Príznaky Marfanovho syndrómu
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Príznaky Marfanov syndróm charakteristický rýchly nástup a postupné formácie. U novorodencov a poznámky iba arachnodactyly dolichostenomelia. Pacienti boli vyznačujú vysokým rastom, podváha, dolichocephaly, podlhovastá tvár, dlhé tenké končatiny (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplázia svalov a podkožného tuku, nemotornosť. Giperelastichna kože, kĺbov hypermobilita, často stretnúť vysoké oblúkový poschodia hrudníka deformácii (lievikom, kýlom) a chrbtice anomálie (až 60% skoliózy, kyfózy, juvenilná osteochondróze, hypermobility v krčnej chrbtice), ploché, systolického šelestu. Dĺžka prsta kefy III - 10 cm alebo viac (skríningový test Morthal syndróm u starších detí); pomer rozsahu ramien k dĺžke tela je viac ako 1,03. Patológia (vysoká myopia, subluxácia - 75% pacientov, guľovité alebo zmenšiť veľkosť šošovky, odlúčenie sietnice) a astenické ústavy stáť zjavný v 1-3 roky, hrudník deformácie vytvorené v 4-7 rokov, kardiovaskulárne ochorenia - v 2-7 rokov neskôr, zmeny skeletu sa maximalizujú na 14-16 rokov.
Charakteristické lézie veľkých ciev a srdca (až 90% pacientov), najčastejšie zisťujú prepad mitrálnej chlopne, a dilatajú aortu až do jej aneuryzmy. Často odhalí femorálnych alebo slabina kýl, kŕčové žily, obvyklé vyvrtnutia, krvácanie, nefroptóza, emfyzém pľúc, spontánna pneumotorax. Intelekt sa znižuje u 20-25% pacientov, v 50% prípadov dochádza k porušovaniu emocionálno-volebnej sféry. Avšak, u pacientov (faraón Achnaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) ľudí, vysoko inteligentný, emocionálne, kreatívne a inovatívne myslenie.
[