Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované systémovým ochorením spojivového tkaniva (Q87.4; OMIM 154700). Typ dedičnosti je autozomálne dominantný s vysokou penetranciou a variabilnou expresivitou. Výskyt diagnostikovaných prípadov je 1 z 10 000 – 15 000, pričom závažné formy sa vyskytujú u 1 z 25 000 – 50 000 novorodencov. Chlapci aj dievčatá sú postihnutí rovnako.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Čo spôsobuje Morfanov syndróm?

V 95 % prípadov je Morfanov syndróm spôsobený mutáciami v géne fibrilínového proteínu (15q21.1), glykoproteínu zapojeného do mikrofibrilárneho systému, ktorý poskytuje základ elastických vlákien spojivového tkaniva. V 5 % sa mutácie nachádzajú v génoch kódujúcich syntézu _a2 -reťazcov kolagénu (7q22.1), čo spôsobuje rozvoj ochorenia s relatívne miernym klinickým obrazom. U všetkých pacientov sa v biopsii kože a kultivácii fibroblastov zistí pokles počtu mikrofibríl.

Príznaky Marfanovho syndrómu

Klasický Marfanov syndróm zahŕňa klinickú triádu vo forme poškodenia kardiovaskulárneho systému, muskuloskeletálneho systému a zrakového orgánu. Podľa moderných diagnostických kritérií (Ghent, L996) sa identifikujú hlavné a vedľajšie kritériá pre poškodenie kardiovaskulárneho systému.

Gentove kritériá pre kardiovaskulárne poškodenie pri Marfanovom syndróme (1996)

Hlavné kritériá:

• dilatácia ascendentnej aorty s (alebo bez) aortálnej regurgitácie a postihnutím aspoň Valsalvových dutín;
• disekcia ascendentnej aorty.

Vedľajšie kritériá:

• prolaps mitrálnej chlopne s (alebo bez) mitrálnej regurgitácie;
• dilatácia pľúcneho kmeňa pri absencii chlopňovej alebo subvalvulárnej pľúcnej stenózy alebo akýchkoľvek iných zjavných príčin pred dosiahnutím veku 40 rokov;
• kalcifikácia mitrálneho prstenca pred dosiahnutím veku 40 rokov;
• dilatácia alebo disekcia zostupnej hrudnej alebo brušnej aorty pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Príznaky Mofranovho syndrómu

Diagnóza Marfanovho syndrómu

Hlavnou metódou diagnostiky poškodenia srdca a ciev je echokardiografia.

Rizikové faktory pre disekciu aorty pri Marfanovom syndróme:

• priemer aorty > 5 cm;
• rozšírenie dilatácie za hranice Valsalvovho sínusu;
• rýchlo progresívna dilatácia (> 5 % alebo 2 mm a 1 rok u dospelých);
• familiárne prípady disekcie aorty.

Všetci pacienti s Marfanovým syndrómom by mali absolvovať každoročné klinické vyšetrenie a transtorakálnu echokardiografiu. U detí sa echokardiografia používa v závislosti od priemeru a rýchlosti dilatácie aorty. Tehotné ženy s Marfanovým syndrómom sú vystavené riziku disekcie aorty, ak jej priemer presiahne 4 cm. V takýchto prípadoch je indikované monitorovanie kardiovaskulárnych funkcií počas tehotenstva a pôrodu.

Pri diagnostike progresie dilatácie aorty je indikované stanovenie oxyprolínu a glykozaminoglykánov v dennom moči, ktorých vylučovanie sa zvyšuje 2-3-krát.

Diagnóza Morfanovho syndrómu

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liečba Marfanovho syndrómu

Ťažká fyzická aktivita je kontraindikovaná. Kurzy masáží a cvičebnej terapie sa odporúčajú od útleho veku. Chirurgická liečba očných patológií, srdcových chlopní a aneuryziem. Riziko disekcie aorty u pacientov s Marfanovým syndrómom možno znížiť použitím betablokátorov, ktoré znižujú systolický tlak v aorte, čo tvorilo základ pre vývoj klinických odporúčaní pre liečbu pacientov s Marfanovým syndrómom:

• u pacientov akéhokoľvek veku s dilatáciou aorty sa najväčší profylaktický účinok užívania betablokátorov pozoroval pri priemere aorty <4 cm;
• Profylaktická operácia aorty by sa mala vykonať, ak priemer Valsalvovho sínusu presiahne 5,5 cm u dospelých a 5 cm u detí alebo ak rýchlosť dilatácie presiahne 2 mm za rok u dospelých, ako aj v familiárnych prípadoch disekcie aorty.

Bentallova operácia (náhrada koreňa aorty a aortálnej chlopne) je indikovaná ako chirurgická metóda liečby.

Prognóza Marfanovho syndrómu

Prognóza závisí od závažnosti poškodenia srdca a pľúc. Invalidita v dôsledku zrakovej patológie. Najčastejšou príčinou smrti je poškodenie srdca a ciev. Prognóza pri ruptúre aorty je nepriaznivá.