Lekársky expert článku
Nové publikácie
Vrodená mnohopočetná artrogrypóza
Posledná kontrola: 05.07.2025
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[ Čo spôsobuje artrogrypózu multiplex congenita?
Akýkoľvek stav, ktorý zhoršuje pohyb plodu počas fetálneho obdobia (napr. malformácie maternice, viacpočetné tehotenstvo, oligohydramnión), môže viesť k artrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC nie je genetická porucha, hoci niektoré genetické poruchy (napr. spinálna svalová atrofia typu I, trizómia 18) zvyšujú riziko artrogrypózy. AMC môže byť spôsobená neurogénnymi poruchami, myopatiami alebo poruchami spojivového tkaniva. Za príčiny asociovanej amyoplázie sa považujú vrodené myopatie, neuronálne ochorenie predného rohu a myasténia gravis u matky.
Príznaky multiplexnej vrodenej artrogrypózy
Deformity sú zjavné už pri narodení. Vrodená artrogrypóza multiplex nie je progresívna; základná príčina (napr. svalová dystrofia) však môže byť zrejmá. V postihnutých kĺboch sa tvoria flexné alebo extenzné kontraktúry. Ramená sú zvyčajne addukované a vo vnútornej rotácii, lakte sú extenzie a zápästia a prsty sú flektované. Bedrové kĺby môžu byť vykĺbené a nohy sú zvyčajne mierne flektované v bedrových kĺboch. Kolená sú extenzie; bežné sú ekvinovarusové chodidlá. Svaly nôh sú zvyčajne hypoplastické a končatiny bývajú valcovité a úplne rovné. Niekedy sa vyskytuje stenčenie a prepojenie mäkkých tkanív na ventrálnej strane kĺbov s flexnými kontraktúrami. Môže byť prítomná skolióza. Okrem stenčenia dlhých kostí sa kostra rádiograficky javí ako normálna. Telesné postihnutia môžu byť závažné a invalidizujúce. Inteligencia je zvyčajne normálna alebo mierne znížená.
Medzi ďalšie anomálie, ktoré zriedkavo sprevádzajú artrogrypózu, patrí mikrocefália, rázštep podnebia, kryptorchizmus, poruchy srdca a močových ciest.
Diagnostika vrodenej multiplexnej artrogrypózy
Vyšetrenie by malo zahŕňať dôkladné vyhľadávanie súvisiacich abnormalít. Na diagnostiku neuropatií a myopatií možno použiť elektromyografiu a svalovú biopsiu. Svalová biopsia zvyčajne odhalí amyopláziu s nahradením tukovým a fibróznym tkanivom.
Liečba vrodenej multiplexnej artrogrypózy
Arthrogryposis multiplex congenita vyžaduje včasné odporučenie ortopédovi a fyzioterapeutovi. Cvičenia a fyzioterapia kĺbov počas prvých mesiacov života môžu viesť k významnému zlepšeniu. Účinné môžu byť ortopedické pomôcky. Neskôr môže byť potrebný chirurgický zákrok na zníženie ankylózy, ale zlepšenie rozsahu pohybu je zriedkavé. Zmena polohy svalu (napr. chirurgická zmena polohy tricepsu tak, aby mohol ohnúť ruku v lakti) môže zlepšiť funkciu. Mnoho detí sa má dobre; 2/3 sú po liečbe pohyblivé.
Использованная литература