^

Zdravie

A
A
A

Rettov syndróm u detí

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Rettov syndróm je progresívne degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému hlavne u dievčat.

Kód ICD-10

F84.2 Rettov syndróm.

Epidemiológia

Výskyt je 1 z 10 000 ľudí.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Príčiny a patogenéza Rettovho syndrómu

Genetická povaha Rettovho syndrómu je spojená s rozpadom chromozómu X a prítomnosťou spontánnych mutácií v regulátorových génoch replikačného procesu. Odhalenie selektívny nedostatok radu proteínov, ktoré regulujú rast dendritov, glutamín receptorov v bazálnych gangliách, rovnako ako porušenie dopaminergných a cholinergných funkcií.

Pomocou CT sa našli viaceré nešpecifické neuromorfologické zmeny v mozgu. S EEG - porušovanie bioelektrickej aktivity. Predpokladajme porážku spodných motorických neurónov, bazálnych ganglií, postihnutie miechy, trupu a hypotalamu. Charakteristické sú spomalenie vývoja mozgu po pôrode a jeho zastavenie o štyri roky. Tam je tiež spomalenie rastu tela a jednotlivých orgánov (srdce, pečeň, obličky, slezina).

Symptómy Rettovho syndrómu

V typických prípadoch sa nástup Rettovho syndrómu prejavuje medzi 6 až 24 mesiacmi na pozadí normálneho vývoja. V klinickom zobrazení sa rozlišujú štyri fázy.

  • Stádium (vek dieťaťa je 6-12 mesiacov) sa vyznačuje pomalším rastom dĺžky rúk, chodidiel a obvodu hlavy; svalová hypotenzia.
  • Vo fáze II (detskom veku 12-24 mesiacov) vykázala stratu reči, zámerných pohybov ruky a získal jemné manipulátorov zručnosti s výskytom rôznych stereotypných pohybov rúk (žmýkaním alebo umývanie rúk, zvlhčujúci ruky s slín, atď.). U väčšiny pacientov sa odhalia zvláštnosti dýchania vo forme apnoe v priebehu 1-2 minút, po ktorých nasleduje hyperventilácia. V 50-80% prípadov sa vyskytujú záchvaty rôznych typov, zle vyliečiteľné antikonvulzíva, extrapyramídové poruchy vo forme svalovej dystónia, ataxia, hyperkinéza.
  • III fáza (pseudo-stacionárne) pokrýva dlhé obdobie predškolského veku a predčasného školského veku. Stav detí je relatívne stabilný. V popredí sú hlboké mentálne retardácie, konvulzívne záchvaty, extrapyramidové poruchy.
  • IV stupeň sa vyznačuje progresiou motorických porúch, zmenami kĺbov a chrbtice. Pacienti sú zbavení schopnosti samostatne sa pohybovať.

Čo je potrebné preskúmať?

Komu sa chcete obrátiť?

Liečba a prognóza Rettovho syndrómu

Liečba Rettovho syndrómu je symptomatická. Výhľad je nepriaznivý.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.