Gaucherova choroba: diagnostika
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ochorenie pečene pri Gaucherovej chorobe je často sprevádzané fibrózou a poruchami funkčných vzoriek pečene. Často sa zvyšuje aktivita alkalickej fosfatázy, niekedy sa zvyšuje aktivita transamináz. Môže sa vyvinúť cirhóza a ascites. Portálna hypertenzia je často komplikovaná krvácaním z varikózne rozšírených pažerákových žíl.
Diagnóza Gaucherovej choroby spočíva v vykonaní nasledujúcich diagnostických postupov:
Radiografia kostí. Dlhé tubulárne kosti, najmä distálne časti stehennej kosti, sa rozšíria do takej miery, že normálne zužujúci sa v suprakonylárnej oblasti zmizne. Obraz zároveň pripomína kužeľ Erlenmeyerovej.
V kostnej dreni kostnej drene môžete vidieť Gaucherove bunky s diagnostickou hodnotou.
Aspiračná pečeňová biopsia sa má vykonať s negatívnymi výsledkami stenovej punkcie. Porážka pečene je rozptýlená.
Zmeny v periférnej krvi pri Gaucherovej chorobe. Pri difúznej lézii kostnej drene je zaznamenaný leuko-erytroblastový vzor. Naproti tomu leukopénia a trombocytopénia so zvyšujúcim sa časom krvácania môžu byť sprevádzané len strednou hypochrómnou mikrocytárnou anémiou.
Diagnóza Gaucherovej choroby sa stanovuje na základe stanovenia aktivity beta-glukocerebrozidázy v zmesi mononukleárnych buniek získaných z venóznej krvi.
Zmeny v biochemických parametroch v Gaucherovej chorobe. Často sa zvyšuje aktivita alkalickej fosfatázy. Niekedy sa aktivita transamináz zvyšuje [231. Úroveň sérového cholesterolu je normálna.
[