Anomálie sietnice: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Anomálie vo vývoji očných membrán sa zisťujú ihneď po narodení. Výskyt anomálií je spôsobený génovými mutáciami, chromozómovými anomáliami a vplyvom exogénnych a endogénnych toxických faktorov počas vnútromaternicového obdobia vývoja. Hlavnú úlohu pri výskyte anomálií zohrávajú infekčné choroby matky počas tehotenstva a faktory prostredia, ako sú lieky, toxíny, žiarenie atď., ktoré ovplyvňujú embryo. Najzávažnejšie zmeny sa pozorujú, keď je plod vystavený škodlivým faktorom v prvom trimestri tehotenstva. Medzi najčastejšie infekcie patrí rubeola, toxoplazmóza, syfilis, cytomegalovírusová infekcia, herpes simplex a AIDS. Medzi lieky a látky, ktoré spôsobujú vývoj anomálií a vrodených ochorení sietnice, patrí talidomid, kokaín a etanol (embryonálny alkoholový syndróm).

Medzi anomálie vo vývoji sietnice patrí retinálny kolobóm, aplázia, dysplázia a hypoplázia sietnice, albinizmus, vrodená hyperplázia pigmentového epitelu, myelinizované nervové vlákna, vrodené cievne anomálie a fakomatózy.

Retinálny kolobóm je absencia sietnice v obmedzenej oblasti. Zvyčajne sa spája s kolobómom dúhovky a cievovky. Retinálny kolobóm sa môže nachádzať v strede alebo na periférii v dolnej polovici očnej buľvy. Jeho výskyt je spojený s neúplným uzavretím embryonálnej štrbiny. Oftalmoskopicky sa kolobóm javí ako obmedzená oblasť bielej farby, oválneho alebo okrúhleho tvaru, s hladkými okrajmi, umiestnená blízko alebo vedľa optického disku. Tam, kde chýba sietnica a cievovka, je odkrytá bielko. Kolobóm sa môže kombinovať s mikroftalmom, skeletálnymi anomáliami a inými defektmi.

Dysplázia (z gréckeho dis - porucha, plasis - vývoj) je anomália vývoja sietnice počas embryogenézy, prejavujúca sa porušením normálneho pomeru bunkových prvkov. Táto forma zahŕňa nepriľnavosť sietnice - zriedkavo pozorovanú anomáliu, ktorej príčinou je nedostatočná invaginácia optického vezikula. Dysplázia sietnice je charakteristickým znakom trizómie 13 a Walkerovho-Warburgovho syndrómu v kombinácii s inými malformáciami oka, mozočka a svalového tkaniva.

Albinizmus je geneticky podmienená porucha formovania zrakového systému spojená so zmenami v syntéze melanínu.

Pacienti s albinizmom sa vyznačujú nystagmom, rôznymi refrakčnými chybami v kombinácii s astigmatizmom, zníženým zrakom, slabou pigmentáciou očného pozadia, dyspláziou makulárnej oblasti a poruchou optického chiazmu. Opísané anomálie zodpovedajú poruchám farebného videnia a citlivosti na jas, ako aj nadnormálnej ERG a interhemisférickej asymetrii VEP. Tyrozináza-negatívny albinizmus je spôsobený nedostatočnou syntézou enzýmu tyrozinázy a pigmentu melanínu. Takíto pacienti majú biele vlasy a pokožku, nie sú schopní sa opáliť. Ich dúhovka je svetlá, ľahko priesvitná, reflex z očného pozadia je jasne ružový a viditeľný z diaľky. Ďalšou formou tohto ochorenia je tyrozináza-pozitívny albinizmus, pri ktorom je naopak schopnosť syntetizovať melanín zachovaná, ale chýba jeho normálna akumulácia. Koža týchto pacientov je slabo pigmentovaná, ale je schopná opálenia, vlasy sú svetlé alebo so žltým odtieňom a zrakové postihnutie je menej výrazné.

V súčasnosti neexistuje liečba albinizmu. Najlepším prístupom k pomoci týmto pacientom sú korekčné okuliare so svetelnými filtrami, ktoré chránia oči pred škodlivými účinkami jasného svetla.

Vrodená hyperplázia pigmentového epitelu sietnice sa prejavuje fokálnou hyperpigmentáciou. Zoskupené pigmentové škvrny pripomínajú medvediu stopu. Ložiská hyperpigmentácie môžu byť jednotlivé alebo viacnásobné. Sietnica okolo nich nie je zmenená. Pigmentačné ložiská sa zriedkavo zväčšujú a podliehajú malignite.

Myelinizované nervové vlákna sa považujú za vývojové anomálie. V niektorých príručkách sú opísané ako vývojové anomálie sietnice, v iných - zrakového nervu.

Myelinizovaný povlak vlákien zrakového nervu zvyčajne končí na zadnom okraji kribriformnej platničky. Niekedy presahuje optický disk a zasahuje do nervových vlákien neurónov sietnice druhého rádu. Oftalmoskopicky sa myelinizované nervové vlákna javia ako biele, lesklé, radiálne pásy tiahnuce sa od optického disku k periférii. Tieto vlákna nemusia byť spojené s optickým diskom. Zvyčajne sú asymptomatické, ale niekedy sa v zornom poli môžu objaviť skotómy.

Vrodené cievne anomálie sa prejavujú ako hroznovitý angióm, von Hippel-Lindauov kapilárny hemangióm, Coatsova choroba, retinopatia nedonosených, kavernózny hemangióm sietnice, Leberove miliárne aneuryzmy sietnice, parafoveálne teleangiektázie, kapilárny hemangióm sietnice atď.

Pampiniformný angióm je jednostranná anomália, ktorej charakteristickými oftalmoskopickými znakmi sú výrazné rozšírenie a kľukatosť tepien, žíl a arteriovenóznych skratov. Jeho kombinácia s patológiou mozgových ciev sa nazýva „Waburn-Mazonov syndróm“, pri ktorom je znížené centrálne videnie. Choroba spravidla nepostupuje. Liečba sa nevykonáva.

Coatsova choroba je vrodená cievna anomália, vrátane teleangiektázií sietnice, mikro- a makroaneuryziem, ktoré vedú k exsudácii a časom k odlúčeniu sietnice. Niektorí autori klasifikujú Coatsovu chorobu ako cievne ochorenie sietnice. Ochorenie sa nazýva aj „externá hemoragická retinitída“. Coatsova choroba je jednostranné ochorenie, ktoré sa prejavuje v ranom detstve, častejšie (90 %) u chlapcov.

V subretinálnom priestore v zadnom póle oka sa nachádzajú ložiská tvrdého exsudátu jasnožltej farby. V neskorších štádiách ochorenia sa vyvíja katarakta, neovaskulárny glaukóm a subatrofia očnej buľvy. Stredne závažné formy sú reprezentované iba teloagiektáziami.

Odlišuje sa od nádoru a iných procesov, ktoré môžu byť maskované odlúčenou sietnicou a exsudátom, ako aj od retinopatie nedonosených detí.

Cieľom liečby je obliterovať abnormálne cievy, aby sa zabránilo exsudácii: vykonáva sa laserová fotokoagulácia a kryoterapia.

V prípade rozsiahleho exsudatívneho odlúčenia sietnice sa odporúča chirurgická liečba.

Fakomatózy sú vrodené malformácie. Majú charakteristické systémové a očné prejavy: prítomnosť hemangiómom podobných útvarov, hamartómov alebo uzlín. Medzi fakomatózy patrí Recklinghausenova neurofibromatóza, tuberózna skleróza, von Hippel-Lindauova choroba, charakterizovaná autozomálne dominantným typom dedičnosti, ako aj sporadicky detekovaný Sturge-Weber-Krabbeho syndróm. Príčinou ochorenia je mutácia génu tumor supresora, ktorá je identifikovaná pri všetkých dominantných typoch ochorenia.

Recklinghausenova neurofibromatóza (NF-1) je charakterizovaná prítomnosťou nádoru zo Schwannových buniek, ktorý sa na koži často prejavuje ako mnohopočetné fibrómy (molluscum). Gén zodpovedný za rozvoj neurofibromatózy typu 1 je lokalizovaný v 17. chromozóme v lokuse 17qll.2. Difúzna neurofibromatózna infiltrácia je príčinou vzniku deformujúcej neuromatóznej elefantiázy. Diagnostickým kritériom je prítomnosť viac ako 6 škvŕn typu café-au-lait na koži (s veľkosťou viac ako 1,5 cm).

Očné prejavy neurofibromatózy typu 1 sú početné a zahŕňajú v rôznych kombináciách plexiformný neurofibróm očných viečok a očnice, esovité palpebrálne štrbiny, vrodený glaukóm (ak horné viečko obsahuje neurofibromatózne tkanivo), melanocytárne hamartómy na dúhovke (Lischove uzlíky), hamartomatóznu infiltráciu cievovky s telieskami podobnými telieskam, glióm zrakového nervu, astrocytický hamartóm sietnice, zhrubnutie a prominenciu rohovkových nervov, neurofibróm spojovky, pulzujúci exoftalmus, buftalmus.

Hamartóm je nádor, ktorý sa vyvíja z embryonálneho tkaniva, ktorého diferenciácia je oneskorená v porovnaní s diferenciáciou hostiteľského orgánu. Bunky, ktoré tvoria hamartóm, majú normálnu štruktúru, ale hustota bunkových populácií a ich pomer sú abnormálne. Melanocytárne hamartómy (Lischove uzlíky) sa vyvíjajú do kožných prejavov, pozorujú sa na dúhovke všetkých dospelých pacientov a sú diagnostickým kritériom.

Plexiformný neurofibróm je spleť prepletených hypertrofických nervov, ktoré sa javia ako nodulárne v dôsledku proliferácie Schwannových buniek a endoneuriálnych fibroblastov v mucinóznom intersticiálnom tkanive.

Medzi časté komplikácie neurofibromatózy typu 1 patria vaskulárne poruchy, ako je zúženie lúmenu ciev a ich oklúzia. Perivaskulárna fibrogliálna proliferácia sa vyvíja neskôr. Charakteristickými znakmi ischémie sietnice pri neurofibromatóze typu 1 sú periférne avaskulárne zóny, arteriovenózne skraty, preretinálne fibrogliálne membrány a atrofia optického disku.

Nádory, ktoré spôsobujú deformáciu okolitých tkanív a funkčné poruchy, podliehajú odstráneniu.

Neurofibromatóza typu 2 je zriedkavé ochorenie. Charakteristickým príznakom je bilaterálny schwannóm ôsmeho (sluchového) hlavového nervu. Medzi očné prejavy patrí kombinovaný hamartóm sietnice a pigmentového epitelu, glióm alebo meningióm zrakového nervu.

Hippel-Lindauova choroba je dedičné ochorenie s lokalizáciou génu na chromozóme 3p25. Zmeny sa často objavia náhodne pri vyšetrení detí na strabizmus alebo počas bežného lekárskeho vyšetrenia. Angiómy sietnice majú čerešňovitý vzhľad s veľkými kľukatými cievami, ktoré vyživujú a odvodňujú krv. Tieto útvary sa nazývajú hemangioblastómy sietnice, pretože sú histologicky podobné hemangioblastómom, ktoré sa vyvíjajú v mozočku. V sietnici majú hemangioblastómy endofytický alebo exofytický rast, pričom do procesu môže byť zapojený optický disk a optický nerv; hemangioblastómy sa často kombinujú s makulopatiami. Do patologického procesu sú zapojené aj ďalšie orgány. Spolu s angiomatózou sietnice sa zisťujú renálne cysty alebo karcinóm obličiek, feochromocytóm atď.

V dôsledku zhoršenej priepustnosti kapilárnej steny sa v nich môže hromadiť sub- a intraretinálny exsudát obsahujúci lipidy. V neskorých štádiách ochorenia sa vyvíja exsudatívne odlúčenie sietnice. V arteriovenóznej fáze FAG sa pozoruje akumulácia kontrastnej látky v angióme; v neskorej fáze sa zisťuje zvýšená priepustnosť fluoresceínu v dôsledku menejcennosti ciev nádoru.

Liečba: kryoterapia, laserová koagulácia, chirurgické odstránenie nádoru.

Tuberózna skleróza (Bournevilleova choroba) je zriedkavé ochorenie s autozomálne dominantným typom dedičnosti spôsobené dvoma génmi nachádzajúcimi sa na chromozómoch 9 a 16. Klasickou triádou tuberóznej sklerózy je epilepsia, mentálna retardácia a kožné lézie tváre (angiofibrómy). Na funduse v blízkosti optického disku sa zisťujú belavé nádorovité útvary pripomínajúce morušu. Astrocytómy, ktoré sa tvoria na optickom disku, sa nazývajú obrovské drúzy zrakového nervu. Možno ich zamieňať s retinoblastómom.

Liečba sa zvyčajne vykonáva v neurologickej klinike. So zhoršujúcimi sa neurologickými príznakmi pacienti predčasne zomierajú.

[ 1 ], [ 2 ]