Mentálna retardácia - príznaky

Symptómy mentálnej retardácie

S celým polymorfizmom klinických prejavov možno rozlíšiť dve hlavné kritériá typické pre väčšinu foriem mentálnej retardácie, ktoré primárne charakterizujú tzv. Jadrovú alebo typickú oligofréniu.

• Nedostatok je úplnej povahy a týka sa nielen duševnej činnosti a osobnosti pacienta, ale aj psychiky ako celku. Príznaky nedostatočného rozvoja sú odhalené nielen myslením, ale aj inými mentálnymi funkciami - vnímaním, pamäťou, pozornosťou, emocionálno-voletnou sférou atď.
• S celkovým duševným nedostatkom sa dostáva do popredia nedostatočnosť vyšších foriem kognitívnej činnosti - generalizácie a abstrakcie. Slabosť abstraktného myslenia sa odráža v zvláštnostiach vnímania, pozornosti a pamäti.

Štruktúra duševného rozvoja môže byť nerovnomerná. V tomto prípade nie je obmedzený na typické symptómy mentálnej retardácie. Zahŕňajú možnosti s dostupnosťou ďalších psychopatologických symptómov vo vzťahu k syndrómu celkovej duševnej nedostatočnosti. Je možné pozorovať celú škálu psychiatrických porúch, vyskytujúce sa v plnej intelektuálnej ľudí, ktorých frekvencia medzi týmito formami mentálna retardácia, aspoň 3-4 krát vyššia ako u bežnej populácie. Komplikujúce príznakov môže byť reprezentovaný rôznymi neurotických a psychopatické ochorení, psychomotorická disinhibice, cerebrálna asténia javov, psychóza, konvulzívne a non-konvulzívne formy záchvatov.

Mentálna retardácia je nešpecifická podmienka, ktorá je diagnostikovaná v súlade s kritériami DSM-IV. Jeho príčinou môžu byť rôzne dedičné a získané choroby, z ktorých mnohé majú charakteristické behaviorálne prejavy ("behaviorálne fenotypy"). Medzi dedičných ochorení, ktoré spôsobujú mentálnu retardáciu a charakteristické poruchy správania by mali obsahovať fragilného X chromozómu, Turner, Rhett, dole, Williams, Prader-Williho syndróm, Lesch-Nyhanov Lowe a kol.

Syndróm krehkého X chromozómu. Ochorenie je mutácia v podobe zvýšenia počtu CGG trinukleotidových repetíciami (cytozín-guanín-guanínu) v promotorové FMR1 oblasti na dlhom ramene chromozómu X (Xq27.3). Nositeľ predáva predmutovanie svojim dcéram (ale nie svojim synom). Zvýšenie počtu opakovaní CHH s vývojom "plnej" (choroby spôsobujúcej) mutácie sa vyskytuje počas meiotického cyklu u ženy. Kompletná mutácia sa vyznačuje hypermetyláciou promótorovej zóny FMR1 a zvýšením počtu opakovaní CHH z niekoľkých stoviek na mnoho tisícov. Každé dieťa sa rodí samica dopravca má riziko 50% nesúci mutáciu získať fragilného X-chromozóm, ktorý nemôže prejavuje klinicky, prešiel niekoľkými generácií, než máte dieťa s klinickými prejavmi syndrómu. V rozšírenej forme sa choroba prejavuje u chlapcov. Charakteristické fenotypové vlastnosti ochorenia patrí mentálna retardácia, úzku pretiahnutú tvár s vyčnievajúcimi ušami, masívne spodnú čeľusť a vysokú vyčnievajúce čelo, gotický neba, strabizmu, nízky svalový tonus, ploché, makroorhizm. Navyše, tam sú často stereotypné ako mávať rukou alebo obkusyvaniya nechty, neobvyklé zmeny v reči, vyznačujúci sa rýchlym kolísavé prízvuku, opakovanie určitých zvukov, slová alebo frázy. Často, tam sú tiež poruchy pozornosti, hyperaktivita, oneskorený motorický vývoj, panický zamedzenie dialógu s rovesníkmi a neznámymi ľuďmi, ale súbor je úplne normálne vzťahy s osobami vykonávajúcimi na starostlivosť o ne. Pridelený pohľad je príťažlivý príznak, ktorý sa často pozoruje u chorých chlapcov. U žien je mierna forma ochorenia, ktoré sa vyznačuje symptómy obmedzujúceho správania alebo sociálnej fóbie, rovnako ako ťažkosti pri učení, poruchy vývoja matematických schopností a poruchou pozornosti. Zároveň koeficient inteligencie (IQ) často zostáva v norme. Tak krehký syndróm X môže byť sprevádzané príznaky úzkosti, poruchy pozornosti, hyperaktivita, stereotypy, niekedy afektívne poruchy.

Turnerov syndróm. Turnerov syndróm (Shereshevsky-Turner) je chromozómové ochorenie, ktoré sa prejavuje u žien s nízkou telesnou hmotnosťou a neplodnosťou a vyplývajúce z úplnej alebo čiastočnej neprítomnosti jedného z chromozómov X. Pri neuropsychologickej štúdii majú títo jedinci ťažkosti s vykonávaním testov vizuálnych a priestorových funkcií a riešením neverbálnych problémov. Správanie sa u pacientov prejavuje znaky nezrelosti, hyperaktivity, "nervozity". Rozvíjajú zlý vzťah so svojimi rovesníkmi, dochádza k ťažkostiam s učením, porušovaním pozornosti.

U pacientov s Turnerovým syndrómom sa substitučná liečba estrogénom už niekoľko desaťročí uskutočňuje, čo prispieva k rozvoju sekundárnych sexuálnych charakteristík a udržiavaniu tkanivového trofizmu vrátane kostného tkaniva. Estrogénová terapia má pozitívny vplyv na sebaúctu pacientov. Na urýchlenie rastu u pacientov s Turnerovým syndrómom sa nedávno odporúčalo použiť somatotropný hormón.

Downov syndróm. Toto ochorenie prvýkrát opísal John Langdon Down (John Langdon Down). V 95% prípadov je choroba spojená s stromaémiou na 21. Chromozóme. Je charakterizovaná záhybom vnútorného rohu oka (epikanth), sploštením zadnej časti nosa, prítomnosťou jednej bočnej palmarovej drážky, znížením svalového tonusu, patológiou srdca. Pacienti s Downovým syndrómom sú zvyčajne spoločenskí a môžu sa dostať do kontaktu s ostatnými. Napriek tomu odhaľujú výrazný nedostatok komunikačných schopností, ktoré sa prejavujú v každodenných aktivitách, prerušenie rozvoja sociálnych zručností, slabý rozvoj expresívneho prejavu (s vyššou bezpečnosťou vnímavého aspektu reči). Hlavnou príčinou sociálnej nesprávnosti pacientov je však skorá demencia. Okrem toho pacienti môžu mať dyskinézu a afektívne poruchy.

Williamsov syndróm. Williamsov syndróm je dedičné ochorenie charakterizované deléciou jedného alebo viacerých génov vokus kódujúcich elastín (7qll.23) alebo v jeho blízkosti. Ochorenie je charakterizované "tvárou elfov", patológiou kardiovaskulárneho systému, vysokým krvným tlakom, zvýšenými hladinami vápnika v krvi, zmenami správania. Veľmi charakteristický je vonkajší vzhľad pacientov - mandľové oči, oválne tvarované uši, plné pery, malá brada, úzka tvár, veľké ústa.

Pacienti s Williamsovým syndrómom docela ľahko prídu do styku s dospelými, ale ich vzťahy zostávajú povrchné. Často pozorované porušovanie pozornosti, zvýšená úzkosť, slabé vzťahy s rovesníkmi, porušenie vývoja vizuálnych a priestorových a motorických zručností. Okrem toho sa objavujú príznaky autizmu, oneskorený psychomotorický a vývoj reči, precitlivenosť na zvuky, nezvyčajné stravovacie návyky, vytrvalosť.

Prader-Williov syndróm je spôsobený mikrodelením na 15. Chromozóme (loci 15qll a 15ql3), ktoré pacient zdedí z otca. Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1956 Praderom ako syndróm charakterizovaný obezitou, krátkou postojom, kryptorchizmom a mentálnou retardáciou. Ďalšími príznakmi tohto stavu sú obsedantné myšlienky o jedle, kompulzívne stravovacie správanie, masívne telo, nedostatočné rozvinutie sexuálnych charakteristík, nízky svalový tonus.

Jedinci s Praderovým-Williho syndrómom majú oneskorenie v reči a motorickom vývoji, problémy s učením. Vyjadrené poruchy príjmu potravy, ktoré zahŕňajú krádež a skladovanie potravín, žravosť s neporušenou absorpciou rôznych druhov potravín. Často sú poruchy spánku, podráždenosť, návaly horúčavy, zvýšený prah bolesti. Pre toto ochorenie sa vyznačuje aj široká škála stereotypných úkonov vrátane poškriabania kože, uchopenia nechtov, zberu nosa, kousnutia rúk a vytiahnutia vlasov.

Lesch-Nayhanov syndróm sa zdedí ako recesívne ochorenie spojené s X-chromozómom a prejavuje sa len u chlapcov. Je spojená s vrodeným narušením purínového metabolizmu v dôsledku absencie hypoxantín-guanín-fosforibozyltransferázy. Ochorenie je charakterizované zvýšenou hladinou kyseliny močovej v krvi (hyperurikémia), renálna dysfunkcia, bolestí kĺbov, choreatetóza, spasticity, autoagresívnych činnosti pomocou mentálnej retardácie.

Pri liečení Lesha-Nayhanovho syndrómu sú charakteristické najmä neustále vyjadrené samovypadajúce účinky. Sú pomerne variabilné, čo sa očividne spája s vnútornými impulzmi a nie s vonkajšími vplyvmi. Pacienti často nemôžu spomaliť svoje vlastné poškodzujúce činnosti, avšak predpokladajúc ich začiatok, niekedy žiadajú ostatných, aby ich obmedzili. Agresia proti iným osobám pri tejto chorobe môže byť vyjadrená v rovnakom rozsahu ako ay-toagresívne akcie. Štúdie ukázali, že znižovanie úrovne stresu, odstránenie zubov a fyzické obmedzenie, ktoré sa často používajú na boj proti autoagresívnym akciám, majú len malú účinnosť. Závažnosť autoagresívnych úkonov sa zvyčajne časom nezmení. Výsledok do určitej miery závisí od veku na začiatku.

Vytvorenie laboratórneho modelu Lesch-Nai Han syndrómu umožnila lepšie porozumieť patogenéze auto agresívne akciu. V transgénnych myší boli nedostatočné hypoxantín guaninfosforiboziltransfery detekované žiadne neurologické dysfunkcie. Avšak po vymenovaní 9-etiladenina - neurotropnými liekov pôsobiacich v bazálnych gangliách, tieto zvieratá sa objavila auto-agresívne správanie. Štúdia s použitím pozitrónovej emisnej tomografie (PET) ukázali významné zníženie počtu dopaminergných nervových zakončení, a tela dopaminergných neurónov v mozgu. Zdá sa, že dopamínergické dysfunkcia má systémový charakter a spojené so zhoršenou zrenia mozgu hrá dôležitú úlohu v rozvoji špecifických duševných porúch. Pravidelné podaní zdravým inhibítora dospelých myší spätného vychytávania dopamínu vyvoláva ich vzhľad autoagresívnych akciu, ktorá sa časovo zhoduje s redukciou 30%, so zvýšenou obvod serotonínu koncentrácia dopamínu v striate a podstatné zvýšenie syntézy substancie P a neurokinínovej A. V tomto prípade, autoagresívnych správanie antagonisti môžu blokovať podávanie dopamínovým D1 a D2-peuerrropob. Tieto dáta sú konzistentné správy risperidónu v syndrómu Lesch-Nai Han.

Syndróm Cornelia de Lange. V roku 1933 Cornelia de Lange, dánsky pediater, opísal dve deti, ktorí mali podobné príznaky: nízku pôrodnú hmotnosť, oneskorený rast, malý vzrast, mikrocefália, tenký unibrow (sinofris), dlhé riasy, malý obrátený nos, úzke pery skrútené. Okrem toho pacienti môžu byť detekované Hypertrichóza, malé ruky a nohy, čiastočné fúziu druhej a tretej nôh (syndaktylia), zakrivenie malíčku rúk, gastroezofageálny reflux, kŕče, srdcové chyby, rázštep podnebia, črevá patológie, ťažkosti pri kŕmení.

Väčšina pacientov s Cornelia de Langeovým syndrómom má miernu alebo ťažkú mentálnu retardáciu. Hoci typ prenosu tejto choroby nie je úplne stanovený, u potomkov pacientov s miernymi prejavmi syndrómu môže byť vyvinutá forma ochorenia. Správanie prejavujú rysy charakteristické autizmu, ako je chudoba mimické prejavy emócií, autoagresívnych akcie, stereotypy, príjemné na vestibulárny stimulácie alebo náhle pohyby.

Low syndróm. Oculocerebrálny a nízky syndróm je ochorenie spojené s chromozómom X, charakterizovaným vrodenými kataraktami, kognitívnym poškodením, renálnou tubulárnou dysfunkciou. Pri tejto chorobe sa často vyskytujú také formy nedostatočného správania ako tvrdohlavosť, hyperaktivita, nálada a stereotypy.

Mentálna retardácia a autoagresívne / agresívne akcie

Auto-agresívne (sebapoškodzujúce) akcie u osôb s mentálnou retardáciou často pozostávajú z konštantných úderov hlavy na stenu, uhryznutí, štrajku na seba. Sú možné aj iné typy autoagresívnych akcií - poškriabaniu, stláčaniu končatín a pádu na podlahu. Autoagresívne akcie sú zistené u približne 5-15% pacientov s mentálnou retardáciou a sú často dôvodom umiestnenia pacientov do špecializovaných psychiatrických zariadení. Keďže tieto akcie majú často veľa príčin, v štúdii pacienta je potrebné zhodnotiť vplyv vonkajších, lekárskych a psychologických faktorov na ne. Počiatočná štúdia by mala zahŕňať funkčnú analýzu behaviorálnych determinantov pomocou skrátených foriem. Ssociované somatické ochorenia často vyvolávajú autoagresívne akcie, najmä keď nie je možné hlásiť ich fyzické nepohodlie.

Agresivita voči iným ľuďom často sprevádza samo poškodzujúce akcie, ale môže sa vyskytnúť aj samostatne. Niekedy dochádza k zvláštnym výkyvom medzi prejavmi agresie a autoagresie, keď posilnenie niektorých je sprevádzané oslabením druhých.

Súčasné duševné poruchy u pacientov s mentálnou retardáciou

U detí a dospelých s mentálnou retardáciou sa často zistia komorbidné psychiatrické poruchy. Vo všeobecnosti je u 50% ľudí s mentálnou retardáciou diagnostikovaných určité duševné poruchy, ktoré vyžadujú liečbu. Vysoká prevalencia duševných porúch u tejto kategórie pacientov je spôsobená rôznymi faktormi: primárnou chorobou, genetickou predispozíciou, sociálnou poruchou, nepriaznivou rodinnou situáciou. Predpokladá sa, že jedinci s miernou mentálnou retardáciou, ktorý má rovnakú duševnou poruchou, ako tých, ktorí nemajú mentálnou retardáciou, zatiaľ čo so stredne ťažkou až ťažkou mentálnou retardáciou rozvíjať špecifické poruchy správania, všeobecné poruchy vývoja. Identifikácia povahy porúch správania je rozhodujúca pre výber účinnej terapie. Presná diagnóza nie je možná bez získania informácií od rodičov, učiteľov, zamestnávateľov, príbuzných. Na stanovenie základnej línie a monitorovanie progresie pacientov sa odporúča používať štandardizované stupnice.

[1], [2], [3], [4], [5],