Vrodená fibróza pečene: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Histologické príznaky vrodenej fibrózy pečene sú široko husté kolagénne vláknité šnúry, ktoré obklopujú nezmenené pečeňové laloky. Nebesa obsahuje veľké množstvo mikroskopických, plne vytvarovaných žlčovodov, z ktorých niektoré obsahujú žlč. Vetvy tepien sú normálne alebo hypoplastické, zatiaľ čo veľkosť žíl je znížená. Zápalová infiltrácia chýba. Možno kombinácia s Caroliovým syndrómom, rovnako ako s bežnou cystou žlčových ciest.

Sporadické a familiárne formy vrodenej fibrózy pečene sú pozorované, ktoré sú zdedené autozomálnym recesívnym typom. Predpokladá sa, že patogenéza vrodenej fibrózy pečene je spojená s prerušením tvorby duktálnej doštičky interlobulárnych žlčovodov.

Zvyčajne sa objavuje portálna hypertenzia, niekedy ako dôsledok defektov hlavných vetiev portálnej žily, ale častejšie v dôsledku hypoplázie alebo stláčania vetiev portálnej žily vláknitým tkanivom vnútri vláknitých pásov obklopujúcich uzliny.

Súčasné poškodenie obličiek zahŕňa obličkovú dyspláziu, polycystickú chorobu obličiek u dospelých a dospelých a nefrotoftitis (medulárna hubovitá oblička).

Symptómy vrodenej fibrózy pečene

Vrodená fibróza pečene sa často mylne považuje za cirhózu. Diagnóza je zvyčajne stanovená vo veku 3-10 rokov, ale niekedy oveľa neskôr u dospelých. Muži a ženy trpia rovnako často. Prvé prejavy môžu byť krvácanie varixov pažeráka, vyjadrené asymptomatickou hepatomegália s veľmi hustou hrany pečene, splenomegália.

Prvé klinické prejavy vrodenej fibrózy pečene u 16 pacientov

Zobraziť	Počet pacientov	Vek pacientov, roky
Zvýšenie brucha	9	2,5-9
Krvavé vracanie alebo melena	5	3-6
žltačka	1	10
Anémia	1	16

Možno kombinácia polycysticózy s inými vrodenými anomáliami, najmä žlčovými cestami, sprevádzaná cholangitídou.

Ochorenie môže byť komplikované karcinómom, hepatocelulárnym a cholangiocelulárnym, ako aj glandulárnou hyperpláziou.

Diagnóza vrodenej fibrózy pečene

Hladiny proteínov, sérový bilirubín a aktivita sérových transamináz sú zvyčajne normálne, ale aktivita sérovej alkalickej fosfatázy sa môže v niektorých prípadoch zvýšiť.

Na stanovenie diagnózy je potrebná biopsia pečene. Jej výkon môže byť komplikovaný hustou konzistenciou pečene.

Keď je ultrazvuk zistený oblasti s výrazne zvýšenou echogenicitou, čo zodpovedá hustým kmeňom vláknitého tkaniva. Pri perkutánnej alebo endoskopickej cholangiografii sa zistí zúžení intrahepatálnych žlčovodov, čo naznačuje prítomnosť fibrózy.

Portárna venografia odhaľuje kolaterálnu cirkuláciu a normálne alebo deformované intrahepatálne vetvy portálnej žily.

S ultrazvukom a CT, intravenózna pyelografia odhaľuje cystické zmeny v obličkách alebo medulárnych hubovitých obličkách.

Prognóza a liečba vrodenej fibrózy pečene

Vrodená fibróza pečene sa musí odlíšiť od cirhózy pečene, pretože nie je poškodená funkcia pečene a prognóza je oveľa lepšia.

U pacientov v tejto skupine je v prípade krvácania dobrý účinok ukladaním portocaválnej anastomózy.

Príčina smrti pacienta môže slúžiť ako zlyhanie obličiek. Úspešná transplantácia obličky je možná.

[1], [2], [3], [4], [5]