Marfanov syndróm

Morfanov syndróm (Marfan) je dedičné ochorenie charakterizované systémovým postihnutím spojivového tkaniva (Q87.4, OMIM 154700). Druh dedičstva je autozomálne dominantný s vysokou penetráciou a rôznou expresivitou. Frekvencia diagnostikovaných prípadov je 1 na 10 000 - 15 000, ťažké formy - 1 pre 25 000 - 50 000 novorodencov. Chlapci a dievčatá trpia rovnakou frekvenciou.

[1], [2], [3], [4]

Čo spôsobuje Morfanov syndróm?

V 95% prípadov sa Morthal syndróm spôsobený mutáciami v géne fibrillin proteín (15q21.1) - glykoproteínu podieľa na microfibrillar systému, ktorý je základom elastických vlákien spojivového tkaniva. V 5% sa nájdu mutácie v génoch kódujúcich syntézu _2- reťazca kolagénu (7q22.1), čo spôsobuje vývoj ochorenia relatívne ľahkým klinickým obrazom. U všetkých pacientov v kožnej biopsii a fibroblastovej kultúre sa znižuje počet mikrofibrilov.

Symptómy Marfanovho syndrómu

Klasický Marfanov syndróm zahŕňa klinickú triadu vo forme poškodenia kardiovaskulárneho systému, muskuloskeletálneho systému a výhľadu. Podľa moderných diagnostických kritérií (Ghent, L996) boli identifikované veľké a malé kritériá na porážku kardiovaskulárneho systému.

Ghentove kritériá na porážanie kardiovaskulárneho systému pri Marfanovom syndróme (1996)

Veľké kritériá:

• dilatácia vzostupnej aorty s (alebo bez) aortálnej regurgitácie a zapojenie aspoň duralov z Valsalvy;
• stratifikácia vzostupnej aorty.

Malé kritériá:

• prolaps mitrálnej chlopne s alebo bez mitrálnej regurgitácie;
• dilatácia pľúcneho kmeňa pri absencii chlopňovej alebo subvalvulárnej pľúcnej stenózy alebo akejkoľvek inej zjavnej príčiny vo veku do 40 rokov;
• Kalcifikácia mitrálneho kruhu vo veku do 40 rokov;
• dilatáciu alebo stratifikáciu klesajúcej hrudnej alebo brušnej aorty vo veku do 50 rokov.

Symptómy syndrómu Moufran

Diagnóza Marfanovho syndrómu

Hlavnou metódou diagnostiky srdcových a cievnych lézií je DEHC.

Rizikové faktory pre disekciu aorty pri Marfanovom syndróme:

• priemer aorty> 5 cm;
• rozšírenie dilatácie nad Valsalvu;
• rýchla progresívna dilatácia (> 5% alebo 2 mm a rok u dospelých);
• rodinné prípady aortálnej disekcie.

Každý pacient s Marfanovým syndrómom by mal každý rok podstúpiť klinické vyšetrenie a transtorakálnu echokardiografiu. U detí sa EchoCG používa v závislosti od priemeru a rýchlosti dilatácie aorty. Tehotné ženy s Marfanovým syndrómom majú riziko aortálnej disekcie, ak ich priemer presahuje 4 cm. V takýchto prípadoch je zobrazené monitorovanie kardiovaskulárnych funkcií počas tehotenstva a pôrodu.

Pri diagnostike progresie dilatácie aorty je ukázané stanovenie oxyprolínu a glykozaminoglykánov v dennej moči, ktorých vylučovanie sa zvyšuje 2-3-násobne.

Diagnóza Morphanovho syndrómu

[5], [6], [7]

Liečba Marfanovho syndrómu

Kontraindikovaná ťažká fyzická aktivita. Od raného veku sa zobrazujú kurzy masáže a cvičebnej terapie. Chirurgická liečba očnej patológie, srdcových chlopní a aneuryzmy. Riziko disekcia aorty u pacientov s Marfanov syndróm môže byť znížený použitím beta-blokátory, ktoré znižujú systolický krvný tlak v aorte, ktorý tvoril základ pre vývoj klinických odporúčaní pre liečbu pacientov s Marfanov syndróm:

• u pacientov v akomkoľvek veku, ktorí majú dilatáciu aorty, sa pozoruje najväčší profylaktický účinok beta-blokátorov s priemerom aorty <4 cm;
• profylaktické operácie na aorte by malo byť vykonané, keď je sínusová priemere Valsalvově presahuje 5,5 cm u dospelých aj u detí vo veku 5 cm alebo rýchlostí dilatácia väčšia ako 2 mm, u dospelých, tak aj v rodinných prípadov aortálna disekcia.

Ako chirurgická metóda liečby sa uvádza Bentallova operácia (oprava koreňa aortálnej chrbtice aorty).

Prognóza Marfanovho syndrómu

Prognóza závisí od závažnosti srdca a pľúc. Zrušenie platnosti z dôvodu patológie videnia. Najčastejšou príčinou smrti je poškodenie srdca a krvných ciev. Prognóza ruptúry aorty je nepriaznivá.