Schwachmanov-Diamondov syndróm: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Syndróm Shvahmana-Diamond sa stretáva s frekvenciou 1:10 000 až 20 000 živých novorodencov.
Syndróm Shvahmana-Diamond sa vyznačuje neutropéniou a exokrinnou insuficienciou pankreasu v kombinácii s metafyzálnou dyspláziou (25% pacientov). Dedičstvo je autosomálne recesívne, existujú sporadické prípady. Príčina neutropénie spočíva v porážke progenitorových buniek a stroma kostnej drene. Porušená chemotaxia neutrofilov.
Syndróm Shvahmana-Diamond zvyčajne začína so súkromnými infekciami a steatoregiou v prvých 10 rokoch života. Viac ako polovica pacientov má závažný priebeh ochorenia s častými infekčnými epizódami. Najčastejšou léziou je dýchací trakt. Charakteristické oneskorenie fyzického vývoja. Intelekt môže trpieť. U ostatných pacientov je priebeh ochorenia relatívne benígny napriek neutropénii. Neprítomnosť steatorey u pacienta s neutropéniou nevylučuje Schwachmanov syndróm; Na zistenie zníženej absorpcie lipidov je potrebná špeciálna štúdia.
V hemograme pacientov so Schwamman-Diamondovým syndrómom je neutropénia obvykle hlboká (<0,5 v μL); v 70% prípadov - trombocytopénia, zriedkavo - makrocytická anémia. V kostnej dreni - hypoplázia, zhoršenie dozrievania neutrofilov, sa odhalia anomálie stromy.
U 1/3 pacientov so syndrómom Schwamman Diamond vzniká myeloleukémia. Liečba je symptomatická: antibakteriálna a substitučná liečba podľa indikácií. Pri neutropénii sa denne podáva faktor stimulujúci kolónie granulocytov 1 až 2 μg / kg. Pri riziku vzniku akútnej myeloidnej leukémie je možná transplantácia kostnej drene, ale jej výsledky sú neuspokojivé kvôli vysokej transplantačnej letalite.
Использованная литература