Symptómy juvenilnej systémovej sklerodermie

Juvenilná systémová sklerodermia má niekoľko znakov:

• Kožný syndróm je často reprezentovaný atypickými variantmi (fokálne alebo lineárne lézie, hemiformy);
• porážka vnútorných orgánov a Raynaudov syndróm sú menej časté ako u dospelých, sú menej klinicky výrazné;
• špecifické pre systémové sklerodermické imunologické markery (antitope izomeráza AT -Scl-70 a anti-centromérne protilátky) sa zisťujú menej často.

Bežné príznaky sklerodermie juvenilného systému

Pri nástupu systémovej sklerodermie môžu pacienti naďalej pozorovať izolovaný Raynaudov syndróm. Zaznamenávajú stratu telesnej hmotnosti, slabosť, zníženie tolerancie cvičenia. Akútny nástup ochorenia je charakterizovaný zvýšenou telesnou teplotou, u niektorých pacientov - vysokou horúčkou.

Kožná lézia

Syndróm kože sa pozoroval takmer u všetkých pacientov. Zohráva vedúcu úlohu pri presnej diagnostike.

Existujú tri štádiá kožných lézií.

• Otoky v štádiu - výskyt cievnych stavieb na koži, škvrny s charakteristickým lilacom na periférii. V závislosti od intenzity opuchu môže mať koža inú farbu - od bielej až po kyanotickú ružovú.
• Štádium indurácie je zhrubnutie kože s konzistenciou podobnou cesto, koža je tesne zvarená k podkladovým tkanivám, nebude sa skladať. Farba sa stáva bielo-žltá, voskovitá, môže získať farbu slonoviny.
• Skleróza a atrofia - pôvodne koža sa stáva hustá a zahustená, má charakteristický lesk, žltkastú farbu; narušil prácu mazových a potných žliaz. Sú postihnuté príchody kože: vypadávanie vlasov, atrofia vlasových folikulov, rozvoj dystrofie nechtov. Neskôr sa pokožka stáva tenšou, získava pergamenový vzhľad, stáva sa nerovnomerne sfarbená, suchá. Prostredníctvom stenčenia pokožky sa objavujú subkutánne cievy, ktoré vytvárajú zvláštny vaskulárny vzor. V miestach kostrových projekcií je koža ulcerovaná, vznikajú hrubé trofické poruchy, trhliny s sekundárnou infekciou.

V závislosti od prevalencie a povahy lézie sa u detí identifikuje niekoľko variantov syndrómu kože so systémovou sklerodermou.

• Systémová sklerodermia s difúznymi kožnými léziami je rýchla celková indukčná lézia kože. Keď je koža kmeňa zranená, deti môžu mať pocit "korzety" alebo "brnenia", v niektorých prípadoch obmedzujúce exkurziu hrudníka.
• V akrosklerotickom variante systémovej sklerodermie sú primárne postihnuté distálne časti končatín (ruky, menej často nohy). Prsty v dôsledku opuchu a indukcie sa stávajú hustými a ťažko stlačiteľné do pästi (sclerodactyly), vytvárajú sa kontúry, kefy vyzerajú ako "zovretej labky". Charakterizovaný Raynaudovým syndrómom s porušením trofického konca falanga prstov a prstov, rozvoj digitálneho lemu a prenekrózy u 1/3 pacientov. Typické zmeny sklerodermie v pokožke tváre vedú k strate rias, obočia, tváre, hypomémii; zriedenie uší, nos ("vtáčie nos"), pery, je ťažké otvoriť ústa, okolo ktorých tvoria vrásky ("pussy" ústa).
• Proximálna forma systémovej sklerodermie je lézie pokožky trupu a proximálnych končatín nad metakarpálnymi a metatarzálnymi kĺbmi.
• Hemi-sklerodermia je porážka jednej končatiny a jednostranná lézia trupu a končatín s rovnakým názvom, niekedy s rozšírením postihnutej oblasti na kožu krku a polovicu tváre. Hlboké trofické poruchy v oblasti zranenia sú často príčinou poklesu veľkosti končatiny a narušenia jej rastu, čo vedie k postihnutiu dieťaťa.
• Atypická forma systémovej sklerodermie je poškodená alebo ohnisková lézia kože.

Telangiectasia (miestne rozšírenie kapilár a malých ciev, často pripomínajúci hviezdička) sa vyskytujú s obmedzeným systémovým lézií skleróza pleti, sa nachádzajú u 80% pacientov v neskorších štádiách ochorenia.

Akroskleroticheskomu prevedenie systémová sklerodermia majú sklon k tvorbe jemnej kalcifikácie v mäkkých tkanivách, zvlášť často v periartikulárnom oblastiach (prsty, v oblasti lakťa a kolenného kĺbu, atď), trpieť zranenia. Subkutánna kalcifikácia sa nazývala Tibierje-Weissenbachov syndróm. Kalcifikácia (C) v kombinácii s Raynaud syndróm (R), čo je porušenie pažeráka motility (E), sklerodaktylie (S) a (T) telangiectasias charakteristické najmä forma systémovej sklerózy - CREST syndróm.

Raynaudov syndróm

Pozorovala u 75% pacientov s juvenilnou systémovou sklerodermiou, a je fenoménom trojfázové zmenu farby kože na prstoch, rukách a nohách menej (v niektorých prípadoch, špička nosa, pier, špičkou jazyka, uši) kvôli paroxyzmálna symetrické vazospazmu. V prvej fáze dochádza k blanšovaniu kože, pocitu chladu alebo necitlivosti; v druhej fáze sa vyvíja cyanózu, a tretí - začervenanie prstov s teplom, "mravčenie", bolesť.

Pri dlhoročnou pretrvávajúcej Raynaudov syndróm zvyšuje fibrózy, výrazné zníženie objemu koncových článkov prstov, môže spôsobiť vredy na svojich špičkách s následným zjazvenie a v niektorých prípadoch - gangréna.

Zriedka v juvenilná systémovej sklerodermia pozorovaný "syndróm systémovej Raynaudovho" spôsobený záchvat tepien vnútorných orgánov (srdce, pľúc, obličiek, zažívacieho traktu), mozgu, orgánov videnie, a ďalšie. Klinicky sa prejavuje na zvýšenie krvného tlaku, poruchy prekrvenia srdca, bolesti hlavy, náhle porušenie videnie a sluch.

Závažnosť svalovo-kostrového systému

Muskuloskeletálny systém trpí u 50-70% pacientov s juvenilnou systémovou sklerodermou, vo väčšine prípadov je charakteristická symetrická polyartikulárna lézia. Deti sa sťažujú na bolesti v kĺboch, pocit z "krízy", rastúce obmedzenia pohybu v malých kĺboch rúk (niekedy zastaviť), ako aj na zápästie, lakte, členky a kolenné kĺby. Často dochádza k porušovaniu chôdze, ťažkostiam s vlastnou službou, písaním.

Spočiatku sú zaznamenané mierne zmeny výlučnosti. Najcharakteristickejšia pseudoartritída je zmena v konfigurácii kĺbov a tvorba kontraktúr spôsobených fibrotickým sklerotickým procesom v periarticulárnych tkanivách.

V dôsledku trofických porúch je možný vývoj osteolýzy na nechtových falangách prstov s ich skrátením a deformáciou. Vyvíja sclerodactyly - uťahovanie kože a podkladových tkanív prstov, zriedenie a skrátenie koncových falangov rúk, menej časté nohy.

V prípade, že lokalizácia sklerodermia lézií na tvári a na hlave typu "štrajku meč", vytvorený znejúce kostných deformácie tváre lebky s zatiahnutie a rednutie kostí, atrofia maxillodental systém s vývojom hrubých funkčných a kozmetických chýb.

V počiatočnom období sa pozoruje mierna myalgia v priemere 30% pacientov. V niektorých prípadoch sa polymyozitída (najmä proximálne svaly) vyvíja so stredným poklesom svalovej sily, bolesťou pri palpácii, zvýšenou CK, zmenami v EMG. Niekedy vzniká svalová atrofia.

Liečba gastrointestinálneho traktu

Pozoruje sa u 40-80% pacientov, ktoré sa prejavujú ťažkosťami pri prehĺtaní potravy, dyspeptickými poruchami, strate telesnej hmotnosti.

Najčastejšie sa v skorých štádiách ochorenia v procese zahŕňa pažeráka. K dispozícii je porušením priechodu potravy pažerákom, ktorý môže byť sprevádzaný bolesťou, grganie, treba piť dostatok tekutých potravín. Keď radiographing pažeráka bárium detekovaná pažeráka hypotenzia s rozšírením v hornej časti a zužujúci, suspenzia dolnej tretine dysmotilita oneskorený priechod bárnatého v Ezofagogastroduodenoskopie (EGD) diagnostikovaná refluxnej ochorenia a symptómov ezofagitídy niekedy s tvorbou erózie a vredy.

Keď sú ovplyvnené žalúdok a črevá, narušuje sa trávenie a vstrebávanie potravy. Pacienti hlásia bolesť brucha, nevoľnosť, vracanie, plynatosť, hnačku alebo zápchu.

Pľúcna choroba

Základom ochorenie pľúc - intersticiálna poškodenie pľúc (difúzna alveolárny, intersticiálna a peribronchiálním fibróza) sa vyskytuje u 28-40% pacientov s juvenilnou systémovou sklerózou. Zahusťovanie alveolárnych stien, čím sa znižuje ich pružnosť, prasknutie alveolárnych stien, čo vedie k tvorbe dutín a ložiská cystiform bullosa emfyzém. Fibróza sa najprv rozvíja v bazálnych oblastiach, potom sa stáva difúznym, vytvára sa "voštinová pľúca" (obrázok 28-2, pozri farebnú vložku). Funkcia fibróza - vaskulárne poškodenie s rozvojom pľúcnej hypertenzie (sekundárna pľúcna hypertenzia), avšak tvorba pľúcnej hypertenzie a prípadne v neprítomnosti pľúcnej fibrózy (primárna pľúcna hypertenzia). U detí je pľúcna hypertenzia zriedkavá len u 7% pacientov a považuje sa za nepriaznivý prognostický znak.

Suchý kašeľ, dýchavičnosť s fyzickou aktivitou indikujú poškodenie pľúc. Často sú klinické prejavy pľúcneho procesu neprítomné, zmeny sa zisťujú iba pomocou inštrumentálneho vyšetrenia. Funkcie vonkajšieho dýchania sú narušené pred objavením sa rádiografických znakov. Životná sila pľúc a difúzna kapacita sa v neskoršom štádiu znižujú - obmedzenia obmedzujúceho typu. Keď röntgenového žiarenia bod symetrické zosilnenie a deformácie pľúc vzor, bilaterálne sieťoviny alebo lineárne-nodulárnej tiene, najvýraznejšie v bazálnych častiach pľúc, niekedy bežné "blatisté" pozadie. Veľmi dôležité pre posúdenie pľúcneho stavu je CT s vysokým rozlíšením, čo vám umožňuje zistiť počiatočné zmeny v pľúcach, čo je príznak "matného skla".

Heart Attack

Vyskytuje sa u detí, ktoré nie sú často, v počiatočných štádiách ochorenia u 8% pacientov, čím sa zvyšuje so stúpajúcim trvaním ochorenia. Zmeny súvisia s fibrózou myokardu, endokardu a perikardu. Porážka myokardu je hlavne sklerodermická kardiálna skleróza. Zmeny z endokardu vo forme fibroplastickej endokarditídy s výsledkom chlopňovej sklerózy u detí sú zriedkavé, endokarditída má zvyčajne povrchný charakter. Je možné vyvinúť suchú fibrínnu perikarditídu, ktorá sa pri inštrumentálnom vyšetrení prejavuje zhrubnutím perikardu, pleuroperikardiálnych hrotov.

V počiatočnej fáze lézií u pacientov s echokardiografyckým detekovať edém, stvrdnutie a rozmazané štruktúry myokardu, neskôr - známky cardiosclerosis progresívne arytmie a vedenie porúch, zníženej kontraktility myokardu. Niekedy sa tvorí srdcové zlyhanie.

Poškodenie obličiek

Obličky so systémovou sklerodermou sú zriedkavo postihnuté u detí. Chronická sklerodermická nefropatia sa zistí u 5% pacientov. Je charakterizovaná stopovou proteinúriou alebo minimálnym močovým syndrómom. Niekedy sú zaznamenané zmeny v jade, sprevádzané zhoršenou funkciou obličiek a zvýšeným krvným tlakom.

Skutočná "sklerodermická oblička" (sklerodermická renálna kríza) sa vyskytuje u menej ako 1% pacientov. Klinicky prejavuje rýchlym nárastom proteinúria, malígny hypertenziou a rýchlo progresívne zlyhanie obličiek v dôsledku porážke interlobulárnych a malých kortikálnych arteriol s vývojom ischemickej nekrózy.

Porážka nervového systému

Porucha nervového systému sa pozoruje u detí zriedkavo vo forme periférneho polyneurického syndrómu, trigeminálnej neuropatie. Lokalizácia zamerania sklerodermy na hlavu môže byť sprevádzaná konvulzívnym syndrómom, hemiplegickou migrénou, fokálnymi zmenami v mozgu.

[1], [2], [3], [4]