Aneuploidia

Aneuploidia je genetický stav, v ktorom má bunka alebo organizmus nesprávny počet chromozómov iných ako typická alebo diploidná (2N) sada chromozómov pre tento druh. Normálne ľudské bunky obsahujú 46 chromozómov (23 párov), ale v aneuploidii sa toto číslo môže zmeniť, čo môže viesť k rôznym genetickým poruchám a zdravotným stavom.

Príklady aneuploidie zahŕňajú:

1. Down Syndrome (TRISOMY 21): V tomto prípade má osoba ďalšiu kópiu 21. chromozómu, čo vedie k rôznym fyzickým a mentálnym postihnutím.
2. Edwardsov syndróm (TRISOMY 18): Tento stav je spojený s ďalšou kópiou 18. chromozómu a často vedie k vážnym zdravotným problémom.
3. Pato syndróm (Trisomy X): Ženy s týmto syndrómom majú ďalšiu kópiu chromozómu X, ktorá môže spôsobiť fyzické a duševné postihnutie.
4. Klinefelter syndróm (XXY): Muži s týmto syndrómom majú ďalšiu kópiu chromozómu X, ktorá môže spôsobiť rôzne fyzické a psychologické zmeny.
5. X Monozómia (Turnerov syndróm): Dievčatá s týmto syndrómom chýba jeden z dvoch chromozómov X, čo môže viesť k fyzickým a psychologickým poruchám.

Aneuploidia môže byť výsledkom chýb v procesoch meiózy (delenie sexuálnych buniek) alebo mitózy (atypické bunkové delenie). Môže to viesť k vážnym lekárskym dôsledkom a často si vyžaduje lekárske monitorovanie a zásah.

Aneuploidia a mutácia sú dva rôzne genetické javy, hoci v niektorých prípadoch môžu súvisieť. Tu sú ich hlavné rozdiely:

1. Aneuploidia:

   • Definícia: Aneuploidia je genetická zmena zahŕňajúca zmenu počtu chromozómov v bunke alebo organizme, to znamená prítomnosť extra alebo chýbajúcich chromozómov.
   • Príčina: Aneuploidia nie je zvyčajne výsledkom bodových mutácií (substitúcie, inzercie alebo delécie v nukleotidoch), ale skôr je spôsobená chybami v meióze alebo mitóze počas delenia buniek.

2. Mutácia:

   • Definícia: Mutácia je zmena v nukleotidovej sekvencii DNA, ktorá môže obsahovať substitúcie, inzercie, delécie a ďalšie zmeny v genetických informáciách.
   • Príčina: Mutácie sa môžu vyskytnúť v dôsledku rôznych faktorov vrátane náhodných chýb počas kopírovania DNA, chemických alebo fyzikálnych mutagénov, vystavenia žiareniu a iným faktorom.

Rozdiely:

• Aneuploidia zahŕňa zmenu počtu chromozómov, zatiaľ čo mutácia zahŕňa zmenu špecifickej sekvencie nukleotidov v genóme.
• Aneuploidia zvyčajne zahŕňa zmeny zahŕňajúce veľké množstvo génov, pretože ovplyvňuje celý chromozóm alebo dokonca viac chromozómov. Mutácia môže ovplyvniť jeden alebo viac génov.
• Aneuploidia môže spôsobiť niekoľko zdravotných problémov naraz, pretože mení spôsob fungovania mnohých génov. Mutácie môžu byť buď neutrálne alebo škodlivé, v závislosti od ich umiestnenia a dôsledkov pre génovú funkciu.

Aj keď sú rôzne, niektoré typy aneuploidie môžu byť spôsobené mutáciami v génoch zodpovedných za procesy súvisiace s delením buniek alebo chromozómov, ktoré môžu zhoršiť lekárske následky aneuploidie.

Genomická aneuploidia

Je to typ aneuploidie, v ktorej abnormality v chromozómovom čísle zahŕňajú celý genóm, to znamená, že všetky chromozómy organizmu, na rozdiel od náhodných zmien v jednom alebo niekoľkých chromozómoch.

Príklady genomických aneuploidov zahŕňajú:

1. Polyploidia: Toto je stav, v ktorom majú bunky alebo organizmy ďalšie sady chromozómov. Napríklad Triploidy (3N) znamená mať tri sady chromozómov namiesto dvoch a tetraploidia (4N) znamená mať štyri sady.
2. Autoploidia: V tomto prípade všetky chromozómy komplementárnych súborov toho istého druhu (napr. Dve sady chromozómov toho istého druhu).
3. Aloploidia: V tomto prípade patria ďalšie sady chromozómov k rôznym druhom alebo poddruhom.

Genomické aneuploidie môžu byť výsledkom chýb v meióze (delenie sexuálnych buniek) alebo z abnormalít pri delécii buniek. Môžu mať vážne následky pre vývoj a život organizmu a často sú spojené s rôznymi zdravotnými stavmi a syndrómami.

Jedným z najznámejších príkladov genomickej aneuploidie je Down Syndróm (TRISOMY 21), v ktorom má osoba ďalšiu kópiu 21. chromozómu a celkom 47 chromozómov namiesto štandardného 46. Tento syndróm vedie k charakteristickým fyzickým a mentálnym vlastnostiam.

Syndróm aneuploidy

Je to skupina genetických syndrómov spojených so zmenou počtu chromozómov v bunkách alebo organizmoch. Aneuploidia môže viesť k prítomnosti extra chromozómov (trizómie) alebo chýbajúcich chromozómov (monozómia) v bunkách. Niektoré z najznámejších syndrómov aneuploidie zahŕňajú:

1. Downov syndróm (trisomy 21): Tento syndróm je spôsobený ďalšou kópiou 21. chromozómu. Medzi príznaky patrí mentálna retardácia, fyzické vlastnosti (napríklad zmrzačená tvár), zvýšené riziko srdcových chorôb a ďalšie zdravotné problémy.
2. Edwards syndróm (trisomy 18): Tento syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie 18. chromozómu. Sprevádza sa ťažkým fyzickým a duševným poškodením a zdravotnými problémami, ktoré môžu vážne obmedziť dĺžku života.
3. Patau syndróm (trisomy 13): Tento syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie 13. chromozómu. Vyznačuje sa tiež závažným fyzickým a duševným postihnutím a skráteným životom.
4. Klinefelter syndróm (xxy): Tento syndróm je spojený s prítomnosťou extra X chromozómu u mužov (zvyčajne xxy). Medzi príznaky môžu patriť oneskorený sexuálny vývoj a ďalšie fyzické a mentálne vlastnosti.
5. Turnerov syndróm (x0): Tento syndróm je spojený s neprítomnosťou jedného z X chromozómov u žien (x0). Príznaky môžu zahŕňať krátku postavu, abnormálny vývoj pohlavných orgánov a ďalšie zdravotné problémy.

Tieto syndrómy aneuploidie môžu spôsobiť rôzne lekárske a duševné poruchy a sú zvyčajne spojené so zmenami v čísle chromozómov, ktoré sú výsledkom chýb v procese bunkového delenia počas embryonálneho vývoja.

Príčiny Aneuploidie

Aneuploidia, zmena počtu chromozómov, sa môže vyskytnúť v dôsledku rôznych genetických a environmentálnych faktorov. Tu sú niektoré z hlavných príčin aneuploidie:

1. Chyby v meióze: Meióza je divízia sexuálnych buniek, ktoré produkuje gaméty (vajcia a spermie). Chyby v procesoch meiózy môžu viesť k nesprávnemu oddeleniu chromozómov, ktoré môžu spôsobiť aneuploidiu v gamétoch.
2. Chyby v mitóze: Mitóza je typ bunkového delenia, ktoré produkuje somatické bunky (nie pohlavné bunky). Chyby v mitóze môžu spôsobiť zmenu počtu chromozómov v bunkách organizmu.
3. EnvironmentalXposure: Niektoré chemikálie, žiarenie a ďalšie faktory životného prostredia môžu zvýšiť riziko aneuploidie.
4. Genetické mutácie: Prítomnosť genetických mutácií alebo zdedených faktorov môže prispieť k aneuploidii.
5. Syndrómy a zdedené choroby: niektoré genetické syndrómy, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm a iné, sú spojené so špecifickými typmi aneuploidie.
6. Materský vek: Ženy po veku 35 rokov majú u svojich novorodencov zvýšené riziko aneuploidie, najmä pre Downov syndróm.
7. Infekcie a choroby: Niektoré infekcie a choroby, ako je vírusová hepatitída, môžu zvýšiť riziko aneuploidie.
8. Lieky: Niektoré lekárske lieky, ako napríklad chemoterapia, môžu tiež zvýšiť riziko aneuploidie.

Rôzne typy aneuploidie môžu mať rôzne následky a môžu spôsobiť rôzne zdravotné stavy. Riziko aneuploidie sa môže znížiť prostredníctvom genetického poradenstva, pravidelných lekárskych testov a zdravého životného štýlu.

Patogenézy

Tu sú niektoré základné mechanizmy, ktoré môžu viesť k aneuploidii:

1. Chyby v meióze: Meióza je proces delenia sexuálnych buniek, ktorý produkuje gaméty (vajcia a spermie). Chyby v meióze, ako je nesprávne oddelenie chromozómov počas meiotického delenia I alebo II, môžu viesť k vytvoreniu gamét s nesprávnym počtom chromozómov.
2. Chyby v mitóze: mitóza je proces delenia buniek, ktorý produkuje somatické (nesexuálne) bunky. Chyby v mitóze môžu viesť k zmene počtu chromozómov v nových bunkách. Napríklad chyba v mitóze môže spôsobiť, že bunka získa ďalšiu kópiu chromozómu alebo stratí jednu.
3. Nondisjunction: Nondisjunction je nesprávna separácia chromozómov počas delenia buniek. Môže sa vyskytnúť pri meióze alebo mitóze. Napríklad, ak sa chromozómy nerozdeľujú rovnomerne medzi dcérskymi bunkami, môže to viesť k aneuploidii.
4. Mechanické abnormality: Mechanické abnormality počas delenia buniek, ako sú abnormality chromozomálnej helicity alebo štrukturálne abnormality chromozómov, môžu spôsobiť chyby pri separácii chromozómov a viesť k aneuploidii.
5. EnvironmentalXposure: Niektoré chemikálie, ožarovanie a ďalšie faktory životného prostredia môžu zvýšiť riziko aneuploidie ovplyvnením bunkových procesov.
6. Mitotické abnormality: Mitotické abnormality môžu zahŕňať aberácie počas delenia somatických buniek, čo môže viesť k zmenám v počte chromozómov v telesných tkanivách.

Mechanizmy aneuploidie môžu byť rozmanité a ich presná povaha môže závisieť od konkrétnych okolností a typu aneuploidie. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť buď počas vývoja plodu alebo v bunkách tela v rôznych životných obdobiach.

Formuláre

Existuje niekoľko rôznych typov aneuploidie v závislosti od počtu chromozómov, ktoré môžu byť extra alebo chýbajú:

1. TRISOMY: Toto je prítomnosť ďalšej kópie jedného chromozómu. Napríklad TRISOMY 21 vedie k Downovému syndrómu, kde má osoba tri kópie chromozómu 21.
2. Monozómia: Toto je stav, v ktorom chýba jeden chromozóm páru. Napríklad monozómia X (Turnerov syndróm) sa vyskytuje, keď žene chýba jeden z dvoch X chromozómov.
3. Polyploidia: Toto je prítomnosť extra sadov chromozómov. Napríklad Triploidy znamená, že namiesto štandardných dvoch sú tri sady chromozómov.
4. Diploidia s genetickými zmenami: V niektorých prípadoch môžu dôjsť k zmenám v chromozómoch alebo zmenách v štruktúre chromozómov, ktoré sa tiež považujú za aneuploidiu.
5. Hypoploidia: Toto je prítomnosť menej chromozómov, ako je normálne. Hypoploidia môže zahŕňať menej ako dve sady chromozómov.
6. ISOCHROMIA: ITIS stav, v ktorom jedna z chromozomézy rozdelená na dve rovnaké časti s rovnakým zložením materiálu.
7. Triploidy: Je to prítomnosť extra sady chromozómov, čo vedie k prítomnosti troch kópií každého chromozómu v bunke.

Chromozómová aneuploidia skupiny D sa vzťahuje na prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov v bunkách organizmu a táto aneuploidia je spojená s chromozómami patriacimi do skupiny D (zvyčajne chromozómov 13, 14, 15, 21 a 22). Napríklad prítomnosť ďalšej kópie jednej z týchto chromozómov (triploidy) alebo neprítomnosti jednej z nich (monozómia) môže byť formou aneuploidie.

Aneuploidie môžu viesť k rôznym genetickým poruchám a syndrómom, ako je Downov syndróm (TRISOMY 21, charakterizovaný prítomnosťou tretej kópie chromozómu 21) alebo Patau (TRISOMY 13) a ďalšie.

Aneuploidia na D chromozómoch však môže mať rôzne následky v závislosti od špecifickej chromozomálnej poruchy a orgánov, ktoré ovplyvňuje. Konzultácie so špecialistami na genetike alebo genetické poruchy sú potrebné na presnú diagnostiku a na pochopenie možných dôsledkov aneuploidie, ako aj na vývoj stratégií liečby a podpory.

Chromozómová aneuploidia skupiny C znamená, že osoba alebo organizmus má abnormálny počet chromozómov patriacich do chromozómov skupiny C. Chromozómy skupiny C zvyčajne znamenajú stredne veľké chromozómy. Normálna sada chromozómov pre ľudí obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú rozdelené do 23 párov. V aneuploidii môže byť jeden z chromozómov v tejto skupine buď extra alebo chýbajú, čo môže viesť k rôznym genetickým a zdravotným problémom, ako je Down Syndróm (TRISOMY 21) alebo iné genetické abnormality. Aneuploidie sa môžu vyskytnúť v dôsledku chýb v procese delenia buniek počas mitózy (pre somatické bunky) alebo meiózy (pre zárodočné bunky).

Aneuploidia chromozómov skupiny E sa vzťahuje na abnormality v počte chromozómov, ktoré patria do skupiny E v ľudskom karyotype. Skupina E obsahuje chromozómy očíslované 4 a 5. Takéto zmeny môžu obsahovať ďalšie kópie E chromozómov E (trizómia 4 alebo 5) alebo žiadne kópie (monozómia 4 alebo 5).

Príklady aneuploidie na chromozómoch skupiny E:

1. TRISOMY 4: Toto je stav, v ktorom má osoba ďalšiu kópiu 4. chromozómu, to znamená, 47 chromozómov namiesto štandardného 46. Táto trizómia môže mať rôzne lekárske následky a môže ovplyvniť vývoj tela.
2. TRISOMY5: Rovnako ako v prípade TRISOMY 4 je TRISOMY 5 spojená s prítomnosťou ďalšej kópie 5. chromozómu. Tento stav môže spôsobiť zdravotné problémy a môže mať rôzne prejavy.
3. Monozómia4: Monozómia 4 je stav, v ktorom chýba jeden z 4. chromozómov. Je to zriedkavý stav a môže mať aj lekárske následky.
4. Monozómia5: Monozómia 5 znamená, že jeden z 5. chromozómu chýba. Je to tiež zriedkavý stav a môže mať rôzne lekárske následky.

Echromozómová aneuploidia, rovnako ako iné formy aneuploidie, môže spôsobiť rôzne zdravotné stavy a syndrómy v závislosti od povahy a presného umiestnenia zmien chromozómov. Diagnóza týchto stavov sa zvyčajne dosahuje cytogenetickými technikami a genetickou analýzou.

Diagnostika Aneuploidie

Diagnóza aneuploidie, zmeny v počte chromozómov sa vykonáva rôznymi metódami a testmi. Tu sú niektoré z najbežnejších metód diagnostikovania aneuploidie:

1. Amniocentéza: Toto je invazívny postup, v ktorom sa ihla používa na odobratie vzorky plodovej tekutiny z plodsov. Táto vzorka obsahuje fetálne bunky, ktoré je možné cytogeneticky analyzovať, aby sa stanovila prítomnosť aneuploidie.
2. Chorionická biopsia (CB): Toto je tiež invazívny postup, v ktorom sa na cytogenetickú analýzu odoberie vzorka choriónových klkov (placentárne tkanivo). Chorionická biopsia sa môže vykonať skôr v tehotenstve ako amniocentéza.
3. Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Táto metóda dokáže detegovať prítomnosť aneuploidie, ako aj ďalšie genetické abnormality plodu prostredníctvom testu materskej krvi. NIPT sa zvyčajne vykonáva po 10. týždni tehotenstva a má nízku falošnú pozitívnu mieru.
4. Ultrazvuk: Ultrazvuk sa môže použiť na detekciu niektorých príznakov aneuploidie, ako je zvýšená hrúbka krčných klkov alebo fyzikálne vlastnosti plodu, ktoré môžu zvýšiť podozrenie na abnormalitu.
5. Genetická analýza: Cytogenetická analýza (štúdia chromozómov) a molekulárna genetická analýza sa môžu použiť na presné stanovenie povahy aneuploidie a na stanovenie typu chromozomálnych zmien.

Výber, ako diagnostikovať aneuploidiu, môže závisieť od mnohých faktorov vrátane gestačného veku, zdravotných stavov, rizika abnormalít a rodičovských želaní. Rozhodnutie diagnostikovať a zvoliť metódu sa zvyčajne robí v spojení s gynekológom a genetikom.

Odlišná diagnóza

Polyploidia a aneuploidia sú dva rôzne typy zmien v počte chromozómov v bunkách alebo organizmoch. Tu sú ich hlavné rozdiely:

1. Polyploidia:

   • Definícia: Polyploidia znamená mať ďalšie sady kompletných sadov chromozómov. Napríklad polyploidné organizmy môžu mať dve, tri alebo kompletné sady chromozómov.
   • Príklady: Príkladmi polyploidných organizmov sú niektoré rastliny (napr. Pšenica, bombardovanie) a niektoré zvieracie druhy (napr. Losos).
   • Dôsledky: Polyploidia môže byť stabilná a dokonca pozitívna na prežitie organizmu, pretože ďalšie kópie chromozómov môžu druhu poskytnúť stabilitu a rozmanitosť.

2. Aneuploidia:

   • Definícia: Aneuploidia znamená mať nesprávny počet chromozómov vrátane extra alebo chýbajúcich chromozómov v bunkách organizmu.
   • Príklady: Príklady aneuploidie zahŕňajú Downov syndróm (Trisómia 21, keď existuje ďalší 21. chromozóm), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a ďalšie genetické syndrómy zahŕňajúce zmeny v počte chromozómov.
   • Dôsledky: Aneuploidia je často spojená s vážnymi zdravotnými problémami a môže spôsobiť rôzne fyzické a duševné abnormality, ako aj iné stavy.

Hlavným rozdielom medzi polyploidiou a aneuploidiou je to, že polyploidia zahŕňa ďalšie sady kompletných súprav chromozómov, zatiaľ čo aneuploidia zahŕňa zmenu počtu chromozómov v bunkách alebo organizmoch, ale bez úplných súborov extra chromozómov.