Schwachmanov-Daimondov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Shwachmanov-Diamondov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1:10 000 – 20 000 živonarodených detí.

Schwachmanov-Diamondov syndróm je charakterizovaný neutropéniou a exokrinnou insuficienciou pankreasu v kombinácii s metafyzeálnou dyspláziou (25 % pacientov). Dedičnosť je autozomálne recesívna, vyskytujú sa sporadické prípady. Príčinou neutropénie je poškodenie progenitorových buniek a strómy kostnej drene. Chemotaksa neutrofilov je narušená.

Shwachmanov-Diamondov syndróm zvyčajne začína častými infekciami a steatoreou v prvých 10 rokoch života. Viac ako polovica pacientov má závažný priebeh ochorenia s častými infekčnými epizódami. Najčastejšie sú postihnuté dýchacie cesty. Fyzický vývoj je oneskorený. Inteligencia môže byť narušená. U iných pacientov je priebeh ochorenia relatívne benígny, napriek neutropénii. Absencia steatorey u pacienta s neutropéniou nevylučuje Shwachmanov syndróm; na zistenie zhoršenej absorpcie lipidov je potrebné špeciálne vyšetrenie.

V hemograme pacientov so Schwachmanovým-Diamondovým syndrómom je neutropénia zvyčajne výrazná (<0,5 v μl); v 70 % prípadov - trombocytopénia, zriedkavo - makrocytárna anémia. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplázia, zhoršené dozrievanie neutrofilov, stromálne anomálie.

Myeloleukémia sa vyvíja u 1/3 pacientov so Schwachmanovým a Diamondovým syndrómom. Liečba je symptomatická: antibakteriálna a substitučná liečba podľa indikácie. V prípade neutropénie sa predpisuje faktor stimulujúci kolónie granulocytov v dávke 1-2 mcg/kg denne. V prípade rizika vzniku akútnej myeloidnej leukémie je možná transplantácia kostnej drene, jej výsledky sú však neuspokojivé kvôli vysokej úmrtnosti po transplantácii.