Trigonocefalia

Vrodená anomália vo forme deformácie lebky, pri ktorej sú hlavy dojčiat nepravidelného tvaru a lebka vyzerá trojuholníkovo, sa definuje ako trigonocefália (z gréckeho trigonon - trojuholník a kephale - hlava).[1]

Epidemiológia

Prevalencia kraniosynostózy sa odhaduje na približne päť prípadov na 10 000 živonarodených detí (alebo jeden prípad na 2 000 – 2 500 vo všeobecnej populácii).[2]

Kraniosynostóza je sporadická v 85 % prípadov, zvyšné prípady sa vyskytujú ako súčasť syndrómu.[3]

Podľa štatistík je predčasná fúzia mediálneho frontálneho stehu druhou najčastejšou formou kraniosynostózy a trigonocefalia predstavuje jeden prípad na 5 000 až 15 000 novorodencov; počet dojčiat mužského pohlavia s touto anomáliou je takmer trikrát vyšší ako počet dojčiat.[4]

Asi v 5 % prípadov je táto vrodená anomália prítomná v rodinnej anamnéze.[5]

Príčiny Trigonocefália

K normálnej tvorbe lebky dochádza v dôsledku prítomnosti centier primárneho rastu a prestavby kostí - kraniofaciálnych synartróz (artikulácií), ktoré sa v procese vývoja kostry hlavy v určitom čase uzatvárajú a poskytujú fúziu kostí.[6]

Čelná kosť (os frontale) lebky novorodenca pozostáva z dvoch polovíc, medzi ktorými je zvislé vláknité spojenie - mediálny frontálny alebo metopický steh (z gréčtiny metopon - čelo), prebiehajúci od vrchu zadnej časti nosa nahor stredná čiara čela k prednej fontanele. Je to jediný fibrózny kraniálny steh, ktorý prerastá v dojčenskom veku: od 3-4 mesiacov do 8-18 mesiacov.[7]

Pozri tiež. - Lebka sa mení po narodení

Príčinou trigonocefalie je metopická kraniosynostóza (kraniostenóza) alebo metopická synostóza (z gr. Syn - spolu a osteón - kosť), teda predčasné (pred tretím mesiacom) nepohyblivé zrastenie kostí klenby lebky navzájom pozdĺž mediálneho frontálneho švu.. Kraniosynostóza a trigonocefália teda súvisia ako príčina a následok alebo ako patologický proces a jeho výsledok.[8]

Vo väčšine prípadov je trigonocefalia dieťaťa výsledkom primárnej (izolovanej) kraniosynostózy, ktorej presná príčina nie je známa. Izolovaná kraniosynostóza sa vyskytuje sporadicky, pravdepodobne v dôsledku kombinácie genetických a environmentálnych faktorov.[9]

Ale trigonocefalia môže byť súčasťou vrodených syndrómov vyplývajúcich z chromozomálnych abnormalít a mutácií rôznych génov. Patria sem: Opitzov syndróm trigonocefalie (Boring-Opitzov syndróm), Aperov syndróm , Loeys-Dietzov syndróm, Pfeifferov syndróm, Jackson-Weissov syndróm, kraniofaciálna dysostóza alebo Crouzonov syndróm , Jacobsenov, Setre-Chotzenov, Muenkeho syndróm. V takýchto prípadoch sa trigonocefalia označuje ako syndrómová trigonocefalia.[10]

Pri narodení je veľkosť mozgu zvyčajne 25% veľkosti dospelého a do konca prvého roku života dosahuje asi 75% dospelého mozgu. Ale s primárnou retardáciou rastu mozgu je možná takzvaná sekundárna kraniosynostóza. Etiológia oneskorenia je spojená s metabolickými poruchami, niektorými hematologickými ochoreniami, teratogénnymi účinkami chemikálií na plod (vrátane zloženia liečiv).[11]

Trigonocefália u dospelých, ktorí sa neliečili v dôsledku izolovanej kraniosynostózy alebo vrodeného syndrómu v detstve, podľa odborníkov pretrváva po celý život.[12]

Rizikové faktory

Špecialisti považujú hlavné rizikové faktory trigonocefalie (a metopickú kraniosynostózu za jej príčinu) za genetické: za posledné dve desaťročia bolo identifikovaných viac ako 60 génov, ktorých mutácie sú spojené s predčasnou nehybnou fúziou lebečných kostí u dojčiat.

V prípadoch nesprávneho postavenia plodu, vnútromaternicovej hypoxie, viacpočetných tehotenstiev, alkoholu, drog alebo fajčenia počas nosenia dieťaťa existuje zvýšené riziko kraniofaciálnej synartrózy a celkovej abnormality osteogenézy (tvorby kostí).[13]

Patogenézy

Podľa prevládajúcej teórie spočíva patogenéza trigonocefalie v poruche fetálnej osteogenézy v ranom štádiu tehotenstva, najčastejšie podmienenej genetickými faktormi, keďže u novorodencov s metopickou kraniosynostózou sa zisťujú náhodné chromozomálne abnormality. Napríklad trizómia 9p je jednou z najčastejších, ktorá vedie ku kraniofaciálnym a kostným defektom, oneskoreniu duševného a psychomotorického vývoja.[14]

Kvôli príliš skorej fúzii mediálneho frontálneho stehu je rast v tejto oblasti lebky obtiažny: laterálny rast prednej kosti je obmedzený so skrátením prednej lebečnej jamky; pozdĺž strednej čiary čela sa vytvára kostný hrebeň; dochádza ku konvergencii kostí tvoriacich očnice a depresii spánkových kostí.[15]

Ale rast lebky v iných oblastiach pokračuje: existuje kompenzačný sagitálny (predozadný) a priečny rast zadnej časti lebky (s expanziou jej parieto-okcipitálnej časti), ako aj vertikálny a sagitálny rast hornej časti. Tváre. V dôsledku týchto abnormalít získava lebka nepravidelný tvar – trojuholníkový.

Príznaky Trigonocefália

Hlavnými príznakmi trigonocefalie sú zmeny tvaru a vzhľadu hlavy:

• pri pohľade zhora na temeno hlavy má lebka trojuholníkový tvar;
• zúžené čelo;
• Výrazný alebo hmatateľný hrebeň (kostný výbežok) prebiehajúci pozdĺž stredu čela, ktorý dáva prednej kosti špicatý (kýlovitý) tvar;
• deformácia hornej časti očných jamiek (sploštenie nadočnicových hrebeňov) a hypotelorizmus (zmenšenie vzdialenosti medzi očami).

Predčasne uzavretá môže byť aj predná (predná) fontanela.

Pri syndrómovej trigonocefálii existujú ďalšie anomálie a znaky mentálnej retardácie u detí .[16]

Komplikácie a následky

V závažných prípadoch je táto vrodená anomália sprevádzaná zvýšeným vnútrolebečným tlakom spôsobujúcim zvracanie, bolesti hlavy a zníženú chuť do jedla.[17]

Okrem toho zvýšený intrakraniálny tlak vyvoláva vážne poškodenie mozgu, ktoré môže viesť ku kognitívnym poruchám alebo oneskoreniu vývoja.[18]

Diagnostika Trigonocefália

Trigonocefalia je diagnostikovaná pri narodení alebo v priebehu niekoľkých mesiacov krátko po narodení. Menej závažné nálezy metopickej kraniosynostózy však môžu zostať neodhalené až do raného detstva.

Na vizualizáciu patológie lebky sa vykonáva inštrumentálna diagnostika s CT hlavy, ultrazvuk. [19],[20]

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnosticky je potrebné odlíšiť syndrómový defekt od izolovanej metopickej synostózy, na ktorú sa dieťaťu robí genotypové vyšetrenie .

Liečba Trigonocefália

U niektorých detí sú prípady metopickej synostózy celkom mierne (keď je na čele len nápadná brázda a žiadne iné príznaky), ktoré si nevyžadujú špecifickú liečbu.[21]

Liečba ťažkej trigonocefalie je chirurgická a pozostáva z chirurgického zákroku na úpravu tvaru hlavy a umožnenia normálneho rastu mozgu, ako aj z chirurgickej korekcie deformít tvárových kostí.[22]

Táto chirurgická intervencia - metopická sutúrna synostektómia, posun orbitálneho okraja a kranioplastika - sa vykonáva pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. Dieťa je sledované do veku jedného roka; počas prvých rokov života je dieťa pravidelne vyšetrované, aby sa ubezpečilo, že nemá problémy s rečou, motorikou alebo správaním.[23]

Prevencia

Metódy prevencie tejto vrodenej chyby neboli vyvinuté, ale genetické poradenstvo môže zabrániť narodeniu dieťaťa s nevyliečiteľnou kraniocerebrálnou patológiou.

A kraniosynostóza u plodu sa dá zistiť prenatálnym ultrazvukom jeho hlavičky v druhom a treťom trimestri tehotenstva.

Predpoveď

Prognóza závisí vo veľkej miere od stupňa deformácie lebky, ktorá ovplyvňuje neurokognitívne funkcie mozgu. A pokiaľ sa nevykoná nápravná operácia, deti s trigonocefaliou – v porovnaní so zdravými rovesníkmi – majú celkovo horšie kognitívne schopnosti, problémy s rečou, zrakom, pozornosťou a správaním.