Tyrozinemie

Tyrozín je prekurzor niektorých neurotransmiterov (napr. Dopamín, norepinefrín, adrenalín), hormóny (napr. Tyroxín) a melanín; nedostatok enzýmov, ktoré sa podieľajú na ich metabolizme, vedie k množstvu syndrómov.

Prechodná tyrozinémia novorodencov

Dočasné nezrelosť enzýmy, najmä 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy niekedy vedie k zvýšeniu hladiny tyrozínu v krvi (všeobecne u predčasne narodených detí, najmä prijímanie vysoko proteínové potraviny); metabolity môžu byť zistené rutinným skríningom novorodencov pre fenylketonúriu. Väčšina pacientov nemá žiadne klinické prejavy, ale niektoré majú ospalosť a zníženú chuť do jedla. Tyrozinémia sa odlišuje od fenylketonúrie zvyšovaním hladiny tyrozínu v plazme.

Vo väčšine prípadov dochádza k spontánnej normalizácii hladiny tyrozínu. U pacientov s klinickými príznakmi je potrebné obmedziť príjem tyrozínu s jedlom (2 g / kg / deň) a predpisovať vitamín C 200-400 mg perorálne jedenkrát denne.

Alkaptonúrie

Alkaponúria je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom oxidázy homozygotínovej kyseliny; produkty oxidácie kyseliny homogentisovej sa hromadia v koži a farba je tmavá, ich kĺby spadajú do kĺbov. Toto ochorenie je obvykle diagnostikované u dospelých pacientov, ktorí majú tmavú pigmentáciu kože (ochronózu) a artritídu. Moč tmavne na vzduchu kvôli produktom oxidácie kyseliny homogentisovej. Diagnóza je založená na detekcii zvýšenej hladiny kyseliny homogentisínovej v moči (viac ako 4 až 8 g / 24 hodín). Neexistuje účinná liečba, avšak 1 g kyseliny askorbovej vnútri raz denne môže znížiť depozíciu pigmentu zvýšením renálnej exkrécie kyseliny homogentisovej.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculokutánny albinizmus

Nedostatok tyrozinázy vedie k absencii pigmentácie kože a sietnice, čo značne zvyšuje riziko vzniku malígnych kožných nádorov a výrazný pokles videnia. Často sa vyskytuje nystagmus, rovnako ako fotofóbia.

Tyrozinémia typu I

Tyrozinemie typu I - toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, príčinou je nedostatok jeho fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, čo je enzým podieľajúci sa na metabolizme tyrozínu. Ochorenie sa môže prejaviť ako fulminantná zlyhanie pečene v novorodeneckom období alebo ochabnuté subklinickou hepatitídu, bolestivé periférna neuropatia a znehodnotených obličkových tubulárnych funkcií (napr., Metabolická acidóza s normálnym aniónovú medzerou, hypofosfatémiou, vitamín D-rezistentné rachitída) v staršom veku. Neskôr v prežívajúcich pacientov zvýšené riziko vzniku rakoviny pečene.

Diagnóza je založená na zvýšení hladiny tyrozínu v plazme; potvrdí diagnózu stanovením vysokej hladiny sukcinylacetónu v plazme alebo moči, ako aj nízku aktivitu fumarylacetoacetátovej hydroxylázy v krvných bunkách alebo pečeňovom tkanive (biopsia). Liečenie 2 (2-nitro-4-trifluórmetylbenzoyl) -1,3-cyklohexándión (NTBC) je účinné pri akútnych epizódach a spomaľuje progresiu. Odporúča sa používať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu. Účinná transplantácia pečene.

Tyrozinémia typu II

Tyrozinémia typu II je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie spôsobené nedostatkom tyrozín-transaminázy. Akumulácia tyrozínu spôsobuje vredy na koži a rohovke. Sekundárne zvýšenie hladiny fenylalanínu napriek tomu, že je nevýznamné, môže spôsobiť neuropsychiatrické poruchy v neprítomnosti liečby. Diagnóza je založená na zvýšení hladiny tyrozínu v plazme, nedostatku sukcinylacetónu v plazme alebo v moči, ako aj na stanovení zníženej enzýmovej aktivity pri biopsii pečene. Tyrozinémia typu II je ľahko liečená miernym alebo miernym obmedzením príjmu fenylalanínu a tyrozínu spolu s jedlom.