Vitreohorioretinopatii

Stickler syndróm

Sticklerův syndróm (dedičné ARTHRO-oftalmopatii) - kolagénové ochorenie spojivového tkaniva, prejavuje patológia sklovca, krátkozrakosť, tvárové anomálie v rôznej miere, hluchota a artropatia. V tomto syndróme, okrem iných dedičných ochorení u detí - najvyššia frekvencia odlúčenia sietnice.

Typ dedičstva je autozomálne dominantný s plnou penetráciou a variabilnou expresivitou.

Príznaky

• Opticky prázdna sklovitá dutina v dôsledku zriedenia a synerézy.
• Zaoblené priehľadné membrány v rovníkovej zóne, prechádzajúce do sklovitého priestoru.
• Radiálna dystrofia podobná "mriežke" je sprevádzaná hyperpláziou RP, vaskulárnymi spojeniami a sklerózou.

Komplikáciou. Separácia sietnice, často dvojstranná, sa vyvíja približne v 30% prípadov v dôsledku mnohonásobných alebo obrovských pretrhnutí. Pretože prognóza je nepriaznivá, pacienti potrebujú pravidelné vyšetrenie a preventívne ošetrenie retinálnych ruptúr.

Sprevádzané

• vrodená myopia (často);
• (50% prípadov) s charakteristickými periférnymi optickými klinickými klinmi, často nie progresívnymi;
• ektopické šošovky (10% prípadov);
• glaukóm (10% prípadov) v dôsledku anomálie uhla, podobne ako u Marfanovho syndrómu.

Systémové symptómy

• anomálie kostry tváre: sploštený nos a hypoplázia hornej čeľuste.
• anomália kostry: marfanoidný vzhľad, artropatia, hyperextenzia kĺbov.
• Séria Robin: mikrognatia, glossoptóza, štiepenie mäkkého podnebia a jeho gotický vzhľad.
• iné znaky: hluchota a prolaps mitrálnej chlopne.

Diferenciálna diagnostika. Podobnosť s Wagnerovým syndrómom, ktorý nie je sprevádzaný systémovými prejavmi: mieropia stredného stupňa, oddelenie sietnice - zriedka.

Favre Goldmannov syndróm

Favre-Goldmannov syndróm je charakterizovaný retinózou a pigmentovou retinopatiou. Druh dedenia je autozomálny recesívny. V detstve sa javí ako niktalopia.

príznaky

• Syneréza sklovitého tela, ale dutina nie je opticky "prázdna".
• Zmeny v sietnici sú podobné kongenitálnej retinoschisis, ale zmeny v oblasti makuly sú menej výrazné.
• Pigmentová retinopatia (podobná retinitis pigmentosa) a biele periférne cievy sietnice.
• elektroretinogram subnormálne.

Výhľad je nepriaznivý.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Rodinná exsudatívna vitreoretinopatia

Familiárna exsudatívna vitreoretinopatie (Criswick-SCHEPENS syndróm) - pomaly postupujúce ochorenie, ktoré sa vyznačuje tým, avaskulárna časovým obvodom sietnice, podobný retinopatia nedonosených, ale bez nízkej hmotnosti a nedonosených v histórii.

Druh dedičnosti je dominantný najmä autozomálne, spojený s chromozómom X s vysokou penetráciou a variabilnou expresivitou. Vyskytuje sa v staršom detstve.

Symptómy (podľa poradia)

• Degenerácia sklovitého tela a periférnych vitreoretinálnych švov, zóny "biele bez tlaku".
• Prerušovanosť periférnych ciev, telangiektázia, neovaskularizácia, krvácanie a sub-intestinálne exsudáty.
• Fibrovaskulárna proliferácia a vitreoretinálna trakcia s tvorbou šachty, predĺženými cievami, miestnym oddelením sietnice a posunom makulárnej oblasti v časovom smere.
• Rozsiahle odtrhnutie trakcie, subretinálna exsudácia, keratopatia podobná riasu, katarakta a glaukóm.
• Elektroretinogram je normálny.
• Fág odhaľuje periférne zóny aperfúzie a rektifikácie krvných ciev.

Prognóza je nepriaznivá, v niektorých prípadoch je účinná periférna laserová fotokoagulácia alebo kryoterapia. Vitreoretinálna chirurgia odlúčenia je zložitá av niektorých prípadoch môže priniesť pozitívne výsledky.

[8]

Erozívna vitreoretinopatia

Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Vyzerá to v detstve.

príznaky

• Sklenená trhlina a viaceré ložiská vitreoretínovej trakcie.
• Riedenie RPE a progresívna atrofia choroidu, ktorá sa môže rozšíriť na maku, je podobná choroidémii.

Komplikácie: odlúčenie sietnice v 70% prípadov, často bilaterálne kvôli obrovským medzerám.

Elektroretinogram subnormálne.

Prognóza nie je jasná, pretože liečba odlúčenia je komplikovaná.

[9], [10]

Dominantná neovaskulárna zápalová vitreoretinopatia

Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Po 2-3 dňoch života sa objaví suspenzia v sklovcovom tele.

Príznaky

• Uveitída.
• Pigmentárna degenerácia sietnice.
• Periférna oklúzia cievy a neovaskularizácia.

Komplikácie: hemophthalmus, odtrhnutie trakčnej sietnice a cystický makulárny edém.

Elektroretinogram: selektívna redukcia amplitúdy b-vlny.

Predpoveď je nejasná.

[11], [12]

Dominantná vitreoretinokorionidopatia

Typ dedičstva je autozomálne dominantný. Vyskytuje sa v dospelosti, často sa objavuje náhodou.

Príznaky

• Okraj pigmentu je medzi og serrata a rovník s jasne definovanou okrajovou hranicou.
• Riedenie arteriolov v okraji, neovaskularizácia, "biele bodové" nepriehľadnosti. Neskôr - chorioretínová atrofia.

Komplikácie sú zriedkavé, vrátane cystického makulárneho edému a zriedka - hemoftalmie.

Elektroretinogram subnormálne.

Predpoveď je priaznivá.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]