Syndróm krátkeho krku

Medicína pozná zriedkavú patológiu nazývanú syndróm krátkeho krku alebo Klippel-Feilov syndróm.

Tento článok vám poskytne informácie o tejto chorobe a odpovie na niekoľko otázok.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príčiny syndróm krátkeho krku

Lekári tvrdia, že príčiny syndrómu krátkeho krku, ktoré boli doteraz stanovené, sú:

1. Genetická chromozómová chyba (zmena chromozómu 8, 5 a/alebo 12), ktorú dieťa dostane ešte v maternici. Táto patológia sa vyskytuje už v ôsmom týždni tehotenstva. Medicína rozlišuje dva typy dedičnosti syndrómu krátkeho krku: autozomálne dominantný (častejší) a autozomálne recesívny.
2. Poranenie miechy.
3. Trauma z pôrodu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenézy

Syndróm krátkeho krku má aj iný lekársky názov - Klippel-Feilov syndróm. Podstatou patogenézy tohto ochorenia je abnormálne zrastenie stavcov krku a/alebo stavcov hornej časti hrudníka.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Príznaky syndróm krátkeho krku

Klippel-Feilov syndróm ľahko rozpoznajú aj ľudia, ktorí sú od medicíny ďaleko. Príznaky syndrómu krátkeho krku sú nasledovné:

1. Krk je deformovaný.
2. Pohyb je obmedzený.
3. Vizuálne hlava rastie priamo z ramien (brevicollis).
4. Nízky okraj začiatku vlasovej línie na hlave.

Môžu sa vyskytnúť aj ďalšie zriedkavé príznaky:

1. Asymetria tváre.
2. Skolióza.
3. Koža na krku je zvráskavená.
4. Strata sluchu.
5. Rázštep podnebia („rázštep podnebia“).
6. Znížený svalový tonus.
7. Preťaženie svalov cervikálno-okcipitálnej oblasti.
8. Lopatky sú umiestnené vyššie ako zvyčajne.
9. Úplná alebo čiastočná paralýza svalov.
10. Zakrivenie krku.
11. Bolesť v krčnej chrbtici.
12. Záhyby v tvare krídel na krku.
13. Neuropsychiatrické poruchy (poruchy spánku).

Nie je ťažké si všimnúť prvé príznaky anomálie. Vizuálne nie je vidieť krk, líca "ležia" jednoducho na ramenách. Často sa kombinuje so Sprengelovou chorobou.

Počas pôrodu alebo po ňom môže pôrodník-gynekológ, ktorý dieťa rodí, alebo neonatológ, ktorý dieťa vyšetruje, okamžite rozpoznať prítomnosť syndrómu krátkeho krku u novorodenca.

Komplikácie a následky

Dôsledkom tejto chyby môže byť deštrukcia kostného tkaniva v krčnej oblasti, výskyt silných bolestivých príznakov. Dochádza k kompresii alebo poškodeniu nervových koreňov a ciev, čo spôsobuje výskyt rôznych neuralgických problémov a vedie k nedostatku kyslíka v mozgových bunkách. Dôsledky syndrómu krátkeho krku sa môžu prejaviť aj oslabením zraku alebo poruchou sluchu.

Medzi komplikácie syndrómu krátkeho krku patria:

1. Skolióza.
2. Hluchota.
3. Oftalmologické problémy.
4. Anomálie vo vývoji dolných a horných končatín: deformácia chodidla, absencia lakťovej kosti, vývoj ďalšej falangy atď.
5. Malformácie vnútorných orgánov, ktoré môžu viesť k smrti: srdcové chyby, patológia obličiek a/alebo pečene.
6. Porušenie centrálneho a periférneho nervového systému.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostika syndróm krátkeho krku

Neonatológ môže mať podozrenie na prítomnosť anomálie už pri prvom vyšetrení novorodenca. Diagnóza syndrómu krátkeho krku zahŕňa vykonanie a analýzu výsledkov viacerých opatrení:

1. Identifikácia anamnézy ochorenia, či má niekto v rodine podobnú anomáliu.
2. Vyšetrenie neurológom: prítomnosť zakrivenia krku, úroveň jeho mobility, analýza ďalších symptómov.
3. Genetický výskum.
4. Konzultácia s genetikom alebo neurochirurgom je možná.

Inštrumentálna diagnostika

Na stanovenie úplného klinického obrazu zmien v tele pacienta sa vykonáva aj inštrumentálna diagnostika, ktorá zahŕňa:

1. Röntgen krčnej a hornej hrudnej chrbtice vo vzpriamenej polohe.
2. Röntgenové vyšetrenie tej istej oblasti, ale s maximálne ohnutým a maximálne klenutým krkom (spondylografia).
3. Ultrazvuk vnútorných orgánov:
   • Srdce - možný defekt komorového septa.
   • Obličky – jeden z párových orgánov môže chýbať.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Odlišná diagnóza

Lekár vykonáva diferenciálnu diagnostiku anomálie, pričom vylučuje ochorenia, ktorých príznakom môže byť syndróm krátkeho krku, ale nie sú zahrnuté v klinickom obraze, výsledkoch testov a štúdií.

Klippel-Feilov syndróm sa odlišuje od nasledujúcich patológií:

1. Fúzia dvoch alebo viacerých krčných stavcov.
2. Anatomicky malá veľkosť krčných stavcov.
3. Absencia jedného alebo viacerých krčných stavcov.
4. Kombinácia foriem prvkov.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Liečba syndróm krátkeho krku

Syndróm krátkeho krku zvyčajne lieči osteopatický lekár. Pri diagnostikovaní vývojovej anomálie krčných stavcov sú nechirurgické metódy terapie neúčinné, ale komplexná liečba stále zahŕňa:

1. Na odstránenie bolesti sa predpisuje jeden z liekov s analgetickými vlastnosťami.
2. Symptomatická liečba liekmi.
3. Fyzioterapeutické cvičenia, ktoré pomáhajú zlepšiť pohyblivosť v postihnutej oblasti chrbtice a zvýšiť svalový tonus.
4. Masáž.
5. Preventívne alebo korekčné nosenie špeciálneho obojku (Schanzov golier).
6. Fyzioterapeutické postupy (elektroforéza, ohrev parafínu).

Hlavnou a najúčinnejšou metódou liečby syndrómu krátkeho krku je však chirurgický zákrok. Chirurg má metódu korekcie anomálie - cervikalizácia podľa Bonoly.

Podstatou liečby syndrómu krátkeho krku je zabrániť deštrukcii krčných stavcov a následnému rozvoju sekundárnych, niekedy nezvratných porúch v ľudskom tele.

Fyzioterapeutická liečba

Predpísanie fyzioterapie určite pacienta nezbaví syndrómu krátkeho krku, ale pomôže zlepšiť jeho pohyblivosť a aktivovať krvný obeh v tejto oblasti. Elektroforéza má neuroreflexný a humorálny účinok na postihnuté miesto.

Podstata procedúry spočíva v zavedení iónov liečiva, ktorými sú impregnované elektródové podložky, do postihnutej oblasti tela pomocou malých elektrických prúdov. Prenikaním do každej bunky liečivo začína ovplyvňovať biochemické procesy prebiehajúce v tele. V závislosti od farmakologickej skupiny, do ktorej liečivo patrí, dochádza k úľave od bolesti, zápalu a svalového napätia.

Parafínové aplikácie zahrievajú oblasť krku, čím aktivujú prietok krvi, čo zlepšuje metabolizmus v mozgových štruktúrach. Takéto obklady, ktoré predpisuje lekár, je možné robiť aj doma:

1. Z voskovanej utierky si vyrobte šablónu na nanášanie horúceho parafínu. Mala by pokrývať oblasť goliera a krku.
2. Predhrejte plech na pečenie v rúre. Vyberte ho a položte naň šablónu.
3. Parafín zohrejte v nádobe vo vodnom kúpeli a naneste ho na pripravený vzor. Výsledný parafínový golier priložte pacientovi na krk a golier, pričom ho prikryte vlnenou šatkou alebo prikrývkou.
4. Procedúra trvá od pol hodiny do hodiny, v závislosti od odporúčania lekára.

Chirurgická liečba

Hlavnou a najúčinnejšou metódou korekcie anatómie krčných stavcov je chirurgická liečba syndrómu krátkeho krku - cervikalizácia podľa Bonolu.

Počas tejto operácie chirurg odstráni 1. - 4. rebro a v niektorých prípadoch aj periost. Operácia sa vykonáva v celkovej anestézii. Špecialista vykoná paravertebrálny rez medzi vnútorným okrajom lopatky a tŕňovým výbežkom chrbtice. Zo strany lopatky sa odrežú kosoštvorcové a trapézové svaly a resekuje sa 1. - 4. horné rebro. Najprv sa tieto úkony vykonajú na jednej strane chrbtice, potom na druhej.

Operované miesto sa počas obdobia hojenia umiestni do sadrového korzetu. S postupujúcim hojením sa nahradí špeciálnym golierom – oporou hlavy.

Prevencia

Prevencia syndrómu krátkeho krku nie je možná kvôli dedičnosti patológie. Jediné odporúčanie, ktoré môže lekár dať - ak sú v rodine príbuzní trpiaci touto anomáliou - je vykonať lekárske a genetické vyšetrenie páru plánujúceho mať dieťa. To vám umožní vopred posúdiť mieru rizika narodenia dieťaťa so syndrómom Klippel-Feil.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Predpoveď

Ak syndróm krátkeho krku nie je sprevádzaný malformáciami vnútorných orgánov, prognóza je priaznivá. Ak zmeny ovplyvňujú orgány a systémy tela, ďalší stav tela pacienta závisí od závažnosti sprievodných ochorení.

[ 34 ], [ 35 ]