Diagnóza hemofílie

Laboratórna diagnostika hemofílie

• Diagnóza predĺžením času koagulácie celej krvi a aktivovaného parciálneho tromboplastínového času (APTT); Čas krvácania a protrombínový čas sa nezmení.
• Typ a závažnosť hemofílie sa určuje znížením koagulačnej aktivity antihemofilných globulínov v plazme (faktory VIII a IX).
• Vzhľadom k tomu, aktivita faktora VIII môže byť znížený a von Willebrandovho choroba, u pacientov s novo zistenými hemofílie A by mal určiť antigén obsahu Willebrandov faktor (hemofília Obsah antigénu zostáva normálne).
• Skríning pacientov na prítomnosť inhibítorov faktorov VIII a / alebo IX je zvlášť potrebný pred rutinnými chirurgickými zásahmi.
• Prenatálna diagnostika a detekcia nosičov.

Plán vyšetrenia na podozrenie na hemofíliu

• krvný test: počet erytrocytov, retikulocytov a hemoglobínu; farebný index, leukocytový vzorec, ESR; priemer erytrocytov (na zafarbenom nátere);
• koagulogram: počet krvných doštičiek; čas krvácania a čas zrážania; aktivovaný parciálny tromboplastín a protrombínový čas; obsah faktora IX a VIII a protilátky proti faktoru VIII;
• biochémia krvi: bilirubín priamy a nepriamy; transaminázy ALT a ACT; močovina; kreatinínu; elektrolyty (K, Na, Ca, P);
• analýza celkového moču (vylúčenie hematúrie);
• analýza výkalov pre okultnú krv (Gregersenov test);
• markery hepatitídy (A, B, C, D, E);
• krvná skupina a faktor Rh ;
• funkčná diagnostika: EKG; v prítomnosti indikácií - ultrazvuk brušnej dutiny a postihnuté kĺby a ich rádiografia;
• konzultácie: hematológ, genetika, neuropatológ, lekár ORL; zubár.

Laboratórne charakteristiky hemofílie:

• niekoľkokrát zvýšenie trvania koagulácie venóznej krvi podľa Lee-White;
• nárast plazmatického času precenenia;
• zvýšený čas čiastočného tromboplastínu;
• znížená spotreba protrombínu;
• nízka hladina faktora VIII alebo IX v krvi.

Hodnotenie závažnosti hemofílie určí podľa závažnosti hemoragické a anemických syndrómov koagulyatsionnoi úroveň aktivity a antihemophilic obsahu globulín, a prítomnosti komplikácií.

Komplikácie hemofílie: hemartróza sú najčastejšie komplikácie, ktoré vedú k skorému postihnutiu pacientov; renálne krvácanie s čiastočnou alebo úplnou obštrukciou močového traktu a rozvojom akútneho zlyhania obličiek; krvácanie do mozgu alebo miechy.

Diferenciálna diagnostika hemofílie v postnatálnom období sa uskutočňuje s hemoragickými ochoreniami novorodencov, koagulopatiami, DIC syndrómom. Hemoragický syndróm s hemofíliou A a B nemá žiadne charakteristické rozdiely a diferenciálna diagnostika sa vykonáva laboratórnymi a lekárskymi genetickými metódami.

Hemofília A je diagnostikovaná analýzou génu faktora VIII a hemofíliou B je gén faktora IX. Použili sa dve metódy: "polymerázová reťazová reakcia - polymorfizmus dĺžky reštrikčného fragmentu" a "polymerázová reťazová reakcia s reverznou transkripciou". Pri každej metóde je potrebné malé množstvo krvi alebo vzorka biopsie villus chorion, čo umožňuje diagnostikovať prenatálnu hemofíliu v skorom štádiu tehotenstva (8-12 týždňov).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]