Lekársky expert článku

Pediater

Nové publikácie

Rettov syndróm u detí

Alexey Kryvenko , Lekársky editor
Posledná kontrola: 05.07.2025

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Rettov syndróm je progresívne degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému, ktoré postihuje prevažne dievčatá.

Kód MKCH-10

F84.2 Rettov syndróm.

Epidemiológia

Miera výskytu je 1 z 10 000 ľudí.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny a patogenéza Rettovho syndrómu

Genetická podstata Rettovho syndrómu je spojená s poruchou chromozómu X a prítomnosťou spontánnych mutácií v génoch regulujúcich proces replikácie. Bol identifikovaný selektívny deficit viacerých proteínov regulujúcich rast dendritov, glutamínových receptorov v bazálnych gangliách, ako aj poruchy dopaminergných a cholinergných funkcií.

CT odhalilo viacero nešpecifických neuromorfologických zmien v mozgu. EEG preukázalo poruchy bioelektrickej aktivity. Naznačujú poškodenie dolných motorických neurónov, bazálnych ganglií, postihnutie miechy, trupu a hypotalamu. Charakteristické je spomalenie vývoja mozgu po narodení a jeho zastavenie do štyroch rokov. Zaznamenáva sa aj spomalenie rastu tela a jednotlivých orgánov (srdce, pečeň, obličky, slezina).

Príznaky Rettovho syndrómu

V typických prípadoch sa Rettov syndróm prejavuje medzi 6. a 24. mesiacom na pozadí zdanlivo normálneho vývoja. Klinický obraz je rozdelený do štyroch štádií.

Štádium I (vek dieťaťa 6-12 mesiacov) sa vyznačuje pomalým rastom dĺžky rúk, nôh, obvodu hlavy; svalovou hypotóniou.
V II. štádiu (vek dieťaťa 12 – 24 mesiacov) dochádza k strate reči, zámerných pohybov rúk a získaných jemných manipulačných zručností s objavením sa rôznych stereotypných pohybov rúk (žmýkanie alebo umývanie rúk, zmáčanie rúk slinami atď.). Väčšina pacientov má dýchacie zvláštnosti vo forme apnoe trvajúcej 1 – 2 minúty, po ktorej nasleduje hyperventilácia. V 50 – 80 % prípadov sa vyskytujú epileptické záchvaty rôzneho typu, slabo reagujúce na liečbu antikonvulzívami, extrapyramídové poruchy vo forme svalovej dystónie, ataxie, hyperkinézy.
Štádium III (pseudo-stacionárne) zahŕňa dlhé obdobie predškolského a raného školského veku. Stav detí je relatívne stabilný. Do popredia sa dostáva ťažká mentálna retardácia, záchvaty a extrapyramídové poruchy.
Štádium IV sa vyznačuje progresiou motorických porúch, zmenami v kĺboch a chrbtici. Pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu.