Syndróm mačiek

Syndróm mačacieho kričaťa (niekedy tiež nazývaný Lesianov syndróm) je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom má dieťa plač, ktorý znie ako močová mačka. Syndróm sa považuje za chromozomálnu patológiu, pretože vychádza z nedostatku detskej časti genetických informácií nachádzajúcich sa v p-ramene chromozómu číslo 5. Táto choroba sa zistí približne u 1 z 45-50 tisíc novorodencov. Syndróm sa často rozvíja u dievčat - v pomere asi 4k3.

[1], [2], [3]

Príčiny syndróm kokršpania

Zdrojom mutácií, ktoré vedú k LEJEUNE syndróm môže byť celý rad faktorov, ktoré negatívne ovplyvňujú reprodukčné orgány rodičov alebo oplodnené vajíčko, ktorý je v procese drvenia s následnou tvorbou zygoty. Medzi hlavné príčiny mutácie:

• Dedičnosť. Ak je v rodine dieťa, ktoré má túto patológiu, pravdepodobnosť, že druhé dieťa sa narodí s rovnakou diagnózou, je vysoké;
• Alkoholické nápoje. Sú veľmi škodlivé pre zdravie embrya a zárodočných buniek matky;
• fajčenie;
• Drogy. Majú ničivý účinok na celý genetický prístroj;
• Byť pod vplyvom ionizujúceho žiarenia;
• Lieky alebo chemikálie so silným účinkom, ktoré tehotná žena zažila v prvom trimestri.

Typ mutácie v syndróme kozieho mozgu

Geneticky sa tento syndróm vysvetľuje čiastočnou monozómou. Jeho výskyt súvisí s chromozomálnym preskupením, počas ktorého stráca z 1/3 na polovicu p-ramena chromozómu č. 5, ktorý obsahuje asi 6% všetkých genetických materiálov. Klinický obraz choroby je ovplyvnený nielen veľkosťou chýbajúcej časti, ale akým fragmentom sa stratila.

Patogenézy

Základom syndrómu mačacieho kokta sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v p-ramene chromozómu číslo 5, ktoré sa zvyčajne vyvíjajú v dôsledku rozdelenia alebo v niektorých prípadoch v dôsledku translokácie.

[4],

Príznaky syndróm kokršpania

Medzi hlavné príznaky syndrómu kývavého křiku patria:

• Špecifický zvuk plačúcich chorých, podobne ako kŕmenie mačiek. Tento príznak súvisí so skutočnosťou, že hrtan má nejaké zvláštnosti u chorého dieťaťa - s tenkými chrupavkami, nedostatočne rozvinutými a pomerne úzkymi. Asi tretina všetkých detí túto funkciu zmizne do 2 rokov, zatiaľ čo zvyšok pretrváva počas celého života;

• Dieťa na plný úväzok má pri narodení malú hmotnosť (menej ako 2,5 kg);
• Problémy s funkciou prehĺtania a sania;
• Existuje hojná sekrécia slín;
• Oblička má zaoblený, zaoblený tvar (táto vlastnosť môže s vekom zmiznúť);
• Široko zasadené šikmé oči, ich vonkajšie rohy klesajú smerom nadol a v blízkosti interiéru sa nachádza epikantus (malý záhyb);
• Nos je plochý a nos je široký;
• Nízke uši nižšie;
• Lebka a mozog sú malé, sú silne vyčnievajúce čelné výstupky. Tento príznak získava ostrejší obrys s vekom;
• Malá spodná čeľusť;
• Krátke krk, na tom sú záhyby kože;
• Zlepšenie v psychickom vývoji dieťaťa, fyzické zručnosti a rečové zručnosti sa tiež vyvíjajú s oneskorením;
• Správanie má niektoré funkcie - existujú hyperaktivita, nemotivovaná agresia, opakujúce sa pohyby, hystéria;
• Častá zápcha;
• Znížený svalový tonus tela pacienta;
• Srdcové chyby (porušenie v štruktúre oddielov (interventrikulárne alebo interatriálne), ochorenie modrej srdca).

Formuláre

Existuje niekoľko typov mutácií, ktoré ovplyvňujú vývoj ochorenia:

• Krátke rameno je úplne chýba - ide o najčastejšiu variantu syndrómu (a najťažšie). Keď dôjde k úplnej strate ramena, približne jedna štvrtina všetkých genetických informácií zmizne na chromozóme číslo 5. Okrem samotných génov zmiznú aj niektoré dôležité časti genetického materiálu, kvôli čomu sa zväčšujú anomálie, ktoré vznikajú v tele a majú vážnejší charakter.
• Existuje skrátenie - v tomto prípade zmizne len časť genetického materiálu, ktorý je bližšie k poslednej časti chromozómu. Ak je to spojené so zmenou chromozómov na mieste, kde sa nachádzajú kľúčové gény pre vývoj, vzniká Leszmannov syndróm. S týmto variantom vád vývoja dieťaťa bude menej, pretože menej genetického materiálu zmizlo.
• Mozaikizmus je mierna forma syndrómu, ktorá sa pozoruje pomerne zriedkavo. Dieťa obdrží DNA od chyby od jedného z jeho rodičov. Pri tomto type mutácie bol gén v zygote najskôr správny, chromozóm číslo 5 bol plný - porucha sa vyskytla už počas vývoja plodu. Počas oddelenia chromozómov p-rameno zmizlo bez prechodu rozdelenia medzi dcérske bunky. Preto sa niektoré bunky v tele dostanú podradný genóm. S touto formou syndrómu sú patologické zmeny nevýznamné, pretože rozdelenie normálnych buniek do istej miery kompenzuje defektnosť ostatných. Preto sa ťažké vrodené anomálie alebo akékoľvek oneskorenia vo fyzickom vývoji u takýchto detí zvyčajne nestávajú, ale tu môžu byť prítomné mentálne abnormality.

• Krúžkový tvar - dve ramená (krátke a dlhé) jedného chromozómu sú navzájom spojené, čo spôsobuje, že chromozóm vyzerá ako krúžok. V tomto prípade dochádza k prešmyku chromozómov v malej terminálnej oblasti. Syndróm sa prejavuje akýmikoľvek príznakmi, ak kľúčové gény zmiznú.

[5]

Komplikácie a následky

Pri Lezgenovom syndróme pacient neumiera ani samotné ochorenie, ale z komplikácií - zlyhanie obličiek alebo srdca, rôzne infekcie.

Diagnostika syndróm kokršpania

Predbežné diagnostikovanie ochorenia sa už môže uskutočniť podľa vzhľadu dieťaťa a jeho špecifického plaču. Na objasnenie diagnózy sa vykoná cytogenetická analýza, ako aj súbor chromozómov. Podobné vyšetrenie môže byť vykonané u rodičov, ktorí plánujú koncepciu - v tých prípadoch, ak rod mal predtým chromozómové ochorenia.

[6]

Analýzy

Na diagnostiku ochorenia má novorodenca moč a krv pre všeobecnú, ako aj biochemickú analýzu. Charakteristickým znakom ochorenia v tomto prípade budú znaky, ako je pokles hodnôt krvného albumínu, ako aj dlhodobý embryonálny hemoglobín.

[7]

Inštrumentálna diagnostika

Metódy inštrumentálnej diagnostiky ochorenia:

• Echokardiografia, ako aj elektrokardiografia - na detekciu prítomnosti srdcových chýb;
• Postup je ultrazvuk alebo röntgen na detekciu abnormalít vo vývoji tráviaceho systému.

Odlišná diagnóza

Syndróm kokršpania by mal byť diferencovaný s inými chromozomálnymi patológiami, ktoré majú podobné príznaky - to sú syndrómy Patau, Downa alebo Edwardsa.

Liečba syndróm kokršpania

Lesianov syndróm nemá žiadnu špecifickú liečbu, iba symptomatická liečba patológií, ktoré sú výsledkom tejto choroby.

Na stimuláciu psychomotorického vývoja dieťaťa je potrebné ju pozorovať u pediatrického neurologa, ktorý bude vykonávať masáže, liečbu drogami, cvičebnú terapiu a kurzy fyzioterapie. Okrem toho deti s touto diagnózou potrebujú pomoc rečových terapeutov, defektológov a psychológov.

Ak má dieťa ochorenie srdca, často potrebuje opravenú operáciu, takže pacient je odkázaný na kardiologa, ktorý vykoná vyšetrenie, urobí echokardiografiu a ďalšie potrebné procedúry.

Ak je dieťa je pozorovaná patológie močového ústrojenstva, bol poslaný do detského nefrológom, ktorý menuje pacienta vykonávať rôzne prieskumy - pričom moču a vzorky krvi, diagnózu obličiek pomocou ultrazvuku, a tak ďalej.

Prevencia

Prevencia ochorenia je opatrná príprava na tehotenstvo, ako aj vylúčenie ešte pred koncepciou možného vplyvu akýchkoľvek negatívnych faktorov na telo budúcich rodičov. Ak sa narodí dieťa s Lejeuneovým syndrómom, od jeho rodičov sa vyžaduje, aby sa podrobili cytogenetickému vyšetreniu, aby sa mohli testovať na prepravu vyváženého chromozomálneho prešmyku.

[8]

Predpoveď

Syndróm mačacieho kriku má nepriaznivú dlhodobú prognózu. Kvalita života, ako aj dĺžka trvania tohto syndrómu, závisí od druhu mutácie, od závažnosti súvisiacich kongenitálnych patológií a od úrovne poskytovanej psychologickej, pedagogickej a lekárskej starostlivosti. Deti, ktoré absolvovali špeciálne vzdelávanie, majú slovnú zásobu, ktorá im umožňuje komunikovať na úrovni domácnosti, ale fyzický a psychický vývoj často zostáva v predškolskom veku.