Symptómy trombocytopatie

Príznaky získaných a dedičných krvácanie trombotsitopaty vyznačujúci cievne doštičiek (microcircular) Typ: petechie, ekchymóza (krvácanie do podkožného tuku), krvácanie zo sliznice nosa, ďasien, močových orgánov.

Hemoragický syndróm charakterizovaný polymorfizmus, asymetrická, polychrómia a kombinovaný znak (alebo ekchymóza petechia a krvácanie slizníc), krvácanie z rôzneho stupňa závažnosti v závislosti na exogénne inhibítory krvných doštičiek. Typické dlhé krvácanie s malými poraneniami a poraneniami. Na rozdiel od hemofílie, hemartrózy a svalových hematómov nie sú charakteristické.

V rôznych prevedeniach je vada doštičiek závažnosti ochorenia sa líši od mierneho krvácania (tendenciu "sinyachkovosti" pre drobných poranení kožné krvácanie, keď sa "sebe" telo odev, v mieste stlačenia pružných pásov alebo za silného tlaku na končatinu periodickej neobilnye krvácanie z nosa "rodina" predĺženej menštruácie u žien a kol.), aby hojnej nosové, maternice, gastrointestinálne krvácanie, rozšírené kožné purpura. Často malé chirurgické zákroky spôsobujú nadmerné krvácanie. Kožné syndróm hemoragickej môžu byť vo forme petechie, ekchymóza. Často "minimálne krvácanie" tak prevláda medzi príbuznými, že to možno vysvetliť tým, "slabosť ciev rodinné", "rodina citlivé" a tak ďalej. D., že u pacientov s dedičnou thrombocytopathies obvykle vyvíja krvácajúcich ako komplikácia po požití drog, že milióny ľudí táto reakcia nespôsobuje. Majú časté krvácanie do nosa pri infekciách. Dlhodobá strnulý na konvenčnú liečbu hematúria môže byť tiež prejavom trombocytopatia (obvykle u pacientov s anamnézou, alebo v čase šetrenia možno nájsť aj ďalšie prejavy zvýšeného krvácania). Kým prvé známky krvácania môžu byť veľmi rôzne, ale väčšina z toho skoro alebo predškolský vek. Na jar av zime je krvácanie výraznejšie. Najtrvalejšie a ťažká hemoragickej syndróm týchto dedičné trombocytopatia vidieť s trombastenií.

Glanzmann thrombasthenia

Choroba je geneticky spôsobené zníženie glykoproteínu ILB-IIIa na povrchu membrány krvných doštičiek, čím vyvíja neschopnosť doštičiek viazať fibrinogénu za vzniku agregácie medzi bunkami a spôsobujú zatiahnutie tvorby krvnej zrazeniny. Glanzmann thrombasthenia Diagnóza je založená na neprítomnosti agregácie doštičiek v odpovedi na fyziologické aktivátory (ADP, trombín, kolagén, adrenalín) a absencia alebo nedostatočné krvné zrazeniny zaťahovanie. Súčasne nie je narušená agregácia krvných doštičiek s ristocetinom.

Bernard Soulierov syndróm

Trombopatiya, na recesívne dedičná autozomálne typu základne, ktorá, v prípade neexistencie na povrchu membránového glykoproteínu doštičiek receptora b (glikokaltsina). Pre kliniky vyznačujúci mierny trombocytopénia, obrie veľkosť doštičiek (5-8 mikrónov), neprítomnosť agregácie doštičiek v reakcii na pridanie ristocetín, hovädzieho fibrinogénu agregáciu s ADP alebo kolagénom uložené.

Vrodená potom imunitná forma trombocytopénie

Kognitívna izoimunitná forma trombocytopénie sa vyskytuje vtedy, keď plod má antigén krvných doštičiek PLAI a jeho neprítomnosť od matky. Výsledkom je senzibilizácia tehotnej ženy, syntéza protidoštičkových protilátok, ktorá cez placentu preniká do plodu a spôsobuje lýzu krvných doštičiek.

Symptómy Bernard-Soulierovho syndrómu. U novorodencov v prvých hodinách života sa objavujú na koži petechiálnych a maloplošných krvácaní. Pri závažnejšom priebehu a oneskorenom výskyte hemoragického syndrómu sa môžu objaviť krvácanie na slizniciach, ako aj krvácanie z pupočníka a intrakraniálne krvácanie. Zvyšuje sa slezina.

Diagnóza Bernard-Soulierovho syndrómu. Diagnóza je potvrdená prítomnosťou trombocytopénie a pozitívnou reakciou tromboaglutinácie detských krvných doštičiek v krvnom sére matky. Trombocytopénia trvá od 2-3 do 12 týždňov, napriek tomu, že hemoragický syndróm je v prvých dňoch života zastavený od začiatku liečby.

Transimunálna, vrodená prechodná trombocytopénia novorodencov

Táto forma trombocytopénie sa vyvíja u novorodencov narodených matkám s idiopatickou trombocytopenickou purpurou. Dôvodom na vznik tejto formy trombocytopénie je to, že autoprotilátky matky cez placentu dosiahnu plod a spôsobia lýzu krvných doštičiek. Klinika môže byť slabo exprimovaná, trombocytopénia je prechodná.

Stanovenie klinických anamnestických dátového typu krvácania a jeho formy (dedičné alebo získané) je doplnená o laboratórne vyhodnotenie skúšky hemostázu identifikovať thrombocytopathy, ktoré definujú počet, veľkosti a morfológie krvných doštičiek prítomnosť proti doštičkám protilátky (trombocytopénia) Krvácavosť doštička na sklenené vlákna, agregáciu trombocytov indukovanú pôsobením ADP, trombínu, kyselinu arachidonovú a iných krvných zrazenín zatiahnutie agreganty ultraštruktúra trombotických itov v elektrónovej mikroskopie písaní membránové receptory špecifické pre mono- a polyklonálnych protilátok.

Na určenie dedičnej povahy trombocytopatie a určenie druhu dedičnosti sa rodokmeň zostavuje za účasti príbuzných troch stupňov príbuznosti, ktorí zvýšili krvácanie.

Autozomálne dominantné dedičnosti rovnakého typu poruchy hemostázy doštičiek vysledovať v zjavnom forme vertikálne v každej generácii sa recesívne typ dedičnosti ochorenia je uvedený v vymazaných foriem bočnej vetvy pôvod.

Diagnóza a diferenciálna diagnostika trombocytopatie. Trombocytopatia môže byť podozrivá už na základe anamnézy. Je povinné kompilácie rodokmeň starostlivé zhromažďovanie informácií o krvácavých porúch u príbuzných. Endoteliálny vzorka (manžeta, škrtidlo, vyťahovanie na kapilárnej rezistencie), je všeobecne pozitívny. Trvanie krvácania môže byť predĺžené. Počet krvných doštičiek a parametrov koagulačného systému môže byť normálny. Definitívne diagnóza je možné len na základe funkcie laboratórne štúdie krvných doštičiek: ich priľnavosť ku sklu a kolagénu (znížil iba vtedy, keď Willebrandovho choroba a Bernard-Soulierův) agregačné aktivity s ADP, epinefrín, trombín, kolagén, ristocetín. Súčasne prieskum by sa mal vykonávať v dynamike nielen dieťa, ale jeho rodičia, rovnako ako "krvácanie" z príbuzných.

Atrombia, trombocytopatia s defektom uvoľňujúcej reakcie sa zvyčajne zdedí autozomálnym dominantným typom, takže jeden z rodičov pacienta má chybu vo vlastnostiach krvných doštičiek. Trombastenia sa často zdedí autosomálne recesívne, a preto identifikácia heterozygotného nosiča medzi rodičmi môže byť ťažké. Súčasne existujú rodiny s dominantným dedičstvom trombastenie.

Diferenciálna diagnostika sa uskutočňuje s inými typmi hemoragickej diatézy, najmä s Willebrandovou chorobou (diagnostický referenčný bod je defektná agregácia s ristocetinom). Štúdium stavu koagulačnej jednotky hemostázy u pacientov umožňuje eliminovať nedostatky koagulačných faktorov I, II, III, V a X, pre ktoré je mikrocirkulačný typ krvácania tiež charakteristický.