Anomálie sietnice: príčiny, symptómy, diagnostika, liečba

Anomálie vo vývoji očných membrán sú zistené hneď po narodení. Výskyt anomálií je spôsobený mutáciou génov, chromozómovými abnormalitami, vystavením exogénnym a endogénnym toxickým faktorom počas vnútromaternicového obdobia vývoja. Dôležitú úlohu pri výskyte anomálií spôsobujú infekčné choroby matky počas tehotenstva a faktory prostredia, ako sú drogy, toxíny, ožarovanie atď., Ktoré ovplyvňujú plod. Najväčšie zmeny sa vyskytli pri vystavení škodlivým faktorom na plod v prvom trimestri gravidity. Medzi najčastejšie infekcie patrí ružienka, toxoplazmóza, syfilis, infekcia cytomegalovírusom, herpes simplex a AIDS. Lieky a látky, ktoré sú príčinou vzniku anomálií a vrodených ochorení sietnice, zahŕňajú talidomid, kokaín, etanol (syndróm fetálneho alkoholu).

Pre anomálie sietnice zahŕňajú coloboma sietnice, aplázia, hypoplázia a dysplázia sietnice, albinizmus, kongenitálna hyperplázia pigmentového epitelu, myelínových nervových vlákien, vrodené cievne anomálie, phakomatoses.

Colobóm sietnice - neprítomnosť sietnice v obmedzenom priestore. Zvyčajne je spojená s kolibómom dúhovky a choroidu. Kolobóm sietnice môže byť umiestnený v strede alebo na obvode v dolnej polovici očnej gule. Jeho výskyt súvisí s neúplným uzatvorením embryonálnej trhliny. Očnému ochoreniu kolobóm vyzerá ako obmedzená oblasť s bielym oválnym alebo okrúhlym tvarom s rovnými okrajmi umiestnenými v blízkosti alebo v blízkosti optického nervového disku. Tam, kde chýbajú sietnica a choroid, je bolest vystavená. Coloboma sa môže kombinovať s mikroftalmom, skeletálnymi anomáliami a inými poruchami.

Dysplázia (z gréckeho rozporu, vývoj plazmy) - anomália vývoja sietnice počas embryogenézy, vyjadrená v rozpore s normálnym pomerom bunkových prvkov. Táto forma sa vzťahuje na ne-sietnicu sietnice - zriedkavo pozorovanú anomáliu, ktorej príčinou je nedostatočná invágácia optických vezikúl. Dysplázia sietnice je charakteristickým znakom trizómie 13 a syndrómu Vocker-Warburg, v kombinácii s inými malformáciami oka, malého mozgu a svalového tkaniva.

Albinizmus je geneticky determinovaná porucha vo vytváraní vizuálneho systému spojená so zmenou syntézy melanínu.

U pacientov s albinizmus, vyznačujúci sa tým, nystagmus, rôzne porušovanie lomu v kombinácii s astigmatizmu, zhoršené videnie, zlé pigmentácie fundu, dysplázia makulárnej oblasti, a porušenie optických chiasm. Abnormality farebného videnia a citlivosti jasu, ako aj nadprirodzená ERG a interhemisférická asymetria VEP zodpovedajú opísaným anomáliám. Tyrozinázový negatívny albinizmus je spôsobený nedostatkom syntézy enzýmu tyrozinázy a melanínového pigmentu. Takíto pacienti majú biele vlasy a pokožku, nemôžu sa opátiť. Dúhovka je ľahká, ľahko priesvitná, reflex z podložky je svetlo ružový a viditeľný z diaľky. Ďalšou formou tejto choroby je albinizmus pozitívny na tyrozinázu, v ktorom naopak zostáva schopnosť syntetizovať melanín, ale jeho normálna akumulácia chýba. Koža týchto pacientov je mierne pigmentovaná, ale je schopná opaľovania, vlasy sú svetlé alebo žlté, pigmentové poruchy sú menej výrazné.

Liečba albinizmu v súčasnosti neexistuje. Optimálnym prístupom k pomoci týmto pacientom je korekcia okuliarov pomocou použitia svetelných filtrov na ochranu očí pred škodlivým účinkom jasného svetla.

Vrodená hyperplázia pigmentového epitelu sietnice sa prejavuje fokálnou hyperpigmentáciou. Zoskupené pigmentové škvrny pripomínajú medvedie stopy. Hrudky hyperpigmentácie môžu byť jednoduché a viacnásobné. Sietnica okolo nich sa nezmení. Pichy pigmentu vzácne narastajú a sú vystavené malignancii.

Myelínové nervové vlákna sa označujú ako vývojové anomálie. V niektorých príručkách sú opísané ako anomálie vo vývoji sietnice, v iných - v optickom nervu.

Normálne myelínom potiahnuté optické nervové vlákna zvyčajne končia na zadnom okraji mriežkovej dosky. Niekedy presahuje disk z optického nervu a prechádza do nervových vlákien retinálnych neurónov druhého rádu. Oftalmoskopické myelinizované nervové vlákna vyzerajú ako biele lesklé radiálne usporiadané pásy, ktoré prechádzajú od optického nervu k periférii. Tieto vlákna nemusia byť spojené s diskom z optického nervu. Zvyčajne nespôsobujú žiadne príznaky, ale v zornom poli sa môžu objaviť aj škótmy.

Vrodené vaskulárne abnormality sa prejavuje ako grozdevidnoy angiómy, kapilárne hemangiómy Hippel-Lindau ochorenia, Coates, retinopatia nedonosených, kavernózna hemangiom sietnice, proso (miliárnej) vydutín sietnice Leber, parafoveal rozšírenie koncových ciev, kapilárne hemangiom sietnice, a ďalšie.

Grozdevidnaya angióm - obojstranný anomálie charakteristické oftalmoskopických znaky, ktoré sú významné rozšírenie a vinutostí tepien, žíl a arteriovenóznou skratov. Kombinácia s mozgovou vaskulárnou patológiou sa nazýva "Vaburn-Masonov syndróm", pri ktorom sa znižuje stredné videnie. Spravidla táto choroba nepokračuje. Liečba sa neuskutočňuje.

Coates choroba - vrodené abnormality plavidla, vrátane tých leangiektazii-sietnice, mikro- a makroanevrizmy ktoré vedú ku exsudácie, a nakoniec - odlúčenie sietnice. Niektorí autori označujú Coatesovu chorobu ako retinálne vaskulárne ochorenie. Táto choroba má tiež názov "vonkajšia hemoragická retinitída." Bolesť Coates je jednostranná choroba, prejavujúca sa v ranom detstve, častejšie (90%) u chlapcov.

Základy pevného exsudátu jasne žltej farby sa nachádzajú v subretinálnom priestore v zadnom póle oka. V neskorších štádiách ochorenia sa objavujú katarakty, neovaskulárny glaukóm, subatrofia očnej gule. Mierne závažné formy sú reprezentované len telaegectasia.

Odlište od nádoru a iných procesov, ktoré môžu byť maskované exfoliovanou sietnicou a exsudátom, ako aj retinopatia predčasne narodených detí.

Cieľom liečby je vymazanie abnormálnych ciev, aby sa zabránilo exsudácii: laserová fotokoagulácia a kryoterapia.

Pri bežnom exudatívnom oddelení sietnice sa odporúča chirurgická liečba.

Phakomatoses pripisované vrodených chýb. Majú typické systémové a očné prejavy: prítomnosť gemangiomopodobnyh útvary, hamartomy alebo uzly. Phakomatoses zahŕňajú Recklinghausen neurofibromatóza tuberózne sklerózu, von Hippel-Lindau ochorenia, vyznačujúci sa tým, autozomálne dominantné dedičnosti, a ojedinelé detekovateľnú Sturge-Weber syndróm, Krabbeová. Príčinou ochorenia je mutácia génu - nádorový supresor, ktorý sa identifikoval so všetkými druhmi dominantné ochorenie.

Neurofibromatóza Recklinghausen (NF-1) je charakterizovaná prítomnosťou nádoru Schwannových buniek, ktorý sa často objavuje na koži ako viacnásobný fibróm (molluscum). Gén zodpovedný za vývoj neurofibromatózy typu 1 je lokalizovaný v 17. Chromozóme 17qll.2 voxus. Difúzna neurofibrómová infiltrácia je príčinou deformácie neuromatóznej elegancie. Diagnostickým kritériom je prítomnosť viac ako 6 bodov farby kávy s mliekom (viac ako 1,5 cm) na koži.

Očné prejavy neurofibromatózy typu 1 sú početné a zahŕňajú rôzne kombinácie Plexiform neurofibrom viečok a očné jamku, v tvare písmena S očné štrbinu, kongenitálna glaukómu (zelený zákal, keď horné viečko má neyrofibromatoznuyu tkaniva) melanocyty hamartomy na dúhovke (uzlíky pásový opar), gamartomnuyu infiltrácie uvey s korpuskulopodobnymi teľatá, gliómu zrakového nervu, sietnice astrocyt hamartomy a zhrubnutie rohovky nervov prominirovanie, spojiviek neurofibrom, pulzujúce exophthalmos, lístkového Talma.

Hamartóm - nádor, ktorý sa vyvíja z embryonálneho tkaniva, ktorého diferenciácia sa oneskorila v porovnaní s diferenciáciou orgánového nosiča. Bunky, ktoré tvoria hamartóm majú normálnu štruktúru, ale hustota bunkových populácií a ich pomer sú abnormálne. Melanocytárne hamartómy (Lisha noduly) vyvíjajú kožné prejavy, sú pozorované na dúhovke u všetkých dospelých pacientov a sú diagnostickým kritériom.

Plexiformní neurofibrom predstavuje prepojených príponkových hypertrofické nervy, ktoré vyzerajú hrudkovitý vzhľadom k proliferáciu Schwannových buniek a fibroblastov v endoneurial mucínu medzibunkovej látky.

Časté komplikácie neurofibromatózy typu 1 sú vaskulárne poruchy, ako je zúženie lumen ciev a ich oklúzia. Ďalej sa rozvíja perivaskulárna fibrogliálna proliferácia. Charakteristické znaky retinálnej ischémie pri neurofibromatóze typu 1 sú periférne avaskulárne zóny, arteriovenózne shunty, predretinálne fibrogliálne membrány, atrofia optického disku.

Nádory vedúce k deformácii okolitých tkanív a funkčných porúch sa majú odstrániť.

Neurofibromatóza typu 2 je zriedkavo pozorované ochorenie. Charakteristickým príznakom je bilaterálny schwannóm ôsmeho páru (sluchový nerv) kraniálnych nervov. Očné prejavy zahŕňajú kombinované retinálne a pigmentové epiteliálne hamartómy, glióm alebo meningióm zrakového nervu.

Hippelova choroba - Lindau - dedičná choroba s lokalizáciou génu v chromozóme Sp25. Často sú zmeny náhodou pri skúmaní detí o strabizme alebo pravidelných kontrolách. Angiómy sietnice majú vzhľad čerešní s veľkými komplikovanými kŕmnymi a drenážnymi nádobami. Tieto formácie sa nazývajú retinálne hemangioblastómy, pretože sú histologicky podobné hemangioblastómom, ktoré sa vyvíjajú v mozočku. V sietnici majú hemangioblastómy endofytický alebo exofytický rast, disk z optického nervu a zrakového nervu môže byť zapojený do procesu; často sa hemangioblastómy spájajú s makulopatiami. Ostatné orgány sa podieľajú na patologickom procese. Spolu s retinálnou angiomatózou sa zisťuje cystóza obličiek alebo karcinóm obličiek, feochromocytóm atď.

V dôsledku porušenia priepustnosti stien kapilár sa v nich môžu hromadiť lipidy obsahujúce sub- a intra-intestinálne exsudáty. V neskorších štádiách choroby sa vyvíja exsudatívne odlúčenie sietnice. Arteriovenózne fáza PAH označený hromadenie kontrastnej látky v angiómy, v neskorej fáze je definovaný zvýšenou priepustnosťou fluoresceínu v dôsledku nedostatku nádorových ciev.

Liečba: kryoterapia, laserová koagulácia, chirurgické odstránenie nádoru.

Tuberoznyi skleróza (Bourne ochorenie ville) - zriedkavo pozorovalo ochorenie s autozomálne dominantnou dedičnosťou vďaka dvom gény, je lokalizovaný v 9. A 16. Chromozómov. Klasickou triadou tuberóznej sklerózy je epilepsia, mentálna retardácia a lézie kože tváre (angiofibromy). Na podklade v blízkosti disku s optickým nervom sa odhalili biele nádory podobné podobám morušových bobúľ. Astrocytómy tvorené na disku s optickým nervom sa nazývajú gigantické kopy optického nervu. Môžu sa mýliť s retinoblastómom.

Liečba sa zvyčajne vykonáva na neurologickej klinike. S rastom neurologických príznakov pacienti umierajú skoro.

[1], [2]