Generalizovaná lipodystrofia - prehľad informácií

Generalizovaná lipodystrofia je málo známe ochorenie, ktoré možno považovať nie za súbor jednotlivých symptómov, ale za jediný patologický proces s vlastnými vzormi a vývojovými znakmi, hoci termín „syndróm generalizovanej lipodystrofie“ (GLS) je celkom prijateľný.

Hlavnými prejavmi ochorenia sú vymiznutie podkožného tuku na veľkom povrchu tela alebo v určitých oblastiach, ako aj prítomnosť metabolických porúch, ako je inzulínová rezistencia a/alebo hyperinzulinémia, hyperlipidémia, hyperglykémia.

Prvú správu o tomto syndróme podal L. H. Ziegler v roku 1923 a v roku 1946 R. D. Lawrence poskytol jeho podrobný klinický popis. Vo svetovej literatúre sa toto ochorenie označuje aj ako „lipoatrofický diabetes“, „totálna lipodystrofia“, „Lawrenceov syndróm“. Tento syndróm prvýkrát opísali N. T. Starkova a kol. (1972) pod názvom „hypermuskulárna lipodystrofia“.

Napriek tomu, že literatúra poskytuje údaje o malom počte pacientov so syndrómom generalizovanej lipodystrofie, klinické skúsenosti naznačujú, že v skutočnosti je toto ochorenie oveľa častejšie. Nedostatočná informovanosť lekárov komplikuje včasnú diagnostiku ochorenia. Okrem toho sa syndróm generalizovanej lipodystrofie dlho považoval len za kozmetickú vadu a iné klinické prejavy zvyčajne neboli spojené so základným ochorením. Zároveň tendencia syndrómu k progresii, výskyt takých závažných komplikácií, ako je cirhóza pečene, infarkt myokardu, dynamická mozgová príhoda u mnohých pacientov v produktívnom veku, vysoká frekvencia pacientov so syndrómom generalizovanej lipodystrofie vyhľadávajúcich gynekologickú pomoc z dôvodu neplodnosti, si vyžadujú vývoj prístupov k liečbe a prevencii tohto ochorenia.

Príčiny generalizovanej lipodystrofie. Príčina syndrómu generalizovanej lipodystrofie nie je známa. Vývoj ochorenia môže byť vyvolaný rôznymi nepriaznivými faktormi (infekcia, kraniocerebrálna trauma, chirurgický zákrok, tehotenstvo a pôrod, rôzne druhy stresových situácií). V niektorých prípadoch nie je možné určiť príčinu ochorenia. Sú známe prípady vrodeného aj získaného syndrómu generalizovanej lipodystrofie. Ochorenie sa vyskytuje prevažne u žien a prejavuje sa vo väčšine prípadov pred dosiahnutím veku 40 rokov.

Väčšina výskumníkov sa drží „centrálnej“ teórie pôvodu generalizovaného lipodystrofického syndrómu. Túto teóriu presvedčivo podporujú výsledky série vedeckých štúdií, ktoré v rokoch 1963 – 1972 uskutočnili L. H. Louis a kol. Títo autori izolovali z moču pacientov trpiacich generalizovaným lipodystrofickým syndrómom proteínovú látku, ktorá pri systematickom podávaní experimentálnym zvieratám spôsobovala klinický obraz ochorenia a pri jednorazovom podávaní ľuďom spôsobovala hypertriglyceridémiu, hyperglykémiu a hyperinzulinémiu. Podľa autorov má táto látka výrazný účinok na mobilizáciu tukov a je hypofyzárneho pôvodu.

Príčiny a patogenéza generalizovanej lipodystrofie

Príznaky generalizovanej lipodystrofie. Hlavným príznakom syndrómu generalizovanej lipodystrofie je úplné alebo čiastočné vymiznutie podkožnej tukovej vrstvy u pacientov. Podľa tohto znaku možno rozlíšiť 2 klinické formy generalizovanej lipodystrofie: úplnú a čiastočnú.

Totálna forma generalizovanej lipodystrofie sa vyznačuje vymiznutím podkožného tuku z tváre a všetkých ostatných častí tela, často s vyčnievajúcim pupkom. Pri čiastočnej forme podkožný tuk mizne prevažne z trupu, končatín, ale nie z tváre, a niektorí pacienti majú dokonca nárast podkožného tuku na tvári a v supraklavikulárnych oblastiach. Obe formy generalizovanej lipodystrofie však vykazujú pomerne špecifické, podobné metabolické poruchy s rovnakými konečnými výsledkami v podobe zmeny metabolizmu sacharidov a lipidov. Hlavnými sú inzulínová rezistencia, hyperinzulinémia, hyperglykémia, hyperlipidémia. V niektorých prípadoch sa vyvíja nielen zhoršená glukózová tolerancia, ale aj diabetes mellitus. Ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku: u detí aj u starších ľudí.

Príznaky generalizovanej lipodystrofie

Diagnóza generalizovanej lipodystrofie. Diagnóza syndrómu generalizovanej lipodystrofie sa stanovuje na základe charakteristického vzhľadu pacientov (úplná absencia podkožného tuku alebo jeho špecifická redistribúcia s nadmerným rozvojom v oblasti tváre a krku a vymiznutím na trupe a končatinách, hypertrofia kostrových svalov, príznaky akromegálie, hypertrichózy) a sťažností na bolesti hlavy, bolesť a pocit tiaže v pravom hypochondriu, menštruačné poruchy, hirsutizmus.

Diagnóza generalizovanej lipodystrofie

Liečba pacientov so syndrómom generalizovanej lipodystrofie bude úspešná iba vtedy, ak sa nám podarí v každom konkrétnom prípade zistiť príčinu ochorenia. V súčasnosti je liečba prevažne symptomatická. Sľubným smerom je boj proti hyperinzulinémii. Umožňuje znížiť inzulínovú rezistenciu a hyperglykémiu, výrazne zlepšiť ukazovatele metabolizmu lipidov, do istej miery znížiť hypertrofiu kostrového svalstva, spomaliť rozvoj hypertenzie a hypertrofie myokardu. V mnohých prípadoch sa úspešne použila liečba parlodelom, ktorý pri syndróme generalizovanej lipodystrofie nielen normalizoval obsah prolaktínu v krvi, prispel k vymiznutiu laktorey u pacientov a obnoveniu normálneho menštruačného cyklu, ale spôsobil aj vyššie uvedené pozitívne zmeny v klinickom a metabolickom obraze ochorenia na pozadí zníženia koncentrácie inzulínu v krvnej plazme. Sekréciu inzulínu moduluje ventromediálny hypotalamus, pričom účinok hypotalamu na sekréciu inzulínu je primárne inhibičný a sprostredkovaný dopaminergnými mechanizmami.

Liečba generalizovanej lipodystrofie

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]