Proximálna svalová slabosť: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Väčšina tu uvedených ochorení má za následok bilaterálnu proximálnu slabosť a atrofiu symetrického charakteru (s výnimkou proximálnej diabetickej polyneuropatie, neuralgickej amyotrofie a do istej miery amyotrofickej laterálnej sklerózy) v rukách a nohách. Syndrómy brachiálneho a lumbosakrálneho plexu (plexopatie), ktoré sú častejšie jednostranné, tu nie sú diskutované.

Slabosť proximálnych svalov sa môže prejaviť prevažne v rukách, prevažne v nohách alebo sa môže vyvinúť generalizovane (v rukách aj nohách).

Prevažne v rukách môže byť slabosť proximálnych svalov niekedy prejavom amyotrofického laterálneho syndrómu; niektorých foriem myopatií (vrátane zápalových); skorých štádií Guillain-Barréovho syndrómu; Parsonage-Turnerovho syndrómu (zvyčajne jednostranného); polyneuropatie spojenej s hypoglykémiou; amyloidnej polyneuropatie a niektorých ďalších foriem polyneuropatie.

Slabosť proximálnych svalov prevažne v nohách môže byť spôsobená takmer rovnakými ochoreniami; niektoré formy myopatie; polyneuropatia (diabetická, niektoré toxické a metabolické formy), polymyozitída, dermatomyozitída, niektoré formy progresívnej spinálnej amyotrofie. Niektoré z uvedených ochorení môžu súčasne alebo postupne spôsobiť proximálnu slabosť v rukách aj nohách.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Hlavné príčiny slabosti proximálnych svalov sú:

1. Myopatia (niekoľko variantov).
2. Polymyozitída (dermatomyozitída).
3. Proximálna diabetická polyneuropatia.
4. Neuralgická amyotrofia.
5. Myelitída.
6. Guillain-Barréov syndróm a iné polyneuropatie.
7. Amyotrofická laterálna skleróza.
8. Proximálne formy progresívnej spinálnej amyotrofie.
9. Paraneoplastické ochorenie motorických neurónov.

Myopatia

Pri postupnom rozvoji bilaterálnej proximálnej svalovej slabosti v proximálnych častiach končatín by sa mala v prvom rade zvážiť myopatia. Počiatočné štádium ochorenia sa vyznačuje svalovou slabosťou, ktorej stupeň výrazne prevyšuje mierne výraznú atrofiu zodpovedajúcich svalov. Fascikulácie chýbajú, hlboké reflexy z končatín sú zachované alebo mierne znížené. V senzorickej sfére nie sú žiadne zmeny. Počas fyzickej námahy môže pacient pociťovať bolesť, čo naznačuje pomerne rozsiahle zapojenie príslušných svalových skupín do patologického procesu a naznačuje narušenie fungovania normálneho mechanizmu striedavého zapojenia pracovnej a pokojovej časti svalu (svalov).

Hlavný klinický jav možno jasne zaznamenať v elektromyografickej štúdii: charakteristickým znakom je skoré zapojenie veľkého počtu svalových vlákien, čo sa prejavuje vo forme charakteristického „hustého“ vzoru akčného potenciálu motorickej jednotky. Keďže pri myopatii sú do patologického procesu zapojené takmer všetky svalové vlákna postihnutého svalu, amplitúda akčného potenciálu motorickej jednotky je výrazne znížená.

Myopatia nie je diagnóza; tento termín označuje iba úroveň poškodenia svalov. Nie všetky myopatie sú degeneratívne. Objasnenie povahy myopatie umožňuje vývoj vhodných liečebných taktík. Niektoré myopatie sú prejavmi potenciálne liečiteľných ochorení, ako sú metabolické poruchy alebo autoimunitné ochorenia.

Laboratórne testy môžu poskytnúť pomerne cenné informácie o možnej príčine myopatie. Najinformatívnejšie je vyšetrenie svalovej biopsie. Okrem štúdia myobiopsie svetelnou alebo elektrónovou mikroskopiou je absolútne nevyhnutné použiť moderné enzymatické histochemické a imunochemické štúdie.

Prvou z „degeneratívnych“ myopatií, ktorú treba zvážiť, je svalová dystrofia. Najčastejším klinickým variantom, ktorý sa prejavuje ako slabosť proximálnych svalov, je „končetinovo-pletencová“ forma svalovej dystrofie. Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne zistia v druhej dekáde života; ochorenie sa vyznačuje relatívne benígnym priebehom. Prejavuje sa ako svalová slabosť a potom atrofia svalov panvového pletenca a proximálnych častí nôh; menej často sú súčasne postihnuté aj svaly ramenného pletenca. Pacient začína v procese sebaobsluhy používať charakteristické „myopatické“ techniky. Vyvíja sa špecifický habitus s „kačacou“ chôdzou, hyperlordózou, „okrídlenými lopatkami“ a charakteristickou dysbáziou. Ďalšia forma svalovej dystrofie sa pomerne ľahko diagnostikuje - pseudohypertrofická Duchennova myodystrofia, ktorá sa naopak vyznačuje rýchlou progresiou a debutom vo veku 5 až 6 rokov výlučne u chlapcov. Beckerova svalová dystrofia je charakterom postihnutia svalov podobná Duchennovej svalovej dystrofii, ale vyznačuje sa benígnym priebehom. Pri facioskapulohumerálnej svalovej dystrofii sú do patologického procesu zapojené proximálne časti ramien.

Na vrchole zoznamu nedegeneratívnych myopatií (ktorý tu samozrejme nie je úplný a je prezentovaný iba hlavnými formami) by mala byť chronická tyreotoxická myopatia (a iné endokrinné myopatie). Vo všeobecnosti môže akákoľvek endokrinná patológia viesť k rozvoju chronickej myopatie. Charakteristickým znakom myopatie pri systémovom lupus erythematosus sú bolestivé svalové kontrakcie. Paraneoplastická myopatia často predchádza objaveniu sa príznakov malígneho nádoru. Je potrebné pamätať na možnosť vzniku iatrogénnej steroidnej myopatie s proximálnou slabosťou (v nohách). Diagnóza „menopauzálnej myopatie“ by sa mala stanoviť až po vylúčení všetkých ostatných príčin myopatie. Myopatia pri poruchách metabolizmu glykogénu sa vyvíja hlavne v detstve a je charakterizovaná bolesťou svalov počas fyzickej námahy. Vo všeobecnosti by kombinácia proximálnej svalovej slabosti s bolesťou pri námahe mala vždy upozorniť lekára na možné základné metabolické poruchy a mala by viesť k laboratórnym testom a svalovej biopsii.

Polymyozitída

Vo väčšine prípadov sa termín „polymyozitída“ vzťahuje na autoimunitné ochorenie, ktoré sa vyskytuje s prevažným postihnutím svalov proximálnych končatín a svalov panvového pletenca (a svalov krku). Vek a povaha nástupu ochorenia sú veľmi variabilné. Typickejší je postupný nástup a priebeh s relapsami a periodickým zhoršovaním symptómov, skorý nástup porúch prehĺtania, bolestivosť postihnutých svalov a laboratórne údaje potvrdzujúce prítomnosť akútneho zápalového procesu. Šľachové reflexy sú zachované. Spravidla je hladina kreatínfosfokinázy v krvi zvýšená, čo naznačuje rýchlu deštrukciu svalových vlákien. Myoglobinúria je možná, zatiaľ čo obštrukcia renálnych tubulov myoglobínom môže viesť k rozvoju akútneho zlyhania obličiek (ako pri „kompresnom“ syndróme, „crush syndróme“). Prítomnosť erytému na tvári a hrudníku („dermatomyozitída“) pomáha pri stanovení diagnózy. U mužov je polymyozitída často paraneoplastická.

EMG odhaľuje vyššie opísané „myopatické zmeny“ a spontánnu aktivitu naznačujúcu poškodenie terminálnych vetiev nervov. V akútnom štádiu ochorenia biopsia takmer vždy potvrdí diagnózu, ak biopsia odhalí perivaskulárnu infiltráciu lymfocytmi a plazmatickými bunkami. V chronickom štádiu však môže byť polymyozitída ťažko odlíšiteľná od svalovej dystrofie.

Zápalové procesy vo svaloch spôsobené špecifickými mikroorganizmami vyčnievajú z hlavnej skupiny polymyozitíd. Príkladom je vírusová myozitída, ktorá sa vyznačuje akútnym nástupom so silnou bolesťou a veľmi vysokou ESR. Silná bolesť je typická aj pre obmedzenú myozitídu pri sarkoidóze a trichinelóze. To je typické aj pre reumatickú polymyalgiu (polymyalgia rheumatica) - svalové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dospelosti a starobe a prebieha so syndrómom silnej bolesti. Skutočná svalová slabosť zvyčajne chýba alebo je prejavená minimálne - pohyby sú v dôsledku intenzívnej bolesti ťažké, najmä vo svaloch ramenného a panvového pletenca. EMG a biopsia neodhaľujú známky poškodenia svalových vlákien. ESR je výrazne zvýšená (50-100 mm za hodinu), laboratórne ukazovatele naznačujú subakútny zápalový proces, CPK je často normálna. Možná je mierna anémia. Kortikosteroidy majú rýchly účinok. U niektorých pacientov sa následne vyvinie lebečná arteritída (temporálna arteritída).

Proximálna diabetická polyneuropatia (diabetická amyotrofia)

Slabosť proximálnych svalov môže byť prejavom patológie periférneho nervového systému, najčastejšie diabetickej neuropatie. Tento klinický variant diabetickej polyneuropatie postihujúcej proximálne svalové skupiny je lekárom oveľa menej známy na rozdiel od dobre známej formy diabetickej polyneuropatie, ktorá má bilaterálnu symetrickú distálnu senzomotorickú poruchu. U niektorých dospelých pacientov s diabetom sa vyvíja proximálna slabosť v končatinách, zvyčajne asymetrická, často je prítomná bolesť, ale najzreteľnejšou motorickou poruchou je slabosť a proximálna atrofia. Ťažkosti s lezením a zostupovaním po schodoch, vstávaním zo sedu a prechodom z polohy na chrbte do sedu. Achillove reflexy môžu zostať neporušené, ale kolenné reflexy zvyčajne chýbajú; štvorhlavý stehenný sval je bolestivý pri palpácii, paretický a hypotrofický. Slabosť sa zisťuje v m. ileopsoas. (Podobný obraz asymetrickej proximálnej slabosti a atrofie poskytujú také ochorenia, ako je karcinomatózna alebo lymfomatózna radikulopatia.)

Pre rozvoj proximálnej diabetickej polyneuropatie (rovnako ako pre rozvoj všetkých ostatných foriem diabetickej neuropatie) nie je vôbec potrebná prítomnosť závažných metabolických porúch: niekedy ich možno prvýkrát zistiť počas glukózového tolerančného testu (latentný diabetes).

Neuralgická amyotrofia (ramenný pletenec; panvový pletenec)

Asymetrickú proximálnu diabetickú polyneuropatiu v dolných končatinách treba odlišovať od jednostranného postihnutia bedrového plexu, ochorenia podobného známej neuralgickej amyotrofii svalov ramenného pletenca. Klinické pozorovania za posledných 10 rokov ukázali, že podobný patologický proces môže postihnúť aj bedrový plexus. Klinický obraz je reprezentovaný príznakmi akútneho jednostranného postihnutia femorálneho nervu s rozvojom paralýzy svalov, ktoré inervuje. Dôkladné vyšetrenie vrátane EMG a testovania rýchlosti nervového vedenia môže odhaliť aj mierne postihnutie susedných nervov, ako je napríklad obturátorový nerv, ktoré sa prejavuje slabosťou adduktorových svalov stehna. Ochorenie je benígne, k zotaveniu dochádza v priebehu niekoľkých týždňov alebo mesiacov.

Je mimoriadne dôležité uistiť sa, že pacient nemá dve ďalšie možné ochorenia, ktoré si vyžadujú špecifický diagnostický prístup a liečbu. Prvým je poškodenie tretieho alebo štvrtého bedrového miechového koreňa: v tomto prípade nie je narušené potenie na prednej ploche hornej časti stehna, pretože autonómne vlákna opúšťajú miechu v koreňoch nie nižšie ako v druhom bedrovom koreňi.

Potenie je narušené malígnymi novotvarmi v panve, ktoré postihujú bedrový plexus, cez ktorý prechádzajú autonómne vlákna. Ďalšou príčinou kompresie bedrového plexu, ktorú treba mať na pamäti, je spontánny retroperitoneálny hematóm u pacientov užívajúcich antikoagulanciá. V tejto situácii pacient pociťuje bolesť v dôsledku počiatočnej kompresie femorálneho nervu hematómom; na zmiernenie bolesti pacient užíva analgetiká, analgetiká zosilňujú účinok antikoagulancií, čo vedie k ďalšiemu zväčšeniu objemu hematómu a tlaku na femorálny nerv, po čom nasleduje rozvoj paralýzy.

Myelitída

Prípady myelitídy s rozvojom proximálnej parézy sa stali zriedkavými, keďže poliomyelitída prakticky vymizla z klinickej praxe. Iné vírusové infekcie, ako napríklad tie, ktoré sú spôsobené vírusom Coxsackie typu A, môžu napodobňovať neurologický syndróm poliomyelitídy, čo vedie k rozvoju asymetrickej proximálnej parézy s absenciou reflexov so zachovanou citlivosťou. V mozgovomiechovom moku sa zisťuje zvýšená cytóza, mierne zvýšenie hladiny bielkovín a relatívne nízka hladina laktátu.

Guillain-Barréov syndróm a iné polyneuropatie

Vyššie opísanú myelitídu treba odlišovať od Guillain-Barrého syndrómu, čo je v prvých dňoch ochorenia veľmi náročná úloha. Neurologické prejavy sú veľmi podobné - pri oboch ochoreniach možno pozorovať dokonca aj poškodenie tvárového nervu. Rýchlosti nervového vedenia v prvých dňoch môžu zostať normálne, to isté platí pre hladinu bielkovín v mozgovomiechovom moku. Pleocytóza hovorí v prospech myelitídy, hoci sa vyskytuje aj pri Guillain-Barrého syndróme, najmä pri Guillain-Barrého syndróme vírusového pôvodu (napr. spôsobenom vírusom Epstein-Barrovej). Postihnutie autonómneho nervového systému je dôležitým diagnostickým kritériom, ktoré svedčí v prospech Guillain-Barrého syndrómu, ak sa preukáže areaktivita srdcovej frekvencie na stimuláciu nervu vagus alebo sa zistia iné príznaky periférnej autonómnej insuficiencie. Pri oboch patologických stavoch sa pozoruje dysfunkcia močového mechúra, to isté platí pre paralýzu dýchacích svalov. Niekedy len pozorovanie priebehu ochorenia s opakovaným hodnotením neurologického stavu a rýchlosti nervového vedenia umožňuje stanoviť správnu diagnózu. Niektoré ďalšie formy polyneuropatie sa tiež vyznačujú prevažne proximálnym zvýraznením procesu (polyneuropatia počas liečby vinkristínom, pri kontakte kože s ortuťou, polyneuropatia pri obrovskobunkovej arteritíde). CIDP sa niekedy prejavuje podobným obrazom.

Amyotrofická laterálna skleróza

Debut laterálnej amyotrofickej sklerózy z proximálnych častí ruky nie je častým javom, ale je celkom možný. Asymetrická amyotrofia (na začiatku ochorenia) s hyperreflexiou (a fascikuláciami) je charakteristickým klinickým markerom laterálnej amyotrofickej sklerózy. EMG odhaľuje postihnutie prednej rohovky aj v klinicky intaktných svaloch. Ochorenie postupuje stabilne.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progresívna spinálna svalová atrofia

Niektoré formy progresívnej spinálnej amyotrofie (Werdnig-Hoffmanova amyotrofia, Kugelberg-Welanderova amyotrofia) súvisia s proximálnymi spinálnymi amyotrofiami dedičnej povahy. Fascikulácie nie sú vždy prítomné. Funkcie zvieračov sú zachované. EMG je pre diagnostiku mimoriadne dôležité. Vodiace systémy miechy zvyčajne nie sú postihnuté.

Paraneoplastický syndróm

Paraneoplastické ochorenie motorických neurónov (postihnutie miechy) môže niekedy napodobňovať progresívnu spinálnu svalovú atrofiu.

Ako sa rozpoznáva slabosť proximálnych svalov?

Všeobecné a biochemické krvné testy; analýza moču; EMG; svalová biopsia; test hladiny kreatín fosfokinazy (CPK) v krvi; test rýchlosti nervového vedenia; test mozgovomiechového moku; konzultácia s terapeutom; v prípade potreby onkologický skríning a ďalšie (podľa indikácie) vyšetrenia.