Symptómy generalizovanej lipodystrofie

Hlavným príznakom syndrómu generalizovanej lipodystrofie je úplné alebo čiastočné vymiznutie u pacientov so subkutánnou vrstvou tuku. Na tomto základe existujú dve klinické formy generalizovanej lipodystrofie: úplné a čiastočné.

Celková forma generalizovanej lipodystrofie sa vyznačuje zmiznutím podkožného tuku z tváre a všetkých ostatných častí tela, často sa vyskytuje výstupok pupka. Ak je čiastkové forma podkožného tukového tkaniva zmizne z veľkej časti z trupu, končatín, ale nie s osobou, a u niektorých pacientov je dokonca k nárastu podkožného tuku v tvári a na Supraklavikulární oblastiach. Avšak v oboch formách generalizovanej lipodystrofie sa prejavujú veľmi definitívne podobné metabolické poruchy s rovnakým koncom vedúce k zmene metabolizmu sacharidov a lipidov. Hlavné sú inzulínová rezistencia, hyperinzulinémia, hyperglykémia, hyperlipidémia. V niektorých prípadoch nielen porušenie glukózovej tolerancie, ale aj diabetes mellitus. Choroba sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku: u detí a starších ľudí.

Chronické endogénnej hyperinzulinémie spôsobuje značnej miery výrazný vzhľad pacientov, pretože to vedie k prevahe anabolických katabolických procesov nad. To do istej miery vysvetľuje časté u syndrómu generalizované lipodystrofiou pravého hypertrofia kostrových svalov, mierne prognathism, zväčšenie rúk a nôh, vistseromegaliya, flebomegaliya, zahusťovanie všetkých vrstvách dermis, hypertrichóza. Chronické endogénnej hyperinzulinemická prejavujúce periodickými záchvaty závažné slabosť, potenie, tras, silný pocit hladu, ktoré sa objavujú po cvičení s veľkými intervaly medzi jedlami, a niekedy - spontánne. K dispozícii v tele pacientov s generalizovanou syndrómom lipodystrofia, inzulínová rezistencia v priebehu rokov sa zhoršuje a vedie k postupným rozvojom miernych porúch tolerancie na sacharidy v priemere 7-12 rokov po začiatku ochorenia. V tejto súvislosti hypoglykémie útoky nezmizne, čo naznačuje, že zachovanie u pacientov s hyperinzulinémie.

Chronická endogénnej hyperinzulinémie v syndrómu generalizované lipodystrofia podporuje nadmerné proliferáciu väziva v parenchymálnych orgánov na sliznicu gastrointestinálneho traktu a v stenách ciev. Preto je u tohto ochorenia sa často vyskytujú fibrotické zmeny v pečeni a pankrease a dystrofické zmeny v žalúdku a čriev, so zodpovedajúcimi symptómami. Hypertrofia spojivového tkaniva steny cievy (najmä veľkých) vedie k zúženiu ich lumenu v syndróme generalizovanej lipodystrofie. V dôsledku toho u pacientov dochádza k včasnému výskytu kardiovaskulárnych porúch a zhoršeniu prívodu krvi do vnútorných orgánov.

Charakteristika syndrómu generalizovanej lipodystrofie, významnej hyperlipidémie, ktorá je dôsledkom neschopnosti adipocytov ukladať neutrálne tuky, vedie k rýchlemu rozvoju tukových pečeňových buniek. Klinicky sa tento stav vyznačuje ťažkou hepatomegáliou, pocitom horkosti a sucha v ústach ráno, s ťažkosťami a tupou bolesťou v pravom hornom kvadrante. V kombinácii so zmenami v hlavných cievach charakteristických pre generalizovaný lipodystrofický syndróm, hyperlipidémia pri tejto chorobe prispieva k vzniku hypertenzie a ischemických zmien myokardu v mladom veku.

Výsledky porucha v regulácii hypotalamo syndrómu generalizované lipodystrofia zvýšiť bazálny metabolizmus bez narušenia funkcie štítnej žľazy, výskyt hyperpigmentácie oblastí v miestach trenia odevov, častého výskytu laktorei. Hypotalamu poruchy v tejto choroby spolu s vplyvom chronickej hyperinzulinémie pri tvorbe spojivového tkaniva vaječníkov spôsobujú časté porušenia funkcie vaječníkov s rôznymi prejavmi gipolyuteinizma, a v 23-25% prípadov - vývoj hyperandrogénny ovariálne dysfunkcie, s výraznými symptómami virilizace.

Dôležitým príznakom generalizovanej lipodystrofie možno považovať za stav hypermetabolizmu, ktorý je porušením termogenézy potravín. Predpokladáme, že to môže byť jeden z dôležitých faktorov patogenézy ochorenia. V literatúre sme sa nestretli s výsledkami výskumu v tomto smere, aj keď existujú dôkazy hypermetabolizmu u pacientov so všeobecnou lipodystrofiou.

Pri rutinnej kontrole u pacientov so syndrómom generalizovanej lipodystrofie sa zvyčajne zistili nasledujúce zmeny. V klinickej analýze krvi - skutočnej miernej erytrocytózy a hyperhemoglobinémie. V moči - často proteinúria. V biochemické krvi štúdie pozornosť venovaná významnému zvýšeniu triglyceridov, ne-esterifikované mastné kyseliny, celkový cholesterol a jeho estery, nízke hladiny ketolátok aj vyjadrené riešiť metabolizmus sacharidov; zrýchlenie vzoriek sedimentov, zníženie aktivity alkalickej fosfatázy, zvýšené transaminázy, mierne hyperbilirubinémia, ktorý je typický pre tuku v pečeni. Takmer neustále sa zvyšuje obsah celkového proteínu v krvnej plazme. V prehľade craniography spoločné zistenia sú kalcifikácie tvrdé plienky v čelnej a temennej oblasti a za zadnej strane turecké sedlo, giperpnevmatizatsiya sinus základné kosti, počet pacientov sa stanoví rádiograficky veľké ephippium tvaru ľahu ovál. Pri elektroencefalografii prakticky všetci pacienti vykazujú príznaky dysfunkcie mechodentálnych štatistík mozgu. EKG sa zvyčajne ukázalo hypertrofia ľavej srdcovej komory sa súčasným metabolickými alebo ischemické zmeny; pravidelné príznaky porušenia vodivosti v systéme ľavej nohy Hissového lúča sú pravidelné. Oftalmologické vyšetrenie u väčšiny pacientov, ktorí nemajú trvalé hypertenziu, Spastic angioretinopathy nájdený.

Na pozadí generalizovanej lipodystrofie pri syndróme ťažkej bazálnej a stimulovanej hyperinzulinémie sa u väčšiny pacientov zistila normálna alebo mierne znížená glukózová tolerancia. Zároveň boli odhalené narušené korelačné vzťahy medzi indexmi metabolizmu uhľohydrátov a funkčným stavom pankreasu, ako aj medzi parametrami metabolizmu uhľohydrátov a tukov. Pri syndróme generalizovanej lipodystrofie došlo k miernemu poklesu väzby IRI na špecifické inzulínové receptory na monocytoch. Index citlivosti na exogénny inzulín u pacientov je mierne znížený a nelíši sa od neinzulinom závislého diabetes mellitus. Znamená to, že príčina rezistencie na inzulín pri syndróme generalizovanej lipodystrofie má pôvod mimo receptorov.

Pri stanovení rezervy hormónov hypofýzy u pacientov s generalizovanou syndrómom lipodystrofia odhalila nevýznamné zvýšenie bazálnych hladín prolaktínu: najvyššiu úroveň prolaktínu odpoveď na stimuláciu thyrotropin bola významne vyššia, než je obvyklé.

Pri stanovení hypofýznych rezerv rastového hormónu u pacientov so syndrómom generalizovanej lipodystrofie neboli v porovnaní s normou žiadne rozdiely.

Bolo preukázané, že u pacientov so syndrómom Všeobecného množstvo lipodystrofiou zvýšenie hladiny krvnej plazmy lipidového metabolizmu, ako je voľného cholesterolu, voľných mastných kyselín, triglyceridy a celkový podiel na celkových lipidov, je priamo závislá na veľkosti hyperinzulinémie.

Zistilo sa, že pri syndróme generalizovanej lipodystrofie je závažnosť kardiovaskulárnych porúch priamo spojená s veľkosťou hyperinzulinémie. Ako už bolo uvedené, u pacientov so syndrómom generalizované lipodystrofia sú často porušovania vaječníkov funkcie, ktoré sa prejavujú v závažných prípadov syndróm polycystických vaječníkov s výraznými symptómami hyperandrogenism. Pri syndróme generalizovanej lipodystrofie sa zistil priamy vzťah medzi stupňom ovariálnej hyperandrogie a veľkosťou hyperinzulinémie.

Tieto údaje spolu s klinickými pozorovaniami nám umožňujú dospieť k záveru, že hyperinzulinémia je jedným z hlavných faktorov pri narušení hormonálno-metabolických vzťahov a tvorbe klinického obrazu v syndróme generalizovanej lipodystrofie.

Podmienečne môže odhaliť 4 typy ochorenia, v závislosti na veku to začína. Pre všetky typy syndrómu toku generalizované lipodystrofiou generalizované lipodystrofia je najvýznamnejšou príznaky predčasného tuku v pečeni, ako aj klinické príznaky chronickej endogénnej hyperinzulinémie (opakujúce sa hypoglykémia a pôrodu u pacientov so syndrómom generalizované lipodystrofia žien veľké deti vážiace viac ako 4 kg), ktoré pretrvávali a po pridaní zníženia tolerancie na sacharidy. Typ I sú pacienti, ktorí generalizované syndróm Lipodystrofia prejavuje vo veku 4-7 rokov. U väčšiny pacientov v tejto skupine bol charakterizovaný prejav generalizované lipodystrofia podľa typu celkového atrofiou. Bolo zistené, dlhú asymptomatickou priebeh choroby, kedy sa len lipodystrofia videný ako kozmetickú vadu.

Pacienti so syndrómom typu I generalizovanej lipodystrofie mali nízky stupeň porúch gynekologického stavu: zachováva sa spravodlivosť. Vznik mierneho zníženia glukózovej tolerancie a zmeny v kardiovaskulárnom systéme - vysoký krvný tlak a srdcovú hypertrofiu so svojimi metabolickými zmenami - uvedené v dlhodobom horizonte (30-35 rokov) po prvých klinických príznakov ochorenia.

II. Typ syndrómu generalizovanej lipodystrofie sa pozoroval u pacientov, ktorí ochoreli počas puberty. V tejto skupine sa vyskytli oba typy redistribúcie podkožného tuku (celková, lipoatrofia a hypermuskulárna lipodystrofia) s rovnakou frekvenciou, čo boli prvé príznaky ochorenia. Vyskytla sa vysoká frekvencia dedičných foriem. Nástup choroby sprevádzal výskyt hyperpigmentácie v miestach trecieho oblečenia. Väčšina pacientov so syndrómom typu II generalizovanej lipodystrofie utrpela skoré prejavy porúch ovariálnych funkcií, ktoré sa často prejavujú syndrómom ovariálneho hyperandrogizmu.

Popísaná skupina pacientov je charakterizovaná rýchlym vývojom porušenia tolerancie na sacharidy, ako aj výrazné zmeny kardiovaskulárneho systému vo forme perzistujúcej hypertenzie, klinických a EKG príznakov ischémie myokardu.

III klinický typ syndrómu generalizovanej lipodystrofie sa vyskytol u žien vo veku 20-35 rokov a okamžitou príčinou ochorenia bolo tehotenstvo alebo pôrod. U pacientov v tejto skupine sa prejavuje ochorenie, ktoré sa prejavuje hypertenziou, reverzibilným diabetesom tehotných žien, rozšírením tvárovej kostry, rúk a nôh. Generalizovaná lipodystrofia (hlavne typom hyper-muskulárnej lipodystrofie), na rozdiel od iných klinických variantov syndrómu generalizovanej lipodystrofie, bola pripojená neskôr (o 2 až 4 roky neskôr).

Pacienti so syndrómom generalizovanej lipodystrofie typu III zaznamenali skorý výskyt zmien v kardiovaskulárnom systéme, podobne ako u pacientov skupiny II. Mierne poruchy metabolizmu uhľohydrátov boli zistené u 35% pacientov v skupine III 6-12 rokov po nástupe choroby. Navyše charakteristická frekvencia bola veľká laktora a veľká (v hornej hranici normy) veľkosť tureckého sedla.

A nakoniec, IV. Typ syndrómu syndrómu generalizovanej lipodystrofie zahŕňa pacientov s neskorým (po 35 rokoch) nástupu ochorenia. U tejto skupiny pacientov boli charakterizované: generalizovanou lipodystrofia syndróm manifestácie lipodystrofia oboch typov, rôznych gynekologických porúch, ale nízkou frekvenciou a hyperandrogenizmus vaječníkov laktorei; rýchly výskyt a progresia porúch metabolizmu uhľohydrátov a kardiovaskulárnych komplikácií. S touto verziou syndrómu generalizovanej lipodystrofie niekedy existujú niektoré bežné prejavy ochorenia.

Tieto dáta ukazujú, že najvýhodnejšie prognostickým Aj je typ bežného syndrómu generalizované lipodystrofia, ako najmenej priaznivé - typu II, ktorých frekvencia je 37,7%. Je potrebné poznamenať, že poruchy kardiovaskulárneho systému vyskytujú s rovnakou frekvenciou u všetkých popísaných vyhotovení, klinický syndróm generalizované lipodystrofia, ktoré ich robia nie komplikácií a manifestáciu sindromageneralizovannoy lipodystrofie.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]