Príznaky juvenilnej dermatomyozitídy

Príznaky juvenilnej dermatomyozitídy sú rôzne v dôsledku generalizovaného poškodenia mikrocirkulačného riečiska, ale vedúcimi syndrómami sú kožný a svalový.

Zmeny na koži

Klasickými kožnými prejavmi juvenilnej dermatomyozitídy sú Gottronov príznak a heliotropná vyrážka. Gottronovým príznakom sú erytematózne, niekedy šupinaté kožné elementy (Gottronov príznak), uzlíky a plaky (Gottronove papuly) vystupujúce nad povrch kože extenzorových plôch proximálnych interfalangeálnych, metakarpofalangeálnych, lakťových, kolenných a zriedkavo členkových kĺbov. Niekedy je Gottronov príznak reprezentovaný iba matným erytémom, ktorý je následne úplne reverzibilný. Najčastejšie sa erytém nachádza nad proximálnymi interfalangeálnymi a metakarpofalangeálnymi kĺbmi a následne zanecháva jazvy.

Klasická heliotropná vyrážka pri juvenilnej dermatomyozitíde je fialová alebo erytematózna periorbitálna kožná vyrážka na horných viečkach a v priestore medzi horným viečkom a obočím (príznak „fialových okuliarov“), často v kombinácii s periorbitálnym edémom.

Erytematózna vyrážka sa nachádza aj na tvári, hrudníku, krku (v tvare písmena V), hornej časti chrbta a paží (symptóm šálu), bruchu, zadku, stehnách a holeniach. Pacienti majú často livedo dendriticum v oblasti ramenného pletenca a proximálnych končatín (čo je typické pre mladších pacientov), pravdepodobne aj na tvári. Závažná vaskulopatia vedie k tvorbe povrchových erózií, hlbokých kožných vredov, spôsobuje reziduálnu hypopigmentáciu, atrofiu, teleangiektáziu a sklerózu rôzneho stupňa závažnosti. Skorým príznakom ochorenia sú zmeny v nechtovom lôžku (hyperémia periunguálnych záhybov a proliferácia kutikuly).

Kožné prejavy juvenilnej dermatomyozitídy predchádzajú poškodeniu svalov o niekoľko mesiacov alebo dokonca rokov (v priemere o šesť mesiacov). Izolovaný kožný syndróm je na začiatku častejší ako svalový alebo svalovo-kožný. V niektorých prípadoch sa však tieto kožné prejavy objavujú mesiace po nástupe myopatie.

Poškodenie kostrového svalstva

Kardinálnym príznakom juvenilnej dermatomyozitídy je symetrická slabosť proximálnych svalových skupín končatín a trupu rôznej závažnosti. Najčastejšie sú postihnuté svaly ramenného a panvového pletenca, ohýbače krku a brušné svaly.

Rodičia si zvyčajne začnú všímať, že dieťa má ťažkosti s vykonávaním činností, ktoré predtým nespôsobovali problémy: lezenie po schodoch, vstávanie z nízkej stoličky, postele, nočníka, podlahy. Dieťa má ťažkosti so sedením na podlahe zo stojacej polohy; musí sa oprieť o stoličku alebo kolená, aby zdvihlo hračku zo zeme; pri vstávaní z postele si pomáha rukami. Progresia ochorenia vedie k tomu, že dieťa má ťažkosti s držaním hlavy, najmä pri ľahnutí alebo vstávaní, nedokáže sa samo obliecť, učesať. Rodičia často považujú tieto príznaky za prejav celkovej slabosti a nevenujú im pozornosť, preto by ste sa ich pri zbere anamnézy mali na to osobitne opýtať. Pri ťažkej svalovej slabosti dieťa často nedokáže zdvihnúť hlavu alebo nohu z postele, posadiť sa z ľahu a v závažnejších prípadoch nedokáže ani chodiť.

Lézie očných svalov a distálnych svalových skupín končatín nie sú typické. Postihnutie distálnych svalov končatín sa vyskytuje u malých detí alebo v závažných a akútnych prípadoch ochorenia.

Závažnými príznakmi juvenilnej dermatomyozitídy sú poškodenie dýchacích a prehĺtacích svalov. Postihnutie medzirebrových svalov a bránice vedie k respiračnému zlyhaniu. Pri poškodení hltanových svalov sa vyskytuje dysfágia a dysfónia: mení sa tón hlasu - dieťa začína hovoriť nosovo, dusiť sa, majú ťažkosti s prehĺtaním pevnej a niekedy aj tekutej potravy, zriedkavo tekutá potrava vyteká cez nos. Dysfágia môže viesť k aspirácii potravy a spôsobiť rozvoj aspiračnej pneumónie alebo smrť.

Pacienti sa často sťažujú na bolesť svalov, hoci slabosť nemusí byť sprevádzaná syndrómom bolesti. Na začiatku a na vrchole ochorenia môže vyšetrenie a palpácia odhaliť hustý opuch alebo zhutnenie a bolestivosť svalov končatín, najmä proximálnych. Príznaky poškodenia svalov môžu predchádzať kožným prejavom. Ak však kožný syndróm chýba dlhší čas, hovoríme o juvenilnej polymyozitíde, ktorá je 17-krát menej častá ako juvenilná dermatomyozitída.

Zápalové a nekrotické procesy vo svaloch sú sprevádzané dystrofickými a sklerotickými zmenami, ktoré vedú k svalovej dystrofii a tvorbe šľachovo-svalových kontraktúr. V stredne závažných prípadoch sa vyvíjajú v lakťových a kolenných kĺboch a v závažných prípadoch sú rozsiahle. Včasná liečba vedie k úplnej regresii kontraktúr. Naopak, dlhodobo neliečený zápalový proces vo svaloch spôsobuje pretrvávajúce zmeny, ktoré vedú k invalidite pacienta.

Stupeň svalovej dystrofie a atrofie podkožného tuku (lipodystrofia) je priamo úmerný trvaniu ochorenia pred začiatkom liečby a je najtypickejší pre primárny chronický variant juvenilnej dermatomyozitídy, keď sa diagnóza stanoví neskoro a liečba sa začne niekoľko rokov po nástupe ochorenia.

Poškodenie mäkkých tkanív

Kalcifikácia mäkkých tkanív (najmä svalov a podkožného tuku) je charakteristickým znakom juvenilného variantu ochorenia, ktorý sa vyvíja 5-krát častejšie ako u dospelých s dermatomyozitídou, najmä v predškolskom veku. Jej frekvencia sa pohybuje od 11 do 40 %, najčastejšie predstavuje približne 1/3 pacientov; doba vývoja je od 6 mesiacov do 10 – 20 rokov od začiatku ochorenia.

Kalcifikácia (obmedzená alebo difúzna) je ukladanie vápenatých solí (hydroxyapatitov) v koži, podkožnom tuku, svaloch alebo intermuskulárnej fascii vo forme izolovaných uzlíkov, veľkých nádorovitých útvarov, povrchových plakov alebo rozsiahlych. Pri povrchovej lokalizácii kalcifikácií je možná zápalová reakcia okolitých tkanív, hnisanie a odmietnutie vo forme drobivých hmôt. Hlboko lokalizované svalové kalcifikácie, najmä izolované, sa zisťujú iba röntgenovým vyšetrením.

Vývoj kalcinózy pri juvenilnej dermatomyozitíde odráža stupeň závažnosti, prevalenciu a cyklickosť zápalového nekrotického procesu. Kalcinóza sa často vyvíja s oneskoreným začiatkom liečby a podľa našich údajov 2-krát častejšie s rekurentným priebehom ochorenia. Jej výskyt zhoršuje prognózu v dôsledku častej infekcie kalcifikácií, vzniku kĺbovo-svalových kontraktúr v prípade ich lokalizácie v blízkosti kĺbov a vo fascii.

Poškodenie kĺbov

Kĺbový syndróm pri juvenilnej dermatomyozitíde sa prejavuje artralgiou, obmedzenou pohyblivosťou v kĺboch, rannou stuhnutosťou v malých aj veľkých kĺboch. Exsudatívne zmeny sú menej časté. Zvyčajne zmeny v kĺboch počas liečby ustupujú a len zriedkavo, v prípade poškodenia malých kĺbov rúk, zanechávajú vretenovitý tvar deformácie prstov.

Srdcové zlyhanie

Systémový svalový proces a vaskulopatia spôsobujú časté postihnutie myokardu v patologickom procese, hoci pri juvenilnej dermatomyozitíde môžu trpieť všetky 3 membrány srdca a koronárnych ciev až po rozvoj infarktu myokardu. Nízka závažnosť klinických príznakov a ich nešpecifickosť však vysvetľujú ťažkosti s klinickou diagnostikou karditídy. V aktívnom období sa u pacientov vyskytuje tachykardia, tlmené srdcové ozvy, rozšírenie srdcových okrajov a poruchy srdcového rytmu.

Poškodenie pľúc

Postihnutie dýchacieho systému pri juvenilnej dermatomyozitíde je pomerne časté, predovšetkým kvôli postihnutiu dýchacích svalov (s rozvojom respiračného zlyhania) a svalov hltana (s poruchou prehĺtania a možným rozvojom aspiračnej pneumónie). Zároveň existuje skupina pacientov s postihnutím pľúcneho intersticiálneho systému rôznej závažnosti - od zvýšeného pľúcneho vzoru na röntgenových snímkach a absencie klinických príznakov až po závažný rýchlo progredujúci intersticiálny proces (ako je Hamon-Richova fibrotizujúca alveolitída). U týchto pacientov hrá pľúcny syndróm vedúcu úlohu v klinickom obraze, je zle liečiteľný glukokortikosteroidmi a určuje nepriaznivú prognózu.

Poškodenie gastrointestinálneho traktu

Hlavnou príčinou poškodenia gastrointestinálneho traktu pri juvenilnej dermatomyozitíde je rozsiahla vaskulitída s rozvojom trofických porúch, zhoršenou inerváciou a poškodením hladkého svalstva. V klinickej praxi dermatomyozitídy u detí sú vždy alarmujúce sťažnosti na bolesť v hrdle a pozdĺž pažeráka, ktorá sa zhoršuje pri prehĺtaní; bolesť brucha, ktorá je mierna a difúzna. Základom syndrómu bolesti môže byť niekoľko dôvodov. Najzávažnejšími dôvodmi sú ezofagitída, gastroduodenitída, enterokolitída, spôsobená katarálnym zápalom aj erozívno-ulceróznym procesom. V tomto prípade dochádza k miernemu alebo silnému krvácaniu (meléna, krvavé vracanie), možné sú perforácie, ktoré vedú k mediastinitíde, peritonitíde a v niektorých prípadoch k úmrtiu dieťaťa.

Iné klinické prejavy

Juvenilná dermatomyozitída je charakterizovaná léziami slizníc ústnej dutiny, menej často horných dýchacích ciest, spojiviek oka a vagíny. V akútnom období sa často zistí mierne zväčšenie pečene a adenopatia polylymfatických uzlín, zvyčajne so sprievodným infekčným procesom. Pri aktívnej juvenilnej dermatomyozitíde sa môže vyvinúť polyserozitída.

Približne u 50 % pacientov sa vyvinie subfebrilná teplota, ktorá dosahuje horúčkovité čísla iba pri sprievodnom infekčnom procese. V akútnych a subakútnych prípadoch ochorenia sa pacienti sťažujú na malátnosť, únavu a úbytok hmotnosti. Mnohí pacienti, častejšie mladší, prejavujú podráždenosť, plačlivosť a negativizmus.

Varianty priebehu juvenilnej dermatomyozitídy, ktoré navrhli L. A. Isaeva a M. A. Zhvania (1978):

• ostrý;
• subakútny;
• primárne chronické.

Akútny priebeh sa vyznačuje rýchlym nástupom (závažný stav pacienta sa vyvinie v priebehu 3-6 týždňov) s vysokou horúčkou, ťažkou dermatitídou, progresívnou svalovou slabosťou, ťažkosťami s prehĺtaním a dýchaním, syndrómom bolesti a edému, viscerálnymi prejavmi. Akútne ochorenie sa pozoruje približne v 10 % prípadov.

Pri subakútnom priebehu sa plný klinický obraz prejaví v priebehu niekoľkých mesiacov (niekedy aj do roka). Vývoj symptómov je postupnejší, teplota je subfebrilná, viscerálne lézie sú menej časté, kalcifikácia je možná. Subakútny priebeh je typický pre väčšinu pacientov (80 – 85 %).

Primárny chronický priebeh (5-10 % prípadov) sa vyznačuje postupným nástupom a pomalou progresiou symptómov počas niekoľkých rokov vo forme dermatitídy, hyperpigmentácie, hyperkeratózy a minimálnej viscerálnej patológie. Prevládajú všeobecné dystrofické zmeny, svalová atrofia a skleróza a tendencia k vzniku kalcifikácií a kontraktúr.

Stupne aktivity procesu:

• 1. stupeň;
• II. stupeň;
• III. stupeň;
• kríza.

Rozdelenie pacientov podľa stupňa aktivity procesu sa vykonáva na základe závažnosti klinických prejavov (predovšetkým stupňa svalovej slabosti) a úrovne zvýšenia „enzýmov rozkladu svalov“.

Myopatická kríza je extrémny stupeň závažnosti poškodenia priečne pruhovaných svalov vrátane dýchacích, hrtanových, hltanových, bráničných atď.; základom je nekrotická panmyozitída. Pacient je úplne imobilizovaný, vyvíja sa myogénna bulbárna a respiračná paralýza, čo vytvára život ohrozujúcu situáciu v dôsledku respiračného zlyhania hypoventilačného typu.

[ 1 ], [ 2 ]