Liečba mitochondriálnych ochorení

Doteraz účinná liečba mitochondriálnych ochorení zostáva nevyriešený problém. To je spôsobené niekoľkými faktormi: ťažkosti pri včasnej diagnózy, zlá znalosť patogenézy niektorých chorôb, niektorých zriedkavých foriem ochorení, závažnosti stavu pacientov v dôsledku multisystém zapojenia, vďaka ktorému je ťažké odhadnúť ošetrenie, nedostatok spoločného pohľadu na kritériá účinnosti liečby. Spôsoby korekcie liekov sú založené na poznatkoch získaných o patogenéze jednotlivých foriem mitochondriálnych ochorení.

Patogenéza mitochondriálneho ochorení v dôsledku chýb dýchacieho reťazca, spojených najmä s deficitom enzýmu komplexov narušenie štruktúrne proteíny a dopravu mitochondrií. To vedie k hlbokej zrúteniu celej tkaniva dýchacieho systému, akumulácia oxidovaných produktov metabolizmu, laktátu acidózy, narušenie peroxidácie lipidov, deficitu karnitínu, koenzým Q-10 a ďalšie. V tejto súvislosti, hlavné terapeutické opatrenia zamerané na optimalizáciu procesu biologickej oxidácie a tkanivá dýchanie a korekcia deficitu jednotlivých metabolitov, ktorá sa vyvíja pri mitochondriálnych dysfunkciách.

Komplexná liečba pacientov s týmito patologickými stavmi je v súčasnosti založená na nasledujúcich zásadách:

• obmedzenie ľahko stráviteľných sacharidov v strave pacientov (do 10 g / kg telesnej hmotnosti);
• použitie korektorov na prenos aktívneho elektrónu v respiračnom reťazci;
• zavedenie kofaktorov enzýmových reakcií, ktoré sa vyskytujú v bunkách;
• prevencia progresie poškodenia mitochondriami;
• eliminácia laktátovej acidózy:
• eliminácia nedostatku karnitínu;
• vymenovanie antioxidantov;
• použitie symptomatických prostriedkov;
• prevencia sekundárnych mitochondriálnych dysfunkcií.

Komplex liekov určených na nápravu mitochondriálnych porúch zahŕňa hlavne 4 skupiny liekov:

• 1. Skupina - prostriedky zamerané na aktiváciu prenosu elektrónov v respiračnom reťazci:
  • koenzým Q-10 * - 30-60 mg / deň počas 2 mesiacov (4-5 mg / kg / deň v 2 dávkach);
  • kudesan - 30-150 mg / deň (kurz - 2 mesiace) 2-3 kurzy za rok. Udržiavacia dávka je 15-30 mg / deň (v 20 ml fľaši, 1 ml obsahuje 30 mg koenzýmu Q-10 a 4,5 mg vitamínu E);
  • kyselina jantárová - 8-10 mg / kg denne počas 2 mesiacov (príjem 3 dni, 2-dňová prestávka), až do 6 g / deň s nedostatkom respiračného komplexu 1 a nedostatkom komplexu pyruvát dehydrogenázy.
• 2. Skupina - znamená kofaktorovú terapiu (priemerná dĺžka kurzu - 1 mesiac):
  • nikotínamid - 20 - 30 mg / deň;
  • riboflavín - 20-30 mg / deň (3-20 mg / kg denne počas 4 sedení);
  • tiamín - 20-30 mg / deň (25-100 mg / kg denne);
  • kyselina tioktová 100-200 mg / deň (5-50 mg / deň);
  • biotín - 5 mg / deň (v ťažkých prípadoch až do dávky 20 mg / deň).
• 3. Skupina - korektorov porušeného metabolizmu mastných kyselín;
  • 20% roztok levokarnitínu - 30-50 mg / kg na deň počas 3-4 mesiacov (užívaný pred jedlom, zriedený kvapalinou, 1 lyžička zodpovedá 1,0);
  • Levokarnitín - 25-100 mg / kg denne počas 4 sedení.
• 4. Skupina - prostriedky zamerané na zabránenie poškodeniu mitochondriálnych membrán kyslík-radikálom (3-4 týždne):
  • kyselina askorbová 200-500 mg / deň;
  • vitamín E - 50 - 300 mg / deň.

Pre korekciu mliečne použitie acidóza dimephosphone - 30 mg / kg (1 mesiac) dichloracetát - 15 mg / kg za deň v 3 hodiny (zvýšené riziko vzniku neuropatie pre predĺžené vstupné dôsledku nedostatkom tiamínu), alebo 2-chlórpropiónová.

V prípade potreby použite metódy symptomatickej liečby: IVL, transfúzia krvi, peritoneálna dialýza atď.

Osoby s mitochondriálnymi ochoreniami by sa mali vyhnúť dlhotrvajúcemu prerušeniu príjmu potravy, zaťaženiu sacharidov. Ketogénna strava je predpísaná pre poruchu pyruvát dehydrogenázy a zložitú defekt 1. Je potrebné vyhnúť sa aj nadmernej fyzickej námahe. Je potrebné liečiť súvisiace infekcie. Je dôležité si byť vedomý negatívnych dopadov na fungovanie bioenergetických systémov radu lieky (barbituráty, lieky, kyseliny valproovej, chloramfenikolu, tetracyklínu, a iní.) Menovať sa bude individuálne. V prítomnosti záchvatov znázornených antikonvulzív (formulácie kyseliny valproovej o 30 mg / kg za deň, klonazepam a kol.), Se však nutné vziať do úvahy ich negatívne vedľajšie účinky na mitochondriálnej funkcie.

Dĺžka trvania liečby sa pohybuje od 2 do 4 mesiacov, opakuje sa 2-3 krát za rok.