Gaucherova choroba: liečba
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Predtým, než sa neuskutočnila žiadna špecifická liečba pre Gaucherovu chorobu. Nedávno bola však preukázaná klinická účinnosť intravenóznych injekcií modifikovanej placentálnej glukocerebrozidázy, ktoré boli preložené na selektívne zachytenie mannóznym lecitínom na makrofágoch. Súčasne sa znižuje veľkosť sleziny a pečene a zlepšujú sa hematologické parametre. Klinický účinok bol dosiahnutý použitím nižších dávok, ako sa doteraz používalo, čo znižuje náklady na liečbu.
Pri extrémne veľkých veľkostiach sleziny a v niektorých prípadoch trombocytopénia alebo získaná hemolytická anémia spôsobujú splenektómiu alebo resekciu sleziny. Úplné odstránenie sleziny vedie k agresívnejšiemu poškodeniu kostí a zvýšenému riziku malígnych nádorov. Úspešná substitučná enzýmová terapia v budúcnosti eliminuje potrebu chirurgického zákroku.
Pri dekompenzovanej cirhóze sa vykonáva transplantácia pečene. Nevylučuje metabolickú poruchu a na posúdenie stupňa opätovného nahromadenia pečeňových lipidov je potrebné dlhodobé sledovanie. Tiež produkujú TCM, ale jeho riziko je výrazne vyššie ako pri vykonávaní substitučnej enzýmovej terapie.
[