Sideoblastická anémia

Sideoblastická anémia v dôsledku zhoršeného využitia železa a spravidla je súčasťou myelodysplastického syndrómu, normocytovo-normochromnej anémie s vysokým objemom rozptylu červených krviniek (RDW) alebo mikrocyto-hypochromickej anémie so zvýšeným obsahom železa v sére, feritínom a saturáciou transferínu.

[1], [2], [3], [4]

Príčiny sideroblastická anémia

Sideoblastická anémia, okrem iných anémií, sa vyznačuje nedostatočným využitím železa na syntézu hemoglobínu napriek prítomnosti normálnej alebo zvýšenej hladiny železa (zhoršené využitie železa). Medzi ďalšie anémie s poškodeným využitím železa patria niektoré hemoglobinopatie, najmä talasémia. Sideoblastická anémia je charakterizovaná prítomnosťou polychromatofilných, granulovaných, cieľových erytrocytov (siderocytov). Sideroblastická anémia je súčasťou myelodysplastického syndrómu, ale môže byť vrodená alebo sekundárna po užití liekov (chloramfenikol, cykloserín, izoniazid, pyrazínamid) alebo toxínov (vrátane etanolu a olova). Existuje nedostatok produkcie retikulocytov, intraosseóznej smrti cerebrálneho erytrocytu a erytroidnej hyperplázie kostnej drene (a dysplázie). Aj keď sa produkujú aj hypochrómne erytrocyty, iné erytrocyty môžu mať veľkú veľkosť, čo vedie k normochromickým indikátorom, takže variabilita veľkosti erytrocytov (dimorfizmus) zvyčajne zodpovedá vysokej hodnote RDW.

[5], [6], [7], [8]

Príznaky sideroblastická anémia

Pri myelodysplázii je typická anémia. Anémia môže byť mikrocytová alebo normochromická-normocytová, zvyčajne s dimorfnou (veľkou a malou) populáciou buniek. Štúdia kostnej drene ukazuje pokles aktivity erytroidných buniek, megaloblastoidných a dysplastických zmien a často zvýšenie počtu kruhových sideroblastov. Anémia spojená s nedostatkom transportu železa (atransferrinémia) je extrémne zriedkavá. Vykazuje sa, keď sa železo nedá transportovať zo skladovacích miest (napríklad buniek sliznice pečene) do erytropoetických prekurzorov. Možným mechanizmom je neprítomnosť transferínu alebo anomália molekuly transferínu. Ďalšími príznakmi sú hemosideróza lymfatického tkaniva, najmä v gastrointestinálnom trakte.

[9], [10], [11],

Diagnostika sideroblastická anémia

Sideroblastická anémia je podozrivá u pacientov s mikrocytárnou anémiou alebo anémiou s vysokou RDW, najmä so zvýšenými hladinami sérového železa, sérového feritínu a saturácie transferínu. Periférny krvný náter demonštruje dimorfizmus erytrocytov. Červené krvinky môžu byť granulované. Štúdia kostnej drene je povinná a prejavuje sa erytroidnou hyperpláziou, sfarbenie železa odhaľuje mitochondrie (kruhové sideroblasty) obklopené železom vo vyvíjajúcich sa erytrocytoch. Často sa objavujú aj ďalšie príznaky myelodysplázie. Keď sa vykoná neznáma príčina sideroblastickej anémie, uskutoční sa výskum prítomnosti olova v sére.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Liečba sideroblastická anémia

Odstránenie toxínov alebo liekov (a najmä zastavenie príjmu alkoholu) môže viesť k obnoveniu hemopoézy. V zriedkavých prípadoch vrodená patológia reaguje na pyridoxín v dávke 50 mg perorálne 3-krát denne, ale odpoveď nie je úplná.