Marshallov syndróm

Medzi chorobami, ktoré sú charakterizované zdanlivo nevyprovokovaným horúčkovým záchvatom, sa vyskytuje Marshallov syndróm, ktorý sa prejavuje u detí už niekoľko rokov (v priemere 4,5 až 8 rokov).

Patológia opísaná v časopise Journal of Pediatrics pred takmer 30 rokmi štyria americkí pediatri bola pomenovaná po prvom spoluautore doktora detskej nemocnice vo Philadelphii Gary Marshallovej.

V anglickom jazyku lekárska terminológia Marshall syndróm nazýva syndróm PFAPA - periodická horúčka (periodická horúčka) s aftózna stomatitídy (aftózna stomatitída), zápal hltana (faryngitída) a krčnej zápal lymfatických uzlín (adenitis), tj zápal lymfatických uzlín na krku.

[1], [2]

Epidemiológia

Presná prevalencia tohto syndrómu vo všeobecnej populácii nie je známa; chlapci Marshallov syndróm sú častejšie ako dievčatá (v 55-70% prípadov).

Prvý prejav je zvyčajne zaznamenaný vo veku od dvoch do piatich rokov (asi tri a pol roka), hoci to môže byť skôr. Manifestácia syndrómu (ataku) u väčšiny pacientov trvá päť až sedem rokov a spontánne končí po dosiahnutí veku desiatich rokov alebo v dospievaní.

Rasové alebo etnické znaky syndrómu výskumu neboli identifikované; počet rodinných prípadov je zanedbateľný.

[3], [4], [5], [6]

Príčiny marshallov syndróm

Postačuje to, že sa u detí dlhodobo vyskytuje febrilná horúčka s príznakmi zápalu v krku, ústach a krku považovaná za idiopatický stav. Potom sa príčiny Marshallovho syndrómu začali spájať s dedičnými genetickými mutáciami, ale špecifický gén nebol konečne určený. Pediatri však berú do úvahy rodinnú anamnézu a tendenciu krvných príbuzných k zápalom tejto lokalizácie a horúčky: podľa niektorých údajov sa pozitívna rodinná anamnéza prejaví u 45-62% pacientov. A v tejto predispozícii sú viditeľné skutočné rizikové faktory pre syndróm PFAPA.

Známy v moderných klinických pediatrii genetické príčiny spočívajú v Marshall syndrómu netypickom pre infekcie aktiváciu oboch foriem imunitnej odpovede - vrodené a adaptívne, rovnako ako zmeny v povahe alebo kinetika imunitnej odpovede. Avšak, patogenézy syndrómu Marshall až do konca a nebol objasnený, ako je popísané v dvoch prevedeniach: posilnenie imunity opakované infekcie a porušenie mechanizmy imunitnej odpovede. Prvá verzia je zjavne neudržateľná, keďže nedávne mikrobiologické štúdie preukázali protichodné sérologické výsledky a nedostatočnú odpoveď na liečbu antibiotikami.

A pokiaľ ide o problémy s mechanizmom imunitnej reakcie, existuje spojenie s defektmi proteínov vrodenej imunity. V priebehu každého záblesku počtu syndrómu aktivovaných T buniek alebo protilátky (imunoglobulíny) sa nezvýšila v krvi, a eozinofily a lymfocytov úrovne sú často znížená. Na druhej strane, v rovnakých obdobiach označená aktiváciu tvorby interleukínu IL-1 (ktorý hrá dôležitú úlohu v iniciácii horúčky a zápalu), rovnako ako zápalové cytokíny (interferón-gamma, tumor nekrotizujúci faktor TNF-a, interleukíny IL-6 a IL-18 ). A to môže byť dôsledkom nadmernej expresie génov CXCL9 a CXCL10 na 4. Chromozóme.

Hlavným tajomstvom syndrómu PFAPA je, že zápalová reakcia nemá infekčné spúšťače a príčina génovej expresie nie je známa. Oficiálne Marshallov syndróm je ochorenie neznámej etiológie a neistá patogenéza (ICD-10 trieda 18 - nie je klasifikovaná v iných triedach symptómov a abnormalít, kód - R50-R610). A ak predtým bol odkázaný na sporadické choroby, existujú dôvody na to, aby sa to považovalo za opakujúce, to znamená pravidelné.

[7], [8], [9], [10], [11]

Príznaky marshallov syndróm

Prvé príznaky útokov na Marshallov syndróm - ktoré sa podľa klinických pozorovaní vyskytujú každé 3-8 týždne - objavili v náhlych horúčkach s vrcholmi horúčky na + 38,8-40,5 ° C a zimnicami.

Môžu sa vyskytnúť aj príznaky predsudku Marshallovho syndrómu, ktoré sa vyskytujú asi deň pred zvýšením teploty vo forme všeobecnej nevoľnosti a bolesti hlavy. Potom je zápal sliznice v ústach s malými, bezbolestnými aftóznymi vredmi (v priemere u 55% pacientov). Bolesť v hrdle (niekedy s exsudáciou) má formu faryngitídy - zápalu sliznice hltanu. Existuje bolestivý opuch lymfatických uzlín na krku, ako pri lymfadenitíde. Treba mať na pamäti, že celý komplex príznakov je pozorovaný v 43-48% prípadov.

Žiadne iné príznaky, ako je rinitída, kašeľ, ťažká bolesť brucha alebo hnačka, sa nevyskytujú pri Marshallovom syndróme. Horúčka môže trvať tri až štyri dni až týždeň, po ktorom sa teplota náhle normalizuje a všetky prejavy zmiznú.

Zároveň sú deti počas obdobia medzi horúčkovými útokmi dokonale zdravé a nemajú žiadne odchýlky vo všeobecnom vývoji. Podľa klinických štúdií sú dôsledky a komplikácie PFAPA-syndrómu chýbajúce (alebo v súčasnosti neidentifikované).

Diagnostika marshallov syndróm

Doteraz je diagnóza Marshallovho syndrómu založená na typickom klinickom obrázku. Analýzy sú obmedzené na dodanie všeobecného krvného testu.

S cieľom riešiť obavy rodičov, vyhýbať sa zbytočným a drahým vyšetreniam a zabrániť potenciálne nebezpečným postupom existujú kritériá na diagnostikovanie syndrómu PFAPA:

• prítomnosť viac ako troch fixných pravidelných prípadov horúčky, trvajúcich najviac päť dní, vyskytujúcich sa v rovnakých časových intervaloch;
• prítomnosť faryngitídy s malou lymfadenopatiou v krku a / alebo aftových vredov na sliznici ústnej dutiny;
• absencia vývojových abnormalít a normálneho zdravia medzi epizódami choroby;
• rýchle rozlíšenie symptómov po jednorázovej aplikácii kortikosteroidov.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika tohto syndrómu zahŕňa ďalšie choroby s periodických horúčok: familiárnej stredomorskej horúčky, autoimunitných Bechetova choroba, cyklická neutropénia (s trojtýždňových cykloch a rozsiahle lézie ďasien), juvenilnej reumatoidnej artritídy (Stillova choroba). Je potrebné vylúčiť infekciu horných dýchacích ciest spôsobených baktériami a hltana, angína, lymfadenopatiou, aftózna stomatitída.

Je dôležité rozlišovať hyper-imunoglobulín Marshall syndróm a vrodeným syndrómom D (mevalonatkinazy syndrómu) u detí v prvom roku života, v ktorom sa opakujúce záchvaty horúčky - okrem symptómov vlastné PFAPA-syndróm - sú sprevádzané bolesťami brucha, zväčšenie sleziny, vracanie, hnačka, bolesti a opuch kĺbov; Od veľmi mladého veku tieto deti majú oneskorený vývoj a zhoršenie zraku.

Liečba marshallov syndróm

Pediatri ešte nedosiahli konsenzus o tom, čo by malo byť liečbou Marshallovho syndrómu.

Hlavná lieková terapia je symptomatická a pozostáva z jednorazových dávok glukokortikoidov. Pre uľahčenie horúčky je betamethason alebo prednizolón predpísaný pre Marshallov syndróm. Prednisolón v tabletách sa užíva perorálne ihneď na začiatku horúčky - v dávke 1-2 mg na kilogram telesnej hmotnosti dieťaťa (maximálna dávka je 60 mg); Betametazón 0,1-0,2 mg / kg.

Imunosupresívny účinok GCS je kontraindikovaný pri ťažkom diabetes mellitus, hyperkorticizme, gastritíde, zápal obličiek, post-očkovanie, oslabené deti. Najčastejším vedľajším účinkom liečby prednizolónom je úzkosť a porucha spánku, preto by sa mala užívať niekoľko hodín pred spaním. V treťom alebo štvrtom dni útoku sa dávka môže znížiť na 0,3-0,5 mg / kg (raz denne).

Klinické skúsenosti ukazujú, že antipyretiká, najmä nesteroidné protizápalové lieky, pomáhajú len znížiť horúčku av boji proti iným príznakom sú neúčinné. Pri symptomatickom liečení tohto syndrómu je dôležité posúdiť riziká spojené s možnými vedľajšími účinkami. Takže skôr ako použijete aj pastilku na bolesť v krku, mali by ste sa poradiť s lekárom. Najmä sa odporúča vybrať tie, ktoré neobsahujú antibiotiká, pretože antibakteriálne látky nedávajú žiadny výsledok Marshallovho syndrómu.

Deti s Marshall syndrómom je potrebné vitamíny, najmä vitamín kalciferol (d), ktorý - okrem jeho úlohu v homeostázu vápnika a kostného metabolizmu - môžu pôsobiť ako imunoregulačnou faktor.

Prevencia

Vzhľadom na etiológiu Marshallovho syndrómu, ako aj na nedostatok algoritmu na jeho liečbu, jeho prevencia nie je pokrytá domácou a zahraničnou lekárskou literatúrou.

[18], [19], [20], [21], [22], [23],

Predpoveď

Prognóza tohto patologického stavu je považovaná za priaznivú, keďže Marshallov syndróm prechádza v priebehu času bez následkov.

[24]