Vrodená fibróza pečene: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Histologické znaky vrodenej fibrózy pečene sú široké, husté kolagénové fibrózne pásy obklopujúce normálne pečeňové laloky. Pásy obsahujú veľké množstvo mikroskopických, plne vytvorených žlčovodov, z ktorých niektoré obsahujú žlč. Arteriálne vetvy majú normálnu štruktúru alebo sú hypoplastické, zatiaľ čo žily sú zmenšené. Zápalová infiltrácia chýba. Je možná kombinácia s Caroliho syndrómom a cystou spoločného žlčovodu.

Pozorujú sa sporadické a familiárne formy vrodenej fibrózy pečene, ktorá sa dedí autozomálne recesívne. Predpokladá sa, že patogenéza vrodenej fibrózy pečene je spojená s porušením tvorby duktálnej platničky interlobulárnych žlčovodov.

Portálna hypertenzia sa zvyčajne vyvíja, niekedy v dôsledku defektov v hlavných vetvách portálnej žily, ale častejšie v dôsledku hypoplázie alebo kompresie fibrózneho tkaniva vetiev portálnej žily vo vnútri fibróznych pásov obklopujúcich uzlíky.

Medzi súvisiace renálne lézie patrí renálna dysplázia, polycystické ochorenie obličiek s nástupom v dospelosti a s nástupom v dospelosti a nefronoftíza (medulárna hubovitá oblička).

Príznaky vrodenej fibrózy pečene

Vrodená fibróza pečene sa často mylne považuje za cirhózu. Diagnóza sa zvyčajne stanoví vo veku 3 – 10 rokov, ale niekedy aj oveľa neskôr, u dospelých. Postihnutí sú rovnako muži aj ženy. Prvými prejavmi môže byť krvácanie z kŕčových žíl pažeráka, výrazná asymptomatická hepatomegália s veľmi hustým okrajom pečene, splenomegália.

Prvé klinické prejavy vrodenej fibrózy pečene u 16 pacientov

Manifestácia	Počet pacientov	Vek pacientov, roky
Zväčšenie brucha	9	2,5 – 9
Krvavé vracanie alebo meléna	5	3-6
Žltačka	1	10
Anémia	1	16

Je možné kombinovať polycystické ochorenie s inými vrodenými anomáliami, najmä žlčových ciest, sprevádzanými cholangitídou.

Ochorenie môže byť komplikované karcinómom, hepatocelulárnym aj cholangiocelulárnym, ako aj glandulárnou hyperpláziou.

Diagnóza vrodenej fibrózy pečene

Hladiny sérových bielkovín, bilirubínu a transamináz sú zvyčajne normálne, ale v niektorých prípadoch môže byť zvýšená aktivita sérovej alkalickej fosfatázy.

Na stanovenie diagnózy je potrebná biopsia pečene, ktorej vykonanie môže byť náročné kvôli hustej konzistencii pečene.

Ultrazvuk odhaľuje oblasti s výrazne zvýšenou echogenicitou, zodpovedajúce hustým vláknam fibrózneho tkaniva. Perkutánna alebo endoskopická cholangiografia odhaľuje zúženie intrahepatálnych žlčovodov, čo naznačuje prítomnosť fibrózy .

Portálna venografia odhaľuje kolaterálny obeh a normálne alebo abnormálne intrahepatálne vetvy portálnej žily.

Ultrazvuk , CT a intravenózna pyelografia odhaľujú cystické zmeny v obličkách alebo dreňovej hubovitej obličke.

Prognóza a liečba vrodenej fibrózy pečene

Vrodená fibróza pečene by sa mala odlišovať od cirhózy pečene, pretože pri fibróze pečene nie je funkcia hepatocytov narušená a prognóza je výrazne lepšia.

U pacientov tejto skupiny má v prípade krvácania dobrý účinok aplikácia portokaválnej anastomózy.

Príčinou smrti pacienta môže byť zlyhanie obličiek. Úspešná transplantácia obličky je možná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]