Syndróm Catcall

Syndróm Cri du chat (niekedy nazývaný aj Lejeuneov syndróm) je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dieťa plače a znie to ako mačacie mňaukanie. Syndróm sa považuje za chromozomálnu patológiu, pretože sa vyskytuje v dôsledku absencie časti genetickej informácie nachádzajúcej sa v p-ramene chromozómu č. 5. Toto ochorenie sa zistí približne u 1 zo 45 – 50 tisíc novorodencov. Syndróm sa častejšie vyvíja u dievčat – v pomere približne 4 ku 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny syndróm catcall

Zdrojom mutácie, ktorá spôsobuje Lejeuneov syndróm, môže byť množstvo faktorov, ktoré negatívne ovplyvňujú reprodukčné orgány rodičov alebo oplodnené vajíčko, ktoré je v procese delenia s následnou tvorbou zygoty. Medzi hlavné príčiny mutácie patria:

• Dedičnosť. Ak je v rodine dieťa s touto patológiou, je vysoká pravdepodobnosť, že sa druhé dieťa narodí s rovnakou diagnózou;
• Alkoholické nápoje. Sú veľmi škodlivé pre zdravie plodu a reprodukčných buniek matky;
• Fajčenie;
• Drogy. Majú deštruktívny účinok na celý genetický aparát;
• Vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
• Lieky alebo chemické látky so silným účinkom, ktoré tehotná žena užívala v 1. trimestri.

Typ mutácie pri syndróme Cri du chat

Geneticky sa tento syndróm vysvetľuje čiastočnou monozómiou. Jeho výskyt je spojený s chromozómovou prestavbou, počas ktorej sa stráca od 1/3 do polovice p-ramena chromozómu č. 5, ktoré obsahuje približne 6 % všetkého genetického materiálu. Klinický obraz ochorenia nie je ovplyvnený veľkosťou chýbajúcej časti, ale tým, ktorý fragment sa stratil.

Patogenézy

Syndróm Cri du chat je spôsobený zmenami v p-ramene chromozómu 5, ktoré sa zvyčajne vyvíjajú v dôsledku delenia alebo v niektorých prípadoch translokácie.

[ 4 ]

Príznaky syndróm catcall

Medzi hlavné príznaky syndrómu Cri Du Chat patria:

• Špecifický zvuk plaču pacienta, podobný mňaukaniu mačky. Tento príznak súvisí so skutočnosťou, že hrtan chorého dieťaťa má niektoré znaky - s tenkými chrupavkami, nedostatočne vyvinutý a dosť úzky. Približne u tretiny všetkých detí tento znak zmizne pred dovŕšením 2 rokov a u ostatných pretrváva počas celého života;

• Donosené dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť (menej ako 2,5 kg);
• Problémy s prehĺtaním a saním;
• Dochádza k hojnému vylučovaniu slín;
• Tvár má tvar mesiaca, zaoblený tvar (táto vlastnosť môže s vekom zmiznúť);
• Široko posadené, šikmé oči, ich vonkajšie kútiky klesajú nadol a blízko vnútorných kútikov je epikantus (malý záhyb);
• Koreň nosa je plochý a nos široký;
• Nízko nasadené uši;
• Lebka a mozog sú malé a sú na nich veľmi výrazné čelové výbežky. Tento príznak sa s vekom stáva výraznejším;
• Malá spodná čeľusť;
• Krk je krátky a má kožné záhyby;
• Duševný vývoj dieťaťa je oneskorený a fyzické a rečové zručnosti sa tiež vyvíjajú s oneskorením;
• Správanie má určité zvláštnosti - pozoruje sa hyperaktivita, nemotivovaná agresia, opakujúce sa pohyby, hystéria;
• Častá zápcha;
• Znížený svalový tonus tela pacienta;
• Srdcové chyby (abnormality v štruktúre sept (interventrikulárnych alebo interatriálnych), modrá srdcová chyba).

Formuláre

Existuje niekoľko typov mutácií, ktoré ovplyvňujú vývoj ochorenia:

• Krátke rameno úplne chýba – ide o najbežnejší (a najzávažnejší) variant syndrómu. Pri úplnej strate ramena zmizne približne ¼ všetkej genetickej informácie, ktorá sa nachádza na chromozóme č. 5. Okrem samotných génov miznú aj niektoré dôležité časti genetického materiálu, a preto sa anomálie, ktoré v tele vznikajú, stávajú početnejšími a závažnejšími.
• Pozoruje sa skrátenie - v tomto prípade mizne iba časť genetického materiálu, ktorá bola bližšie k poslednej časti chromozómu. Ak je to sprevádzané preskupením chromozómov v časti, kde sa nachádzajú kľúčové gény pre vývoj, vyvíja sa Lejeuneov syndróm. Pri tomto variante bude u dieťaťa menej vývojových chýb, pretože zmizlo menšie množstvo genetického materiálu.
• Mozaicizmus je mierna forma syndrómu, ktorá sa pozoruje pomerne zriedkavo. Dieťa dostane defektnú DNA od jedného zo svojich rodičov. Pri tomto type mutácie bol genóm zygoty spočiatku správny, chromozóm č. 5 bol kompletný - porucha nastala počas vývoja samotného plodu. Počas procesu delenia chromozómu p-rameno zmizlo bez toho, aby prešlo delením medzi dcérskymi bunkami. Preto niektoré bunky tela dostanú defektný genóm. Pri tejto forme syndrómu budú patologické zmeny nevýznamné, pretože delenie normálnych buniek do istej miery kompenzuje defektnosť zvyšku. Preto sa u takýchto detí zvyčajne nevyskytujú závažné vrodené anomálie alebo akékoľvek oneskorenia vo fyzickom vývoji, ale stále môžu byť prítomné mentálne odchýlky.

• Kruhový tvar – dve ramená (krátke a dlhé) jedného chromozómu sú spojené, vďaka čomu chromozóm vyzerá ako kruh. V tomto prípade sú chromozómy preskupené v malej terminálnej časti. Syndróm sa prejavuje niektorými príznakmi, ak kľúčové gény zmiznú.

[ 5 ]

Komplikácie a následky

Pri Lejeuneovom syndróme pacient nezomrie na samotnú chorobu, ale na komplikácie - zlyhanie obličiek alebo srdca, rôzne infekcie.

Diagnostika syndróm catcall

Ochorenie možno predbežne diagnostikovať podľa vzhľadu dieťaťa a špecifického plaču. Na objasnenie diagnózy sa vykoná cytogenetická analýza a študuje sa aj chromozómová sada. Takéto vyšetrenie sa môže vykonať u rodičov plánujúcich otehotnenie - v prípadoch, keď sa v rodine predtým vyskytli chromozómové ochorenia.

[ 6 ]

Testy

Na diagnostikovanie ochorenia sa novorodencovi odoberá moč a krv na všeobecnú a biochemickú analýzu. Charakteristickými znakmi ochorenia v tomto prípade budú také príznaky, ako je zníženie hladiny albumínu v krvi, ako aj embryonálny hemoglobín, ktorý pretrváva dlhú dobu.

[ 7 ]

Inštrumentálna diagnostika

Metódy inštrumentálnej diagnostiky ochorenia:

• Echokardiografia, ako aj elektrokardiografia - na zistenie prítomnosti srdcových chýb;
• Ultrazvukové alebo röntgenové vyšetrenie na zistenie abnormalít vo vývoji tráviaceho systému.

Odlišná diagnóza

Syndróm Cri du chat sa musí odlišovať od iných chromozomálnych patológií, ktoré majú podobné príznaky – ide o Patauov, Downov alebo Edwardsov syndróm.

Liečba syndróm catcall

Neexistuje špecifická liečba Lejeuneovho syndrómu, vykonáva sa iba symptomatická liečba patológií, ktoré vznikajú v dôsledku tohto ochorenia.

Na stimuláciu psychomotorického vývoja dieťaťa by ho mal sledovať detský neurológ, ktorý mu bude vykonávať masáže, liečbu drogami, cvičebnú terapiu a fyzioterapiu. Deti s takouto diagnózou navyše potrebujú pomoc logopédov, defektológov a psychológov.

Ak má dieťa srdcovú vadu, často si vyžaduje korekciu chirurgickým zákrokom, preto je pacient odoslaný k kardiochirurgovi, ktorý vykoná vyšetrenie, echokardiogram a ďalšie potrebné postupy.

Ak má dieťa patológiu močových ciest, je odporučené detskému nefrológovi, ktorý pacientovi predpíše rôzne vyšetrenia - odber moču a krvi na analýzu, diagnostiku obličiek pomocou ultrazvuku atď.

Prevencia

Prevencia ochorenia spočíva v dôkladnej príprave na tehotenstvo, ako aj vo vylúčení akýchkoľvek možných negatívnych faktorov na organizmus budúcich rodičov pred počatím. Ak sa dieťa narodí s Lejeuneovým syndrómom, jeho rodičia musia podstúpiť cytogenetické vyšetrenie, aby sa otestovali na nosičstvo vyváženej chromozomálnej prestavby.

[ 8 ]

Predpoveď

Syndróm Cri du chat má nepriaznivú dlhodobú prognózu. Kvalita života, ako aj jeho trvanie pri tomto syndróme, závisí od typu mutácie, závažnosti sprievodných vrodených patológií a úrovne poskytovanej psychologickej, pedagogickej a lekárskej starostlivosti. Deti, ktoré absolvovali kurz špeciálneho výcviku, majú slovnú zásobu, ktorá im umožňuje komunikovať na každodennej úrovni, ale fyzický a psychický vývoj často zostáva v medziach predškolského veku.