Tricher Collins syndróm

Keď fetálny vývojové poruchy kostnej procesy majú závažné kraniofaciálnou deformácie, a jeden z odrôd takejto patológie je Treacher Collins syndróm (TCS) alebo mandibulofastsialny, tj. Maxilofaciálna Dysostosis.

Ochorenie kód ICD 10: Trieda XVII (vrodené chyby, deformácie a chromozómové abnormality), Q75.4 - mandibulofacial Dysostosis.

Epidemiológia

Treacher Collins syndróm prevalencia pohybuje - jeden prípad na 25 až 50000 detí oboch pohlaví .. (hoci britskej lekári poznamenať, že abnormalita je detekovaný v jednom dojčatá od 10-15 tis.)

[1], [2], [3], [4]

Príčiny syndrómu Tricher Collins

Tento syndróm bol menovaný vynikajúci britský očného lekára Edward Treacher Collins, ktorý opísal hlavné črty tohto ochorenia už pred viac ako sto rokmi. Avšak európski lekári často nazývajú tento druh anomálií tvárových kostí a čeľusť chorobu alebo syndróm Franceschetti - na základe rozsiahleho výskumu švajčiarskeho oftalmológ Adolf Franceschetti, ktorý razil termín "mandibulofastsialny Dysostosis" v polovici minulého storočia. V lekárskych kruhoch sa používa aj názov - Franceschetti-Collinsov syndróm.

Príčiny Treacher Collins syndróm - génové mutácie TCOF1 (lokus 5q31.3-33.3 chromozómy), ktorý kóduje Nukleolární fosfoproteínov, ktorý je zodpovedný za tvorbu kraniofaciálnou časti ľudského embrya. V dôsledku predčasného zníženia množstva tohto proteínu sú funkcie biogenézy a rRNA narušené. Podľa genetikov Genome Research Program Človek, tieto procesy vedú k zníženiu proliferácie embryonálnych buniek neurálnej lišty - valčeka pozdĺž nervovej žliabku, ktorý sa v priebehu vývoja embrya do neurálnej trubice sa uzavrie.

Tvorba prednej časti lebky tkaniva dochádza v dôsledku transformácie a diferenciácie buniek horný (vedúci) časť neurálnej lišty, ktoré sú migráciu pozdĺž neurálnej trubice, aby prvé a druhé branchiální oblúky embrya. A deficit týchto buniek spôsobuje kraniofaciálne deformity. Kritické obdobie výskytu anomálií je od 18 do 28 dní po oplodnení. Po dokončení migrácie buniek neurálnej lišty (vo štvrtom týždni tehotenstva) sa tvorí takmer všetky voľné mezenchýme tkanivo v tvári, ktorá sa neskôr (5 až 8 týždňov) diferencovať do kostrových a spojivových tkanív všetkých častí tváre, krku, hrdla, ucha (vrátane vnútorné) a budúce zuby.

[5], [6], [7], [8]

Patogenézy

Patogenéza Treacher Collins syndrómom sa často v rodinách a anomálie sa dedí dominantné zásade autozomálne, aj keď existujú prípady autozomálne recesívne prenosových vady (mutácie v ďalších génoch, najmä POLR1C a POLR1D). Najviac nepredvídateľný v čeľustnej Dysostosis je, že mutácia sa dedia deti iba v 40-48% prípadov. To znamená, že 52 až 60% pacientov spôsobuje Treacher Collins syndróm, ktorá nie je spojená s prítomnosťou anomálií v rodine a predpokladá sa, že majú patológiu vzniká sporadických genetických mutácií de novo. S najväčšou pravdepodobnosťou nové mutácie predstavujú účinky teratogénnych účinkov na plod počas tehotenstva.

Jednou z príčin tohto syndrómu teratogénny odborníci nazývajú vysokých dávok etanolu (etylalkohol), žiarenie, cigaretový dym, tsitomegavirus a toxoplazmóza, ako aj herbicídy glyfozát (Raundal, Glifor, tornádo, a ďalšie.). A zoznam iatrogénnou faktory boli preparáty z seborrhea a akne s 13-cis-retinovej kyseliny (izotretinoín, Accutane); antikonvulzívne liečivo Fenytoín (dilantín, epanutín); psychotropné lieky Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Príznaky syndrómu Tricher Collins

Z väčšej časti klinické príznaky mandibulofasciálnej dysostózy a stupeň ich závažnosti závisia od znakov prejavu génových mutácií. A prvé známky tejto anomálie vo väčšine prípadov sú viditeľné u dieťaťa ihneď po jeho narodení: tvár so syndrómom Tricher Collins má charakteristický vzhľad. Okrem toho sú morfologické anomálie zvyčajne dvojstranné a symetrické.

Najzrejmejšími symptómami syndrómu Tricer Collins sú:

• vyspelosť (hypoplázia) tvárové kosti lebky: zygomatic, zygomatic proces frontálny kosti, postranné pterygoid dosky, dutiny, čeľustnej kostí rastové štrbiny a výstupky (kondylov);
• nedostatočne vyvinuté kosti spodnej čeľuste (mikrognatúria) a tupý, ako zvyčajne ústie mandibuly;
• nos má normálnu veľkosť, zdá sa však skvelý z dôvodu hypoplázie superciliary oblúkov a nedostatočného rozvoja alebo nedostatku zygomatických oblúkov v oblasti chrámov;
• očné štrbiny klesajú, to znamená, že rez očí je nezvyčajný, s vonkajšími rohmi spustenými nadol;
• vady dolných viečok (kolobóm) a čiastočná absencia rias na nich;
• uši s nepravidelným tvarom so širokým rozsahom odchýlok až po ich umiestnenie v rohu dolnej čeľuste, absencia lalokov, slepé fistuly medzi kožným uchom a rohom úst, atď.
• zúženie alebo infekcia (atrézia) vonkajšieho sluchového kanála a anomálie ošiklov stredného ucha;
• absencia alebo hypoplázia slinných žliaz s príliš veľkým množstvom;
• faryngálna hypoplázia (zúženie hltana a dýchacieho traktu);
• nehojenie tvrdého podnebia (ústa vlka), ako aj neprítomnosť, skrátenie alebo nehybnosť mäkkého podnebia.

Takéto anatomické abnormality vo všetkých prípadoch majú komplikácie. Ide o funkčné sluchové poruchy vo forme vodivých (vodivých) sluchových strát alebo celkovej hluchoty; zhoršené videnie v dôsledku nesprávnej tvorby očiek; Chyby patra spôsobujú ťažkosti pri podávaní a prehĺtaní. Existuje porušenie okuliarov zubov, ktoré súvisia so zubami (nesprávny skus), čo spôsobuje problémy s žuvaním a artikuláciou. Patológie mäkkého patra vysvetľujú nosový hlas.

Komplikácie a následky

Dôsledky kraniofaciálnych anomálie v Treacher Collins syndróm sa prejavuje v tom, že pri narodení jeho normálnej intelektuálne schopnosti, ale kvôli sluchových vád a iných porúch prejavujúcich sekundárne mentálnej retardácie.

Navyše deti s takýmito poruchami sú si vážne vedomé svojej podradnosti a trpia, čo negatívne ovplyvňuje ich nervový systém a psychiku.

[15], [16], [17]

Diagnostika syndrómu Tricher Collins

Postnatálna diagnóza syndrómu Tricher Collins je v podstate založená na klinických príznakoch. Maxilofaciálna dysostóza sa dá ľahko určiť s úplnou expresívnosťou syndrómu, ale keď existujú minimálne príznaky patológie, môžu vzniknúť problémy s formuláciou správnej diagnózy.

V tomto prípade je potrebné venovať osobitnú pozornosť hodnoteniu všetkých funkcií spojených s anomáliami, najmä tých, ktoré ovplyvňujú dýchanie (kvôli hrozbe spánkového apnoe). Vykonáva sa tiež hodnotenie a sledovanie účinnosti podávania a nasýtenia hemoglobínu kyslíkom.

V budúcnosti - 5. - 6. Deň po pôrode - je potrebné zistiť stupeň poškodenia sluchu pomocou audiologického testovania, ktoré by sa malo vykonať v materskej nemocnici.

Vykoná sa vyšetrenie, počas ktorého sa inštrumentálna diagnostika uskutočňuje pomocou fluoroskopie kraniálno-obličkovej dysmorfológie; pantomografia (panoramatický rentgenový obraz kostrových štruktúr tvárovej lebky); plná lekárska počítačová tomografia v rôznych projekciách; CT alebo MRI mozgu na určenie stavu vnútorného sluchového metionu.

Najstaršie - prenatálna - diagnostika kraniofaciálnych anomálií v prítomnosti Treacher Collins syndrómu, rodinná anamnéza, je možné na základe vzoriek choriových klkov 10-11 týždňov tehotenstva (postup hrozí potrat a infekcia v maternici).

Taktiež sa robia krvné testy členov rodiny; počas 16-17 týždňov tehotenstva sa vykoná analýza plodovej vody (transabdominálna amniocentéza); počas 18 až 20 týždňov tehotenstva sa vykoná fetoskopia a odoberie sa krv z ovocných ciev placenty.

Najčastejšie v prenatálnej diagnóze tohto syndrómu plod používa ultrazvuk (20 až 24 týždňov tehotenstva).

[18], [19]

Odlišná diagnóza

Rovnaké metódy odborníci použiť v prípade potreby diferenciálnu diagnostiku, rozpoznať jemne výrazný Treacher Collins syndróm a odlíšiť od iných vrodených vád kraniofaciálnych kostí, najmä: syndrómy Apertův, Crouzon, nager Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, ako aj s hemifaciálnym microsomia (Goldenhar syndróm), hypertelorismem, skorej neperforované lebky stehy (craniostenosis) alebo porušenie fúzie tvárových kostí (kraniosynostózy).

[20], [21]

Liečba syndrómu Tricher Collins

Rovnako ako vo všetkých prípadoch geneticky podmienených vrodených chýb, liečba syndrómu Tricer Collins v ťažkých formách je výhradne paliatívna, pretože pre takéto patológie neexistujú žiadne terapeutické metódy. Spektrum a stupeň deformácie v tomto syndróme sú rozsiahle, a preto charakter a intenzita lekárskej intervencie má aj rôzne možnosti.

Sluchové pomôcky sa používajú na opravu a zlepšenie sluchu, na zdokonaľovanie rečových hodín s rečovým terapeutom.

Chirurgická intervencia je nutná v ranom veku, v ťažkých prípadoch dýchacích ciest zužujúci (tracheostomie sa vykonáva) a hrtanu (vykonáva kŕmenie gastrostommiya), môžu tiež vyžadovať chirurgické korekciu poschodia.

Operácie na predĺženie dolnej čeľuste sa vykonávajú vo veku 2-3 rokov alebo neskôr. Rekonštrukcia mäkkých tkanív zahŕňa korekciu dolných kolónií očných viečok a plastickosť ušných tkanív.

Prevencia

Treacher Collins syndróm Prevencia je na návšteve potenciálni rodičia genetické poradenstvo a rodinná anamnéza syndrómu, kedy je otázka o možnosti tehotenstva sama - s cieľom vyhnúť sa mať dieťa s kraniofaciálnych anomálií.

[22], [23], [24]

Predpoveď

Čo môže byť prognóza pre túto patológiu? Závisí to od stupňa deformity a intenzity symptómov. Tricker Collinsov syndróm je celoživotná diagnóza.

[25]