Arthrogryposis

Všetky vrodené ochorenia a syndrómy spojené s tuhosťou kĺbov sú tradične spojené jedným termínom - arthrogryposis alebo syndrómom mnohých vrodených kontraktúr. Typ pacientov je tak typický, že diagnóza nie je zložitá. Avšak pojem "arthrogryposis" sám o sebe nie je stále jasne definovaný.

Arthrogryposis - heterogénne skupina ochorení, vyznačujúci sa tým, kongenitálna kontraktúry v dvoch alebo viacerých kĺbov v kombinácii s svalová atrofia hypo- alebo majúci symptómy miechy motorického neurónu lézie.

Kód ICD-10

Q74.3 Vrodená viacnásobná artrogluóza .

Epidemiológia artritídy

Incidencia artrogrypózy je 1 z 3000 novorodencov.

[1]

Čo spôsobuje artrogriózu?

V súčasnosti existuje päť teórií výskytu artrogrypózy: mechanická, infekčná, dedičná, myogénna a neurogénna.

Symptómy artrogrypózy

U pacientov s vrodeným artrogrypózou kontraktúry a vždy kombinovať s podvýživou alebo svalovou atrofiou. Lézie sú obvykle symetrické progresie po pôrode tam, ale s vekom možného kmeňa relapsu. Výhodne postihnutej končatiny, vo výnimočných prípadoch (z celkového počtu foriem) patologické zmeny sa vzťahujú na chrbtice a trupu svalov. Vo väčšine pacientov sa do procesu zapájajú horné a dolné končatiny. S porážkou horných končatín často hovoria vnutrirotatsionno predné kontraktúra v ramenných kĺboch, extensor kontraktúra lakťa, zápästia flexie kontraktúry v kĺboch, v kombinácii s ulnarnoi odchýlkou kefou a flexor-priťahovačmi kontraktúra I prsta.

Izolovaná lézia dolných končatín sa vyskytuje častejšie ako horné. Tieto testy detekovať externe rotačne otvodyashie alebo flexi kontraktúry vedúce k vykĺbenie bedrových kĺbov s alebo bez bedra dislokácie, ohnutie alebo natiahnutie kontraktúr v kolenných kĺboch rôznej závažnosti, konský-varus nôh alebo ploskovalgusnuyu deformácie.

U detí s klasickou formou artrogrypózou medzi vzácnejšie lézií pozorovaných plodovú zúženie, kožné syndaktylia prstov, kožné o stiahnutí cez postihnutého kĺbu, pterygia do ramena, lakťa, kolenných kĺbov, cievnych zmien v podobe telangiektázie a hemangiómy rôznych lokalizácií. Systémové poškodenie vnútorných orgánov spravidla chýba. Avšak pacienti s artrogrypózou sú náchylní na časté respiračné ochorenia. Intenzita u pacientov s artrogrypózou sa zachová.

V samostatnej skupine izolovanej forme distálnej artrogrypózou s vlastnosťami - vrodená kontraktúry a napätia na rukách a nohách, tvárové abnormality a dedičné prenosu. 9 izolovanej forme distálnej artrogrypózou klasifikácii Bamshad (digitotalyarny dysmorphism, Freeman-Sheldon syndróm, Gordon syndróm, trizmus psevdokamptodaktiliya, pterygium syndróm, kongenitálna arachnodactyly atď.).

Na vytvorenie taktiky na ortopedickú a chirurgickú liečbu pacientov bola vytvorená klasifikácia arthrogryposis, ktorá zahŕňa nasledujúce charakteristiky:

• typ arthrogryposis - klasický a distálny;
• prevalencia - lokálna forma (s poškodením horných alebo dolných končatín), generalizovaná (s porážkou horných a dolných končatín), celková (s porážkou horných, dolných končatín, chrbtice);
• lokalizácia - horné končatiny (rameno, lak, zápästia, prsty ruky), dolné končatiny (bedra, koleno, členok, nohy);
• typ kontraktúr - flexia, extenzor, odklon, vedenie, rotácia a ich kombinácia;
• závažnosť kontraktúr - ľahká, stredná a ťažká (v závislosti od závažnosti kontraktúr, pasívnej amplitúdy pohybov v kĺbe a svalovej sily).

Skríning pre arthrogryposis

Prenatálna diagnostika artrogrypózy je veľmi dôležitá. Je potrebné vykonať ultrazvuk. štúdium tehotných žien v kritických obdobiach vývoja embryí. Diagnóza artrogrypózy je založená na pozorovaní pohyblivosti plodu, odhaľovaní kontrastov a deformácií kĺbov, zníženia objemu mäkkých tkanív končatín.

Diagnóza artrogrypózy

Na diagnostiku a vývoj liečebného plánu pre pacienta s artrogrypózou sa používajú klinické, neurologické, elektrofyziologické, röntgenové a ultrazvukové vyšetrovacie metódy.

[2], [3], [4]

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnóza by mala byť vykonávaná s iným systémom a neuromuskulárnych porúch, ako je syndróm Larsen, diastrophic dysplázia, chondrodystrophy, Ehlers-Danlos syndróm, spinálnej amyotrofie, periférna neuropatia, myopatia, a myotonická dystrofia, atď

[5], [6], [7]

Liečba artrogrypózy

Neliečivá liečba arthrogrilózy

Konzervatívna liečba by sa mala začať okamžite po narodení dieťaťa, v dôsledku korekcie, získanej v prvých mesiacoch jeho života, je najstabilnejšia. Oprava stupňa sadry sa vykonáva týždenne s prihliadnutím na fyzický stav dieťaťa. Pred každou fázou korekcie sa aplikuje terapeutické cvičenie zamerané na zvýšenie objemu pohybov v kĺboch so súčasnou korekciou deformačných, termálnych a fyzioterapeutických postupov. Rodičia sa učia nápravné cvičenia a styling, aby eliminovali kontrakcie a deformácie v kĺboch horných a dolných končatín, pretože je potrebné ich vykonať 6-8 krát denne. Všetci pacienti s artrogrypózou po korekcii dostali produkty ortézy.

Medzi fyzikálnej terapie pre zlepšenie funkcie a trofismus neuromuskulárne aparát, osifikácia kostných štruktúr a boja proti osteoporóze použitý fotohromoterapii stimulujúce farby a relaxačné, elektroforéza s pentoxifylínu (trentalom) alebo aminofylín (aminofylín), neostigmín (neostigmín methylsulfát), kyselina askorbová, vápnik , fosforu, síry, magnitoimpulsnuyu a elektrická stimulácia, fonoforézou s minerál, gél Kontraktubeks.

Ortopedická liečba je doplnená neurologickou liečbou, ktorá sa vykonáva 3-4 krát ročne a zahŕňa látky, ktoré zlepšujú vedenie, krvný obeh a tkanivový trofizmus.

Chirurgická liečba artrogrypózy

Pri absencii účinku konzervatívnej liečby sa chirurgická korekcia kontraktúr v kĺboch uskutočňuje po 3-4 mesiacoch, najmä na dolných končatinách. Chirurgická liečba detí s artrogrypózou v staršom veku, berúc do úvahy rozvinuté schopnosti samoobsluhy a svalovej bezpečnosti. V opačnom prípade výsledky liečby môžu byť negatívne a vedú k ešte väčšiemu postihnutiu dieťaťa.

Ďalšie riadenie

Deti, ktoré sú diagnostikované arthrogryposis, sú pod dozorom (vyšetrenie raz za 3 až 6 mesiacov). Rekondičná liečba sa vykonáva nepretržite, vrátane liečby sanatóriou 2 krát za rok. Deti s artrogrypózou sú zásobované prípravkami na ortézu. Sociálna adaptácia sa uskutočňuje v špecializovaných vzdelávacích a rehabilitačných strediskách pre deti s ortopedickou patológiou.