^

Zdravie

A
A
A

Symptómy nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva

 
, Lekársky editor
Posledná kontrola: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.

Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.

Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.

Fenotypové príznaky dysplázie spojivového tkaniva:

  • ústavné znaky (asténska postava, nedostatok hmotnosti);
  • skutočne DST syndróm (abnormálny vývoj tváre lebky a kostry, končatín, vrátane kyfoskoliózy, deformácie hrudníka, kĺbov hypermobility, giperelastichnost kože, byt);
  • malé vývojové anomálie, ktoré samé o sebe nemajú klinický význam, ale pôsobia ako stigma.

Uvádza sa úzky vzťah medzi počtom vonkajších sušičiek vlasov, stupňom závažnosti vonkajších dysplastických porúch a zmenami v štruktúre spojivového tkaniva vnútorných orgánov - vnútornými fenotypovými príznakmi syndrómu.

Jedným z dôležitých rysov nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia - astenické ústavy, vyznačujúci sa tým, jeho kombinácia s kostnými deformitami, spoločný hypermobility. Poznamenávajú zriedenie, hyperelasticitu, zraniteľnosť kože, ohniská depigmentácie a subatrofiu. Pri vyšetrovaní kardiovaskulárneho systému sa často objavuje systolický šelest. U polovice pacientov sú diagnostikované poruchy srdcového rytmu, častejšie - blokáda pravého ramena fasciklamu a extrasystolu. EKG odhalí prolapsy ventily, predsieňového septa aneuryzmy a dutín, expanzia koreňa aorty a tak zvané malé srdcové anomálie: ďalšie akord v ľavej komore, papilárna svaly dystónia. Porážka srdca zvyčajne prebieha pomerne priaznivo.

Existuje jednoznačná súvislosť medzi počtom, stupňom prejavu dysfunkcií nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva a počtom malých anomálií srdca. Všeobecná forma nediferencovanej dysplázie spojivového tkaniva by sa mala nazývať prípadmi, v ktorých je možné identifikovať príznaky klinicky významného postihnutia v prípade defektu 3 alebo viacerých orgánov a systémov.

Bola zaznamenaná častá kombinácia inferiority štruktúr spojivového tkaniva srdca s odchýlkami vo fungovaní autonómneho nervového systému. Medzi časté príznaky patria psycho-vegetačné poruchy: zvýšená miera úzkosti, emocionálna nestabilita. U detí s nediferencovanej spojivového tkaniva dysplázia so srdcovými arytmiami a vedenie autonómnej dysfunkčné syndróm vyskytuje prevažne vagotonický typu synkopy a astenické stavy, cardialgia, napätie, bolesti hlavy, a často sprevádzané psychopatologickými poruchami. Podľa cardiointervalography, takmer všetky deti so srdcovým DST majú príznaky vegetatívne poruchy regulácie, čo naznačuje zníženie schopnosti adaptácie. S rastom syndrómu DST sa pozorujú zmeny osobnostno-charakterologických znakov, ktoré odrážajú nárast sklonu k mentálnej dezadaptácii.

Tracheobronchiálna dyskinéza sa zaznamenáva v mnohých prípadoch z dôvodu porušenia elasticity priedušnice a priedušiek a obštrukčný syndróm je ťažký a dlhotrvajúci.

GIT ako jeden z najbohatších v CTD kolagénu zapojená do patologického procesu, ktorý je znázornený čriev mikrodivertikulozom, vylučovanie narušenie a pohyblivosť tráviacich štiav. Prakticky všetci pacienti s dedičnými chorobami spojivového tkaniva sú diagnostikovaní povrchovými zápalovými zmenami žalúdočnej sliznice, patologickými refluxmi v kombinácii s kolonizáciou Helicobacter a poruchou žalúdočnej pohyblivosti.

Z močového systému sú cenné nefroptóza diagnostické, zvýšená mobilita obličiek pyelectasia zdvojnásobenie obličky, ortostatická proteinúria a zvýšené vylučovanie hydroxyprolínu glikozoaminoglikanov.

V klinickom zobrazení je zaznamenaný hemoragický syndróm v dôsledku abnormalít doštičiek, pokles syntézy von Willebrandovho faktora. Časté krvácanie do nosa, vyrážky na koži, krvácanie ďasien, trvanie krvácania s rezmi. Vývoj hemoragického syndrómu súvisí nielen s podradenosťou spojivového tkaniva ciev, ale aj s nedostatočnosťou kontrakčného aparátu krvných doštičiek a je spojený s autonómnymi poruchami. Tieto zmeny sa často spájajú s vývojom leuko- a trombocytopénie, s porušením hemostázy krvných doštičiek, s nižšou koaguláciou. Časté porušovanie imunologickej kompetencie v dôsledku dystrofických zmien v timolymfoidnom tkanive. Veľký počet ohniskov chronickej infekcie je charakteristický. Pri DST sa zistilo, že pacienti sú závislí na vývoji autoimunitných procesov.

Neurologické abnormality zistená u väčšiny chorých detí (vertebrobazilárním nedostatočnosti na pozadí nestability alebo cervikálna dysplázia, juvenilná osteochondróze, spina bifida, intrakraniálna hypertenzia, migrény, porúch termoregulácie). U dospievajúcich detí dochádza k transformácii príznakov, hlavnými cieľovými orgánmi sú chrbtica a orgán zraku.

Proces zjednocovania lekárskej terminológie viedol k schváleniu termínu "hypermobilný syndróm" ako medzinárodného výrazu. Hoci tento pojem nevyčerpáva celú škálu kombinácií nezávadných lézií spojivového tkaniva, musí byť dnes uznaný ako úspešný. Dlhodobé výhody - pridelenie generalizované spoločného hypermobility ako najcharakteristickejší a legkoopredelyaemogo klinických príznakov tejto skupiny chorôb a nedostatku definícia slova "joint" orientuje lekár na extraartikulární (systémových) prejavy syndrómu. Dôležitým dôvodom pre prijatie medzinárodnej lekárskej komunity je, že meno bolo vypracovanie kritérií pre diagnózu hypermobility syndrómu a existencia jednoduchého bodovacieho systému (Beighton Scale), ktorý umožňuje vyhodnotiť prítomnosť generalizované hypermobility. Štandardné vyšetrenie artrologických pacientov (rádiografia postihnutého kĺbu, krvný test na indexy akútnej fázy) neodhaľuje žiadne príznaky patológie. Kľúčom k diagnóze je odhalenie hypermobility kĺbov s vylúčením iných reumatických ochorení (toto je predpokladom). Treba pamätať na to, že osoba s hypermobilitou môže vyvinúť akékoľvek iné ochorenie kĺbov.

Rozpoznanie generalizovanej hypermobility kĺbov (Beighton P.)

 

Kapacita

Doprava

Naľavo

1

Razbibanie malíček> 90 '

1

1

2

Umiestnite palec naprieč a späť do kontaktu s predlaktia

1

1

3

Zadné koleno> 10 "

1

1

4

Nadmerná deformácia kolena> 10 "

1

1

5

Stlačte ruky na podlahu bez ohýbania kolená (1 bod)

1

Maximálny počet bodov je 9

Stupeň mobility kĺbov má normálnu distribúciu v populácii. Hypermobilita kĺbov je zaznamenaná u približne 10% ľudí, z ktorých len malá časť má patologický charakter. Prítomnosť hypermobilnosti sa často môže vyskytnúť u krvných príbuzných (väčšinou s podobnými problémami). V 75% prípadov je nástup klinických prejavov v školskom veku, najčastejšou možnosťou je artralgia kolenných kĺbov. Zvýšená amplitúda pohybov znižuje stabilitu spoja a zvyšuje frekvenciu výkyvov.

Hypermobilita je výsledkom slabosti a rozťažnosti väzov, ktoré majú dedičnú povahu. Zvláštny význam majú v tomto ohľade gény, ktoré kódujú syntézu kolagénu, elastínu, fibrilínu a tenaskin. Klinický význam je určený častými dislokáciami a subluxáciami, artralgiou, autonómnou dysfunkciou. Preto pochopenie vzťahu medzi hypermobilitou kĺbov a syndrómom hypermobility kĺbov pomáha model R. Grahama (2000):

Hypermobility kĺbov + Symptomatológia = Syndróm hypermobility.

Pri mechanickej preťaženia na pozadí zníženej odolnosti chrupavky a iných spojivových tkanivových štruktúr môže dôjsť mikronekrozov časti a zápalu (artritídy s synovitídy alebo burzitída), náklad na artropatia dysplázia osteochondrální prístroja. Väčšina pacientov trpí zápalovými ochoreniami kĺbov (artróza, chronické ochorenia chrbtice).

Charakteristické znaky cvičejovej artropatie:

  • rodinné formy rannej osteoartritídy alebo osteochondrózy;
  • prítomnosť v anamnéze lézií a pretrhnutia väzov, kĺbov, subluxácií, bolesti kostí a kostí;
  • komunikácia bolestivého syndrómu s fyzickou aktivitou;
  • nízka aktivita zápalu, zníženie aktivity, zníženie rýchlosti bolesti a zotavenie pohybov;
  • porážka jedného alebo dvoch kĺbov pozdĺž osi;
  • obmedzený výtok;
  • prítomnosť miestnej citlivosti kĺbu;
  • prítomnosť osteoporózy, hypermobilita kĺbov a iné príznaky dysplázie spojivového tkaniva.

Napriek tomu sa u pacientov s "rozmazaným" príznakom NDT pravdepodobne stretnú. Identifikácia fenotypových príznakov NDT v kombinácii s vyššie uvedenými prejavmi by mala viesť lekára k myšlienke možnosti klinicky významnej systémovej poruchy spojivového tkaniva.

Diagnostické príznaky dysplázie spojivového tkaniva počas vyšetrenia

Histórie

  • Pomalé hojenie rán a jaziev
  • Bolesť kĺbov
  • Bolesť v chrbtici
  • Kardialgii
  • Pocit nedostatku vzduchu
  • Zvýšená únava
  • Sinus, krvácanie z nosa, krvácanie do cievneho typu krvných doštičiek

Všeobecná kontrola

  • Dĺžka tela> 95 centil
  • Pomer rozpätia ramena k dĺžke tela> 1,03
  • Hernia, svalové diastázy
  • Astronomický orgán
  • Hypoplázia svaloviny a tukového tkaniva

Koža

  • Atrofické strihy, viditeľné vaskulatúry
  • Zvýšená rozťažnosť pokožky
  • Foky depigmentácie
  • Pigmentované škvrny
  • hypertrichóza
  • Hemangiómy, angioekézie
  • Ekchymózy, pozitívny test
  • Suchá pokrčená pokožka
  • Priečne prehyby na bruchu

Hlava

  • Dolichocephaly, asymetria lebky
  • Dlhý alebo krátky krk
  • Abnormality ušných pier (nízka pozícia a asymetria, nesprávny vývoj
    kudrliniek, malé alebo zarastené ušnice, veľké, malé alebo vyčnievajúce
    uši)
  • Vysoké alebo gotické podnebie
  • Rozdelenie jazyka
  • Anomálie oklúzie
  • Definícia jazyka
  • Zhoršený nárast zubov a ich anomálie
  • Zakrivenie nosnej septa
kufor
  • Deformita hrudníka (lievikovitý, tvar kýlu, pokles v prednej a zadnej veľkosti)
  • Skolióza spôsobená dyspláziou vaginálneho aparátu
  • Hrudná lordóza

človek

  • Širokohladne alebo tesne umiestnené oči
  • Krátky alebo úzky glottis
  • Patológia oka (dislokácia šošoviek, keratokonus, anizokória, modrá skléra, kolobóm)
  • Chin brada
  • Malé alebo veľké ústa

Ruky

  • Hypermobilita kĺbov (nadmerná expozícia, pozitívny symptóm palca)
  • Dlhé prsty, pozitívne príznaky palca
  • Zahustenie nechtových falangov, syn-, polydaktyly, narušenie rastu nechtov
  • Krátke alebo zvlnené prsty
  • IV prst kratší ako II

Chodidlá

  • Zvýšená dĺžka nohy, ploché nohy
  • Hypermobilita kĺbov (nadmerné predĺženie kolenných kĺbov, ohyb nohy> 45 ')
  • Dilatácia žily, nedostatočnosť venóznych chlopní
  • Bežné dislokácie a subluxácie kĺbov
  • Sandále v tvare štrbiny
  • Zakrivenie nohy v tvare X a O.

Poznámka. Každý sušič vlasov je hodnotený od 0 do 3 bodov v závislosti od závažnosti (0 - nedostatok sušiča vlasov, 1 - nevýznamný, 2 - stredný, 3 - významný fenotypový znak). Deti s skóre viac ako 30 majú diagnosticky významný súbor príznakov DST. Pri výpočte sa vyhodnocujú iba body, ktoré sú hodnotené objektívnym hodnotením. Skóre viac ako 50 vám umožňuje premýšľať o diferencovanom DST.

Najpočetnejšie sťažnosti súviseli so srdcovými a autonómnymi príznakmi. Bolesti hlavy (28,6%), štruktúra ochorenia dominuje, recidivujúce bronchiálnou obštrukciou (19,3%), kašeľ (19,3%), nosné dýchacie ťažkosti (17,6%), bolesti brucha (16,8% ), vyrážky na koži (12,6%), bolesti kĺbov (10,9%), únavu (10,9%), stavy subfebrilu (10,1%).

V štruktúre hlavných diagnóz vzbudzuje pozornosť vysoký výskyt alergických ochorení zistený u 25,2% detí (väčšina z nich bola bronchiálna astma - 18,5% zo skupiny); Druhou frekvenciou bola neurochirurgická dysfunkcia - 20,2%. Na treťom mieste sa prejavili ochorenia muskuloskeletálneho systému a spojivového tkaniva u 15,1% (DST bolo 10,9% zo skupiny). Choroby tráviaceho systému boli zistené u 10,1% detí. Všetky deti mali sprievodné diagnózy, prevažná väčšina - viac ako jedna. Poruchy kostrového svalstva a spojivového tkaniva sa objavil na 37,0% NDCTD vykazovali 19,3%, infekčné ochorenia dýchacích ciest - v 27,7%, alergická y - 23,5%, gastrointestinálne ochorenia - 20,2% , v nervovom systéme - v 16,8%.

EKG vlastnosti zistený v 99,1% (priemer 2,2 EKG javu na dieťa). Metabolické abnormality - v 61,8%, rvice lúč nohy blokáda - na 39,1%, sínusová arytmia - na 30,1%, ektopickej rýchlosť - na 27,3%, elektrickej posúvacie poloha - v 25,5%, skorý syndróm ventrikulárna repolarizácie - 24,5%, offset pravý elektrickú os - na 20,0%. Echokardiografia boli zistené malé srdce anomálie v 98,7% (v priemere 1,8 dieťaťa). Najčastejšou abnormality akordy bola prítomnosť v dutine ľavej komory (60,0%), prolaps mitrálnej chlopne I. Stupňa (41,9%), trikuspidálnej chlopne výhrez I stupňa (26,7%), prolaps pľúcne trup ventilu (10,7% ), rozšírenie dutiny (10,7%), ďaleko vyššie než frekvencia populácie nájde echokardiografia.

V USA boli zistené gastrointestinálne ústrojenstvo zmeny v 37,7% (priemer 0,72 zistenie o dopytovaných). Deformácia žlčníka - na 29,0%, a podiel sleziny - 3,5%, zvýšenie echogenity pankreasu a žlčníka stenou, diskholiya, hypotenzia žlčníka - na 1,76%, v uvedenom poradí, iné zmeny, - 7,9% , Keď poruchy ultrazvuk obličiek diagnostikovaná u 23,5% detí (v priemere 0,59 nálezy). Hypermobilita obličky odhalil - 6,1%, pyelectasia - 5,2%. Zdvojnásobenie pyelocaliceal nefroptóza systému a - 3,5%, Hydronefróza - 2,6%, ostatné zmeny - 7%.

Nepravidelnosti v nejrosonografii zistené v 39,5% (0,48 až sledovanými): bilaterálne bočné komory dilatácie - 19,8%, ich asymetria - 13,6%, jednostranná dilatácie - 6,2%, ostatné zmeny - Y 8,6%. V ultrazvukové zobrazovanie a vysokofrekvenčné rušenia pozorované v oblasti krčnej chrbtice (81,4%, v priemere o 1,63 až sledovanými): nestabilita bola zistená u 46,8% krčnej chrbtice skoliózy - 44,1%, lebečnej subluxácia C C 2 - 22,0%, Hypoplázia C, - 18,6%, anamálie Kimmery - 15,3%, ostatné zmeny - u 17,0% detí. Pri ultrazvukovej dopplerografii hlavných ciev hlavy bolo zistené porušenie 76,9% (1,6 nálezov na dotazník). Asymetria prietoku krvi v vertebrálnych tepien bola zistená u 50,8% vnútorných krčných tepien - z 32,3% krčnej tepny - 16,9%, asymetriu výtokových krčných žíl - 33,8%, iné poruchy - Y 23,1%. Pri registrácii funkcie agregácie krvných doštičiek boli poruchy zistené u 73,9% detí, čo je priemerná hodnota pre skupinu pod referenčnými.

To znamená, že výsledky prieskumu možno opísať ako viac poruchy orgánov, väčšina z kardiovaskulárnych, nervových a pohybového systému. Okrem zložité fenotypových znakov DST každé dieťa malo príznaky viac porušení orgánov a systémov: zmeny EKG, drobné srdcové abnormality, zmeny v oblasti krčnej chrbtice a krvný tok asymetria vlastností štruktúry vnútorných orgánov, zníženie minerálnej hustoty kostí. Priemerná dieťaťa na viac ako 8 tých, alebo iných prvkov (4 - srdce 1,3 - bočné dutiny brušnej; 3,2 - od krčnej chrbtice a ciev). Niektoré z nich možno pripísať na funkčné (EKG zmeny, prítomnosť asymetriou v prietoku krvi Dopplerov ultrazvuk, nestabilita krčnej chrbtice, deformácie žlčníka), iné sú morfologické znak (hypoplázia, a subluxácia krčnej chrbtice, malé srdcové abnormality, znížená hustota minerálov v kostiach).

Zníženie BMD môže mať vplyv na tvorbu skorých osteochondróz, skoliózy a porúch krvného zásobenia krčnej chrbtice. NDST hrá veľkú etiologickú úlohu pri vzniku neurocirkulačnej dysfunkcie u detí. Východiskom pre jeho tvorbu je slabosť subendoteliálnej vrstvy ciev, vývojová anomália a oslabenie aparatúry vertebrálnych väzov. V dôsledku toho krvácanie a zranenia krčnej chrbtice sú časté pri pôrode. Procesy kostnej a kostnej remodelácie pre 75-85% sú pod genetickou kontrolou. Okamžité pokusy znížiť lavínu zlomenín u starších osôb (2/3 z nich v tomto veku stavcov a bedra) by sa mala začať v období dospievania a sledovať varovanie neskoré osteoporózy.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.