Dystrofie sietnice: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Retinálna dystrofia vzniká v dôsledku dysfunkcie terminálnych kapilár a patologických procesov v nich.

Medzi tieto zmeny patrí pigmentová dystrofia sietnice - dedičné ochorenie sietnice. Pigmentová dystrofia sietnice je chronické, pomaly progredujúce ochorenie. Spočiatku sa pacient sťažuje na hemeralopiu - oslabenie videnia v noci. Prvé príznaky pigmentovej dystrofie sietnice sa objavujú pred ôsmym rokom života. Postupom času sa zorné pole koncentricky zužuje, centrálne videnie sa znižuje. Do veku 40-60 rokov dochádza k úplnej slepote. Pigmentová dystrofia je pomaly sa rozvíjajúci proces vo vonkajších vrstvách sietnice, sprevádzaný odumieraním neuroepitelu. Namiesto odumretého prvého neurónu do sietnice druhýkrát vrastajú pigmentové epitelové bunky, ktoré prerastajú do všetkých vrstiev. Okolo vetiev kapilár sa tvoria pigmentové zhluky, ktoré tvarom pripomínajú "kostné telieska". Najprv sa tieto telieska objavujú na periférii sietnice, potom sa ich počet zvyšuje, sú viditeľné vo všetkých oblastiach sietnice až po makulárnu oblasť. Z periférie sa táto pigmentácia v priebehu desaťročí šíri do centra. Môže sa pozorovať prudké zúženie kalibra sietnicových ciev, ktoré sa stávajú vláknitými. Optický disk sa mení, získava voskový odtieň a potom sa vyvíja atrofia zrakového nervu.

Postupom času sa videnie za súmraku zhoršuje tak prudko, že narúša orientáciu aj v známom prostredí a nastupuje „nočná slepota“, pričom zostáva len denné videnie. Tyčinkový aparát sietnice – aparát za súmraku – úplne zaniká. Centrálne videnie sa zachováva po celý život, a to aj pri pomerne úzkom zornom poli (človek sa pozerá, akoby cez úzku trubicu).

Liečba pigmentovej dystrofie sietnice. Hlavným cieľom je zastaviť šírenie lézie terminálnych kapilár. Na tento účel sa používajú multivitamíny, kyselina nikotínová 0,1 g 3-krát denne; prípravky stredného laloku hypofýzy (medziprodukty 2 kvapky 2 dni v týždni počas 2 mesiacov). Používajú sa liečivá (ENCAD, heparín atď.), vykonávajú sa chirurgické zákroky - revaskularizácia cievovky. Predpisuje sa diéta s nízkym obsahom cholesterolu a purínov.

Juvenilná retinálna dystrofia sa vyskytuje v detstve alebo dospievaní. Zaznamenáva sa postupné znižovanie zrakovej ostrosti a objavuje sa centrálny skotom. Ochorenie je geneticky podmienené a často má familiárnu a dedičnú povahu. Rozlišujú sa nasledujúce hlavné typy juvenilnej makulárnej dystrofie.

Žĺtková dystrofia West. Bestova choroba je zriedkavá bilaterálna retinálna dystrofia v makulárnej oblasti, ktorá má vzhľad okrúhleho žltkastého útvaru, podobného čerstvému vaječnému žĺtku, s priemerom 0,3 až 3 priemerov optického disku. Typ dedičnosti Bestovej choroby je autozomálne dominantný. Patologický proces sa nachádza v makulárnej oblasti.

Existujú tri štádiá ochorenia:

• štádium žĺtkovej cysty;
• exsudatívno-hemoragický, pri ktorom cysta praskne a v sietnici sa postupne objavujú krvácania a exsudatívne zmeny;
• jazvovo-atrofický.

Ochorenie je asymptomatické a zistí sa náhodne pri vyšetrení dieťaťa vo veku 5-15 rokov. Pacienti sa občas sťažujú na rozmazané videnie a ťažkosti s čítaním drobného písma. Zraková ostrosť sa líši v závislosti od štádia ochorenia od 0,02 do 1,0. Zmeny sú väčšinou asymetrické a obojstranné.

Znížená zraková ostrosť sa zvyčajne pozoruje v druhom štádiu, keď cysty prasknú. V dôsledku resorpcie a posunutia obsahu cysty sa vytvorí obraz pseudohypopyonu. Možné sú subretinálne krvácania a tvorba subretinálnej neovaskulárnej membrány, ruptúry a odlúčenia sietnice sú veľmi zriedkavé, s vekom - rozvoj chorioideálnej sklerózy.

Diagnóza sa stanoví na základe výsledkov oftalmoskopie, fluorescenčnej angiografie, elektroretinografie a elektrookulografie. Pri diagnostike môže pomôcť vyšetrenie ďalších členov rodiny. Neexistuje žiadna patogeneticky podložená liečba. V prípade tvorby subretinálnej neovaskulárnej membrány sa môže vykonať laserová fotokoagulácia.

Vitelliformná makulárna degenerácia dospelých. Na rozdiel od Bestovej choroby sa zmeny vyvíjajú v dospelosti, sú menšie a neprogredujú.

Stargardtova choroba a žltoškvrnitý fundus (žltoškvrnitá dystrofia). Stargardtova choroba je dystrofia makulárnej oblasti sietnice, ktorá začína v pigmentovom epiteli a prejavuje sa bilaterálnym znížením zrakovej ostrosti medzi 8. a 16. rokom života.

V makulárnej oblasti sa objavujú škvrny a v lézii sa vytvára „kovový lesk“. Ochorenie opísal K. Stargardt na začiatku 20. storočia ako dedičné ochorenie makulárnej oblasti s polymorfným oftalmoskopickým obrazom, ktorý zahŕňa „bronzový bronz“, „býčie oko“, atrofiu cievovky atď. Fenomén „býčieho oka“ je oftalmoskopicky viditeľný ako tmavý stred obklopený širokým prstencom hypopigmentácie, po ktorom zvyčajne nasleduje prstenec hyperpigmentácie. Existuje zriedkavá forma žltoškvrnitej dystrofie bez zmien v makulárnej oblasti. V tomto prípade je medzi makulou a rovníkom viditeľných viacero žltkastých škvŕn rôznych tvarov: okrúhle, oválne, predĺžené, ktoré sa môžu spájať alebo sa môžu nachádzať oddelene od seba. Postupom času sa môže meniť farba, tvar a veľkosť týchto škvŕn. Všetci pacienti so Stargardtovou chorobou majú relatívne alebo absolútne centrálne skotomy rôznych veľkostí v závislosti od rozšírenia procesu. Pri žltoškvrnitej dystrofii môže byť zorné pole normálne pri absencii zmien v makulárnej oblasti.

Väčšina pacientov pociťuje zmeny farebného videnia, ako je deuteranopia, červeno-zelená dyschromazia atď. Pri žltoškvrnitej dystrofii môže byť farebné videnie normálne.

Neexistuje žiadna patogeneticky overená liečba. Na prevenciu škodlivých účinkov svetla sa odporúča nosenie slnečných okuliarov.

Vitellino-škvrnitá dystrofia Franceschettiho sa vyznačuje prítomnosťou žltkastých ložísk v zadnom póle fundusu. Ich tvar je rôznorodý, veľkosť - od bodu do 1,5 priemeru disku zrakového nervu. Niekedy sa ochorenie kombinuje so Stargardtovou dystrofiou.

Involučné retinálne dystrofie majú dve formy: neexudatívne („suché“) a exudatívne („vlhké“). Ochorenie sa vyskytuje u ľudí nad 40 rokov. Je spojené s involučnými zmenami Bruchovej membrány, cievovky a vonkajších vrstiev sietnice. V dôsledku odumierania pigmentových epitelových buniek a fotoreceptorov sa postupne tvoria ložiská dyspigmentácie a hyperpigmentácie. Narušenie procesov uvoľňovania sietnice z neustále sa obnovujúcich vonkajších segmentov fotoreceptorov vedie k tvorbe drúz - ložísk akumulácie metabolických produktov sietnicovej membrány. Exudatívna forma ochorenia je spojená s výskytom subretinálnej neovaskulárnej membrány v makulárnej oblasti. Novovytvorené cievy prerastajúce cez trhliny v Bruchovej membráne z cievovky do sietnice spôsobujú opakované krvácania a sú zdrojom lipoproteínových usadenín v očnom pozadí. Postupne dochádza k zjazveniu membrány. V tomto štádiu ochorenia je zraková ostrosť výrazne znížená.

Pri liečbe veľkých pacientov s touto patológiou sa používajú antioxidačné lieky, angioprotektory a antikoagulanciá. Pri exsudatívnej forme sa vykonáva laserová koagulácia subretinálnej neovaskulárnej membrány.

Dedičné generalizované retinálne dystrofie

Retinálne dystrofie fotoreceptorov sa líšia typom dedičnosti, povahou zrakového poškodenia a obrazom očného pozadia v závislosti od primárnej lokalizácie patologického procesu v rôznych štruktúrach: Bruchova membrána, pigmentový epitel sietnice, komplex pigmentový epitel-fotoreceptor, fotoreceptory a vnútorné vrstvy sietnice. Retinálne dystrofie centrálnej aj periférnej lokalizácie môžu byť dôsledkom mutácie génu pre rodopsin a perifyrín. V tomto prípade je príznakom, ktorý tieto ochorenia spája, stacionárna šerosleposť.

Doteraz je známych 11 chromozomálnych oblastí, ktoré obsahujú gény, ktorých mutácie spôsobujú rozvoj retinitis pigmentosa, a každý genetický typ retinitis pigmentosa sa vyznačuje alelickými a nealelickými variantmi.

Dedičné periférne dystrofie sietnice Pri týchto formách dystrofie sietnice je postihnutá opticky neaktívna časť sietnice v blízkosti zúbkovanej línie. Do patologického procesu je často zapojený nielen sietnica a cievovka, ale aj sklovec, preto sa nazývajú „periférne vitreochorioretinálne dystrofie“.

Dedičné centrálne retinálne dystrofie

Centrálne (makulárne) retinálne dystrofie sú ochorenia lokalizované v centrálnej časti sietnice, ktoré sa vyznačujú progresívnym priebehom, typickým oftalmoskopickým obrazom a majú podobné funkčné príznaky: znížené centrálne videnie, zhoršené farebné videnie, znížené čapíkové zložky ERG.

Medzi najčastejšie dedičné retinálne dystrofie so zmenami v pigmentovom epiteli a fotoreceptoroch patrí Stargardtova choroba, žltoškvrnitý fundus a Bestova vitelliformná dystrofia. Ďalšia forma makulárnej retinálnej dystrofie je charakterizovaná zmenami v Bruchovej membráne a pigmentovom epiteli sietnice: dominantné drúzy Bruchovej membrány, Sorsbyho dystrofia, vekom podmienená makulárna degenerácia a ďalšie ochorenia.

[ 1 ], [ 2 ]