tŕňov lopatiek a výbežkov olecranu. V praxi možno pozorovať aj šľachovo-väzové príznaky nezvyčajnej povahy, najmä s lokalizáciou v oblasti trieslových väzov, ktoré môžu byť sprevádzané intenzívnou bolesťou a lokálnym svalovým napätím v oblasti slabín, simulujúcim akútnu chirurgickú patológiu. V zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť osifikujúca tendinitída v oblasti okcipitálneho výbežku.

Rádiologické príznaky entezopatií sú najčastejšie osteofyty pozdĺž dolného okraja tuberkulózy pätovej kosti alebo erózia kosti v miestach fixácie šľachy, ktorých počiatočné príznaky možno zistiť počítačom a MRI. V ojedinelých prípadoch sú erózie a periostitída možné v oblasti bedrových hrebeňov, sedacích kostí, trochanterov a iných miest entezitídy.

Daktylitída, prejavujúca sa „klobásovitou“ defiguráciou prstov v dôsledku súčasného zápalového poškodenia kĺbového a šľachovo-väzivového aparátu, ktorá sa vyskytuje na horných aj dolných končatinách, je zvláštnym prejavom entezitídy. Daktylitída je typickým príznakom juvenilnej psoriatickej artritídy, ale možno ju zistiť aj pri iných juvenilných spondyloartritídach. Pri pretrvávajúcej daktylitíde sa môže vyvinúť periostálna reakcia, ktorá si vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s nereumatickými stavmi. Bolesť v zadku, charakteristická pre juvenilnú spondyloartritídu, je zvyčajne spojená so zápalom v sakroiliakálnych kĺboch, existujú však dôkazy vysvetľujúce tento príznak postihnutím periartikulárnych mäkkých tkanív a polyentezitídy v patologickom procese.

Extraartikulárne prejavy

Poškodenie oka je jedným z najvýznamnejších extraartikulárnych príznakov juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy, najčastejšie reprezentovanej akútnou prednou uveitídou (iridocyklitídou), ktorá sa vyskytuje u 7 – 10 % pacientov v detstve a u 20 – 30 % v dospievaní a dospelosti. Typické sú výrazné klinické príznaky s náhlym sčervenaním očnej buľvy, bolesťou a fotofóbiou, ale niektorí pacienti môžu mať nízkopríznakový priebeh uveitídy. V ojedinelých prípadoch patologický proces postihuje všetky časti cievovky (panuveitída), nielen predný segment uveálneho traktu. Až na zriedkavé výnimky sa uveitída vyskytuje u nosičov antigénu HLA-B27. Niektorí pacienti môžu mať episkleritídu vo forme krátkodobých a benígnych epizód.

Postihnutie srdca je zriedkavým prejavom juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy, vyskytuje sa u menej ako 3 – 5 % pacientov s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou. Vyskytuje sa izolovane alebo ako kombinácia nasledujúcich príznakov:

• lézia proximálnej aorty, diagnostikovaná iba echokardiografiou;
• aortálna insuficiencia;
• atrioventrikulárny blok I-II stupňa.

Perikarditída sa vyskytuje mimoriadne zriedkavo.

Poškodenie obličiek u pacientov s juvenilnou ankylozujúcou spondylitídou môže byť dôsledkom niekoľkých príčin:

• sekundárna amyloidóza, zriedkavá komplikácia nekontrolovanej progresie procesu u pacientov s pretrvávajúcou vysokou aktivitou ochorenia;
• Nefropatia spojená s IgA, pozorovaná u 5 – 12 % pacientov:
  • prejavuje sa ako izolovaná hematúria alebo v kombinácii s miernou proteinúriou;
  • vyvíja sa na pozadí vysokej aktivity ochorenia;
  • charakterizované vysokými hladinami sérového IgA;
• vedľajšie účinky liekov (LS) - NSAID alebo sulfasalazín;
• vzostupná infekcia pri urogenitálnej reaktívnej artritíde.

Axiálna skeletálna porucha

Postihnutie axiálneho skeletu je patognomonickým prejavom juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy, ktorej hlavným znakom je, na rozdiel od ankylozujúcej spondylitídy u dospelých, oneskorený vývoj axiálnych symptómov. Juvenilná ankylozujúca spondylitída sa vyznačuje tzv. štádiom prespondylolistézy, ktorého trvanie pred prvými príznakmi postihnutia chrbtice môže byť niekoľko (niekedy aj viac ako 10 – 15) rokov. Krátke štádium prespondylolistézy je možné a klinický obraz spondylitídy sa vyskytuje súčasne s inými prejavmi, ak dieťa ochorelo vo veku 12 – 16 rokov. U malých detí (do 5 – 6 rokov) môže byť oneskorenie medzi prvými príznakmi ochorenia a rozvojom typického klinického obrazu juvenilnej ankylozujúcej spondylitídy 15 rokov alebo viac. Tento identifikovaný vzorec naznačuje, že kľúčové patogenetické mechanizmy vývoja ankylozujúcej spondylitídy sú v úzkej interakcii s fyziologickými procesmi dozrievania, predovšetkým neuroendokrinnými alebo genetickými faktormi, ktoré ich určujú.

Prvým klinickým príznakom axiálneho postihnutia je zvyčajne bolesť v projekcii sakroiliakálnych kĺbov a zadku, ktorá sa prejavuje aktívnymi ťažkosťami aj pri fyzikálnom vyšetrení. Niekedy sa príznaky sakroiliitídy kombinujú s poškodením bedrovej a dolnej hrudnej alebo krčnej chrbtice. Intenzívna, prevažne nočná bolesť chrbta typická pre dospelých nie je v detstve typická. Deti majú najčastejšie prerušované sťažnosti na únavu a napätie v chrbtových svaloch so zápalovým rytmom, t. j. vyskytujú sa v skorých ranných hodinách a po fyzickej námahe ustupujú. Niekedy sa zistí lokálna bolestivosť, obmedzený rozsah pohybu, vyhladenie fyziologických kriviek chrbtice, najmä bedrovej lordózy, a regionálna svalová hypotrofia. U niektorých pacientov sa tieto príznaky po adekvátnej liečbe výrazne zmiernia alebo úplne vymiznú a opakované relapsy sa môžu vyskytnúť až po niekoľkých rokoch.

Klinické príznaky axiálneho poškodenia skeletu potvrdzujú rádiografické znaky sakroiliitídy a nadložných častí chrbtice. Pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde sa na rozdiel od ankylozujúcej spondylitídy u dospelých syndesmofyty vyskytujú oveľa menej často a v oveľa neskoršom štádiu, ale je možné zistiť zhutnenie predného pozdĺžneho väzu (najmä jeho laterálnych častí na úrovni dolných hrudných segmentov chrbtice), ktoré sa čoraz viac prejavuje s rastom a vývojom kostry, ako aj s progresiou spondylitídy. Medzistavcové kĺby sú postihnuté s rovnakou frekvenciou, a to ako pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde, tak aj pri ankylozujúcej spondylitíde u dospelých, ale spravidla v neskorších štádiách ochorenia. Niekedy rádiografický prejav artritídy medzistavcových kĺbov, napríklad pri ankylóze fazetových kĺbov v krčnej chrbtici, prevyšuje klinické prejavy. Spondyloiditída môže tiež pôsobiť ako jeden z klinických a rádiografických znakov poškodenia chrbtice, charakteristického pre juvenilnú ankylozujúcu spondylitídu.

Dynamika vývoja ochorenia pri juvenilnej ankylozujúcej spondylitíde sa vyznačuje jasnou závislosťou spektra klinických prejavov od veku s postupnou čiastočnou regresiou niektorých symptómov a prejavom iných. S rastom a dozrievaním dieťaťa existuje tendencia k postupnému znižovaniu frekvencie a závažnosti relapsov periférnej artritídy a entezitídy a naopak k väčšej manifestácii poškodenia očí a axiálneho skeletu. Vekom podmienený vývoj klinických symptómov ochorenia vedie k typickému klinickému obrazu ankylozujúcej spondylitídy nad 20 rokov.

Juvenilná psoriatická artritída zaujíma medzi juvenilnými ankylozujúcimi spondylitídami osobitné miesto. Kožná psoriáza nie je vždy povinným kritériom pre diagnózu juvenilnej psoriatickej artritídy, ak má pacient špecifické kĺbové prejavy a existujú presné informácie o prítomnosti psoriázy u príbuzných prvého stupňa. Výskyt kožných zmien a/alebo lézií slizníc typických pre psoriázu sa môže vyskytnúť súčasne s kĺbovým syndrómom aj niekoľko rokov (až 10 – 15) po nástupe artritídy. Spravidla sa pri juvenilnej psoriatickej artritíde nepozoruje paralelizmus v načasovaní a závažnosti periférnej artritídy a kožnej psoriázy.

Juvenilná psoriatická artritída sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, čo spravidla určuje charakteristiky klinických prejavov ochorenia.

• U detí mladších ako 7 rokov sa často vyvíja oligoartritída (pravdepodobne postihujúca dolné aj horné končatiny) v kombinácii s daktylitídou.
• U detí starších ako 7 rokov sa s prevahou oligoartikulárnych variantov kĺbového syndrómu často vyskytuje polyartritída, až po deštruktívnu mutilačnú artritídu.
• Spondyloartritický variant, ktorý je u detí relatívne zriedkavý, sa vyvíja takmer výlučne u dospievajúcich a vyznačuje sa rovnakými klinickými znakmi ako celá skupina juvenilných spondyloartritíd.
• Zriedkavý a najzávažnejší mutilujúci variant juvenilnej psoriatickej artritídy sa vyskytuje prevažne s včasným (do 5 rokov) nástupom ochorenia, pričom sa vyvíjajú viacsmerové subluxácie, dislokácie, viacnásobné deformácie a kontraktúry, najmä v distálnych častiach končatín. Charakteristické kĺbové prejavy juvenilnej psoriatickej artritídy:
  • artritída distálneho interfalangeálneho kĺbu;
  • axiálna lézia troch kĺbov na jednom prste;
  • daktylitída;
  • zápal periostitídy;
  • intraartikulárna osteolýza typu „ceruzka v pohári“ („ceruzka v pohári“);
  • akrálna osteolýza;
  • mutilujúca artritída.

Extraartikulárne prejavy juvenilnej psoriatickej artritídy sa nelíšia od iných spondyloartritíd.

Klinické prejavy poškodenia kĺbov pri enteropatickej artritíde (spojenej s Crohnovou chorobou, nešpecifickou ulceróznou kolitídou) sú identické s juvenilnou spondylitídou a nelíšia sa v žiadnej špecifickosti.

Pokiaľ ide o periférnu artritídu, existuje určitá podobnosť s juvenilnou spondylitídou u dvoch zriedkavých patologických stavov spojených s kožnými prejavmi a osteitídou - chronickej recidivujúcej multifokálnej osteomyelitídy a SAPHO syndrómu (skratka pre „S“ - synovitída, „A“ - aspe conglobata, okrúhle hlboké akné, „P“ - pustulóza, „H“ - hyperostóza, „O“ - osteitída). Charakteristickým znakom tejto patológie sú viacnásobné kostné lézie v extraartikulárnych miestach, najmä v kľúčnych kostiach, panvových kostiach, stavcoch atď. V tomto prípade má osteomyelitída aseptický charakter, v každom prípade sú pokusy o izoláciu patogénneho agensu z lézie zvyčajne neúspešné.

[ 1 ], [ 2 ]