Albinizmus

Albinizmus (okulokutánny albinizmus) je dedičná porucha v produkcii melanínu, ktorá vedie k rozsiahlej hypopigmentácii kože, vlasov a očí; nedostatok melanínu (a teda depigmentácia) môže byť úplný alebo čiastočný, ale postihnuté sú všetky oblasti kože. Postihnutie očí spôsobuje strabizmus, nystagmus a zrakové poruchy. Diagnóza je zvyčajne zrejmá, ale je potrebné očné vyšetrenie. Neexistuje žiadna účinná liečba okrem ochrany pokožky pred slnečným žiarením.

Existujú 2 formy albinizmu: okulokutánny a očný. Okulokutánna forma môže byť tyrozín negatívna alebo tyrozín pozitívna a dedí sa autozomálne recesívne, viazaná na chromozóm X.

[ 1 ]

Okulokutánny albinizmus

Tyrozín negatívny albinizmus

Títo albíni neprodukujú melanín, čo má za následok svetlé vlasy a veľmi bledú pokožku.

Dúhovka je priehľadná, presvetľuje, čo je príznak „ružových“ očí.

Očný fundus

• Nedostatok pigmentu s podozrivo veľkými cievovkami.
• Hypoplázia ciev perimakulárnych arkád.
• Hypoplázia fovey a zrakového nervu.
• Refrakčné chyby, zraková ostrosť <6/60.

Nystagmus má zvyčajne kyvadlovitý horizontálny tvar, zosilňuje sa pri jasnom svetle. Amplitúda sa s vekom znižuje.

Chiasma so zníženým počtom krížiacich sa vlákien. Patológia zrakových dráh: od laterálneho genikulárneho tela po zrakovú kôru.

Tyrozináza-pozitívny albinizmus

Pri tejto forme albinizmu sa syntetizuje rôzne množstvo melanínu a farba vlasov a pokožky sa môže pohybovať od veľmi svetlej až po normálnu.

• Dúhovka je modrá alebo tmavohnedá, presvetľuje.
• Očný fundus vykazuje rôzny stupeň hypopigmentácie.
• Zraková ostrosť je znížená v dôsledku foveálnej hypoplázie.

Súvisiace syndrómy

• Cbediak-Higashiho syndróm je abnormalita bielych krviniek charakterizovaná opakujúcimi sa hnisavými infekciami a predčasnou smrťou.
• Hermansky-Pudlakov syndróm je lyzozomálne ochorenie retikuloendotelového systému, ktoré sa vyznačuje sklonom k hematómom v dôsledku dysfunkcie krvných doštičiek.

Očný albinizmus

Očný albinizmus sa vyznačuje prevažne postihnutím očí s menej viditeľnými zmenami farby kože a vlasov.

Typ dedičnosti očného albinizmu je viazaný na chromozóm X, menej často autozomálne recesívny.

Ženy nosičky sú asymptomatické, s normálnym videním, čiastočnou transilumináciou dúhovky a jemne rozptýlenou zónou depigmentácie a granulárnosti pigmentu v strednej periférii. Muži majú hypopigmentované dúhovky a očný fundus.

[ 2 ]

Formy albinizmu

Okulokutánny albinizmus je skupina zriedkavých dedičných porúch, pri ktorých melanocyty neprodukujú melanín alebo ho produkujú v nedostatočnom množstve, čo vedie k patológiám očí a kože. Očný albinizmus je zníženie pigmentácie sietnice, strabizmus, nystagmus, znížená zraková ostrosť, monokulárne videnie. Tieto poruchy vznikajú v dôsledku patológie zrakového traktu centrálneho nervového systému. Očný albinizmus sa môže vyskytnúť okrem kožných lézií.

Existujú štyri hlavné genetické formy albinizmu, ktoré majú rôzne fenotypy. Všetky formy sú autozomálne recesívne.

Typ I je spôsobený absenciou (typ IA; 40 % všetkých prípadov) alebo nedostatočným množstvom (typ IB) tyrozinázy. Tyrozináza katalyzuje niekoľko krokov v syntéze melanínu.

Typ IA - klasický tyrozinázo-negatívny albinizmus: koža a vlasy sú mliečne biele, oči sú modrošedé.

Typ IB - porucha pigmentácie môže byť výrazná alebo mierne badateľná.

Typ II (50 % všetkých prípadov) je spôsobený mutáciou v géne P. Funkcia proteínu P ešte nie je objasnená. Rozsah fenotypov porúch pigmentácie sa pohybuje od minimálnych po stredné. Pri vystavení slnku sa môžu tvoriť pigmentované névy a lentigíny, ktoré sa môžu zväčšovať a stmavovať.

Typ III sa vyskytuje iba u černošských pacientov. Je spôsobený mutáciami v géne pre proteín príbuzný s tyrozinázou, ktorý je zodpovedný za syntézu melanínu. Koža je hnedá, vlasy ryšavé.

Typ IV je extrémne zriedkavá forma, pri ktorej je genetická chyba v géne kódujúcom transport bielkovín.

V skupine dedičných ochorení je okulokutánny albinizmus sprevádzaný zvýšeným krvácaním. Pri Chediak-Higashiho syndróme sa počet krvných doštičiek znižuje, čo má za následok hemoragickú diatézu. U pacientov sa vyvíja stav imunodeficiencie v dôsledku porušenia granularity a štruktúry leukocytov. Vyvíja sa progresívna neurologická degenerácia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Ako rozpoznať albinizmus?

Diagnóza všetkých typov albinizmu je zrejmá z vyšetrenia kože, ale je potrebné zabezpečiť, aby bola dúhovka priesvitná, pigmentácia sietnice znížená, zraková ostrosť znížená a boli prítomné poruchy pohybu očí (strabizmus a nystagmus).

Liečba albinizmu

Na albinizmus neexistuje žiadna liečba. Pacienti sú vystavení riziku vzniku rakoviny kože a mali by sa vyhýbať slnečnému žiareniu, nosiť slnečné okuliare s UV filtrom a používať opaľovací krém s SPF > 30.