Syndróm Russell-Silver

Až doteraz nemá zmysel študovať vážnu chorobu - syndróm Russell-Silver. Je však nepopierateľné, že ochorenie začína rastom plodu v maternici, dochádza k narušeniu tvorby kostry a uzavretie veľkého fontanelu sa vyskytuje len v neskorom štádiu.

Syndróm Russell-Silver v jeho mene spojil mená dvoch pediatrov, ktorí úspešne praktizovali v polovici minulého storočia. Angličan Russell a americký a strieborný v praxi sa stretli s stovkami prípadov vrodených anomálií. Bola to deformácia symetrie tela s charakteristickou rastovou hypotrofiou. A to bolo sprevádzané predčasnou, urýchlenou sexuálnou zrelosťou. V roku 1953 Silver opísal tieto anomálie. O rok neskôr Russell doplnil informácie zo svojej praxe. Urobil paralelu medzi krátkou postojom a zvýšeným gonadotropínom v moči. Ukazuje sa, že hormón predného laloku hypofýzy alebo gonadotropínu slúži ako stimul pre rozvoj pohlavných žliaz u žien a mužov.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiológia

K dnešnému dňu bolo hlásených viac ako 400 prípadov tejto choroby. Prevalencia tejto choroby je pomer 1: 30 000. V tomto prípade nie je stanovený druh dedičstva, hoci sú známe jediné rodokmeň s Russell-Silverovým syndrómom.

[5], [6], [7], [8]

Príčiny syndróm Russell-Silver

Dôvody vývoja syndrómu Russell-Silver nie sú známe, ale moderné štúdie poukazujú na prítomnosť genetickej zložky, prípadne dedičstva z materských génov.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Rizikové faktory

Nebezpečenstvo choroby spočíva v tom, že neboli identifikované takmer žiadne rizikové faktory. A hoci vo všetkých ekonomicky rozvinutých krajinách pracuje v tomto smere tisíce lekárov - výskumní pracovníci, konečné víťazstvo choroby ešte nenastalo.

[17], [18], [19]

Patogenézy

Patogenéza alebo mechanizmus, ktorý spúšťa nástup a vývoj ochorenia, nebol študovaný až do konca. Je známe, že v systéme je prítomná hyprometylácia H19 a IGF2. V 10% prípadov je choroba spojená s desómou matky (UPD) na 7 chromozóme.

[20], [21]

Príznaky syndróm Russell-Silver

Najjasnejšie a najzreteľnejšie prejavy alebo prvé príznaky ochorenia sú zrejmé u najmladších detí. Novorodenec môže vidieť príznaky syndrómu Russell-Silver. To znamená, že intrauterinný vývoj sa vyskytol s oneskorením. Preto - veľkosť a hmotnosť dieťaťa nezodpovedá obdobiu tehotenstva. A samotné tehotenstvo sa často konalo s rizikom, hrozí jej skoré prerušenie. Dieťa, ktoré sa narodilo, má malú trojuholníkovú tvár, výrazne zužujúcu sa smerom dole. Predné tuberkulózy sú podčiarknuté. Zväčšená lebka je tiež viditeľná. A vonkajšie genitálie sú nedostatočne rozvinuté.

Dojčatá majú často problémy s dojčením. Retrospektívne štúdie Marsaud et al. Nachádza sa u detí so syndrómom Russell-Silver častých zažívacie problémy a podvýživou. Deti sú pozorované: závažné refluxnej choroby pažeráka (55%), vracanie u detí do 1 roku (50%), pretrvávajúce vracanie vo veku 1 roka (29%), a zápcha (20%).

Ak hneď po narodení nie sú zjavné príznaky choroby, prejavia sa neskôr. Zuby, napriek neskorému vzhľadu, ovplyvňujú kazu, vyvíja sa skolióza, rozvíja sa asymetrický rast strán tela. Súčasne dochádza k malému postaveniu dieťaťa. A takmer vždy dochádza k skorému pohlavnému zrelosti - dievča s Russell-Silverovým syndrómom čoskoro prichádza do menštruačného obdobia. Chlapci predčasne vykazujú sekundárne sexuálne symptómy.

Okrem toho existujú neustále problémy s pažerákom a obličkami. Takéto deti bežia a bežia s ťažkosťami, veľmi neisté.

Diagnostika syndróm Russell-Silver

Bohužiaľ, táto choroba je na rovnakej úrovni ako väčšina dedičných. A ak diagnóza syndrómu Russell-Silver (vykonanie genetických štúdií) potvrdzuje chorobu, je potrebné vedieť, že doteraz neexistuje žiadna špecifická liečba.

[22], [23]

Odlišná diagnóza

Syndróm Russell-Silver musí byť diferencovaný s týmito ochoreniami:

1. Fanconiho syndróm;
2. Nijmegenov syndróm (genetická porucha, v dôsledku ktorej sa dieťa narodí s malou hlavou, pozoruje sa zakrivenie atď.);
3. Bloomov syndróm (genetické ochorenie sprevádzané krátkym vzrastom a zvýšenou pravdepodobnosťou rakoviny).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Liečba syndróm Russell-Silver

Jediná vec, ktorú je možné a čo treba urobiť, je maximálne zlepšiť kvalitu života takého pacienta a tiež maximalizovať vzhľad dieťaťa v normálnom stave. Potom bude vymenovanie rastového hormónu povinné. Hormonálne lieky sú tiež potrebné na nápravu skorej puberty. V obzvlášť závažných prípadoch a zo zdravotných dôvodov je možná plastová látka, tj. Plastická chirurgia. Je určená pre hrubo exprimované vonkajšie genitálie.

Často sa dieťa školského veku presúva do domácej školy. Nie je to spôsobené mentálnou retardáciou, ktorá takmer nespôsobuje chorobu, ale na ochranu dieťaťa pred zbytočnou psychologickou traumou. Návšteva bežnej školy, dieťa s Russell-Silver syndróm zažíva nepohodlie, ktoré negatívne ovplyvňuje jeho celkový stav.

Bohužiaľ, moderná medicína nezískala túto najzložitejšiu a v mnohých ohľadoch tajomnú chorobu. Poskytuje však odporúčania, ktoré sú životne dôležité na splnenie: takéto deti by mali byť pod neustálym dohľadom doktora-endokrinológa, pre ktoré sa stanovujú podmienky a frekvencia lekárskych vyšetrení.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať rastovým hormónom, ktoré už boli uvedené vyššie. Aj keď sú najefektívnejšie z celého spektra geneticky modifikovaných liekov. Používajú sa prísne podľa schémy určenej lekárom. Prípravy môžu byť tak dovezené - švédsky generotropín, francúzsky Humatrop, výroba Sayzen v Taliansku a domáce Rastan. Dávkovanie je povolené iba lekárom.

Počas liečby je jeho účinnosť neustále monitorovaná. Považuje sa to za úspešné, ak sa výrazne zvýši rast. Existujú prípady, kedy je dieťa v roku užívania liekov pridaných pri raste od 8 do 13 cm zvlášť pozorovateľné v prvých šiestich mesiacoch. Potom v druhom roku užívania hormónov rastie mierny rast. Ale na 5-6 cm bude dieťa vyššie.

Prevencia

Syndróm Russell-Silver sa neponáhľal odhaliť svoje tajomstvo. Ak porovnáte napríklad TBC a túto chorobu, potom sa môžete vyhnúť všetkej závažnosti prvej. Dnes sú všetky novorodené deti očkované a dieťa dostane plášť. Tuberkulóza, presnejšie pravdepodobnosť ochorenia, je pod neustálou kontrolou. Ale zatiaľ čo všetko je nesprávne pri syndróme Russell-Silver, ako skutočne s inými genetickými chorobami. Budúci rodičia preto musia otestovať svoje zdravie pred koncepciou dieťaťa. A ak neexistujú žiadne kontraindikácie, tehotná žena by mala striktne dodržiavať režim nielen správania a výživy, ale aj psychologický stav. Mnohí pôrodníci a endokrinológovia varujú budúcu matku pred vírusovou chorobou. Sú presvedčení, že chrípka v prvom trimestri je nebezpečná pre normálny vývoj plodu. Ale zvyšok termínu by mal prechádzať aj bez ochorenia a iných chorôb.

Ak by zo strany manžela alebo manželky došlo k narodeniu detí s genetickými abnormalitami, mali by sa predovšetkým rodičia zvlášť upozorniť. A nezabudnite informovať lekára, gynekológa, ktorý sleduje tehotnú ženu.

[30], [31], [32], [33], [34]

Predpoveď

Rodičia detí s Russell-Silverovým syndrómom neprestávajú spýtať sa sami a lekárom otázku: aká je prognóza liečby? Bude výsledok priaznivý? Jednu lekára neposkytne jednoznačnú odpoveď: hoci štatistiky sa neustále menia, povedzme, že liečba zachráni dieťa pred touto chorobou, nikto sa nebude zaoberať. Existuje však ďalšia odpoveď podporovaná skutočnými číslami: stav zdravotného stavu a vzhľad pacienta, ktorý má syndróm Russell-Silver, sa radikálne mení k lepšiemu. A to len za podmienky, že choroby boli konfrontované samotnými rodičmi v súčinnosti so skúsenými endokrinológmi a ďalšími odborníkmi.

[35], [36]