Zriedkavé ochorenia sprevádzané krvácaním

Krvácanie spôsobené patológiou krvných ciev

Krvácanie môže vyplývať z abnormalít doštičiek, koagulačných faktorov a ciev. Cievne choroby sú spôsobené poruchy cievnej steny krvácania a zvyčajne sa prejavuje petechie, purpura, ale zriedka spôsobiť vážne straty krvi. Krvácanie môže vyplývať z deficitu vaskulárna alebo perivaskulárnej kolagénu v syndróm, Ehlers-Danlosův syndróm, ďalšie vzácne ochorenie dedičné spojivového tkaniva (napr., Pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta krvácanie môže byť hlavným prejavom v skorbut alebo Henoch-Schönleinova purpury, alergická vaskulitída Marfanov syndróm. Prejavuje typicky detstva. Pri ochoreniach hemostázy krvácavých cievnych testov sú zvyčajne normálne. Diagnóza je založená na klinických prejavoch.

[1], [2], [3]

Citlivosť na erytrocyty (Gardner-Diamondov syndróm)

Citlivosť na erytrocyty je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u žien. Charakterizovaná lokalizovanou bolesťou a bolestivou ekchymózou, prejavujúcou sa hlavne na končatinách.

U žien s citlivosťou na erytrocyty môže intradermálna injekcia 0,1 ml autológnych erytrocytov alebo erytrocytickej stromy spôsobiť bolesť, opuch a tesnenie miesta vpichu injekcie. Tento výsledok naznačuje, že červené krvinky prenikajúce do tkanív sa podieľajú na patogenéze lézie. Avšak u väčšiny pacientov sú tiež prejavy závažného psychoneurotického syndrómu. Navyše psychogénne faktory, ako je napríklad indukovaná purpura, môžu mať u niektorých pacientov spojenie s patogenézou syndrómu. Diagnóza je založená na štúdii miesta intradermálnej injekcie auto-erytrocytov a miesta kontroly injekcie (bez erytrocytov) 24 a 48 hodín po injekcii. Poškodenie môže komplikovať interpretáciu testu, takže pri injekcii je potrebné vybrať si miesta, ktoré sú pre pacienta ťažko dostupné.

[4], [5], [6]

Dysproteinémia, ktorá spôsobuje vaskulárnu hemoragickú vyrážku (purpuru)

Amyloidóza spôsobuje ukladanie amyloidu do ciev kože a podkožných tkanív, čo môže spôsobiť zvýšenú krehkosť ciev, čo vedie k purpure. U niektorých pacientov amyloid adsorbuje faktor X zrážanlivosti krvi, čo spôsobuje jeho nedostatok, ale zvyčajne to nevedie k vzniku krvácania. Periorbital krvácanie alebo hemoragická vyrážka vyvíjajúca sa u pacienta po ľahkej mŕtvici v neprítomnosti trombocytopénie naznačuje prítomnosť amyloidózy.

Kryoglobulinemie spôsobil imunoglobulínov, ktorá sa vyzráža po ochladení plazmy počas jeho priechodu cez kožu a končatín podkožia. Monoklonálne imunoglobulíny, vyrobené pri teplote Waldenströmova makroglobulinémia, alebo mnohopočetný myelóm, niekedy sa správajú ako kryoglobuliny, zmiešané imunitný komplexy IgM-IgG, produkoval v niektorých chronických infekčných ochorení, často s hepatitídou C. Kryoglobulinemie môže spôsobiť zápal malých ciev, ktorý sa prejavuje purpura. Prítomnosť kryoglobulínov sa môže zistiť pomocou laboratórnych testov.

Hypergamaglobulinemická purpura je cievna purpura a nachádza sa predovšetkým u žien. Opakujúce sa, malé, hmatateľné hemoragické kožné lézie sú lokalizované na dolných končatinách. Tieto formácie nechávajú malé zvyškové hnedé škvrny. Mnoho pacientov má prejavy iných imunologických ochorení (napríklad Sjogrenov syndróm, SLE). Diagnostickým nálezom je polyklonálne zvýšenie IgG (difúzna hypergamaglobulinémia pri elektroforéze srvátkových bielkovín).

Zvýšenie syndróm viskozitu krvi je výsledkom výrazné zvýšenie koncentrácie v plazme a IgM môže spôsobovať purpura a iné formy patologického krvácania (napr hojnej krvácanie z nosa) u pacientov s Waldenströmova makroglobulinémia.

[7], [8], [9]