Lekársky expert článku
Nové publikácie
Príznaky Marfanovho syndrómu
Posledná kontrola: 04.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Príznaky Marfanovho syndrómu sa vyznačujú skorým nástupom a postupným vývojom. U novorodencov sa pozoruje iba arachnodaktýlia a dolichostenomélia. Pacienti sa vyznačujú vysokou postavou, podváhou, dolichocefáliou, predĺženou tvárou, dlhými tenkými končatinami (dolichostenomélia), arachnodaktýliou, hypopláziou svalov a podkožného tkaniva, neobratnosťou pohybov. Koža je hyperelastická, kĺby sú hypermobilné, vysoko klenuté podnebie, deformácie hrudníka (lievikovitý, kýlovitý) a anomálie chrbtice (skolióza v 60 %, kyfóza, juvenilná osteochondróza, hypermobilita v krčnej chrbtici), ploché nohy, často sa vyskytuje systolický šelest. Dĺžka tretieho prsta je 10 cm alebo viac (skríningový test na Marfanov syndróm u starších detí); pomer rozpätia paží k dĺžke tela je viac ako 1,03. Patológia zraku (vysoká krátkozrakosť, subluxácia - u 75 % pacientov, sféricita alebo zmenšenie veľkosti šošovky, odlúčenie sietnice) a astenická postava sa stávajú viditeľnými vo veku 1 – 3 rokov, deformácie hrudníka sa tvoria vo veku 4 – 7 rokov, kardiovaskulárna patológia - vo veku 2 – 7 rokov a neskôr, zmeny kostry sú maximálne vo veku 14 – 16 rokov.
Typické lézie veľkých ciev a srdca (až u 90 % pacientov), najčastejšie sa vyskytuje prolaps mitrálnej chlopne, dilatácia aorty až po jej aneuryzmu. Často sa odhaľujú femorálne alebo inguinálne hernie, kŕčové žily, habituálne dislokácie, krvácanie, nefroptóza, pľúcny emfyzém, spontánny pneumotorax. Inteligencia je znížená u 20 – 25 % pacientov, v 50 % prípadov sa prejavujú poruchy emocionálno-voliteľnej sféry. Zároveň sa medzi pacientmi (faraón Achnaton, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Čukovskij) vyskytujú ľudia vyznačujúci sa vysokou inteligenciou, emocionalitou, kreatívnym a nekonvenčným myslením.
[