Lejeunov syndróm (syndróm delécie krátkeho chromozómu 5): príčiny, symptómy, diagnóza, liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
[Čo spôsobuje Lejeuneov syndróm?
Jednoduchá delécia krátkeho ramena chromozómu 5 nastáva počas gametogenézy a je prítomná vo všetkých študovaných bunkách, ale občas je detegovaná mozaika. Niekedy dochádza k delécii, keď sa vytvorí kruhový chromozóm 5 alebo vznikne de novo v dôsledku nevyváženej translokácie. V 10-15% prípadov sa 5p-delécia deteguje u dieťaťa od rodiča - príjemcu recipročného translokačného nosiča.
Symptómy Lesanovho syndrómu
- Oneskorenie fyzického a psychomotorického vývoja.
- Mikrocefália.
- Hypertelorismus.
- Mongoloidná časť oka a mikrogénia.
- Vyjadrené respiračné poruchy od narodenia.
- Ťažkosti pri kŕmení počas novorodenca.
- Vrodené srdcové chyby (15-30%, častejšie otvorené arteriálne kanáliky).
- Inguinálna kýla (25 - 30%).
Ako rozpoznať Lesianov syndróm?
Diagnóza Lesianovho syndrómu je založená na klinických príznakoch a charakteristickom "výkrme mačiatok". Laboratórna diagnostika Lesianovho syndrómu je založená na cytogenetickej štúdii, ktorá overuje deléciu krátkeho ramena chromozómu 5.
Liečba Lesangovho syndrómu
Lesenov syndróm sa liečia symptomaticky. Zobrazuje sa genetické poradenstvo.
Aká je prognóza Lesianovho syndrómu?
Lesianov syndróm má prognózu života bez ťažkého vrodeného srdcového ochorenia. Mentálna retardácia rôznej závažnosti.
Использованная литература