Albinizmus

Albinizmus (albinizmus okulokutanny) - dedičná porucha tvorby melanínu, ktorý má za následok časté kožné hypopigmentácia, vlasov a očí; Nedostatok melanínu (a následne depigmentácia) môže byť úplný alebo čiastočný, ale všetky oblasti pokožky sú ovplyvnené. Poškodenie očí spôsobuje strabizmus, nystagmus a poškodenie zraku. Diagnóza je zvyčajne zrejmé, ale je potrebný test videnia. Neexistuje žiadny účinný spôsob liečby, s výnimkou ochrany kože pred slnečným žiarením.

Existujú 2 formy albinizmu: oko, oko. Oculopoetická forma môže byť tyrozín-negatívna alebo tyrozinázová pozitívna a je zdedená autozomálnym recesívnym typom naviazaným na X chromozóm.

[1]

Oculomotor albinizmus

Tyrozín-negatívny albinizmus

Tieto albíny nesyntetizujú melanín, ktorý sa prejavuje blond vlasmi a veľmi bledou pokožkou.

Iris je transparentný, transilluminácia, príznak "ružových" očí.

Očné dno

• Absencia pigmentu s podozrivo veľkými chorioidálnymi nádobami.
• Hypoplázia ciev periférnych arkád.
• Hypoplázia fovea a zrakového nervu.
• Refrakčné anomálie, zraková ostrosť <б / 60.

Nystagmus spravidla má horizontálne kyvadlo, intenzívne sa intenzívne. Amplitúda klesá s vekom.

Chiasma so znížením počtu prekrížených vlákien. Patológia vizuálnych ciest: od laterálneho génikulárneho tela po vizuálnu kôru.

Tyrosinázový pozitívny albinizmus

S touto formou albinizmu sa syntetizuje iné množstvo melanínu, farba vlasov a kože sa môže pohybovať od veľmi ľahkých po normálne.

• Iris modrá alebo tmavo hnedá, transiluminácia.
• Očný fundus s iným stupňom hypopigmentácie.
• Zraková ostrosť je znížená kvôli hypoplázii fovea.

Pridružené syndrómy

• Cbediak-Higashiov syndróm je abnormalita leukocytov, ktorá sa prejavuje recidivujúcimi hnisavými infekciami a skorou smrťou.
• syndróm Hermansky-Pudlak je lyzozomálna choroba akumulácie retikuloendotelového systému, charakterizovaná tendenciou k hematómom v dôsledku dysfunkcie doštičiek.

Očné albinizmus

Očné albinizmus sa prejavuje prevládajúcim poškodením očí s menšou pozornosťou v koži a farbe vlasov.

Druh dedičnosti očného albinizmu - spojeného s X-chromozómom, menej často - s autozomálnym recesívom.

Ženské nosiče sú asymptomatické s normálnym zrakom, čiastočnou transilumináciou dúhovky a jemnou disperznou zónou depigmentácie a zrnitosťou pigmentu na strednom okraji. Pacienti mužského pohlavia s hypopigmentovanou dúhovkou a očný fundus.

[2]

Formy albinizmu

Oculokutánny albinizmus je skupina zriedkavých dedičných porúch, pri ktorých melanocyty nevyvolávajú melanín alebo produkujú v nedostatočnom množstve, čo má za následok ochorenia očí a kože. Albinizmus očí - redukcia pigmentácie sietnice, strabizmus, nystagmus, zhoršenie zrakovej ostrosti, monokulárne videnie. Tieto poruchy sa vyskytujú v dôsledku patológie viditeľného traktu centrálneho nervového systému. Albinizmus očí sa môže vyskytnúť okrem kožných lézií.

Existujú štyri hlavné genetické formy afinity, ktoré majú rôzne fenotypy. Všetky formy sú autosomálne recesívne.

Typ I je spôsobený neprítomnosťou (typ IA, 40% všetkých prípadov) alebo nedostatočným množstvom (typ IB) tyrozinázy. Tyrozináza katalyzuje niektoré štádiá syntézy melanínu.

Typ IA - klasický tyrozinázový negatívny albinizmus: koža a vlasy sú mliečne biele, oči - modrošedé.

Typ IB - porušenie pigmentácie môže byť vyslovené alebo mierne viditeľné.

Typ II (50% všetkých prípadov) sa vyskytuje v dôsledku mutácie génu P. Funkcia P proteínu ešte nebola študovaná. Rozsah fenotypov pigmentačných porúch sa líši od minimálnych až po stredne závažné. So slnečnou expozíciou môže dôjsť k vzniku pigmentovaných nevií a lentigo, ktoré sa môžu zvýšiť a stmavnúť.

Typ III sa vyskytuje iba u čiernych pacientov. To je spôsobené mutáciami proteínu viazaného na tyrozinázu v géne, ktorý je zodpovedný za syntézu melanínu. Koža je hnedá, vlasy sú červené.

Typ IV je extrémne zriedkavá forma, v ktorej sa nachádza genetický defekt v géne, ktorý kóduje transport proteínov.

V skupine dedičných chorôb je okulokutánny albinizmus sprevádzaný zvýšeným krvácaním. Pri systéme Chediak-Higashi sa počet krvných doštičiek znižuje, čo vedie k hemoragickej diatéze. Pacienti vyvinú stav imunitnej nedostatočnosti v dôsledku porušenia granularity a štruktúry leukocytov. Vyvíja sa postupujúca neurologická degenerácia.

[3], [4], [5]

Ako rozpoznať albinizmus?

Diagnóza všetkých typoch albinizmus je zrejmé pri pohľade z kože, ale uistite sa, že priesvitnosť dúhovky, zníženie sietnice pigmentácie, zníženie zrakovej ostrosti, v rozpore s pohybmi očí (nystagmus a strabizmus).

Liečba albinizmu

Neexistuje žiadna liečba albinizmu. Pacienti sú ohrození rakovinou kože a majú sa vyhnúť slnečnému žiareniu, slnečné okuliare s ultrafialovou filtráciou a používať opaľovací krém s SPF> 30