Príznaky Marfanovho syndrómu

Príznaky Marfanov syndróm charakteristický rýchly nástup a postupné formácie. U novorodencov a poznámky iba arachnodactyly dolichostenomelia. Pacienti boli vyznačujú vysokým rastom, podváha, dolichocephaly, podlhovastá tvár, dlhé tenké končatiny (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplázia svalov a podkožného tuku, nemotornosť. Giperelastichna kože, kĺbov hypermobilita, často stretnúť vysoké oblúkový poschodia hrudníka deformácii (lievikom, kýlom) a chrbtice anomálie (až 60% skoliózy, kyfózy, juvenilná osteochondróze, hypermobility v krčnej chrbtice), ploché, systolického šelestu. Dĺžka prsta kefy III - 10 cm alebo viac (skríningový test Morthal syndróm u starších detí); pomer rozsahu ramien k dĺžke tela je viac ako 1,03. Patológia (vysoká myopia, subluxácia - 75% pacientov, guľovité alebo zmenšiť veľkosť šošovky, odlúčenie sietnice) a astenické ústavy stáť zjavný v 1-3 roky, hrudník deformácie vytvorené v 4-7 rokov, kardiovaskulárne ochorenia - v 2-7 rokov neskôr, zmeny skeletu sa maximalizujú na 14-16 rokov.

Charakteristické lézie veľkých ciev a srdca (až 90% pacientov), najčastejšie zisťujú prepad mitrálnej chlopne, a dilatajú aortu až do jej aneuryzmy. Často odhalí femorálnych alebo slabina kýl, kŕčové žily, obvyklé vyvrtnutia, krvácanie, nefroptóza, emfyzém pľúc, spontánna pneumotorax. Intelekt sa znižuje u 20-25% pacientov, v 50% prípadov dochádza k porušovaniu emocionálno-volebnej sféry. Avšak, u pacientov (faraón Achnaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) ľudí, vysoko inteligentný, emocionálne, kreatívne a inovatívne myslenie.

[1], [2]