Vrodená primárna hypotyreóza u detí

Vrodená primárna hypotyreóza sa vyskytuje s frekvenciou 1 z 3500 - 4000 novorodencov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Príčiny vrodenej hypotyreózy

V 75 až 90% prípadov dochádza k vrodenej hypotyreóze ako dôsledok defektu štítnej žľazy - hypo- alebo aplázie. Často sa hypoplázia kombinuje s ektopickou štítnou žľazou v koreňovej časti jazyka alebo priedušnice. Malformácie štítnej vytvorená na 4-9 th týždňov vývoja plodu v dôsledku: matečných vírusových ochorení, autoimunitné ochorenie štítnej žľazy u matky, žiarenie (napr. Zavedenie rádioaktívneho jódu tehotné pri lekárskom výskume), toxické účinky liečiv a chemických látok.

V 10-25% prípadov, viesť k vrodenej hypotyreózy geneticky podmienené poruchy syntézy hormónov a receptorov dedičné chyby trijódtyronín (T3), tyroxínu (T4) alebo TTG.

I. Primárna hypotyreóza.

• Dysgenéza štítnej žľazy.
• Aplázia štítnej žľazy.
• Hypoplázia štítnej žľazy.
• Ektopická štítna žľaza.
• Porušenie syntézy, sekrécie alebo periférneho metabolizmu hormónov štítnej žľazy.
• Liečba matky rádioaktívnym jódom.
• Nefrotický syndróm.

II. Prechodná primárna hypotyreóza.

• Použitie antityroidných liečiv na liečbu tyreotoxikózy u matky.
• Nedostatok jódu u matky.
• Účinok prebytku jódu na plod alebo novorodenca.
• Transplakentálny prenos materských tyreokomunikačných protilátok.

III. Sekundárna hypotyreóza.

• Malformácie mozgu a lebky.
• Roztrhnutie pedofilu hypofýzy s poranením pôrodom alebo asfyxiou.
• Vrodená aplázia hypofýzy.

IV. Prechodná sekundárna hypotyreóza.

[8], [9], [10], [11]

Patogenéza vrodenej hypotyreózy

Zníženie obsahu hormónov štítnej žľazy v tele vedie k oslabeniu ich biologických účinkov, čo sa prejavuje narušením rastu a diferenciácie buniek a tkanív. Po prvé, tieto poruchy sa týkajú nervového systému: počet neurónov klesá, myelinizácia nervových vlákien a diferenciácia mozgových buniek je narušená. Spomalenie anabolických procesov, tvorba energie sa prejavuje porušením endochondrálnej osifikácie, diferenciáciou kostry a znížením aktivity hematopoézy. Účinnosť niektorých enzýmov pečene, obličiek a gastrointestinálneho traktu tiež klesá. Spomaľuje lipolýzu, dochádza k narušeniu metabolizmu mukopolysacharidov, akumuluje mucín, čo vedie k vzniku opuchov.

Včasná diagnóza ochorenia je hlavným faktorom, ktorý určuje prognózu telesného a duševného vývoja dieťaťa, keďže zmeny v orgánoch a tkanivách sú pri neskorej liečbe takmer nezvratné.

Symptómy vrodenej hypotyreózy

Najskoršie príznaky vrodeného hypotyreóza nie sú pre túto chorobu patognomické, iba kombinácia postupne sa objavujúcich symptómov vytvára kompletný klinický obraz. Deti sa častejšie narodia s veľkou telesnou hmotnosťou, je možné zadusenie. Vyjadrila dlhotrvajúcu (dlhšiu ako 10 dní) žltačku. Znížená motorická aktivita, niekedy upozorňuje na ťažkosti pri kŕmení. Existujú respiračné poruchy vo forme apnoe, hlučné dýchanie. Deti sú diagnostikované s ťažkosťami nazálneho dýchania, spojené s výskytom mucinózneho edému, zápcha, nadúvanie, bradykardia, zníženie telesnej teploty. Možno rozvoj anémie, odolný voči liečbe železom.

Vyjadrené príznaky vrodenej hypotyreózy sa vyvíjajú na 3-6 mesiacov. Rast dieťaťa a jeho neuropsychologický vývoj sú výrazne spomalené. Vytvára sa neprimeraná postava - končatiny sú relatívne krátke kvôli nedostatku rastu kostí v dĺžke, ruky široké s krátkymi prstami. Fontanely zostávajú dlho otvorené. Na očných viečkach sa objaví mucinózny edém, zväčšujú sa pery, nosné dierky a jazyk. Kožné kryty sa suché, bledé, je mierna žltačka spôsobená karotenémiou. V dôsledku poklesu lipolýzy a mucinózneho edému u detí s veľmi zlou chuťou sa hypotrofia nevyvíja. Hranice srdca sú mierne zväčšené, hluché tóny, bradykardia. Brucha je opuchnutá, pupočná hernia, zápcha nie je nezvyčajná. Štítna žľaza nie je vo väčšine prípadov určená (vývojová chyba) alebo naopak môže byť zvýšená (s dedičnými poruchami syntézy hormónov štítnej žľazy).

Skríning vrodenej hypotyreózy

Screening novorodencov na kongenitálnu hypotyreózu je založený na stanovení obsahu TSH v krvi dieťaťa. V 4. - 5. Deň života v materskej nemocnici a u predčasne narodených detí od 7. Do 14. Dňa sa miera ochorenia určuje v kvapke krvi aplikovanej na špeciálny papier, po ktorom nasleduje extrakcia séra. Pri koncentrácii TSH nad 20 mC / ml je potrebná štúdia sérových hladín TSH vo venóznej krvi.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Kritériom vrodenej hypotyreózy je hladina TSH v sére nad 20 mC / ml. Plán vyšetrenia pacienta by mal obsahovať:

• stanovenie voľného obsahu tyroxínu v krvnom sére;
• klinický krvný test - ak sa zistí prítomnosť hypotyreózy, normochromická anémia;
• biochemický krvný test - hypercholesterolémia a zvýšené lipoproteíny v krvi sú charakteristické pre deti staršie ako 3 mesiace;
• EKG - zmeny vo forme bradykardie a poklesu napätia zubov;
• Röntgenové vyšetrenie zápästných kĺbov - oneskorenie rýchlosti osifikácie sa odhaľuje až po 3 až 4 mesiacoch.

Ultrazvuk sa používa na overenie vývojovej poruchy štítnej žľazy.

[12], [13], [14], [15]

Diferenciálna diagnostika

V ranom detstve by sa mala vykonať diferenciálna diagnostika s rachitami, Downovým syndrómom, poranením pôrodov, žltačkou rôzneho pôvodu, anémiou. U starších detí, je nutné vylúčiť ochorenie sprevádzané spomalením rastu (chondrodysplasia, hypofýza nanizmu), mukopolisa-haridoz, Hirschsprung choroba, vrodená dysplázia bedrového kĺbu, srdcových vád.

[16], [17], [18], [19], [20]

Liečba vrodenej hypotyreózy

Hlavnou metódou liečby je celoživotná substitučná liečba s liekom štítnej žľazy s pravidelnou kontrolou dávky. Liečivo podľa výberu - syntetický levothyroxin sodný (uložený a premenený na aktívny T3). Po jedinom rannom príjme sodnej soli levotyroxínu jeho fyziologická hladina pretrváva jeden deň. Voľba optimálnej dávky je prísne individuálna a závisí od stupňa štítnej žľazy. Počiatočná dávka je 10-15 μg denne. V následnom týždennom zvýšení dávky na požadované. Indikátory primeranosti dávky sú neprítomnosť symptómov hypo- alebo hypertyreózy, normálnej hladiny TSH. V komplexe terapeutických opatrení môžu byť zahrnuté aj vitamíny.

Prognóza vrodenej hypotyreózy

Po včasnom začatí (1. Mesiac života) a následnej adekvátnej náhradnej terapii pod kontrolou hladín TSH v sére prognóza vrodeného hypotyreóza je priaznivá pre fyzický a duševný vývoj. Pri oneskorenej diagnóze - po 4 až 6 mesiacoch života - prognóza je pochybná, pri úplnej náhradnej terapii sa dosiahne fyziologická rýchlosť fyzického vývoja, ale zostáva oneskorenie vo vytváraní inteligencie.