Príčiny sideroblastickej anémie
Posledná kontrola: 20.11.2021
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Dedičinové formy
Prenesené recesívne, spojené s X-chromozómom (chorými mužmi) alebo autozomálne dominantným typom (chorí muži a ženy).
Metabolický blok môže byť v kroku tvorby kyseliny delta-aminolevulínovej z glycínu a sukcinyl CoA. Táto reakcia vyžaduje pyridoxalfosfát, aktívny koenzým pyridoxínu a syntetázu kyseliny aminolevulínovej. Nízka koncentrácia erytrocytov protoporfyrínu a iných porfyrínov sa zistí laboratórne. V iných prípadoch môže byť metabolický blok umiestnený medzi štádiami tvorby koproporfyrinogénu a protoporfínu IX, pravdepodobne v dôsledku nedostatočnosti dekarboxylázy koproporfyrinogénu. V tomto prípade dochádza k zvýšeniu ko-propor-hyrrinu so znížením hladiny protoporfyrínu v erytrocytoch. Porušenie tvorby protoporfyrínu a hemu spôsobuje neschopnosť používať železo na syntézu hemoglobínu, čo vedie k akumulácii železa v tele a jej ukladaniu do tkanív a orgánov.
Klinické príznaky ochorenia sa zvyčajne prejavujú v neskorom detstve. Pacienti anemickými syndrómom, spôsobenej hypoxiou a tkanív hemosideróza prejavy v dôsledku usadenín v orgánoch a tkanivách pre potreby nepoužitý gemotsitopoeza železa. Manifestácia anemického syndrómu je letargia, slabosť, rýchla únava počas fyzickej námahy. Pri vyšetrení sa zistí bledosť kože a slizníc, zodpovedajúca stupňu anémie. Manifestácia hemosiderózy je hepatosplenomegalia; kardiovaskulárne zlyhanie spôsobené ukladaním železa v myokarde (pacienti sa sťažujú na palpitácie, dyspnoe, tachykardiu, edém); Možný vývoj cukrovky, vyvolaný ukladaním železa do pankreasu; môže byť porážka pľúc, obličiek a iných orgánov. U niektorých pacientov sa koža stáva zemitým odtieňom.
Zakúpené formuláre
Získané formy anémie spojené s poškodenou syntézou porfyrínov môžu byť spôsobené otravou olovom.
Ospalosť domácností z olova v pediatrickej praxi je dosť bežná. Vznikajú pri konzumácii potravín uložených v konzervovaných alebo kameninových produktoch glazúrou remeselnej výroby. Otrava olovom často spôsobené vstupom do prívodného obsahujúce farieb, omietok a iných materiálov bohaté na olovo farbív (noviny, omietka, kameň, olova obsah prekročí 0,06%), rovnako ako domáci prach a častice pôdy (obsah olova v 500 mg / kg) , Z atmosféry príde olovo nielen inhaláciou; najčastejšie sa ukladá a vniká do tela prachom a pôdnymi časticami. U dojčiat dochádza k otravám olovom, keď sa na prípravu mliečnych zmesí používa kontaminovaná voda. Toxikácia môže viesť k nedodržiavaniu potrebných bezpečnostných opatrení pri tavení v domácnosti.
V olova intoxikácie narušená konverzie delta-aminolevulínovej kyseliny v porfobilinogénu, aby protoporfyrinogen koproporfirinogena a začlenenie železa do protoporfyrínovej. Tieto tri metabolický defekt v syntéze herňu vysvetliť vedenie blokuje sulfhydrylové skupiny enzýmov zapojených do syntézy týchto krokov - väčšinou dehydrogenázy delta-aminolevulínovej kyseliny a gemsintetazy. Výsledkom je nahromadenie erytroidných buniek (a vznik vo veľkom množstve v moči) delta-aminolevulínovej kyseliny, zvýšený obsah protoporfyrínovej, koproporfirinogena a železa. Anémia pri intoxikácii olovom (saturnizmus) je tiež dôsledkom zvýšenej hemolýzy červených krviniek.
Klinický obraz Saturnizmu sa vyznačuje príznakmi poškodenia nervového systému. Pacienti sú narúšaní bolesťou hlavy, závratmi, zlým spánkom, podráždenosťou. Možný hyperkinetický syndróm, prechodná paréza. Pri dlhodobej a závažnej otrave olovom je možná polyneuritída, encefalopatia a konvulzívny syndróm. Vyskytuje sa kolika olova, ktorá simuluje "ostrý žalúdok". Pri vyšetrení - bledosť kože, zemitý šedivý odtieň - "olovnatý bledosť". Charakteristickou črtou je vodiaca hrana na ďasnách na krku zubov. Dyspeptické poruchy sú zaznamenané.
Získaný sideroblastickej anémia môžu byť spojené s užívaním určitých liekov: TB (cykloserín, izoniazid) používané v nádorovej terapii (melfan, azatioprin), chloramfenikol, tj sú sekundárne. Schopnosť sideroblastickej anémie u pacientov liečených liekmi uvedené vyššie, vzhľadom k tomu, že sú metabolické pyridoxínu a čiastočné antagonistu inhibujú aminolevulínovej aktivitu syntetázy kyseliny.