Diagnostika Marfanovho syndrómu

Existujú 3 jednoduché a presné znaky na detekciu arachnodactyly.

• Znak 1 prsta alebo príznak Steinbergu (Steinberg), - 1 prst vyčnieva z hypotenára so zovretou päsťou.
• Znamenie zápästie, alebo príznak Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - do západu na malíčku 1, zatiaľ čo uchopenie kefa luchezapyast stop kĺbu strane druhej.
• Piaty index (rádiologický nápis) - priemerná dĺžka prsníka, delená priemernou šírkou segmentu od 2. Až 4. Metakarpálnej kosti, je zvyčajne 5,4-7,9 a pre SM - viac ako 8,4.

Diagnóza Morfanovho syndrómu je založená na medzinárodných kritériách v Ghene, ktoré prijala skupina odborníkov. Algoritmus je založený na rozdelení veľkých a malých kritérií, ktoré charakterizujú závažnosť zmien spojivového tkaniva v orgánoch a systémoch. Veľké kritériá naznačujú prítomnosť patologicky významných zmien v príslušnom orgáne, malé kritériá - o zapojení určitého systému do patológie. Požiadavky na diagnostiku morfánskeho syndrómu sa líšia v závislosti od údajov dedičnej anamnézy.

Pre vyšetrovaného pacienta:

• ak rodina alebo dedičná anamnéza nie je zaťažená, Morfanov syndróm je založený za prítomnosti veľkých kritérií aspoň v dvoch rôznych systémoch orgánov a za účasti tretieho systému;
• v prípade mutácie, o ktorej je známe, že spôsobuje Morphanov syndróm u iných, je jedno veľké kritérium v jednom systéme postačujúce a účasť druhého systému.

Ghentove kritériá na diagnostikovanie Marfanovho syndrómu (De Raere A. Et al., 1996)

Veľké kritériá (značky)	Malé kritériá (značky)
Muskuloskeletálne
Štyri z ôsmich:	Oblúkové podnebie so skĺznutím zubov
Kyloidná deformita hrudníka;	Mierna deformácia hrudníka v tvare lieviku
Lievikovitá deformácia hrudníka, ktorá si vyžaduje chirurgický zákrok;	Hypermobilita kĺbov
Pomer horného a dolného segmentu tela <0,89 alebo pomer medzi rozsahom ramien a dĺžkou tela> 1,03;	Deformácia lebky (dolichocephaly, hypoplázia zygomatických kostí, enoftalmóza, šikmý glottis smerom dole, retrogónia)
Pozitívne testy prstom a zápästia;
Skolióza> 20 'alebo spondylolistéza;
Zníženie predĺženia lakťa až na 170 * alebo menej;
Mediálne posunutie mediálneho malleolu, čo vedie k plochým nohám;
výčnelok acetabula akéhokoľvek stupňa (potvrdený rádiologicky)
Zmeny v osteoartikulárnom systéme zodpovedajú veľkému kritériu, ak sú identifikované aspoň 4 z vyššie uvedených 8 veľkých znakov. Osteoartikulárny systém je zapojený, ak sú identifikované aspoň 2 veľké znaky alebo 1 veľké a 2 malé znaky
Systém orgánov zraku
Subluxácia šošovky	Abnormálne plochá rohovka (podľa keratometrických výsledkov)
	Zvýšená axiálna dĺžka očnej gule (podľa ultrazvukových meraní) s krátkozrakosťou
	Hypoplázia dúhovky alebo hypoplázia ciliárneho svalu spôsobuje miózu
Vizuálny systém je zapojený, ak sú identifikované dve malé kritériá
Kardiovaskulárny systém
Rozšírenie vzostupnej aorty s regurgitáciou alebo bez nej a zapájanie najmenej dutín z Valsalvy; alebo Vzostupná aortálna disekcia	Prolaps mitrálnej chlopne Rozšírenie pľúcnej artérie pri absencii valvulárnej alebo periférnej pľúcnej stenózy alebo inej zjavnej príčiny vo veku mladšom ako 40 rokov Kalcifikácia mitrálneho kruhu vo veku mladšom ako 40 rokov Rozšírenie alebo stratifikácia steny hrudnej alebo brušnej aorty vo veku mladšom ako 50 rokov
Kardiovaskulárny systém je zapojený, ak je identifikované jedno veľké a jedno malé kritérium
Respiračný systém
neexistujú žiadne	Spontánny pneumotorax alebo
	Apikálna bulla, potvrdená pomocou roentgenogramu hrudníka
Pľúcny systém je zapojený, ak je to jedno malé kritérium
koža
neexistujú žiadne	Atrofické štíry, ktoré nie sú spojené s výraznými zmenami v telesnej hmotnosti, tehotenstvom alebo častými mechanickými účinkami
	Opakovaná alebo pooperačná kýla
Koža sa vyskytuje, ak sa zistí malý test
Dura mater
Lumbálno-sakrálna duralová ektázia, odhalená na CT alebo MRI	neexistujú žiadne
Rodinná a dedičná história
Prítomnosť blízkych príbuzných, ktorí nezávisle spĺňajú tieto diagnostické kritériá	neexistujú žiadne
Prítomnosť mutácie v géne FBN1
Prítomnosť markerov SM medzi príbuznými DNA
Zapojenie za prítomnosti jedného veľkého kritéria

Pre osoby vo vzťahu k pacientovi s diagnostikovaným morfánskym syndrómom je v rodinnej anamnéze dostatočne veľké kritérium, ako aj jedno veľké kritérium v jednom orgáne a zapojenie iného systému.

V 15% prípadov sú prípady Morphanovho syndrómu sporadické, rodičia môžu vymazať symptómy, incidencia ochorenia sa zvyšuje s vekom otca viac ako 50 rokov. V rodinách pacientov sú ochorenia oka, vegetatívne a vertebrogénne poruchy časté. Ak je podozrenie na Morphanov syndróm, je povinné oftalmologické vyšetrenie. V moči pacientov určených vysokým obsahom hydroxyprolínu, glykozaminoglykánov, tieto ukazovatele nie sú špecifické a sa nachádzajú vo všetkých metabolických ochorení spojivového tkaniva, zatiaľ čo vylučovanie hydroxyprolínu odráža závažnosť ochorenia. Agregačná funkcia krvných doštičiek je narušená. Prolaps mitrálnej chlopne splniť väčšinu pacientov so syndrómom Morthal častejšie ako v primárnom prolaps mitrálnej chlopne zistených ohybov, zväčšiť veľkosť letákov a porušovania chordae.

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s ochoreniami, ktoré majú marofanoidný fenotyp. Okrem Morphanovho syndrómu autori kritérií Ghentu vyzdvihli dedičné stavy, ktoré sú fenotypicky podobné.

• Dedičná kontraktúra arachnodactyly (OMIM 121050).
• Rodinná aneuryzma hrudnej aorty (OMIM 607086).
• Dedičná stratifikácia steny aorty (OMIM 132900).
• Dedičná ektopia šošovky (OMIM 129600).
• Rodinný marfanoidný vzhľad (OMIM 154750).
• MASS-fenotyp (OMIM 604308).
• Syndróm dedičného prolapsu mitrálnej chlopne (OMIM 157700).
• Syndróm Stickler (dedičná progresívna artro-oftalmopatia, OMIM 108300).
• Syndróm Spritzen-Goldberga (marfanoidný syndróm s kraniosynostózou, OMIM 182212).
• Gomocystinúria (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo syndróm (kyfoskolitický typ, OMIM 225400; typ hypermobilu, OMIM 130020).
• Syndróm hypermobility kĺbov (OMIM 147900).

Všetky tieto dedičné poruchy spojivového tkaniva majú bežné klinické príznaky s Morfanovým syndrómom, takže prísny prístup je taký dôležitý pre kritériá diagnózy. Vzhľadom na zložitosť molekulárne genetických štúdiách, syndróm diagnóza Morthal a vyššie uvedené syndrómy, ktoré majú s ním niekoľko spoločných fenotypových prejavov, zostáva v prvom rade klinický problém. Ak pacient nemá 2 veľké kritériá v dvoch systémoch a príznaky tretej incidencie, nie je možné diagnostikovať Morfanov syndróm.

Medzi vyššie uvedené v blízkosti syndrómu Morthal syndrómy sú obzvlášť bežné a sú v skupine NDCTD marfanopodobnaya vzhľadu, HMOTNOSTNÁ fenotypom syndrómu spoločný hypermobility a dedičné prolaps mitrálnej chlopne.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]