Vitreochorioretinopatie

Sticklerov syndróm

Sticklerov syndróm (hereditárna artro-oftalmopatia) je ochorenie kolagénu spojivového tkaniva, ktoré sa prejavuje patológiou sklovca, krátkozrakosťou, anomáliami tváre rôzneho stupňa, hluchotou a artropatiou. Pri tomto syndróme sa okrem iných dedičných ochorení u detí vyskytuje najvyššia frekvencia odlúčenia sietnice.

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný s úplnou penetranciou a variabilnou expresivitou.

Príznaky

• Opticky prázdna sklovcová dutina v dôsledku skvapalnenia a synerézy.
• Zaoblené priehľadné membrány v rovníkovej zóne, zasahujúce do sklovcovej dutiny.
• Radiálna dystrofia, podobná „mriežkovej“, je sprevádzaná hyperpláziou RPE, cievnymi manžetami a sklerózou.

Komplikácie. Odlúčenie sietnice, často bilaterálne, sa vyskytuje približne v 30 % prípadov v dôsledku viacnásobných alebo obrovských trhlín. Keďže prognóza je nepriaznivá, pacienti potrebujú pravidelné skríningy a preventívnu liečbu trhlín sietnice.

Sprevádzané

• vrodená krátkozrakosť (bežná);
• presenilná katarakta (50 % prípadov) s charakteristickými periférnymi kortikálnymi klinovitými opacitami, často neprogresívnymi;
• ectopia lentis (10 % prípadov);
• glaukóm (10 % prípadov) v dôsledku anomálie uhla podobnej ako pri Marfanovom syndróme.

Systémové príznaky

• anomálie tvárového skeletu: sploštený koreň nosa a hypoplázia hornej čeľuste.
• anomálie kostry: marfanoidný vzhľad, artropatia, hyperextenzia kĺbov.
• Robinova séria: mikrognatia, glosoptóza, rázštep mäkkého podnebia a jeho gotický vzhľad.
• Medzi ďalšie príznaky patrí hluchota a prolaps mitrálnej chlopne.

Diferenciálna diagnostika. Podobnosť s Wagnerovým syndrómom, ktorý nie je sprevádzaný systémovými prejavmi: stredne ťažká myopia, odlúčenie sietnice - zriedkavé.

Favre-Goldmannov syndróm

Favre-Goldmannov syndróm je charakterizovaný retinoschízou a pigmentovou retinopatiou. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Prejavuje sa v detstve ako nyktalopia.

Príznaky

• Sklovitá syneréza, ale dutina nie je opticky „prázdna“.
• Zmeny sietnice sú podobné vrodenej retinoschíze, ale zmeny v makulárnej oblasti sú menej výrazné.
• Pigmentárna retinopatia (podobná retinitis pigmentosa) a biele dendritické periférne cievy sietnice.
• elektroretinogram je subnormálny.

Prognóza je nepriaznivá.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia

Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia (Criswickov-Schepensov syndróm) je pomaly progresívne ochorenie charakterizované avaskularizáciou temporálnej periférie sietnice, podobné retinopatii nedonosených, ale bez anamnézy nízkej pôrodnej hmotnosti a predčasného pôrodu.

Typ dedičnosti je prevažne autozomálne dominantný, viazaný na chromozóm X s vysokou penetranciou a variabilnou expresivitou. Prejavuje sa v neskorom detstve.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Degenerácia sklovca a periférne vitreoretinálne adhézie, zóny „biele bez tlaku“.
• Periférna vaskulárna tortuozita, teleangiektázie, neovaskularizácia, krvácania a subretinálne exsudáty.
• Fibrovaskulárna proliferácia a vitreoretinálna trakcia s tvorbou hrebeňa, predĺženými cievami, lokálnym odlúčením sietnice a časovým posunom makulárnej oblasti.
• Rozsiahle odlúčenie trakciou, subretinálna exsudácia, pásová keratopatia, katarakta a glaukóm.
• Elektroretinogram je normálny.
• FAG odhaľuje periférne zóny aperfúzie a narovnania krvných ciev.

Prognóza je zlá, v niektorých prípadoch je účinná periférna laserová fotokoagulácia alebo kryoterapia. Operácia odlúčenia vitreoretinálneho kanálika je zložitá a v určitých prípadoch môže priniesť pozitívne výsledky.

[ 8 ]

Erozívna vitreoretinopatia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prejavuje sa v detstve.

Príznaky

• Synréza sklovca a viacnásobné ložiská vitreoretinálnej trakcie.
• Riedenie RPE a progresívna choroidálna atrofia, ktorá sa môže rozšíriť do makuly, je podobná choroidémii.

Komplikácie: odlúčenie sietnice v 70 % prípadov, často bilaterálne v dôsledku obrovských trhlín.

Elektroretinogram je subnormálny.

Prognóza je nejasná, pretože liečba odlúčenia je komplikovaná.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominantná neovaskulárna zápalová vitreoretinopatia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prejavuje sa v 2. až 3. desaťročí života ako suspenzia v sklovci.

Príznaky

• Uveitída.
• Pigmentárna degenerácia sietnice.
• Periférna vaskulárna oklúzia a neovaskularizácia.

Komplikácie: hemoftalmus, trakčné odlúčenie sietnice a cystoidný makulárny edém.

Elektroretinogram: selektívne zníženie amplitúdy b-vlny.

Prognóza je nejasná.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominantná vitreoretinochoroidopatia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prejavuje sa v dospelosti a často sa objaví náhodne.

Príznaky

• Okraj pigmentu medzi serrata ora a rovníkom s jasne definovaným periférnym okrajom.
• Riedenie arteriol v rámci okraja, neovaskularizácia, „biele bodkované“ opacity a neskôr chorioretinálna atrofia.

Komplikácie sú menej časté a zahŕňajú cystoidný makulárny edém a zriedkavo hemoftalmus.

Elektroretinogram je subnormálny.

Prognóza je priaznivá.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]