Diagnóza syndrómu Wiskott-Aldrich
Posledná kontrola: 23.04.2024
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Pretože Wiscott-Aldrichov syndróm je charakterizovaný širokou škálou klinických prejavov, táto diagnóza sa má zvážiť u všetkých chlapcov s krvácaním, vrodenou alebo včas identifikovanou trombocytopéniou. Infekcie a imunologické poruchy môžu chýbať, alebo naopak, byť silne vyslovene. Niektorí pacienti môžu vyvolať autoimunitné ochorenia.
Podľa diagnostického konsenzus prijatý (imunodeficiencie Európska spoločnosť) ESID absolútne kritérium diagnóza Wiskott-Aldrichov syndróm je odhalila významnú koncentráciu zníženie WASP proteínu v krvných buniek a / alebo identifikáciu génové mutácie.
Nosičov syndrómu Wiskott-Aldrich nemá žiadne príznaky tejto choroby. Počet a veľkosť krvných doštičiek, ako aj počet lymfocytov sú v normálnych hraniciach. U samičiek nosičov mutantného WASP génu sa pozoruje neštandardná inaktivácia X chromozómu vo všetkých hematopoetických líniách, vrátane kmeňových buniek (CD34 +). Táto funkcia je široko používaná pri diagnostike ochorenia.
Mutácia génu WASP môže byť tiež identifikovaná v mutáciách WAS. Podobne môže byť prenatálna diagnóza vykonaná analýzou DNA po uskutočnení biopsie chorionického vilu alebo z kultúry amniocytov,
Diferenciálna diagnóza sa má vykonať s idiopatickou trombocytopenickou purpurou, ktorá môže byť nezávislou chorobou, ako aj priebeh iných imunodeficientných stavov (napr. Hyper-IgM syndróm). Okrem toho by mali byť vylúčené ďalšie ochorenia spojené s X, sprevádzané trombocytopéniou, napríklad trombocytopénia spojená s X s talasémiou. Chronická idiopatická intestinálna pseudo-obštrukcia je tiež stav spojený s X a je často sprevádzaná trombocytopéniou. X-väzená vrodená dyskeratóza je charakterizovaná pigmentárnymi poruchami, leukoplakiami, zvýšenými frekvenciami nádorov, atréziou slzných žliaz, anémiou a trombocytopéniou. Predpokladá sa, že toto ochorenie je dôsledkom mutácie génu dyskerínu.
Bolo opísaných niekoľko prípadov syndrómu Wiskott-Aldrich u dievčat. Zistilo sa, že dievčatá s príznakmi WAS boli heterozygotné pre mutáciu v géne WASP. Autori naznačujú, že prejavy syndrómu Wiskott-Aldrichov syndróm u dievčat bol kvôli koincidencie dvoch udalostí: mutácie v géne WS a porušením inaktivácie X chromozómu.
Devriendt opísal mutáciu WASP, ktorej výsledkom je závažná vrodená neutropénia. V tomto prípade neboli žiadne známky trombocytov alebo iných defektov charakteristických pre klasický WAS.
[